1
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COL4A3基因新突变致常染色体隐性遗传Alport综合征一家系 |
杨阳
肖继红
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2015 |
1
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2
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COL4A3基因新突变导致的常染色体隐性遗传Alport综合征1例伴文献复习 |
朱园杰
胡志娟
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《临床肾脏病杂志》
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2022 |
0 |
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3
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携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病6个家系分析 |
林芙君
陆玮
单剑萍
朱淳
邹军
边帆
吴萍
管雯斌
张翀
蒋更如
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《上海医学》
CAS
北大核心
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2018 |
1
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4
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常染色体显性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4的基因突变 |
束双双
张连云
黄艳梅
张晶
杨保胜
咸韦
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《郑州大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
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2014 |
6
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5
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COL4A3基因2个新无义变异致Alport综合征的临床和遗传分析 |
陈冲
付荣
樊姣姣
和俊杰
陈秋芳
王淑静
王利伟
余自华
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《热带医学杂志》
CAS
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2021 |
0 |
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6
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与人2号染色体上COL4A3/COL4A4基因紧密连锁的微卫星标志PAX3和D2S401的多态性研究 |
张承英
张建荣
朱世乐
梁立武
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《武警医学》
CAS
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2004 |
0 |
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7
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常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析 |
侯平
陈育青
丁嘉祥
李光韬
张宏
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《中华肾脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2005 |
2
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8
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双基因突变型X连锁Alport综合征女性患者临床与遗传学特征分析 |
胡宁宁
戴选彤
蒋更如
林芙君
宁燕
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《上海医学》
CAS
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2021 |
1
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9
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高通量测序技术对常染色体隐性Alport综合征两个家系遗传特征的实验诊断研究 |
李昂
吴维青
吕辛
崔英霞
夏欣一
刘志红
李晓军
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《现代检验医学杂志》
CAS
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2018 |
3
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10
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一例女性Fabry病并发薄基底膜肾病及其家系调查 |
才智勇
章友康
王素霞
房秋园
刘林昌
黄昱
张宏
郑欣
陈育青
邹万忠
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《中华肾脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2011 |
2
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11
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良性家族性血尿研究进展 |
余自华
李政
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《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
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2017 |
4
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12
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二代测序诊断散发性Alport综合征1例及文献复习 |
李莉
王思
赵锋
聂晓晶
黄隽
余自华
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《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
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2016 |
1
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13
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单亲二倍体致1例常染色体隐性遗传型Alport综合征 |
陈丽珠
黄隽
李政
赵锋
聂晓晶
谷为岳
余自华
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《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2020 |
3
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