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目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析
被引量:
1
1
作者
窦丽敏
叶莹
+4 位作者
吴冰冰
张萍
曹云
李明
王榴慧
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第12期775-778,共4页
目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技...
目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技术,并与人类参考基因组hg19进行比对。Sanger测序进行位点及突变来源验证。1000genomes数据库查询变异频率,对于新发变异应用软件预测序列保守性和致病意义。PhastCons软件在物种间比对核苷酸序列保守性,取值范围0~1,接近1提示高度保守。MutationTaster2软件预测突变致病意义。结果:患儿出生后左侧小腿伸侧至足背皮肤缺损。测序发现与临床表型符合的靶基因COL7A1的2个变异位点,c.6900+2T>G和c.8819-3C>T,Sanger测序验证存在上述变异,先证者父亲在2个位点均未发生变异,母亲存在c.8819-3C>T变异。其中c.6900+2T>G为新发突变,位于经典的前体m RNA剪接区。c.8819-3C>T在正常人群频率0.04%,为低频突变位点。PhastCons软件计算c.6900+2T序列保守性得分为1,提示高度保守性序列,c.8819-3C得分为0.485,提示保守性较低。MutationTaster2软件预测c.6900+2T>G和c.8819-3C>T均为致病性突变。结论:目的基因捕获结合二代测序技术可以对遗传性大疱性表皮松解症进行诊断和分型,发现COL7A1 c.6900+2T>G新发突变。
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关键词
测序
高通量
大疱性表皮松解症
COL7A1
基因突变
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题名
目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析
被引量:
1
1
作者
窦丽敏
叶莹
吴冰冰
张萍
曹云
李明
王榴慧
机构
复旦大学附属儿科医院皮肤科
复旦大学附属儿科医院儿科研究所
复旦大学附属儿科医院新生儿科
上海交通大学附属新华医院皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第12期775-778,共4页
基金
上海市自然科学基金项目(16ZR1403900)
文摘
目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技术,并与人类参考基因组hg19进行比对。Sanger测序进行位点及突变来源验证。1000genomes数据库查询变异频率,对于新发变异应用软件预测序列保守性和致病意义。PhastCons软件在物种间比对核苷酸序列保守性,取值范围0~1,接近1提示高度保守。MutationTaster2软件预测突变致病意义。结果:患儿出生后左侧小腿伸侧至足背皮肤缺损。测序发现与临床表型符合的靶基因COL7A1的2个变异位点,c.6900+2T>G和c.8819-3C>T,Sanger测序验证存在上述变异,先证者父亲在2个位点均未发生变异,母亲存在c.8819-3C>T变异。其中c.6900+2T>G为新发突变,位于经典的前体m RNA剪接区。c.8819-3C>T在正常人群频率0.04%,为低频突变位点。PhastCons软件计算c.6900+2T序列保守性得分为1,提示高度保守性序列,c.8819-3C得分为0.485,提示保守性较低。MutationTaster2软件预测c.6900+2T>G和c.8819-3C>T均为致病性突变。结论:目的基因捕获结合二代测序技术可以对遗传性大疱性表皮松解症进行诊断和分型,发现COL7A1 c.6900+2T>G新发突变。
关键词
测序
高通量
大疱性表皮松解症
COL7A1
基因突变
Keywords
sequencing
massively-parallel
epidermolysis bullosa
col7ai
mutation
分类号
R758.66 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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1
目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析
窦丽敏
叶莹
吴冰冰
张萍
曹云
李明
王榴慧
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
1
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