中国北方人群维生素D受体基因多态性与腰椎退变性椎间盘疾病关联研究

背景:退变性椎间盘疾病(degenerative disc disease,DDD)的发生由机体内在基因和外在环境因素综合作用导致,维生素D受体(vitamin Dreceptor,VDR)基因可能同腰椎DDD的发生存在相关性。目的:探讨VDR基因多态性与腰椎DDD发生的关系。方法:采用病例对照研究方法,以MRI确诊腰椎间盘退变患者118例为病例组,无腰椎间盘退变者112例为对照。应用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay SNPs检测系统检测VDR基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)信息,分析两组VDR基因多态性的差异。结果:筛查VDR基因16个位点,rs2239179等位基因在病例组和对照组中的分布频率存在差异(P=0.046),经Permutation校正后差异无统计学意义(P=0.4299),其他各位点等位基因在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义(P值均>0.05)。VDR基因各位点基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义(P值均>0.05)。在非条件Logistic回归分析中,未发现VDR基因各位点符合Codominant、Dominant、Recessive、Overdominant或Log-additive遗传模型。在VDR基因的各单倍体型中,病例组和对照组间的频率分布差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论:VDR基因多态性与腰椎DDD的发生可能无关。

Fas基因的多态性与椎间盘退变的相关性分析

目的:探讨中国汉族人群中Fas基因A-670单核苷酸多态性(SNP)与椎间盘退变(DDD)的相互关系。方法:采用等位基因特异性聚合酶链式反应(PCR)技术检测223例AD患者和124名健康对照者Fas基因A-670G位点SNP的分布,并分析各基因型与疾病的关系。结果:DDD组和对照组基因型频率(AA 23%:29%;AG 56%:54%;GG 21%:17%,P>0.05)及等位基因频率(A 51%:58%;G 49%:42%,P>0.05),表现型频率(A78%:83%;G 77%:71%,P>0.05),差异均无统计学意义。结论:中国汉族人群中Fas基因A-670位点SNP与DDD无关联。

腰椎间盘退变与COL9A2基因单核苷酸多态性的相关性

背景:有研究证实,腰椎间盘退变与基因有密切关系。目的:探讨COL9A2基因单核苷酸多态性(rsl2722877、rs3737820和rs209914)与腰椎间盘退变性疾病的关系。方法:腰椎间盘退变性疾病患者280例,年龄、性别匹配的268例非腰椎间盘退变性疾病患者作为正常对照组,均来自广西壮族。收集腰椎间盘退变性疾病患者、非腰椎间盘退变性疾病患者的血液样本,提取基因组DNA,设计针对COL9A2基因rsl2722877、rs3737820和rs209914位点的PCR引物、TaqMan探针,利用TaqMan探针技术对rsl2722877、rs3737820和rs209914位点进行PCR荧光分型。采用SPSS17.0软件进行等位基因频率及基因型频率分析。结果与结论:rsl2722877、rs3737820和rs209914位点的各基因型与等位基因频率分布在病例组和对照组之间均差异有显著性意义(P<0.05)。COL9A2基因单核苷酸多态性rsl2722877、rs3737820和rs209914与广西壮族人群腰椎间盘退变性疾病易感性密切相关。

COLIA1 Sp1基因多态性与中国汉族老年性椎间盘退化的相关性研究

目的研究Ⅰ型胶原蛋白α1(COLIA1)基因Sp1位点基因多态性与中国汉族老年性椎间盘退化的相关性。方法以65岁以上汉族老年人为研究对象,375例中国汉族椎间盘退变疾病患者(病例组)与118例中国汉族非椎间盘退变疾病受访者(对照组),PCR检测COLIA1基因第一个内含子Sp1位点G→T多态性。检测病例组和对照组间等位基因频率/基因型分布频率的差异。结果对照组和病例组一般人口学特征差异无统计学意义,两组COLIA1基因Sp1位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;对照组和病例组中基因型分布频率分别为GG:264(70.4%)/82(69.5%)、GT:102(27.2%)/26(22.0%)、TT:9(2.4%)/10(8.5%),两组差异具有统计学意义(χ2=9.527,P=0.009);等位基因频率分别为G:630(84.0%)/190(80.5%)、T:120(16.0%)/46(19.5%),差异无统计学意义(χ2=1.563,P=0.211)。结论 COLIA1Sp1基因多态性可能是中国汉族老年椎间盘退化的遗传危险因素。

腰椎间盘退变性疾病与COL9A2基因多态性的关系

目的探讨COL9A2基因多态性与腰椎间盘退变性疾病（DDD）的关系。方法采用“病例一对照”研究方法：125例中国汉族DDD患者（DDD^＋）与126例中国汉族非DDD受访者（DDD^-），用SNP分型系统-SNPstream UIT（Genotyping System）对所有样本的所选SNP位点行基因型鉴定。对检测数据分别行拟和优度，检验、基于等位基因频率／基因型的关联分析。结果共筛查SNPl（rs12722877）、SNP2（rs3737820）、SNP3（rs209914）和SNP4（rs6676013）4个位点。病例组中和对照组中，两个位点的基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡；病例／对照组中等位基因频率分别为：SNP1C=228（91％）／22（9％）、SNP1G=235（93％）／17（7％），SNP2A=214（86％）／36（14％）、SNP2T=223（89％）／27（11％），SNP3A=237（95％）／13（5％）、SNP3C=238（94％）／14（6％），SNP4C=30（12％）／220（88％）、SNP4T=26（10％）／226（90％），差异无统计学意义（P〉0．05）。病例／对照组中基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论COL9A2基因可能不是决定中国汉族人群腰椎DDD的主要危险因素。

福建地区汉族人群VDR基因TaqⅠ多态性与腰椎间盘退行性变的相关性研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ多态性与福建地区汉族人群腰椎间盘退行性变的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法(PCR-RFLP)对78例腰椎椎间盘退行性疾病(DDD)(腰椎DDD组)及79例非腰椎DDD的健康体检者(对照组)的外周血进行VDR基因TaqⅠ多态性检测,分析2组间基因型和等位基因的频率分布;研究其中小于45岁者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。结果腰椎DDD组基因型分布:TT 96.2%(75/78),Tt 3.8%(3/78);对照组TT 81.0%(64/79),Tt 19.0%(15/79)。其中TT基因型分布在2组中的差异有统计学意义(P<0.05)。腰椎DDD组与对照组等位基因T分布频率分别为98.1%(153/156)和90.5%(143/158),t分别为1.9%(3/156)和9.5%(15/158),差异有统计学意义(P<0.05);在MRI分组中VDR基因TaqⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 VDR基因TaqⅠ多态性与福建地区汉族人群腰椎间盘退行性变发生有一定关系。