Treacher Collins综合征1例基因突变分析

目的分析1例Treacher Collins综合征(TCS)病人的遗传学改变,探讨该病例基因型-表型的关系。方法提取先证者及其父母外周静脉血全基因组DNA和RNA,利用全外显子测序(WES)对先证者进行突变筛查,采用Sanger测序在先证者及其父母中进行验证。结果先证者符合TCS的典型临床症状。基因检测分析结果显示,该病例TCOF1基因第18外显子最后一个碱基发生c.3183G>A(p.Q1061=)突变,但表型正常的父母不存在此突变,因此该突变是一个de-novo遗传的突变。RNA验证显示,先证者与健康人的TCOF1 mRNA水平存在显著差异(t=-27.488,P<0.01)。结论TCOF1基因c.3183G>A突变很可能是TCS的致病突变位点。本研究结果有助于了解和完善中国TCS病人的遗传学基础。

Treacher Collins综合征新生儿伴上呼吸道梗阻1例术后护理

Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)又称Berry综合征或下颌面发育不良综合征,是一种罕见的颅面部畸形遗传疾病。其特征是睑裂下斜、颧骨及下颌骨发育不全、小颌畸形和外耳异常。患儿主要临床表现为视力、听力、语言和进食等功能障碍,严重者可出现呼吸困难、睡眠窒息甚至死亡[1-2]。

用频域Collins公式和Hankel变换研究光束的传输特性

用频域Collins公式和汉克尔变换研究了平顶高斯光束、贝塞尔 超高斯光束以及拉盖尔高斯光束的传输特性 ,并与空域Collins公式计算结果作了比较 ,同时讨论了该方法的优点。

应用Collins公式和像差的Zernike展开分析激光光束在实际光学系统传输特性

在Collins公式基础上,将像差项用Zernike多项式展开后加入衍射积分,获取实际激光光束通过光学系统后的光强分布。对相关理论进行仿真,验证了理论的正确性。同时针对实际激光聚焦光学系统,从统计规律角度分析了系统公差引入对Gaussian光束聚焦光斑带来的影响。计算结果表明聚焦光斑总体随波像差RMS值增大而增大,不同像差分布形式对聚焦光斑特性影响较大。未分配系统公差时,激光聚焦光斑半径为1.520 mm;引入系统公差后,聚焦光斑半径有90%概率小于2.085 mm,平均值为1.700 mm,标准偏差为0.238 mm。

Collins公式及其在光学中的应用

本文讨论了Collins公式及其在B=0时的推广形式的应用,并使用矩阵光学技巧和Collins公式这一新方法处理了经典光学中典型的干涉和衍射现象。

Treacher collins综合征的诊断与治疗

Treacher Col1ins综合征（Treacher Col1ins Syndrome，TCS），又称为Franceschetti综合征、Franceschetti—Zwahlen—Klein综合征，下颌面骨发育不全症等。其病理基础为颅面部复合裂隙畸形，其特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鱼面样面容。在新生儿中发生率约为1／50000，呈常染色体显性遗传，遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。

用Collins模型研究液氙的热力学性质

利用Collins模型,以氙为例,计算了非简谐振动情况下二维Collins模型系统的热力学函数,讨论了非简谐振动对二维流体的密度、定压膨胀系数和等温压缩系数、热容量等热力学量的影响.结果表明,用Collins模型研究液体的热力学性质时,只要考虑到原子相互作用势和作非简谐振动,所得的结果就与实际液体的情况有相同的变化趋势.

Collins液低温保存犬心3小时后行原位心脏移植的实验研究

用Collins液低温保存犬心3小时,行同种异体原位心脏移植。被移植的8例犬心均满意复跳,且为窦性心律。在术后最初2～3小时内,能基本维持循环功能的稳定。移植3小时末取移植心肌的标本做光镜和电镜检查,发现肌纤维排列整齐,致密,糖原颗粒丰富,线粒体轻度肿胀,无空泡性变,表明Collins液低温保存心脏对心肌有较好的保护作用。

自制低钾右旋糖酐溶液和Euro-Collins溶液对大鼠离体肺的保护作用

目的:研究自制低钾右旋糖酐(LPD)溶液和Euro-Collins(EC)溶液对大鼠离体肺的保护作用。方法:30只SD大鼠随机分成5组,每组6只,取离体肺分别用生理盐水(NS)、LPD溶液和EC溶液进行肺灌洗和保存,并于保存后4、8 h取肺组织进行病理切片观察、肺干湿重比和肺通透性的测定。结果:(1)经4 h保存,LPD组和EC组肺组织未见严重损伤,与NS组均有显著性差异(P<0.01)。(2)经4 h保存,干湿重比LPD组和EC组明显低于NS组(P<0.01,P<0.001);肺通透性测定LPD组和EC组的伊文斯蓝量明显低于NS组(P<0.01,P<0.05)。(3)经8 h保存,干湿重比LPD组明显低于EC组(P<0.05);肺通透性测定伊文斯蓝含量LPD组略低于EC组(P=0.073 6)。结论:自制的LPD溶液和EC溶液对大鼠离体肺有良好的保存效果,长时间保存,LPD溶液效果更好。

Treacher-Collins综合征1例

Treacher-Collins综合征（TCS）又称下颌面发育不良综合征,是一种少见的第1、2腮弓发育异常综合征,发病率为1∶50 000,可有家族史或散发。目前有许多产科及超声医师对此类畸形认识不足,故产前诊断率较低,容易造成漏诊和误诊。现将本院1例报告如下。

Collins模型和二维三元固液相图的竖直截面图

用Collins模型计算了二维三元系统的Gibbs自由能,利用热力学理论,在给定某组分或组分比的情况下,数值计算出二维三元系统的竖直截面图,所得结果与三维实际情形十分相似.

Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略

Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1(tcof1)、聚合酶Ⅰ亚基c(polr1c)和聚合酶Ⅰ亚基d(polr1d)。本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述。

二维相变系统Collins模型的统计理论

Kawamura曾利用Collins模型,在忽略4-原子存在的情况下,研究了二维系统的相变。本文进一步考虑4-原子的存在,计算了有空格点存在时系统的吉布斯自由能,研究了4-原子所占百分数对三相点t_t,P_t值以及临界点t_c,p_c值的影响,获得了具有三相点和临界点的完整相图。本文还讨论了相变时各相的面积与温度之间的关系。所得结果与通常的三维物质非常相似。

求解Collins衍射积分,导出多缝干涉强度分布公式

借助δ函数表示惠更斯-菲涅耳原理的次波波源(或无限窄缝光源),求解Collins衍射积分表示次波迭加,导出多缝干涉的强度分布公式.

超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断

目的通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断。方法采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QFPCR)、染色体核型分析、染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)及全外显子测序(whole exon sequencing,WES)技术对羊水标本进行检测。结果QF-PCR、染色体核型分析、CMA结果均正常,WES结果提示胎儿TCOF1基因存在一新发杂合缺失突变(c.928-c.931del:p:T310fs)。结论本例胎儿TCOF1基因缺失突变为致病性变异,可导致Treacher Collins综合征,超声异常结合WES可以指导产前诊断。

1例Treacher Collins综合征患儿的呼吸道管理

Treacher Collins综合征又称下颌面发育不良综合症,是一种少见的颅面部复合裂隙畸形,特点为颅面骨发育不全（下颌骨、颧骨）,双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等,形成特征性的鱼面样面容,新生儿中发生率约1/50 000,呈常染色体显性遗传。Treacher Collins综合征严重畸形在新生儿期就会因下颌骨发育不良、小下颌畸形,导致患儿固有口咽腔体积缩小、舌后坠,引起阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。因此,做好呼吸道管理,防止舌后坠引起患儿窒息就显得尤其重要。

骨导听觉装置在Treacher Collins综合征中的应用进展

Treacher Collins综合征为一种不完全型的下颌面骨发育不全综合征,临床上其畸形表现不一,但大多伴有不同程度的传导性耳聋,对此类患儿的早期听力重建尤其重要。以往通过BAHA植入改善听力可取得良好效果,如今随着越来越多种类的骨导助听装置应用于临床,此类综合征患儿有了更多选择。本文通过查阅相关文献资料,总结了近年来应用较多的骨导助听装置的特点及研究进展,以期为该综合征患儿的听力重建临床实践提供最新动态。

盛灿若针刺治疗Treacher Collins综合征并发症验案1则

盛灿若教授是江苏省中医院主任中医师,全国名老中医,江苏国医名师,江苏省名中医,著名针灸临床家,从医60余载,临床经验丰富,被欧美医生赞誉为“东方神针”.近年来笔者有幸跟师盛灿若教授临诊,现将盛师针刺治疗特雷彻·柯林斯（TreacherCollins）综合征并发症验案1则整理如下,以飨同道.