21-羟化酶缺陷症2例临床特点及基因分析

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，指在胆固醇合成肾上腺皮质激素代谢途径中相关酶缺陷引起的一组综合征[1-2]，最常见为21-羟化酶缺陷症，占90％[3]。