期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
CRLF1复合杂合变异致Crisponi综合征1例临床特征
1
作者
刘银芝
廖镇宇
+4 位作者
杨慧
杨志明
叶红球
占彩霞
黄瑞文
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第9期656-659,共4页
目的报告1例CRLF1基因新发复合杂合变异致Crisponi综合征(CS)的临床特征。方法回顾分析1例CS患儿的临床资料。结果男性患儿,生后即出现张口困难、哭声小伴呼吸困难、吐沫;小下颌,手、足趾指细长,肘关节及双手中指、无名指屈曲不能伸直;...
目的报告1例CRLF1基因新发复合杂合变异致Crisponi综合征(CS)的临床特征。方法回顾分析1例CS患儿的临床资料。结果男性患儿,生后即出现张口困难、哭声小伴呼吸困难、吐沫;小下颌,手、足趾指细长,肘关节及双手中指、无名指屈曲不能伸直;四肢肌张力增高;吸吮、觅食反射未引出。全外显子检测示CRLF1基因新发复合杂合变异,c.829_847del移码变异,来自父亲;c.713delC移码变异,来自母亲。经生物信息学分析判断为有害变异;根据美国遗传学和基因组学会指南分别判断为I类致病变异和II类可能致病变异。最终确诊为CS。结论CS的主要特点是发热、屈指畸形、典型的面部特征、喂养和呼吸困难,可导致新生儿猝死。该例变异未见报道,扩展了CRLF1致病变异谱。
展开更多
关键词
Crisponi综合征
crlf1基因
冷诱导出汗综合征
下载PDF
职称材料
题名
CRLF1复合杂合变异致Crisponi综合征1例临床特征
1
作者
刘银芝
廖镇宇
杨慧
杨志明
叶红球
占彩霞
黄瑞文
机构
湖南省儿童医院新生儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第9期656-659,共4页
文摘
目的报告1例CRLF1基因新发复合杂合变异致Crisponi综合征(CS)的临床特征。方法回顾分析1例CS患儿的临床资料。结果男性患儿,生后即出现张口困难、哭声小伴呼吸困难、吐沫;小下颌,手、足趾指细长,肘关节及双手中指、无名指屈曲不能伸直;四肢肌张力增高;吸吮、觅食反射未引出。全外显子检测示CRLF1基因新发复合杂合变异,c.829_847del移码变异,来自父亲;c.713delC移码变异,来自母亲。经生物信息学分析判断为有害变异;根据美国遗传学和基因组学会指南分别判断为I类致病变异和II类可能致病变异。最终确诊为CS。结论CS的主要特点是发热、屈指畸形、典型的面部特征、喂养和呼吸困难,可导致新生儿猝死。该例变异未见报道,扩展了CRLF1致病变异谱。
关键词
Crisponi综合征
crlf1基因
冷诱导出汗综合征
Keywords
Crisponi syndrome
crlf
1
gene
cold induced sweating syndrome
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CRLF1复合杂合变异致Crisponi综合征1例临床特征
刘银芝
廖镇宇
杨慧
杨志明
叶红球
占彩霞
黄瑞文
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部