CRNKL1基因rs16981448多态性与中国汉族人缺血性脑卒中及其中医证候显著关联

目的 探讨CRNKL1基因rs16981448多态性与中国汉族人缺血性脑卒中(IS)及其中医证候的相关性。方法 纳入774例IS患者、793例体检健康者为对照,使用《中风病辨证诊断标准》对IS患者进行中医证候评分,采用Massarray基因分型技术进行基因分型,运用PLINK软件进行遗传关联统计分析。结果 CRNKL1基因rs16981448多态性与IS发生风险显著相关(加性模型、显性模型),且与IS痰证(加性模型、显性模型)、血瘀证(加性模型、显性模型)及气虚证(加性模型、显性模型)发生风险显著相关(P<0.05,P<0.01)。另外,rs16981448多态性与IS患者尿酸(UA,显性模型)、同型半胱氨酸(Hcy,加性模型、显性模型)、极低密度脂蛋白(VLDL,加性模型、显性模型)和三酰甘油(TG,加性模型、显性模型)具有统计学关联。结论 CRNKL1基因rs16981448多态性可能通过影响IS常见危险因素(UA、Hcy及血脂代谢)而影响IS痰证、血瘀证和气虚证的形成。

CRNKL1基因rs12624987多态性与缺血性中风痰证及其凝血指标显著关联

目的 探索曲颈前mRNA剪接因子1(crooked neck pre-mRNA splicing factor 1,CRNKL1)基因rs12624987多态性与中国汉族人群缺血性中风(ischemic stroke, IS)及其中医证候的关联。方法 纳入缺血性中风患者774例、健康对照者793例。使用Massarray技术进行基因分型。采用《中风病辨证诊断标准》对IS患者进行中医证候诊断。运用PLINK软件进行遗传关联分析。结果 CRNKL1基因rs12624987多态性与缺血性中风痰证发生风险显著相关[加性模型:ORadj(95%CI)=1.25(1.04~1.50),P_(adj)=0.017;隐性模型:ORadj(95%CI)=1.50(1.06~2.12),P_(adj)=0.022],且与IS患者痰证评分显著相关(隐性模型:P_(adj)=0.009)。另外,rs12624987多态性与IS痰证患者的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT)(加性模型:P_(adj)=0.004;显性模型:P_(adj)=0.006)、凝血酶原时间活动度(prothrombin time activity, PTA)(隐形模型:P_(adj)=0.044)的相关性具有统计学意义。结论 CRNKL1基因rs12624987多态性可能通过影响凝血功能而影响缺血性中风痰证的发生。