CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血的实验研究

目的 探讨血红蛋白H病复合β地中海贫血 ( β 地贫 )的实验诊断。 方法 用血红蛋白电泳对患者作血红蛋白组份定量测定 ,红细胞形态观察协助鉴别诊断 ,PCR扩增作α与 β地贫基因分型 ,DNA测序用于检测αCS 基因突变位点。结果 先证者血红蛋白电泳检出微量HbBart’s与HbConstantSpring(HbCS) ,但未发现HbH带 ,常法PCR扩增仅检测 SEA基因与ⅣS Ⅱ 6 5 4位点突变双杂合子 ,DNA测序结果显示 ,无缺失的α珠蛋白基因上αCS 位点存在T→C突变 ,临床表现为血红蛋白H病。结论 血红蛋H病复合β 地贫时可检测不到HbH( β4 )区带。HbA2 的准确定量分析与红细胞形态的仔细观察有助于该病的分析。该病的发现 ,为认识我国地贫的高度异质性提供了新的资料 。

毛细管电泳在Hb CS-H病中的诊断价值

目的探讨毛细管电泳分析仪在诊断血红蛋白(Hb)CS-H病中的应用价值。方法用Sebia Capillarys 2型毛细管电泳仪分别对经地中海贫血基因分析确诊的34例Hb CS-H病患者和70例非Hb CS-H病患者(包括42例-SEA/-α3.7、19例-SEA/-α4.2、7例Hb WS-H、2例Hb QS-H)进行Hb电泳。采用缺口聚合酶链反应(GapPCR)和反向斑点杂交的方法对2组患者进行地中海贫血基因分析。结果毛细管电泳分析Hb CS-H组的HbCS带含量为(1.89±1.33)%,HbH带含量为(1.07±0.86)%,HbA2带含量为(1.17±0.68)%;非Hb CS-H组均未能检测到HbCS带,有部分标本未检出HbH带,HbA2带含量为(1.81±1.21)%。2组HbA2带含量比较差异有统计学意义(P<0.05)。毛细管电泳仪诊断Hb CS-H病的敏感性和特异性分别为88.2%和100.0%,阳性预测值为100.0%,阴性预测值为94.6%,诊断效率为96.2%,与地中海贫血基因分析比较差异无统计学意义(P=0.134)。结论毛细管电泳可以用来快速诊断Hb CS-H病,能够为患者减轻部分经济负担。

HbHCS患者的氧化应激状态及其对Hepcidin的调节

目的:探讨血红蛋白H-Constant Spring病(hemoglobin constant spring discase,HbHCS)患者的氧化应激状态及其对铁调素(hepcidin)的影响。方法:共35例HbHCS患者纳入研究,其中切脾者15例,未切脾者20例。另有20例健康人群为对照。检测患者和健康人群血浆超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、还原型谷胱甘肽(GSH)、氧化型谷胱甘肽(GSSG)水平,检测患者血浆造血调控因子红细胞生成素(EPO)、血清游离转铁蛋白受体(sFTR)、生长分化因子15(GDF15)水平和铁代谢调节因子hepcidin水平,并行单因素相关分析和多因素回归分析。结果:与健康人群相比,HbHCS患者的SOD和GSH水平下降而MDA和GSSG水平上升。切脾和未切脾患者的SOD、MDA、GSG、GSSG水平无显著性差异。相关分析表明,HbH CS患者的SOD水平与EPO、sFTR、GDF15水平呈负相关,MDA水平则与上述指标呈正相关。EPO和sFTR水平与Hepcidin呈负相关。结论:HbH CS患者存在过度的氧化应激,并通过上调EPO和sFTR而抑制hepcidin,参与患者的铁超载。