CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性与中国汉族人颅内动脉瘤的相关性研究

目的分析CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与中国汉族散发颅内动脉瘤的相关性。方法采用病例一对照关联研究方法，收集颅内动脉瘤患者537例以及年龄和性别匹配的正常对照1071名的外周血样各5mL并提取基因DNA。通过聚合酶链式反应扩增目的DNA，用单碱基延伸（SNaPshot）法进行SNP分型。选取文献报道的CSPG2和HSPG2基因的两个标签SNPs位点rs251124和rs3767137，分析其与汉族散发颅内动脉瘤发病的关联性。结果CSPG2和HSPG2基因的两个标签SNPs位点rs251124和rs3767137的基因型均满足Hardy-Weinberg平衡。CSPG2rs251124的等位基因频率在患者组与对照组之间差异无统计学意义（P=0．22）；HSPG2rs3767137的等位基因频率在两组之间亦差异无统计学意义（P=0．26），但其相应的OR值大于1（OR=1．12；95％CI=0．92～1．37）。患者组与对照组rs251124、rs3767137的基因型频率均差异无统计学意义（P=0．46，0．53）。结论未发现CSPG2和HSPG2基因rs251124、rs3767137SNPs与中国人颅内动脉瘤发病的相关性。