基于转录组学及表观遗传组学筛选与血管紧张素-Ⅱ相关的胸主动脉瘤/夹层诊断标志物

目的探讨基于转录组学及表观遗传组学筛选与血管紧张素-Ⅱ(Ang-Ⅱ)作用相关的胸主动脉瘤/夹层(Thoracic aortic aneurysms/dissection,TAAD)诊断标志物。方法利用数据集GSE35627筛选Ang-Ⅱ作用于大鼠原代主动脉平滑肌细胞的差异表达基因(DEGs)。取与Ang-Ⅱ相关数据集DEGs的交集,使用GeneMANIA数据库对交集基因进行功能分析和DO分析。使用R软件ChAMP包分析正常人和主动脉夹层(AD)患者升主动脉组织的表观基因组数据集GSE84274的差异甲基化水平,分析关键DEGs甲基化水平。使用人胸主动脉瘤(TAA)外周血样本全基因组基因表达谱数据集GSE9106 testing组绘制受试者工作特征曲线(ROC),预测诊断的有效性。结果在细胞水平、动物模型和TAAD临床病例的基础上,从GSE35627、GSE64613和GSE52093数据集得到6个交集基因:SLC7A8、WISP1、IL1R1、BCAT1、NID2及ATOH8。表观遗传组学分析发现,WISP1和NID2分别有5个和3个差异甲基化位点(DMPs)的甲基化水平存在明显差异。ROC曲线验证结果显示,WISP1的AUC为0.7,其特异度和敏感度较强,具有较高的准确性。结论通过转录组学及表观遗传组学分析可知,Ang-Ⅱ相关基因WISP1和NID2有助于TAAD的早期诊断。

生物标志物在结直肠癌中的研究进展

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种常见的下消化道恶性肿瘤,其涵盖了结肠癌和直肠癌两大类别。据统计,CRC在我国的发病率和死亡率呈现出逐年上升的趋势,这一趋势意味着其防治工作任重而道远。有研究表明,早期诊断CRC并加以治疗可以有效防止CRC癌变,延长CRC患者的寿命。目前,结肠镜检查是早期诊断CRC最有效、最常见的方法,但由于创伤性和高昂的价格,其实际应用受到了一定的限制。因此,寻找无创、廉价、高效的CRC诊断方法显得尤为重要。近年来,生物标志物的研究在CRC早期诊断中展现出了巨大潜力。生物标志物可以在肿瘤形成之前就被检测到,并且其非侵入性和个体化差异性,使其受到了广泛关注。该文综述了目前已知的CRC生物标志物,介绍了CRC生物标志物发现的最新进展,以期为CRC的早期诊断和治疗提供新的思路和方法。

泌尿生殖系统肿瘤的表观遗传学生物标志物研究新进展

肾癌、膀胱癌、前列腺癌及睾丸癌是泌尿生殖系统常见的恶性肿瘤。现有的检验手段不能兼顾敏感性和特异性,并且难以在早期诊断疾病,导致患者错过最佳的诊治时期。表观遗传学生物标志物,如微RNA、DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质重塑等是近年的研究热点,有望革新泌尿生殖系统肿瘤的筛查、诊断和预后评估,而且还能预测疾病对治疗的反应性。

基因组学与表观遗传学在肿瘤标志物研究中的应用

肿瘤标志物是一类能反映肿瘤存在与生长状态的生化物质,它们在肿瘤的早期筛查、辅助诊断、预后判断、疗效评价、复发和转移监测中具有重要意义.随着细胞与分子生物学领域的发展,人类基因组计划大量研究成果的涌现,人们对肿瘤的发生和发展机理有了越来越清楚的认识,肿瘤标志物的研究也得到了极大的拓展与更新,特别是基因组学和表观遗传学的进展大大促进了新型肿瘤标志物的发现.文章就肿瘤标志物发展历程,常用肿瘤标志物的种类和临床应用进行介绍,分析了现有肿瘤标志物的局限性,重点阐述了新型肿瘤标志物,如多种表观遗传学标志物及循环核酸的研究及应用.同时,对肿瘤标志物的研究前景提出了一些观点.

美发现预测卵巢癌患病风险新遗传学标志物

美国耶鲁大学研究人员最近发现了一种可以预测卵巢癌患病风险的遗传学标志物。相关研究20日在线发表在美国《癌症研究》（Cancer Research．）杂志上。

脑小血管病的影像学及标志物新进展

脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)多指颅内小血管的多种病变所导致的一系列临床表现的综合征,该病会诱发认知障碍、躯体功能障碍等症状,其作为一项疾病负担,越来越受到医学界的关注。目前,脑小血管病的病因尚不明确,除传统的脑血管原因之外,遗传、免疫及炎性反应等相关因素越来越引起学者们的重视,其相关的生物学标志物也逐渐成为学界研究的热点,本文重点就脑小血管病生物学标志物进行综述。

多发性骨髓瘤生物标志物研究进展

多发性骨髓瘤(Multiple myeloma,MM)是一种克隆性浆细胞异常增殖的恶性疾病,在大多数国家是第二位常见的血液系统恶性肿瘤,其发病率约占全部恶性肿瘤的1%,约占血液系统恶性肿瘤的10%,在癌症相关死亡中占0.9%。目前临床上的分期和预后评估系统主要包括国际分期系统(ISS)、修订的国际分期系统(R-ISS)、mSMART分期以及国际骨髓瘤工作组(IMWG)分层标准,主要基于肿瘤生物学、肿瘤负荷和患者特征,而没有考虑免疫及微环境相关的因素,原因之一是缺乏易于获取的生物标志物。近几年,随着液体活检、分子生物学和细胞遗传学等新技术的发展,发现了许多MM相关的新型生物标志物,为MM早期诊断和预后评估提供了新方法。在这篇综述中,将从免疫因素、骨髓微环境、细胞遗传学及液体活检等几个方面论述MM生物标志物的研究进展。

2017年哮喘研究进展:发病机制、生物制剂和遗传学

总结了近年来部分关于哮喘最重要的研究进展。首先,关注哮喘发展和加重机制的新发现,随后讨论了新的潜在的哮喘生物标志物,包括射线性标记物的使用。第二,过去一年里临床医师已经开始使用几种治疗哮喘的新型生物制剂,总结这些药物的应用进展及其对哮喘临床治疗的影响。第三,探讨了哮喘遗传学的重要发现和哮喘表型的异质性,如同环境因素一样,这些因素在哮喘的发展和急性发作过程中也发挥着重要的作用。最后,讨论了医学知识的进步以及它们将如何影响哮喘的防治。

肿瘤表观遗传标志物的研究进展及应用现状

近年来,众多研究证明肿瘤的表观基因失调,即DNA甲基化、非编码RNA、组蛋白修饰等对肿瘤的发生、发展起至关重要的作用。肿瘤表观遗传学标志物成为新兴的肿瘤诊断、治疗和预后指标,相应的药物研发也相继进入临床阶段。本文将从DNA甲基化、非编码RNA、组蛋白修饰三个方面阐述肿瘤表观遗传学标志物的研究新进展及应用现状,为进一步的肿瘤研究及应用提供新的契机。

表观遗传学与常见原发性肾小球疾病关系的研究进展

表观遗传学是一门研究基因表达水平和功能发生可遗传改变,但不涉及DNA序列变化的学科,其主要机制包括DNA甲基化、组蛋白的翻译后修饰、非编码RNA的调控作用。基因组印记、基因沉默、染色体重塑、染色体失活、母体效应等也属于表观遗传学的研究内容。研究表明,表观遗传学调节机制异常与慢性肾脏病的发生密切相关。其中,原发性肾小球疾病是导致慢性肾脏病发生的重要原因,其与表观遗传学的关系越来越受到研究者的关注。本文就表观遗传学的主要机制与常见的原发性肾小球疾病发病机制及诊治关系的最新研究进展做一综述,以期为进一步认识和治疗常见的肾小球疾病提供新思路。

组蛋白修饰作为表观遗传肿瘤标志物的研究进展

核小体是由DNA和五种组蛋白形成的染色质基本结构单位。组蛋白修饰作为表观遗传学研究的重要内容,其N端尾区可通过甲基化、泛素化、巴豆酰化、乙酰化、磷酸化、ADP核糖基化、糖基化和类泛素化(small ubiquitin-like modifier SUMO)等修饰,改变染色质的状态以及调控基因的表达,进而引起肿瘤的发生与发展。组蛋白的修饰和肿瘤的关系已经得到共识,成为当前研究的热点。因此探讨组蛋白修饰和肿瘤的关系,更深入地研究疾病的致病机制,在疾病治疗中寻找靶向标志物,可为肿瘤的诊断、治疗和预后提供新方法。本文就近年来发现的各种组蛋白修饰及其可能作为表观遗传肿瘤标志物的研究进展进行了综述。

鼻咽癌的表观遗传学研究进展

表观遗传学是功能基因组学的重要组成部分,它实际上是研究理化、生物等环境因素以及饮食习惯等对遗传因素的作用,并由这一作用引起DNA序列以外的遗传物质改变.鼻咽癌是我国南方常见恶性肿瘤,具有明显的家族聚集倾向,存在基因组不稳定性,易受理化、生物等环境因素的影响,是多基因遗传性肿瘤.鼻咽癌这种独特病因体系提示:鼻咽癌是研究肿瘤表观遗传修饰的最佳模型之一.主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重构和非编码RNA的调控4方面对鼻咽癌表观遗传学研究进展进行综述并针对性地提出了一些新的建议,目的是为进一步探究鼻咽癌表观遗传学发病机制,更好地全面理解鼻咽癌的病因发病机制网络体系,寻找鼻咽癌高危易感人群的筛查、早期诊断、治疗、预后判断的表观遗传修饰分子标志物开辟新的前景.

宫颈癌相关生物标志物的研究进展

宫颈癌是女性常见的恶性肿瘤之一，每年全世界有47万新发病例和23．3万死亡病例，其中，我国每年新发病例在11万以上，有2～3万患者死于宫颈癌［1］。随着对宫颈癌的深入研究，对其标志物的研究也取得了快速进展，现就与宫颈癌相关的生物标志物综述如下。

系统性红斑狼疮相关的生物标志物

系统性红斑狼疮（SLE）是一种血清学和临床表现多样化的自身免疫性疾病。免疫失调导致SLE患者大量的自身抗体和免疫复合物产生,过量的补体活化以及隐匿的组织炎症,从而导致一组多器官受累的临床综合征。生物标志物可用来反映SLE的发病机制,并用于SLE的诊断、监测、分层和预测个人对治疗的反应。长期以来,抗dsDNA抗体、补体活性和免疫复合物等免疫学指标是SLE疾病活动性的经典标志。随着技术的进步和研究的深入,

小细胞肺癌肿瘤标志物的临床应用价值

肺癌是当前危及人们生命最大的恶性肿瘤之一,而小细胞肺癌(SCLC)是肺癌中恶性程度最高的一种。因其有独特的临床、生物学及遗传学物征,有明确的包括多种神经内分泌的特点和常有异位内分泌的产生。因此探寻SCLC的肿瘤标志物,对提高SCLC的早期诊断率,评价疗效、预测复发及残存的亚临床病变均有重要的临床意义。本文就SCLC特异性较强的肿瘤学标志物作一简要概述。

分子标志物microRNA在法医学中的研究进展

微小核糖核酸(microRNA,miRNA)是一类长度为18~24个核苷酸的内源性非编码小分子RNA,其表达具有高保守性、时序性和组织特异性。miRNA不易被RNA酶降解,对温度、酸碱度等环境因素的变化有较强的抵抗性,在腐败组织中也能检测出来。因此,miRNA在法医学体液来源鉴定、死亡原因推断等方面具有广阔的应用前景。本文就miRNA作为在体液鉴定、死亡时间推断以及死亡原因分析等法医学实践中的应用进行简要综述。

偏头痛临床标志物研究现状

目前在偏头痛潜在标志物研究方面已经取得很多进展,比如小样本研究提示降钙素基因相关肽可用于预测治疗反应,单基因突变位点检测可用于家族性偏瘫性偏头痛的诊断;由于偏头痛病因及发病机制仍不完全清楚,可用于临床鉴别诊断、病情评估、治疗反应监测、预后分析的标志物仍然缺乏;将来可利用二代测序技术和基因芯片技术筛选出特异性和敏感性俱佳的临床标志物,用于偏头痛患者的个体化诊疗。

偏头痛生物标志物的研究进展

偏头痛是临床常见神经系统疾病,也是世界第7位致残性疾病,但疾病的复杂性为其诊断和治疗带来了极大的阻碍。随着生物标志物研究的不断进展,我们对偏头痛的病理生理学有了更深入的理解,也为偏头痛患者的诊断和治疗带来了更多的可能,多种生物标志物成为偏头痛治疗的潜在靶点,如降钙素基因相关肽、5-羟色胺1F(5-HT1F)、谷氨酸、垂体腺苷酸环化酶、食欲素等等,部分靶向药物的疗效也已得到临床证实。尽管偏头痛生物标志物的研究已经取得重大突破,但也只是处于初始阶段,从他们的检测到实际临床应用仍然是一个挑战,未来仍需探索特异性和敏感性俱佳的临床标志物,并以此来促进个性化、精准化医疗的发展。