GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究

目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况,以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳CT表型情况,分析GJB2、SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果 1、2686例患者中共检出GJB2基因致病性突变429例(双等位基因纯合突变220例、复合杂合突变207例、单等位基因显性突变2例),共检出SLC26A4基因致病性突变596例(双等位基因纯合突变169例、复合杂合突变427例)。2、2686例患者中内耳畸形873例(Mondini畸形371例、单纯大前庭水管338例、其它164例);内耳CT正常1813例。3、GJB2基因致病性突变99.30%(426/429)在内耳CT正常组中检出,SLC26A4基因致病性突变100%(596/596)在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出。结论 GJB2基因致病性突变与内耳正常CT表型密切相关;SLC26A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关。

老年慢性阻塞性肺疾病负面情绪与高分辨CT表型的相关性

慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者肺实质遭到一定程度破坏，从细小支气管的破坏和扩张蔓延至整个肺部病变，本研究比较不同高分辨CT表型患者负情绪变化及生活能力。

应用HRCT影像学表型综合评估慢性阻塞性肺疾病严重程度及其与LAA相关性

目的探讨高分辨率CT(HRCT)影像学表型与低密度衰减区域(LAA)评分在综合评估慢性阻塞性肺疾病(COPD)严重程度中的作用。方法采用横断面调查的方法,选取2014年6月—2016年12月南方医科大学珠江医院就诊的稳定期COPD患者197例。所有患者均在纳入研究后3 d内完成资料采集,包括基础资料、肺功能、呼吸肌肉功能、症状表现和生活质量、运动能力、营养状态、焦虑抑郁情况及HRCT扫描,并根据HRCT表现分为A、E、M 3种影像学表型,比较不同影像学表型的各项指标,并与LAA评分进行相关性分析。结果 A型50例、E型101例、M型46例,平均LAA评分分别为(2.52±1.73)、(12.34±3.59)和(13.46±3.93)分。A型患者的呼吸困难程度(mMRC)、BODE指数低于E型与M型患者(P<0.05),在FEV1、FEV1占预计值的百分比(FEV1%pred)、FEV1/FVC%、6 min步行试验距离(6 MWD)、最大吸气压(PImax)、最大呼气压(PEmax)、体重指数(BMI)方面则高于其余两型(P <0.05),上述评估指标在E型与M型患者中差异无统计学意义(P>0.05)。LAA评分与FEV1、mMRC、COPD评估测试(CAT)、圣乔治呼吸调查问卷(SGRQ)、6 MWD、PImax、PEmax、去脂体重指数(FFMI)、BMI、BODE相关(P <0.05)。多元线性回归发现BODE、FEV1、BMI是预测LAA评分的影响因素(P <0.05)。结论根据HRCT所划分的不同影像学表型具有不同的临床特征。HRCT分型及LAA评分有助于COPD严重程度评估,为疾病的综合评估提供有益的补充。