上海地区91名正常人强直性肌营养不良基因CTG重复数测定

目的：研究上海地区正常人强直性肌营养不良（ＤＭ）基因中三核苷酸ＣＴＧ重复数的值。方法：用ＰＣＲ扩增及Ｓｏｕｔｈ－ｅｒｎ杂交法检测９１名正常人ＤＭ基因的ＣＴＧ数。结果：测出７个等位基因，其ＣＴＧ重复数分别为５，１１，１３，１５，１９，２３及３０个，其中以１３的频率最高（８０．２１％）。结论：上海地区９１名正常人的结果与日本人群相似。

CNGS和CTGS新型压电晶体的声表面波特性研究

本文计算了CNGS和CTGS压电晶体的X,Y和Z切型的声表面波速度、机电耦合系数及能流角,并与LGS晶体进行了比较,计算结果表明了CNGS和CTGS同LGS一样,同样具有声表面波速度低、机电耦合系数大、存在能流角为零的切型等优点,同时总结出声表面波特性比较好的切型,为CNGS和CTGS的声表面波应用提供了理论依据。

与人遗传病相关(CTG)n·(CAG)n重复序列的分子克隆

为了得到（CTG）n·（CAG）n重复序列,设计了一个可获得具有单个G/C悬端的重复序列的克隆策略.化学合成重复序列及两侧接头序列,两侧接头有EcoR Ⅰ、BamH Ⅰ和Ple Ⅰ酶切位点,EcoR Ⅰ、BamHⅠ位点用于将重复序列插入载体,Ple Ⅰ酶切位点可方便地将重复序列从重组质粒中取出.使用该方案,可获得长度在200～1000bp的重复序列片段.本工作为进一步研究和人遗传病相关的重复序列的结构特性及该类遗传疾病的分子机理奠定基础.

CTG重复数与强直性肌营养不良的遗传早现现象

目的 研究强直性肌营养不良 (DM)遗传学早现现象与 CTG重复数的关系 ,为 DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据。方法 用长模板扩增 TMPCR法及 DNA杂交法 ,于 8个家系 19个亲代 -子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因 (MTPK)的 CTG重复检测。结果 子代发病年龄较亲代均有提前 ,代间 CTG重复数平均扩增 10 31次 ,CTG重复数与发病年龄间呈负相关 (r值 =- 0 .34,P<0 .0 5 )。结论 DM存在明显的临床早现现象 ,DM遗传学早现现象的分子理论基础为代间的

CTG干式磁选机的结构与应用

本文对CTG干式磁选机设计问题进行了探讨,详细分析了其结构特点和磁系特性,该设备对于小粒度粉矿抛废、预富集具有良好的效果,在很多选厂得到成功的应用,尤其对于干旱缺水地区的低品位磁铁矿的预富集,具有广阔的应用前景。

强直性肌营养不良基因CTG数与心电图关系

目的 研究强直性肌营养不良 (DM)的肌张力蛋白激酶 (MT -PK)基因中三核苷酸CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤 )重复数与DM病人心电图变化的关系。方法 用PCR扩增及地高辛杂交法对 5例临床诊断DM病人及其中 2个家系的 1 5名成员进行MT -PK基因 3′端非编码区CTG重复数检测 ,经DM基因诊断DM病人 1 6例 ,正常人 4例 ,在检测基因时均作心电图检查。结果 1 6例DM病人心电图异常率 81 .2 5 % (1 3例 ) ,明显高于 4例正常人的心电图异常率 2 5 % (1例 ) ,1 3例DM病人心电图异常主要表现为心脏传导障碍 ,而且心电图异常与其神经症状严重程度及与DM基因CTG重复数有关 ,病情重者 ,CTG数高者其心电图变化明显。

强直性肌营养不良基因CTG数与心电图关系

目的 研究强直性肌营养不良 (简称DM )的肌张力蛋白激酶 (DMPK)基因中三核苷酸CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、乌嘌啉 )重复数与DM病人心电图变化的关系。方法 经临床及用长模板扩增TMPCR法对 3个DM家系共 37个受检者进行检测 ,其中 2 5例确诊DM病人 ;1例可疑DM病人 ;余 11名家系成员属DM家系中正常人 ,在检测同时作心电图记录。结果 2 5例DM病人中心电图异常 2 0例 (80 % ) ,11名家系正常人中心电图异常 1例 (9% ) ,1例可疑DM病人的心电图正常 ,DM病人心电图异常率明显高于正常人 ,2 0例DM病人心电图异常主要表现为心脏传导障碍 ,而且心电图异常与DM基因CTG重复数有关 ,CTG数高者其心电图变化明显。结论 DM病人心脏受累明显增高 ,CTG重复数检测或许可提示心脏传导障碍的发生与程度。

强直性肌营养不良的不同组织基因中CTG重复数比较研究

目的观察并比较6例强直性肌营养不良(DM)临床确诊或可疑的个体不同组织(血及肌肉)中强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,G-鸟嘌呤)重复次数,寻找最能代表DM动态突变的组织。方法用长模板扩增TMPCR法检测血及肌肉19q13.2-3位点上MTPK基因3’端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数。结果5例临床确诊DM患者,其中4例血样本中CTG重复次数明显扩增,3例肌肉样本中CTG重复次数也异常扩增,1例临床可疑DM个体血及肌肉样本中CTG重复次数均明显扩增。结论白细胞核中提取DNA检测CTG三核苷酸重复拷贝次数也很敏感,可反映DM动态突变的变化,并且取样方便,易推广。

强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

目的总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点.方法收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果.结果3例患者(男性1例)均为成年起病,慢性病程.临床表现为四肢远端无力和肌强直;2例患者存在眼外肌或面肌无力;1例伴随前额脱发;2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞;2例出现脑白质病变.3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3'非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次.3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电.结论强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现.肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段.

强直性肌营养不良症DMPK基因CTG重复序列与Alu±1kb单倍型研究

强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病。在该基因的第8内含子中还存在一个Alu重复序列的1kb插入/缺失多态性,即Alu±1kb多态性。为了帮助阐明汉族人群中DM突变的起源,并为解释DM在不同群体中发病率的差异提供更多依据 ,本文从300例已知CTG拷贝数的正常汉族群体中随机挑选60例,首先通过PCR扩增确定其Alu±1kb多态性 ,然后对Alu±1kb和CTG双杂合的标本,采用长PCR方法先行扩增含Alu±1kb和CTG重复序列的DNA片段,再分别对含Alu( +)和Alu( -)的DNA片段中的CTG拷贝数进行常规PCR分析,以确定二位点的单倍型。结果表明60例正常人中二位点间呈连锁不平衡。其单倍型为:(CTG) 5 均与Alu( +)连锁 ;多数(CTG)11～14与Alu( -)连锁 ;在两个(CTG)≥19的等位基因中一个与Alu( +)连锁 ,另一个与Alu( -)连锁。各民族相关资料的比较提示 ,汉族人群中(CTG)11～14与非洲黑人的起源可能不同;(CTG)19～30/Alu-1kb在汉族人群中的频率远比欧洲人群的高 ;(CTG)19～30/Alu-1kb与(CTG)19～30/Alu +1kb在汉族人群中是以一定比例共存的 ;(CTG)19～30在不同民族间的起源不尽相同 ;如果从(CTG)5 到(CTG)19～30的假设成立的话 ,则很可能?

强直性肌营养不良基因CTG重复数与EMG、NCV对比分析

目的：探讨强直性肌营养不良（ＤＭ）患者及家系成员三核苷酸重复数ＣＴＧ（胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤）的变化与ＥＭＧ、ＮＣＶ的关系。方法：用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增及ＤＮＡ杂交法对５例临床诊断ＤＭ患者及三个家系的１６名成员进行ＤＭ基因的ＣＴＧ重复数和ＥＭＧ、ＮＣＶ测定。结果：１０名正常人ＣＴＧ重复数是３０个，ＥＭＧ、ＮＣＶ正常，５例ＤＭ病人ＣＴＧ重复数均在８５个以上，其中２例在１６０５个以上，明显高于正常，１６名家系成员中除４名正常，余１２例ＣＴＧ重复数均超过正常基因，而且，ＣＴＧ重复数与临床症状、ＥＭＧ、ＮＣＶ轻重有关。结论：ＤＭ基因诊断与其临床诊断、ＥＭＧ。

强直性肌营养不良基因CTG重复数与SEP、MEP对比分析

目的：探讨强直性肌营养不良（ Ｄ Ｍ ）患者及其家系成员基因 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数的变化与体感诱发电位（ Ｓ Ｅ Ｐ）、经颅刺激运动诱发电位（ Ｍ Ｅ Ｐ）的比较。方法：用聚合酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ）扩增及 Ｄ Ｎ Ａ 杂交法对５ 例临床诊断 Ｄ Ｍ 患者及其中 ３ 个家系１６ 名成员进行 Ｄ Ｍ 基因 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数和 Ｓ Ｅ Ｐ、 Ｍ Ｅ Ｐ测定。结果：１０ 名正常人 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数１９～３０ 个， Ｓ Ｅ Ｐ、 Ｍ Ｅ Ｐ正常５ 例。 Ｄ Ｍ 患者 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数均在８０ 个以上，其中２ 例在１ ６０５ 个以上，明显高于正常人；１６ 名家系成员中除 ４ 例正常，余１２ 例 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数均超过正常基因。 Ｃ Ｔ Ｇ重复数与临床症状、 Ｓ Ｅ Ｐ、 Ｍ Ｅ Ｐ有关。结论： Ｄ Ｍ 基因诊断与其临床诊断、 Ｓ Ｅ Ｐ、 Ｍ Ｅ

中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究

强直性肌营养不良症是由于ＭＴ－ＰＫ基因３′非编码区ＣＴＧ三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中ＣＴＧ的拷贝数为５～３０，而患者在５０以上，且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因３′ＵＴＲＣＴＧ三核苷重复序列的分布情况，作者采用ＰＣＲ、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染和测序等技术，对６０例正常羌族人的ＣＴＧ重复序列进行了分析。共发现８种等位基因，其中ＣＴＧ拷贝数为５的等位基因最为常见，占３０８３％，其余依次为１３拷贝（２２５％）、１２（１９１７％）、１１（１５８３％）、１４（５８３％）和１５（４１７％）；拷贝数大于１５的等位基因极少，仅检测到一例，为２７拷贝；ＣＴＧ拷贝数在６～１０之间的等位基因也很少，仅发现一例为９拷贝，而该等位基因在其它人群尚无报道。６０名个体中共发现纯合子１８例，其中９例为５／５，２例为１１／１１，２例为１２／１２，４例１３／１３和１例为１５／１５，杂合率为７０％。本系统的多态信息量（ＰＩＣ）为０７７。羌族和汉族人群该位点的多态性无显著差异。

CNGS和CTGS晶体电子结构及成键特性的第一性原理研究

采用基于密度泛函的第一性原理平面波赝势法对CNGS和CTGS基态的几何结构、电子结构和成键特性进行了系统的研究;利用精确计算的能带结构、态密度和所绘制的电荷密度等值线分析了晶体中各元素对总态密度的贡献和杂化特性和晶体中各阳离子的成键强度和特点;排列出各键的强弱顺序并指出C位(Ga-O键)、B位(X-O键)和D位(S i-O键)是晶体压电特性的主要来源;计算了其折射率,并与实验数据进行了比较,计算误差小于9%。

强直性肌营养不良患者基因CTG重复数与BAEP、TCD、ECG对比分析

目的 :探讨强直性肌营养不良 (MD)患者及其家系成员三核苷酸 (CTG ,即胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤 )重复数的变化与BAEP、TCD、ECG的关系。方法 :用聚合酶链 (PCR)扩增及DNA杂交法对 5例临床诊断的MD患者及其中三个家系的 16名成员进行MD基因的CTG重复数和BAEP、TCD和ECG测定。结果 :10名正常人CTG重复数是 19～ 30个 ,BAEP、TCD、ECG正常 ;5例MD病人CTG重复数均在 80个以上 ,其中 2例在 16 0 5个以上 ,明显高于正常人 ;16例家系成员中除 4例正常外 ,余 12例CTG重复数均超过正常基因 ,而且CTG重复数与临床症状及BAEP、TCD、ECG的异常程度有关。结论 :MD基因异常与其临床症状、BAEP、TCD、ECG改变相一致。

强直性肌营养不良症患者的CTG重复次数与心电图改变的关系

目的 研究强直性肌营养不良 (DM)症患者的肌强直蛋白激酶 (MTPK )基因中胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤 (CTG)三核苷酸重复次数与 DM病人心电图改变的关系。方法 经临床及用长模板扩增 TMPCR法对 3个 DM家系共 37个受检者进行基因检测 ,同时作心电图记录。结果 2 5例确诊为 DM患者 ;1例可疑 ;余11名家系成员属 DM家系中正常人。 DM病人心电图异常率为 80 % ,而 DM家系正常人心电图异常率仅为9% ,两者有明显的差异 (P <0 .0 1)。心电图异常主要表现为心脏传导障碍 ,且异常与 CTG重复次数有关 ,CTG重复次数高者其心电图变化明显。结论 DM病人心脏受累明显 ,CTG重复次数检测可提示心脏传导障碍的发生与程度。

正常人DMPK基因三核苷酸CTG重复数目的检测

目的 检测正常人DMPK基因 3′非编码区CTG三核苷酸CTG的分布。方法 采用3 2 P标记的PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对上海地区 5 8例正常人该重复序列进行了分析。结果 在分析的 5 8例正常人 116条染色体中 ,共发现 16种等位基因 ,其中CTG拷贝数以 12拷贝的频率最高 (32 .8% ) ,其余依次为 11拷贝 (2 1.6 % ) ,5拷贝 (2 0 .7% ) ,13拷贝 (16 .4% ) ,14拷贝 (3.4% ) ,15拷贝 (3.4% )和 16拷贝 (1.7% )。纯合子 14例 ,其中 5例 12 /12 ,5例 5 /5 ,3例 11/11,1例 13/13。杂合率为 75 .8%。结论 强直性肌营养不良是DMPK基因 3′非编码区CTG三核苷酸的重复扩增所致。正常人CTG的拷贝数为 5 - 40不等 ,有种族特殊性和高度多态性。

DM基因CTG重复数与BAEP、SEP、VEP对比分析

目的 探讨强直性肌营养不良 (DM)患者及其家系成员三核苷酸重复数 CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤 )的变化与脑干听觉诱发电位 (BAEP)、体感诱发电位 (SEP)、视觉诱发电位 (VEP)的关系。方法 用聚合酶链 (PCR)扩增及 DNA杂交法对 5例临床诊断 DM患者及其中三个家系的 16名成员进行 DM基因的 CTG重复数和 BAEP、SEP和 VEP测定。结果 10名正常人 CTG重复数是 30个 ,BAEP、SEP、VEP正常 ;5例 DM病人 CTG重复数均在 85个以上 ,其中 2例在 16 0 5个以上 ,明显高于正常人 ;16例家系成员中除 4例正常 ,余 12例 CTG重复数均超过正常基因 ,而且 ,CTG重复数与临床症状、BAEP、SEP、VEP轻重有关。结论 DM基因诊断与其临床症状、BAEP、SEP、VEP改变相一致。

强直性肌营养不良基因CTG重复数与BAEP、TCD和ECG对比分析

目的:探讨强直性肌营养不良(DM)患者及家系成员三核苷酸重复数CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤)的变化与BAEP、TCD和ECG的关系。方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增及DNA杂交法对5例临床诊断DM患者及三个家系的16名成员进行DM基因的CTG重复数和BAEP、TCD和ECG测定。结果:10名正常人CTG重复数是30个,BAEP、TCD和ECG正常,5例DM病人CTG重复数均在80个以上,其中2例在1605个以上,明显高于正常,16名家系成员中除4名正常,余12例CTG重复数均超过正常基因,而且,CTG重复数与临床症状、BAEP、TCD及ECG轻重有关。结论:DM基因诊断与其临床症状、BAEP、ECD及ECG改变相一致。

基于CTGS的高温压电加速度传感器研究

近年来,航空航天领域的飞速发展要求振动测量技术能耐受更高温度,因此高温压电加速度传感器备受关注。通过优化压电晶体切型和设计质量块结构,该文设计并制备了基于硅酸镓钽钙(CTGS)压电单晶材料的压电加速度传感器。实验结果表明,该传感器的谐振频率约为2.2 kHz。在振动频率为100 Hz~1.1 kHz下,常温时传感器的电荷灵敏度基本稳定,平均值为2.44 pC/g(g=9.8 m/s^(2))。在常温~600℃内,传感器的电荷灵敏度基本保持不变,1.1 kHz振动频率下传感器的电荷灵敏度平均值为2.56 pC/g。该传感器能在600℃高温下稳定工作。