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强直性肌营养不良的不同组织基因中CTG重复数比较研究 被引量:2
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作者 谢惠君 郑惠民 +6 位作者 张社卿 邓本强 许金明 崔毅 王晔 许谆 任大明 《中国临床康复》 CSCD 2002年第1期58-59,共2页
目的观察并比较6例强直性肌营养不良(DM)临床确诊或可疑的个体不同组织(血及肌肉)中强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,G-鸟嘌呤)重复次数,寻找最能代表DM动态突变的组织。方法用长模板扩增TMPCR法... 目的观察并比较6例强直性肌营养不良(DM)临床确诊或可疑的个体不同组织(血及肌肉)中强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,G-鸟嘌呤)重复次数,寻找最能代表DM动态突变的组织。方法用长模板扩增TMPCR法检测血及肌肉19q13.2-3位点上MTPK基因3’端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数。结果5例临床确诊DM患者,其中4例血样本中CTG重复次数明显扩增,3例肌肉样本中CTG重复次数也异常扩增,1例临床可疑DM个体血及肌肉样本中CTG重复次数均明显扩增。结论白细胞核中提取DNA检测CTG三核苷酸重复拷贝次数也很敏感,可反映DM动态突变的变化,并且取样方便,易推广。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 肌肉组织 ctg重复次数 DM 血淋巴细胞
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强直性肌营养不良症DMPK基因CTG重复序列与Alu±1kb单倍型研究 被引量:1
2
作者 肖翠英 武辉 +1 位作者 潘阿根 张思仲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期81-84,共4页
强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病。在该基因的第8内含子中还存在一个Alu重复序列的1kb插入/缺失多态性,即Alu±1kb多态性... 强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病。在该基因的第8内含子中还存在一个Alu重复序列的1kb插入/缺失多态性,即Alu±1kb多态性。为了帮助阐明汉族人群中DM突变的起源,并为解释DM在不同群体中发病率的差异提供更多依据 ,本文从300例已知CTG拷贝数的正常汉族群体中随机挑选60例,首先通过PCR扩增确定其Alu±1kb多态性 ,然后对Alu±1kb和CTG双杂合的标本,采用长PCR方法先行扩增含Alu±1kb和CTG重复序列的DNA片段,再分别对含Alu( +)和Alu( -)的DNA片段中的CTG拷贝数进行常规PCR分析,以确定二位点的单倍型。结果表明60例正常人中二位点间呈连锁不平衡。其单倍型为:(CTG) 5 均与Alu( +)连锁 ;多数(CTG)11~14与Alu( -)连锁 ;在两个(CTG)≥19的等位基因中一个与Alu( +)连锁 ,另一个与Alu( -)连锁。各民族相关资料的比较提示 ,汉族人群中(CTG)11~14与非洲黑人的起源可能不同;(CTG)19~30/Alu-1kb在汉族人群中的频率远比欧洲人群的高 ;(CTG)19~30/Alu-1kb与(CTG)19~30/Alu +1kb在汉族人群中是以一定比例共存的 ;(CTG)19~30在不同民族间的起源不尽相同 ;如果从(CTG)5 到(CTG)19~30的假设成立的话 ,则很可能? 展开更多
关键词 DM DMPK基因 ctg重复序列 Alu±1kb单倍型
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强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析 被引量:2
3
作者 董明睿 叶伟杰 +3 位作者 刘尊敬 孙青 王丽 汪仁斌 《国际神经病学神经外科学杂志》 2019年第3期293-298,共6页
目的总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点.方法收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果.结果3例患者(男性1例)均为成年起病,慢性病程.临床表现为四肢远端无力和肌强直;2例... 目的总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点.方法收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果.结果3例患者(男性1例)均为成年起病,慢性病程.临床表现为四肢远端无力和肌强直;2例患者存在眼外肌或面肌无力;1例伴随前额脱发;2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞;2例出现脑白质病变.3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3'非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次.3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电.结论强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现.肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段. 展开更多
关键词 强直性肌营养不良1型 肌强直 肌无力 ctg重复 强直性肌营养不良蛋白激酶基因 心律失常
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中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究
4
作者 敬慧娥 张思仲 +1 位作者 肖翠英 武辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期7-11,共5页
强直性肌营养不良症是由于MT-PK基因3′非编码区CTG三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中CTG的拷贝数为5~30,而患者在50以上,且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因3′... 强直性肌营养不良症是由于MT-PK基因3′非编码区CTG三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中CTG的拷贝数为5~30,而患者在50以上,且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因3′UTRCTG三核苷重复序列的分布情况,作者采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染和测序等技术,对60例正常羌族人的CTG重复序列进行了分析。共发现8种等位基因,其中CTG拷贝数为5的等位基因最为常见,占3083%,其余依次为13拷贝(225%)、12(1917%)、11(1583%)、14(583%)和15(417%);拷贝数大于15的等位基因极少,仅检测到一例,为27拷贝;CTG拷贝数在6~10之间的等位基因也很少,仅发现一例为9拷贝,而该等位基因在其它人群尚无报道。60名个体中共发现纯合子18例,其中9例为5/5,2例为11/11,2例为12/12,4例13/13和1例为15/15,杂合率为70%。本系统的多态信息量(PIC)为077。羌族和汉族人群该位点的多态性无显著差异。 展开更多
关键词 羌族 强直性 肌营养不良 ctg重复序列 DNA多态性
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强直性肌营养不良患者基因CTG重复数与BAEP、TCD、ECG对比分析 被引量:1
5
作者 崔毅 谢惠君 刘莹 《临床神经电生理学杂志》 2001年第3期144-147,155,共5页
目的 :探讨强直性肌营养不良 (MD)患者及其家系成员三核苷酸 (CTG ,即胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤 )重复数的变化与BAEP、TCD、ECG的关系。方法 :用聚合酶链 (PCR)扩增及DNA杂交法对 5例临床诊断的MD患者及其中三个家系的 16名成员进行MD... 目的 :探讨强直性肌营养不良 (MD)患者及其家系成员三核苷酸 (CTG ,即胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤 )重复数的变化与BAEP、TCD、ECG的关系。方法 :用聚合酶链 (PCR)扩增及DNA杂交法对 5例临床诊断的MD患者及其中三个家系的 16名成员进行MD基因的CTG重复数和BAEP、TCD和ECG测定。结果 :10名正常人CTG重复数是 19~ 30个 ,BAEP、TCD、ECG正常 ;5例MD病人CTG重复数均在 80个以上 ,其中 2例在 16 0 5个以上 ,明显高于正常人 ;16例家系成员中除 4例正常外 ,余 12例CTG重复数均超过正常基因 ,而且CTG重复数与临床症状及BAEP、TCD、ECG的异常程度有关。结论 :MD基因异常与其临床症状、BAEP、TCD、ECG改变相一致。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 ctg重复复数 脑干听觉诱发电位 心电图
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DM1发病机制及分子诊断方法研究进展
6
作者 李娜 郭小强 +2 位作者 肖朝霞 段春燕 兰小平 《陇东学院学报》 2016年第3期69-73,共5页
强直性肌营养不良1型(DM1)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,也是成年人最常见的肌肉萎缩性疾病。19q13.3区域的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3`端非编码区CTG重复数的异常扩展是DM1的致病原因。CTG异常扩展序列的转录产物在... 强直性肌营养不良1型(DM1)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,也是成年人最常见的肌肉萎缩性疾病。19q13.3区域的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3`端非编码区CTG重复数的异常扩展是DM1的致病原因。CTG异常扩展序列的转录产物在DM1发病机制中发挥着关键的作用。分子诊断是DM1确诊和评估疾病严重程度的重要手段。本文就DM1的发病机制和分子诊断技术的研究及应用现状进行综述,为进一步开展DM1发病机制和临床诊断实践提供参考。 展开更多
关键词 强制性肌营养不良1型(DM1) 发病机制 ctg重复序列 分子诊断
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强直性肌营养不良1型的临床特征及基因检测 被引量:1
7
作者 李慧 刘田田 +3 位作者 吴世陶 刘磊 周丽丹 刘恒方 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第21期3572-3574,共3页
目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平。方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR(tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不... 目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平。方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR(tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复数。结果:发现1例DM1合并心律失常、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤,1例DM1以肌强直为主要症状,1例可疑无症状性DM1。2例患者的DMPK基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复数均>50。结论:强直性肌营养不良临床表现多样,更应关注肌肉损伤以外的其他器官功能障碍,基因检测可以确诊和明确亚临床患者。 展开更多
关键词 肌强直 营养不良性 TP—PCR ctg重复 基因检测
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强直性肌营养不良症的产前诊断及家系分析
8
作者 傅丹 赵艳 张素华 《中国优生与遗传杂志》 2024年第5期928-933,共6页
目的通过检测强直性肌营养不良(DM)家系中临床疑似DM孕妇及其胎儿的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因中的CTG三核苷酸重复拷贝数,为DM家族中的患者和疑似个体的基因诊断及产前检查提供科学依据,以证实进行产前诊断的必要性。方法采... 目的通过检测强直性肌营养不良(DM)家系中临床疑似DM孕妇及其胎儿的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因中的CTG三核苷酸重复拷贝数,为DM家族中的患者和疑似个体的基因诊断及产前检查提供科学依据,以证实进行产前诊断的必要性。方法采用全外显子组测序(WES)及线粒体基因组检测、PCR联合毛细管电泳法,检测DM家系中可疑孕妇的外周血,胎儿的羊水及孕妇妹妹外周血中DMPK基因中CTG三核苷酸重复拷贝次数。结果胎儿WES结果未发现复合表型的新发变异或复合杂合突变,在受检者中未检测到明确致病性或疑似致病性拷贝数变异(CNV)。孕妇、胎儿及孕妇妹妹的DMPK等位基因CTG重复次数>100次,属于经典型动态突变。结论具有DM遗传家族病史的孕妇应及时进行产前诊断,以避免DM患儿的出生,提高人口素质。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良症 ctg重复拷贝数 产前诊断 遗传咨询
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三引物PCR技术在强直性肌营养不良1型患者基因检测及产前诊断中的应用
9
作者 陈晨 赵学潮 +1 位作者 孟静静 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第10期1182-1186,共5页
目的探讨三引物PCR(TP-PCR)技术在强直性肌营养不良症1型(DM1)患者分子检测和产前诊断中的应用价值。方法选取2018年5月至2022年10月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受基因检测的48个DM1家系共60人作为研究对象。应用TP-PC... 目的探讨三引物PCR(TP-PCR)技术在强直性肌营养不良症1型(DM1)患者分子检测和产前诊断中的应用价值。方法选取2018年5月至2022年10月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受基因检测的48个DM1家系共60人作为研究对象。应用TP-PCR结合毛细管电泳的方法对受试者进行DMPK基因CTG重复数的检测,并对4个确诊家系进行产前诊断。本研究通过郑州大学第一附属医院医学伦理委员会的审查(伦理号:KS-2018-KY-36)。结果共检出52例DM1患者,多以肌无力、肌萎缩和肌强直为首发症状,并伴有肌强直样放电;部分患者合并有其他系统的异常。患者的DMPK基因CTG异常扩增数>50次,正常等位基因CTG重复数范围为5~18次,检出率最高的等位基因重复次数为6次(30.77%,16/52)。接受产前诊断的4个DM1家系中,1例胎儿未见异常,3例胎儿检测到CTG异常扩增(>50次),并被诊断为DM1患者。结论TP-PCR可快速准确诊断DM1患者,但当CTG异常扩增数高于50次时,该方法无法准确检出重复次数。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良1型 三引物PCR ctg三核苷酸重复
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强直性肌营养不良1型三核苷酸重复序列的检测 被引量:3
10
作者 李韵 笪宇威 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期16-18,共3页
目的探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type1,DM1)三核苷酸重复序列的有效方法。方法联合应用三引物PCR(tri-primer polymerase chain reaction,TP-PCR)和毛细管电泳法检测DMl患者的DMPK基因非翻译... 目的探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type1,DM1)三核苷酸重复序列的有效方法。方法联合应用三引物PCR(tri-primer polymerase chain reaction,TP-PCR)和毛细管电泳法检测DMl患者的DMPK基因非翻译区内的三核苷酸CTG重复序列。共检测20例来自19个家系临床病理诊断为DM的患者和24名健康对照。结果20例患者的DMPK基因3’端的CTG重复拷贝数大于100,24名正常对照的拷贝数均介于5-37之间。结论TP-PCR和毛细管电泳法联合检测DMPK基因三核苷酸重复具有准确、快速、特异性高的优点,适合在临床推广。 展开更多
关键词 三引物PCR 强直性肌营养不良1型 ctg三核苷酸重复
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先天型强直性肌营养不良1型1例
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作者 吕少广 刘芳 +2 位作者 栗静 梁如佳 吕红艳 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS CSCD 2023年第6期365-366,共2页
强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、... 强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、病死率高,目前国内仅查到1篇文献报道,且患儿于生后28 d内死亡。本文报告1例目前生长发育良好的先天型DM1患儿的临床特征、DMPK基因检测结果、治疗及随访情况。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良1型 DMPK基因 ctg三核苷酸重复 新生儿
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上海松江一个强直性肌营养不良家系DNA检测 被引量:3
12
作者 谢惠君 郑惠民 +6 位作者 张社卿 邓本强 许金明 崔毅 王晔 许谆 任大明 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第5期319-322,共4页
目的 分析上海松江区一个强直性肌营养不良 (myotonic dystrophy,DM)家系分子检测的结果 ,以及 CTG三核苷酸重复拷贝数与临床表现的关系。方法 用长模板扩展 TMPCR法检测一个 DM家系、2 3名受检者 19q13.2 - 3上肌张力蛋白激酶基因 (M... 目的 分析上海松江区一个强直性肌营养不良 (myotonic dystrophy,DM)家系分子检测的结果 ,以及 CTG三核苷酸重复拷贝数与临床表现的关系。方法 用长模板扩展 TMPCR法检测一个 DM家系、2 3名受检者 19q13.2 - 3上肌张力蛋白激酶基因 (MTPK) 3′端非翻译区上 CTG重复拷贝数。结果 临床8例典型的 DM患者中 4例 CTG重复序列异常扩展 ,另 4例 CTG重复拷贝数正常。 8例临床可疑的 DM患者中 7例 CTG重复序列过度扩展 ,确诊为 DM患者 ,1名无症状个体为可疑 DM患者。另 6名家系成员有 DM风险的个体及 1名可疑 DM个体确诊为该家系的正常人。家系中 6对父母 (祖父母 ) /子女早现现象明显 ,另 1对无早现现象。结论 分子检测对临床可疑的 DM个体有重要的直接诊断价值 ,但部分临床诊断为 DM患者 CTG重复拷贝数可以是正常的 ,其原因有待进一步探讨。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 ctg重复拷贝数 DNA检测 家系
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一个强直性肌营养不良家系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测 被引量:1
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作者 毕晓莹 谢惠君 +4 位作者 郑惠民 丁素菊 张社卿 许谆 任大明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2002年第1期82-84,共3页
目的 通过测定一强直性肌营养不良 (myotonic dystrophy,DM)家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶 (myotonic protein kinase,MTPK)基因中 CTG三核苷酸重复拷贝数 ,证实 DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查... 目的 通过测定一强直性肌营养不良 (myotonic dystrophy,DM)家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶 (myotonic protein kinase,MTPK)基因中 CTG三核苷酸重复拷贝数 ,证实 DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性。方法 用长模板扩展TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织 19q13.2 - 3位点上肌强直蛋白激酶基因 (MTPK) 3′端非翻译区上 CTG三核苷酸重复拷贝数。结果 该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中 MTPK基因 CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常 ,并与血液及肌肉 DNA中的 CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别。结论 具有 DM家族史的孕妇应早期进行分子诊断与产前检查 ,降低 DM的发病率。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 ctg重复拷贝数 产前诊断
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强直性肌营养不良1型的临床与分子生物学研究进展
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作者 李韵 笪宇威 《卒中与神经疾病》 2010年第5期316-318,共3页
关键词 强直性肌营养不良 分子生物学 常染色体显性遗传病 ctg重复序列 临床 中枢神经系统 分子遗传学 内分泌腺
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DNA analysis in a suspected individual with myotonic dystrophy family history and her abortus
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作者 毕晓莹 谢惠君 +5 位作者 郑惠民 丁素菊 张社卿 王晔 许谆 任大明 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2002年第11期1628-1631,共4页
OBJECTIVE: To observe trinucleotide repeat number, (CTG)n in the 3'-untranslated region of the myotonic protein kinase (MTPK) gene in a clinically suspected woman with myotonic dystrophy (DM) family history and he... OBJECTIVE: To observe trinucleotide repeat number, (CTG)n in the 3'-untranslated region of the myotonic protein kinase (MTPK) gene in a clinically suspected woman with myotonic dystrophy (DM) family history and her abortus, in order to confirm the necessity of exerting antenatal examination in patients or suspected individuals with DM family history. METHODS: Long Expand Template polymerase chain reaction (PCR) system was used to analyze CTG trinucleotide repeat numbers located in the 3' untranslated region of MTPK on chromosome 19q13.2-3 in both peripheral white cells and muscles of the suspected mother and the other two DM patients in the family. The tissues of her abortus and blood of a health woman were detected, too. RESULTS: CTG repeats in both peripheral white cells and muscles of the suspected mother and the tissue of abortus were higher than normal range of CTG repeat number. There is no significant difference between blood and muscle samples. High CTG repeats were detected in blood and muscles of the typical DM members in the family, but in the blood sample of control, CTG repeats is normal. CONCLUSION: CTG trinucleotide analyses and antenatal examination should be done in pregnant with a DM family history, in order to reduce the birth rate of DM offspring. 展开更多
关键词 Trinucleotide Repeats ADULT DNA FEMALE FETUS Humans Myotonic Dystrophy Prenatal Diagnosis
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DNA analysis in a suspected individual with myotonic dystrophy family history and her abortus
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作者 毕晓莹 谢惠君 +4 位作者 郑惠民 丁素菊 张社卿 许谆 任大明 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2002年第11期27-30,146-147,共6页
Objective To observe trinucleotide repeat number, (CTG)n in the 3’-untranslated region of the myotonic protein kinase (MTPK) gene in a clinically suspected woman with myotonic dystrophy (DM) family history and her... Objective To observe trinucleotide repeat number, (CTG)n in the 3’-untranslated region of the myotonic protein kinase (MTPK) gene in a clinically suspected woman with myotonic dystrophy (DM) family history and her abortus, in order to confirm the necessity of exerting antenatal examination in patients or suspected individuals with DM family history. Methods Long Expand TM Template polymerase chain reaction (PCR) system was used to analyze CTG trinucleotide repeat numbers located in the 3’ untranslated region of MTPK on chromosome 19q13.2-3 in both peripheral white cells and muscles of the suspected mother and the other two DM patients in the family. The tissues of her abortus and blood of a health woman were detected, too.Results CTG repeats in both peripheral white cells and muscles of the suspected mother and the tissue of abortus were higher than normal range of CTG repeat number. There is no significant difference between blood and muscle samples. High CTG repeats were detected in blood and muscles of the typical DM members in the family, but in the blood sample of control, CTG repeats is normal.Conclusion CTG trinucleotide analyses and antenatal examination should be done in pregnant with a DM family history, in order to reduce the birth rate of DM offspring. 展开更多
关键词 myotonic dystrophy · number of ctg repeat · abortus
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