强直性肌营养不良患者基因CTG重复数与BAEP、TCD、ECG对比分析

目的 :探讨强直性肌营养不良 (MD)患者及其家系成员三核苷酸 (CTG ,即胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤 )重复数的变化与BAEP、TCD、ECG的关系。方法 :用聚合酶链 (PCR)扩增及DNA杂交法对 5例临床诊断的MD患者及其中三个家系的 16名成员进行MD基因的CTG重复数和BAEP、TCD和ECG测定。结果 :10名正常人CTG重复数是 19～ 30个 ,BAEP、TCD、ECG正常 ;5例MD病人CTG重复数均在 80个以上 ,其中 2例在 16 0 5个以上 ,明显高于正常人 ;16例家系成员中除 4例正常外 ,余 12例CTG重复数均超过正常基因 ,而且CTG重复数与临床症状及BAEP、TCD、ECG的异常程度有关。结论 :MD基因异常与其临床症状、BAEP、TCD、ECG改变相一致。