CSMD1基因多态性与精神分裂症及认知功能的关联研究

目的探讨CSMD1 (CUB and SUSHI multiple domains 1)基因三个多态性位点与精神分裂症及其认知功能的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对109例精神分裂症患者及109例健康对照者的CSMD1基因多态性进行检测,并选用蒙特利尔认知评估量表对其认知功能进行评定。使用SPSS 19.0软件对病例组和对照组间等位基因和基因型频率进行统计分析。结果 (1)与对照组相比,病例组rs10503253位点的基因型AA、AC、CC[病例组:AA,51(46.79%);AC,43(39.45%);CC,15(13.76%);对照组:AA,22(20.18%);AC,58(53.21%);CC,29(26.61%),χ^(2)=18.203,P<0.001]和等位基因频率[病例组:A,145(66.51%);C,73(33.49%);对照组:A,102(46.79%);C,116(53.21%),χ^(2)=17.269,P<0.001,OR=0.443,95%CI:0.301~0.652]分布均差异有统计学意义;(2)rs10503253位点上等位基因频率差异与病例组的视空间与执行功能障碍有关(χ^(2)=6.470,P=0.011,OR=2.089,95%CI:1.179~3.702)。(3)rs17405197位点上等位基因频率差异与病例组的语言功能障碍有关(χ^(2)=9.468,P=0.002,OR=0.415,95%CI:0.235~0.731)。(4)rs2740931位点上等位基因频率差异与病例组的语言功能障碍有关(χ^(2)=5.094,P=0.024,OR=2.016,95%CI:1.091~3.726)。结论 CSMD1基因多态性可能是精神分裂症患者发病的危险因素,与精神分裂症患者的认知障碍症状相关。