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CUL7复合杂合变异致3-M综合征两个家系的遗传学分析
1
作者
彭海英
刘爱玲
+5 位作者
季相妹
王言言
何印龙
高春海
马育华
李琳
《山东大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2024年第4期85-91,共7页
目的探讨2个3-M(Miller-Mukusick-Malvaux)综合征家系的临床特征和遗传学病因。方法选取2022年9月和2023年6月就诊于临沂市人民医院的2个3-M综合征家系为研究对象,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)对先证者进行基因检测,...
目的探讨2个3-M(Miller-Mukusick-Malvaux)综合征家系的临床特征和遗传学病因。方法选取2022年9月和2023年6月就诊于临沂市人民医院的2个3-M综合征家系为研究对象,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)对先证者进行基因检测,对候选变异进行Sanger测序和致病性评估,并对2个家系中高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者孕18周,身材矮小、有异常面容,出生时有先天性髋关节脱位现象;WES检出CUL7基因的复合杂合变异:c.4333C>T(p.R1445*)、c.3291_3294del(p.H1098Cfs*42),分别遗传自父亲和母亲,先证者弟弟携带相同的变异,依据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南,2个变异位点均评级为致病性变异;先证者胎儿为c.4333C>T变异位点携带者。家系2先证者表现为身材矮小、特殊面容、脊柱侧弯、翼状肩胛骨、双侧斜指、第五指短等,检测到CUL7基因携带遗传自母亲的c.3823del(p.R1275Vfs*34)和遗传自父亲的c.758del(p.L253Rfs*2)复合杂合变异,经评判,上述变异位点分别为致病性变异和疑似致病性变异;胎儿为c.758del变异位点携带者。结论本研究在2个家系中确诊了3例3-M综合征患者,CUL7基因:c.4333C>T、c.3291_3294del和c.3823del、c.758del分别是家系1和家系2的遗传学病因,进一步扩展了CUL7基因变异谱,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。
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关键词
3-M综合征
全外显子测序
cul7基因
复合杂合变异
原文传递
一例3M综合征合并Netherton综合征家系的遗传学研究
2
作者
黎伟豪
黄秀静
叶燕绸
《分子诊断与治疗杂志》
2022年第11期2009-2013,共5页
目的 探讨一例3M综合征合并Netherton综合征胎儿的基因诊断及索源过程。方法 胎儿27周行脐静脉穿刺术,脐血及其父母血液提取gDNA,进行家系全外显子组测序,对发现的基因变异位点进行Sanger测序验证。结果 超声影像检查提示胎儿特殊面容...
目的 探讨一例3M综合征合并Netherton综合征胎儿的基因诊断及索源过程。方法 胎儿27周行脐静脉穿刺术,脐血及其父母血液提取gDNA,进行家系全外显子组测序,对发现的基因变异位点进行Sanger测序验证。结果 超声影像检查提示胎儿特殊面容、生长发育迟缓。胎儿CUL7基因存在复合杂合致病变异,变异1:c.3291_3294delTCAC(p.His1098Cysfs*42)杂合变异,父亲野生型,母亲杂合型;变异2:c.4717C>T(p.Arg1573*)杂合变异,父亲杂合型,母亲野生型,符合3M综合征Ⅰ型基因型。胎儿SPINK5基因存在复合杂合变异,变异1:c.2474_2475delAG(p.Glu825Glyfs*2)杂合致病变异,父亲杂合型,母亲野生型;变异2:c.2870delT(p.Leu957Gln*46)杂合变异,可能致病,父亲野生型,母亲杂合型,符合Netherton综合征基因型。结论 胎儿为3M综合征合并Netherton综合征,CUL7基因c.3291_3294delTCAC与SPINK5基因c.2870delT两个变异为首次报道。对超声影像筛查提示胎儿结构畸形推荐进行家系外显子组测序以早期明确诊断,实现优生优育。
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关键词
3M综合征
Netherton综合征
家系全外显子组测序
Sanger测序
cul7基因
SPINK5
基因
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职称材料
题名
CUL7复合杂合变异致3-M综合征两个家系的遗传学分析
1
作者
彭海英
刘爱玲
季相妹
王言言
何印龙
高春海
马育华
李琳
机构
临沂市人民医院检验医学中心
临沂市检验医学重点实验室
山东省医药卫生遗传性罕见病精准诊断重点实验室(临沂市人民医院)
出处
《山东大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2024年第4期85-91,共7页
基金
山东省重点研发计划(2017GSF218072)
山东省自然科学基金(ZR2021QH104)
山东省医药卫生科技发展计划(202102070553)。
文摘
目的探讨2个3-M(Miller-Mukusick-Malvaux)综合征家系的临床特征和遗传学病因。方法选取2022年9月和2023年6月就诊于临沂市人民医院的2个3-M综合征家系为研究对象,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)对先证者进行基因检测,对候选变异进行Sanger测序和致病性评估,并对2个家系中高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者孕18周,身材矮小、有异常面容,出生时有先天性髋关节脱位现象;WES检出CUL7基因的复合杂合变异:c.4333C>T(p.R1445*)、c.3291_3294del(p.H1098Cfs*42),分别遗传自父亲和母亲,先证者弟弟携带相同的变异,依据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南,2个变异位点均评级为致病性变异;先证者胎儿为c.4333C>T变异位点携带者。家系2先证者表现为身材矮小、特殊面容、脊柱侧弯、翼状肩胛骨、双侧斜指、第五指短等,检测到CUL7基因携带遗传自母亲的c.3823del(p.R1275Vfs*34)和遗传自父亲的c.758del(p.L253Rfs*2)复合杂合变异,经评判,上述变异位点分别为致病性变异和疑似致病性变异;胎儿为c.758del变异位点携带者。结论本研究在2个家系中确诊了3例3-M综合征患者,CUL7基因:c.4333C>T、c.3291_3294del和c.3823del、c.758del分别是家系1和家系2的遗传学病因,进一步扩展了CUL7基因变异谱,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。
关键词
3-M综合征
全外显子测序
cul7基因
复合杂合变异
Keywords
3-M syndrome
Whole exome sequencing
cul
7
gene
Compound heterozygous variants
分类号
R574 [医药卫生—消化系统]
原文传递
题名
一例3M综合征合并Netherton综合征家系的遗传学研究
2
作者
黎伟豪
黄秀静
叶燕绸
机构
中山大学附属第七医院生殖医学中心
中山大学附属第七医院妇产科
出处
《分子诊断与治疗杂志》
2022年第11期2009-2013,共5页
文摘
目的 探讨一例3M综合征合并Netherton综合征胎儿的基因诊断及索源过程。方法 胎儿27周行脐静脉穿刺术,脐血及其父母血液提取gDNA,进行家系全外显子组测序,对发现的基因变异位点进行Sanger测序验证。结果 超声影像检查提示胎儿特殊面容、生长发育迟缓。胎儿CUL7基因存在复合杂合致病变异,变异1:c.3291_3294delTCAC(p.His1098Cysfs*42)杂合变异,父亲野生型,母亲杂合型;变异2:c.4717C>T(p.Arg1573*)杂合变异,父亲杂合型,母亲野生型,符合3M综合征Ⅰ型基因型。胎儿SPINK5基因存在复合杂合变异,变异1:c.2474_2475delAG(p.Glu825Glyfs*2)杂合致病变异,父亲杂合型,母亲野生型;变异2:c.2870delT(p.Leu957Gln*46)杂合变异,可能致病,父亲野生型,母亲杂合型,符合Netherton综合征基因型。结论 胎儿为3M综合征合并Netherton综合征,CUL7基因c.3291_3294delTCAC与SPINK5基因c.2870delT两个变异为首次报道。对超声影像筛查提示胎儿结构畸形推荐进行家系外显子组测序以早期明确诊断,实现优生优育。
关键词
3M综合征
Netherton综合征
家系全外显子组测序
Sanger测序
cul7基因
SPINK5
基因
Keywords
3M syndrome
Netherton syndrome
trio whole exome sequencing
Sanger sequencing
cul
7
SPINK5
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CUL7复合杂合变异致3-M综合征两个家系的遗传学分析
彭海英
刘爱玲
季相妹
王言言
何印龙
高春海
马育华
李琳
《山东大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2024
0
原文传递
2
一例3M综合征合并Netherton综合征家系的遗传学研究
黎伟豪
黄秀静
叶燕绸
《分子诊断与治疗杂志》
2022
0
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