奶牛隐性遗传缺陷脊椎畸形综合征的SSCP分析

丹麦科学家1999年首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合征(CVM)遗传缺陷。全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果,世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦牛造成巨大损失的疾病。我国奶牛群中也同样存在着隐性遗传缺陷CVM问题,可能已经给奶牛场造成巨大的损失。本文介绍了奶牛CVM的概况和CVM隐性遗传缺陷基因的分子检测方法,分析了其遗传机理和传递规律,以及国外对CVM的发现、检测和处理办法,介绍了控制CVM的关键点。北京奶牛中心在国内率先对本单位的150头荷斯坦种公牛和140头荷斯坦母牛进行DNA测定,对种公牛和母牛的DNA样品进行了SSCP分析,结果表明,在所检测的150头种公牛中,有16头是CVM携带者,携带率为10.7%;140头母牛中,17头是携带者,携带率为12%。通过基因检测技术对种公牛进行选择,向养牛户提供CVM非携带者的公牛精液,避免CVM隐性遗传缺陷基因造成的经济损失,从而提高奶牛场的经济效益。

Integrated Genetics Inc.宣布将推出几种新的DNA试验法

新近出现了杜兴病(DMD)的产前和病原携带者检测的有效方法。现在每350名男性中就有1人可能患此病,是最常见的遗传性肌肉疾病。DMD是一种有严重危险的肌肉疾病,危害骨骼肌、呼吸肌和心肌。DMD基因(人类最大的已知基因之一)位于X染色体上,且在所有携带缺陷型基因的男性体内表达。症状的发作一般出现在出生后2～5年,而在出生后20～30年时致死。过去五年间。

遗传病携带者筛查的现状

单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一,种类繁多。目前,多数遗传病没有有效的治疗措施,对家庭及社会负担极大。单基因遗传病遵循孟德尔定律,携带有隐性致病基因者即为携带者,其本人可以没有任何临床表现,但其子代可生育致病患儿。携带者筛查则是指通过对表面健康的个体进行检测,确定其特定遗传疾病相关的变异,提供有关遗传风险信息的一种技术,是阻止出生缺陷的一级预防措施之一。一、遗传病携带者筛查的发展历程携带者筛查的初衷是为了识别有可能生育最常见、最严重、无法治疗的隐性遗传病后代的夫妇。在20世纪70年代,人们意识到一些疾病在特定人群中发病率明显升高,最具代表性的疾病是Tay Sachs病,表现为肌张力异常、失明、痴呆等,在阿什肯纳兹犹太人群中发病率可达1/30,该病的携带者可以通过简单的酶测定进行诊断,由于缺乏对Tay Sachs病有效的治疗方法,在阿什肯纳兹犹太人中开展了教育和筛查活动。

我国研制出检测奶牛隐性有害基因新方法

如何保证种奶牛一代又一代品质优良，拒绝遗传病留给下一代，对奶牛隐性遗传缺陷基因的检测非常关键。因此这一领域成为近年国外奶业发达国家研究的热点。李艳华日前在《遗传》杂志发表“利用单链构象多态性检测牛白细胞黏附缺陷症方法的建立”的文章，报告了她的研究成果：利用自行设计的特异性PCR引物．通过对PCR、PCR—SSCP条件的筛选和优化，并结合DNA序列测定．建立了PCR—SSCP检测牛白细胞黏附缺陷症（BLAD）有害基因的新方法。

中国荷斯坦牛CVM现状和对策的研究

丹麦科学家首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合症(CVM)遗传缺陷.美国和全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果,世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦奶牛造成最大损失的疾病.根据系谱资料分析,我国也存在着CVM问题,可能已经给中国的奶牛业造成损失.对全国荷斯坦公牛进行DNA测定并向养牛者提供CVM非携带者的精液是避免CVM损失的唯一途径.