X连锁腓骨肌萎缩症Cx32基因的突变、临床和电生理特点

目的分析X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)患者Cx32基因的突变及其临床表现和电生理特点。方法应用多聚酶链反应-单链构象多态性分析结合DNA直接测序的方法,对24例无周围髓鞘蛋白(PMP)22基因大片段重复突变,家系中无男传男的腓骨肌萎缩症(CMT)先证者进行Cx32基因的突变分析;对先证者及其家系内患者进行临床和电生理检查。结果在6个X连锁遗传家系和1例散发患者中发现了7个不同的Cx32基因突变,其中4个家系临床分型为CMT1型,2个家系为CMT中间型,散发病例为CMT1型。检测到有Cx32基因突变的家系成员共38例,其中男性20例,全部为CMTX患者;女性18例,其中6例为CMTX患者,12例为无临床症状的携带者;26例患者均为周围神经轻、中度受累。结论CMTX的遗传方式可为X连锁显性、X连锁隐性遗传,也可为散发。根据临床和电生理特点分为CMT1型或CMT中间型。多为周围神经轻、中度受累,男性患者的症状通常较女性重。在没有检测到PMP22基因大片段重复突变和无男传男的CMT家系中应首先进行Cx32基因突变分析。

X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症与Cx32基因突变

目的 探讨X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症 (CMTXR)与Cx32基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)结合DNA序列分析方法检测了一个X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中 4名患者 ,9名有血缘关系的正常人及家系外 5 0名无血缘关系的正常人。结果 发现该家系中 4例患者及 3名有血缘关系的正常人均出现异常SSCP条带 ,经测序证实为Arg15Gln突变。结论 Cx32基因突变可以导致X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症。应用PCR SSCP结合DNA序列分析方法可对由Cx32基因突变所致的X

中国汉族腓骨肌萎缩症家系的CX32基因突变和临床特点分析

目的 分析中国汉族腓骨肌萎缩症（CMT）家系CX32基因突变及相应临床特点。方法应用多聚酶链反应结合DNA直接测序法对34个于2004-2011年由湘雅医院、湘雅三医院神经内科门诊和医学遗传学国家重点实验室遗传门诊收集无PMP22基因大片段重复突变，无男传男的腓骨肌萎缩症家系进行CX32基因突变检测，并分析6个CMTXl家系中11例患者的临床、电生理及神经病理特点。结果 发现6个CMTXl家系5个CX32基因突变：c．37G〉A、c．65G〉A、e．246C〉G、c．256A〉G和c．533A〉G，其中c．246C〉G、c．533A〉G为新发现的突变。CMTXl型临床特点为具有典型远端肌肉萎缩无力、腱反射减退或消失、弓形足等症状及体征，神经电生理示神经传导速度介于21．7～49．3m／s，神经活检示髓鞘脱失、轴索变性均存在。结论CX32基因突变频率在本研究CMT人群中约占9％，CMT家系具有男性患者较女性患者表型重、电生理和病理为中间型改变等特点，CX32基因突变分析有助于明确CMT患者基因诊断、开展遗传咨询和生育指导，以及进一步的发病机制研究。

18例腓骨肌萎缩症患者的遗传学研究

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的遗传学改变特点。方法联合应用PCR-双酶切分析检测CMT病人17p11.2-12上的基因重复,同时结合DNA直接测序方法进行Cx32基因突变分析。共检测18例CMT病人和10例正常健康对照者。结果18例病人中11例检测出1760bp片段,占61,1%。正常对照组未检测到此片段。Cx32基因突变检测发现18例中4例有异常电泳带(22.2%),均为基因重复检测阴性者。其中3例来自同一家系,为X-连锁遗传,另1例为散发家系。DNA序列测定结果:在2个家系的先证者中发现2种新突变。联合两种方法检出率为83.3%(15/18)。结论PCR-双酶切是快速、准确的临床诊断方法,联合Cx32基因突变分析可提高检出率。

腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理学及遗传学特点。方法对1例CMT患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果本家系患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,部分伴双上肢受累;腱反射消失,双下肢感觉减退;弓形足。神经电生理检查示周围神经损害,正中神经传导速度>38 m/s。先证者肌肉病理示Ⅰ型纤维萎缩;腓肠神经病理示有髓纤维的数量减少,轴索萎缩,未见洋葱头样结构。家系调查显示为X连锁隐性遗传。Cx32基因检测未见有意义突变。结论该家系临床与病理表现属CMT2型,遗传特点系X连锁隐性遗传,致病基因尚不明确。