CX3CR1基因249V/I多态性与早发冠心病及血脂比值的相关性

目的探讨趋化因子Fractalkine受体CX3CR1基因位点249V/I多态性与早发冠心病以及血脂比值的相关性。方法入选患者分为早发冠心病组（n=149,年龄〈50岁）、晚发冠心病组（n=150,年龄〉65岁）和健康对照组（n=149,年龄47-93岁）,均接受血脂水平检测,计算总胆固醇/高密度脂蛋白胆固醇比值（TC/HDLC）、载脂蛋白B/载脂蛋白A1比值（ApoB/ApoA1）,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对CX3CR1基因位点249V/I多态性分布进行分析,比较CX3CR1基因多态性及血脂比值在三组之间的差异性。结果等位基因I249在三组的分布频率比较差异有统计学意义（P〈0.0001）;早发冠心病组TC/HDLC和ApoB/ApoA1比值明显高于晚发冠心病组（P〈0.0001）,且独立于249V/I基因多态变异。结论 CX3CR1等位基因I249变异与冠心病的发病年龄存在相关性。高血脂比值与冠心病的发病年龄存在相关性。

CX3CR1基因多态性与冠心病的相关性

目的研究Fractalkine受体CX3CR1基因多态性(249V/I和280T/M)与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应限制片长多态性方法对139例冠心病患者和90例对照者的CX3CR1基因多态性进行分析,比较CX3CR1基因多态性在两组之间的差异性。结果等位基因I249在对照组中的分布频率明显高于冠心病组(P<0.05);冠心病组280T/M基因型和等位基因频率分布与对照组比较无显著性差异(P>0.05)。结论 Fractalkine受体CX3CR1等位基因I249变异可能与冠心病的发病危险性下降有关,CX3CR1基因多态性与中国南方汉族人群冠心病的发生存在相关性。

维吾尔族人群CX_3CR1基因多态性特征及其意义

HIV辅助受体CX3 CR1的 2 4 9I2 80M单倍型与AIDS病程加速有关 ,而CX3 CR1的SNP在我国尚无人研究。选择维吾尔族正常人标本 98份 ,HIV感染者血样 2 1份。采取PCR RFLP分析方法 ,分别用AclI和BsmBI确定 2 4 9和 2 80密码子是否发生基因突变。行列表 χ2 检验法进行统计处理。结果发现 2 4 9I和 2 80M基因频率分别为 15 8%和 13 8% ,正常人与HIV感染者无差别 ,群体及性别分布符合Hardy Weinberg平衡。CX3 CR1基因 2 4 9I2 80M单倍型频率为 13 8% ,接近高加索人。CX3 CR1基因SNP与CCR5 Δ32之间无连锁关系 ,但CX3 CR1的 2 4 9I和 2 80M之间存在明显的连锁关系 (P <0 0 5 )。由于 2 4 9I2 80M单倍型与AIDS病程加速相关 ,维吾尔族2 4 9I2 80M单倍型比例与高加索人接近 ,而且 2 4 9I和 2 80M之间连锁程度更高 ,这种现象在维吾尔族AIDS病的预防和治疗方面的意义值得深入研究。

趋化因子受体CX3CR1的基因多态性与冠状动脉粥样硬化的相关性研究

[目的]发现炎症内皮释放的一种新的趋化因子Fkn与其受体CX3CR1结合后,可导致血管内皮细胞损伤,并使表达该受体的单核细胞、淋巴细胞等产生方向性迁移信号,向血管内皮细胞趋化、黏附,并能穿过血管向血管外特定部位迁移,从而促进冠状动脉粥样硬化的形成。本实验探讨CX3CR1基因多态性和经过冠状动脉造影确诊为冠心病患者之间的关系,以分析CX3CR1基因多态性是否对冠心病的发病有影响。[方法]应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对108例冠心病患者和80例健康者的CX3CR1基因进行多态性检测,分别计算冠心病组和健康对照组的3种基因型频率。[结果]CX3CR1的I249等位基因的基因频率在冠心病组和健康对照组上有显著差别;M280等位基因和I249等位基因的频率结合起来,得出调整后的OR值分别是0.49和0.43。[结论]CX3CR1的I249等位基因在冠心病组和健康对照组的基因频率上差别有显著性意义;M280、I249等位基因和冠心病发生的减少有关;其中等位基因I249起执行和保护的作用,能显著减少冠心病的发病率。

四川彝族人群HIV-1辅助受体CX3CR1基因多态性分析

背景与目的:了解四川省彝族人群中HIV_1辅助受体CX3CR1基因多态性在正常人和HIV_1感染者中的分布特点,探讨此辅助受体多态性对HIV感染的影响。材料与方法:从202份外周血中提取基因组DNA(正常人115份,HIV_1感染者87份)。用PCR_限制性片段长度多态性(PCR_RFLP)技术检测V249I和T280M两种变体,检测结果用行列表χ2检验法进行统计学分析。结果:在检测的115例正常人样品中,249I和280M等位基因频率分别为8.3%和5.7%;HIV感染者中,两种等位基因频率分别为7.5%和5.7%。249I和280M间存在明显的连锁关系。正常人和感染者的两种等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:所获得的四川彝族人群HIV_1辅助受体CX3CR1基因多态性资料有助于进一步分析四川彝族人群HIV感染和艾滋病病程的影响因素。

云南傣族景颇族人群中与艾滋病相关的CX3CR1基因多态性分布

目的 调查HIV - 1感染相关的等位基因CX3CR1的单核苷酸多态在我国云南省德宏州傣族、景颇族人群中的分布。方法 以 10 1例傣族人群和 113例景颇族人群为研究对象 ,应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态 (PCR -RFLP)分析方法 ,研究CX3CR1基因序列中 2 4 9和 2 80位点碱基是否发生突变 ,并对其群体分布、性别分布进行统计学分析。结果 中国傣族人群中I2 4 9和M2 80突变基因频率分别为 0 .0 4 95和 0 .0 2 97;中国景颇族人群中I2 4 9和M2 80突变基因频率分别为 0 .0 5 30和 0 .0 2 2 1。结论 中国云南傣族、景颇族人群存在CX3CR1基因序列中 2 4 9和 2 80位点突变 ,突变频率与国内外各种族相比具有一定的可比性。本实验为国内首次对我国傣族、景颇族人群的HIV - 1感染协同受体基因CX3CR1进行收集和分析 ,这在傣族、景颇族人群艾滋病的预防和治疗方面的意义值得深入研究。

CX3CR1基因多态性与冠心病关联的荟萃分析

目的 探讨CX3CR1-V249I、T280M与冠心病（CAD）的关联性。 方法 检索中英文数据库，以得到CX3CR1-V249I、T280M与CAD易感性关系的病例对照研究，采用Meta分析方法合并V249I、T280M与CAD关联的OR值，同时进行文献发表偏倚检验。结果 共纳入文献6篇。对于V249I，共纳入病例1551人，对照1804人，I型相对于V型合并OR=0.85（95%CI=0.67-1.08，P〉0.05）；对于T280M，共纳入病例1555人，对照1801人，M型相对于T型合并OR=0.82（95%CI=0.70-0.96，P〈0.05）。结论 T280M为CAD的保护性因素，V249I与CAD的发生无关联。

湖南汉族人群CX3CR1基因多态性分布

目的探讨趋化因子受体CX3CR1基因多态性在湖南汉族健康人群中的分布及其与国内外不同种族之间的差异。方法采用PCR-RFLP技术对150名湖南汉族健康体检者进行CX3CR1基因多态性检测,计算其基因型和等位基因频率,并与国内外多个民族CX3CR1基因多态性分布进行比较。结果湖南汉族人群V249I基因位点有VV和VI两种基因型,以VV基因型为主,没有II基因型,其中VV基因型频率为88%,VI基因型频率为12%,V和I等位基因频率分别为94%和6%;T280M基因位点有TT和TM两种基因型,以TT基因型为主,没有II基因型,其中TT基因型频率分别为95.3%,TM基因型频率为4.7%,T和M等位基因频率分别为97.7%和2.3%。结论湖南汉族CX3CR1基因V249I以VV基因型为主,缺少II和MM基因型,湖南汉族、新疆汉族、景族和傣族都缺少II基因型,T280M以TT基因型为主,缺少MM基因型,湖南汉族CX3CR1基因多态性分布与维吾尔族人群和欧美人群存在较大差异,与国内景族、傣族、新疆汉族和日本人群相似。

趋化因子受体CX3CR1基因多态性与北方汉族人群脑梗死的相互关系研究

目的探讨趋化因子受体CX3CR1基因多态性与北方汉族人群脑梗死发病相互关系。方法收集120例脑梗死患者和102例年龄、性别相匹配的健康对照者抗凝血标本,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测趋化因子受体CX3CR1基因型,用以研究趋化因子受体CX3CR1 T280M及V249I基因变异在两组中的差异。结果CX3CR1-T280M及CX3CR1-V249I的基因多态性在脑梗死组和对照组中的差异有显著性,经调整后的OR值分别为0.48(95%CI:0.28～0.83,P<0.05)和0.49(95%CI:0.26～0.91,P<0.05)。I249等位基因频率在两组中也存在着显著性差异,经调整后的OR值为0.54(95%CI:0.35～0.84,P<0.05)。I249等位基因能显著减少脑梗死的发病率。结论等位基因CX3CR1-I249能降低脑梗死的发病率,V249I的基因多态性是脑梗死的独立保护因素。

缺血性脑血管病趋化因子Fractalkine受体CX3CR1基因V249I多态性研究

目的:探讨趋化因子Fractalkine受体CX3CR1基因V249I多态性在包头市汉族健康人群和缺血性脑血管病人群中的分布及意义。方法:研究分为两部分进行。第一部分,患者入院后进行病例登记并随访。第二部分,抽血做基因型检测。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测163例缺血性脑血管病患者及100例健康对照者CX3CR1基因V249I的多态性。结果:CX3CR1基因V249I的多态性分布,对照组只有VV和VI两种基因型,ICVD组有VV、VI和II三种基因型,多态性分布差异有统计学意义(P<0.05)。IVCD组I等位基因频率(14.4%)明显高于对照组(6.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。CX3CR1基因V249I不同基因型别与预后无关。结论:包头市汉族缺血性脑血管病患者V249I有VV、VI、II三种基因型,CX3CR1基因在V249I位点的突变,可能增加缺血性脑血管病的易感性。

包头汉族健康人群CX3CR1基因V249I多态性分布

目的:探讨趋化因子受体CX3CR1基因V249I多态性在包头汉族健康人群中的分布及其与国内外不同种族及不同民族之间的差异。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测包头100例汉族健康人CX3CR1基因V249I的多态性,并与国内外多个种族及多个民族CX3CR1基因多态性分布进行比较。结果:包头汉族人群V249I位点有VV和VI两种基因型,以VV基因型为主,没有II基因型。结论:包头健康人群CX3CR1-V249I基因型分布与其他民族人群一样,都是以VV基因型为主。

包头市汉族人群CX3CR1基因多态性研究

目的:探讨CX3CR1基因多态性在包头汉族人群中的分布,以了解不同地域和民族CX3CR1基因型及等位基因频率的差异,明确CX3CR1基因多态性的遗传易感性。方法:自2009年1月1日至2009年10月30日前瞻性登记包头医学院第一附属医院住院的包头市汉族缺血性脑卒中患者163例(病例组)和同期门诊的汉族健康体检者100例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测CX3CR1基因T280M、V249I多态性分布。结果:对照组CX3CR1基因T280M表现为TT(95.0%)、TM(5.0%)型,V249I表现为VV(88.0%)、VI(12.0%)型,缺乏MM、II型;病例组CX3CR1基因T280M表现为TT(82.8%)、TM(16.0%)和MM(1.2%)型,V249I表现为VV(73.0%)、VI(25.2%)和II(1.8%)型,两组基因型别比较差异均有统计学意义(P<0.05),T、V等位基因在CX3CR1的基因多态性中起着主要作用。结论:包头市汉族缺血性脑卒中人群CX3CR1基因型以TT、VV型为主,健康人群缺乏MM、II型,T280M、V249I中T、V等位基因位点的突变可能增加缺血性脑卒中的易感性。

趋化因子受体CX3CR1基因T280M多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CX3CR1基因T280M多态性分布的情况,为探讨CX3CR1基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县268例彝族健康个体的CX3CR1基因T280M多态性进行分析,计算MM、MT、TT基因型频率和M、T等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较.结果云南省晋宁县彝族CX3CR1基因的MM、MT、TT基因型频率分别为1.12%、11.94%和86.94%,M和T等位基因频率分别为7.09%和92.91%.与汉族、维吾尔族、希腊、法国、塞尔维亚、印度、意大利和高加索人群比较,无论是基因型分布还是基因频率差异有统计学意义(P<0.05);但与景颇族比较中差异无统计学意义(P>0.05).结论 CX3CR1基因T280M多态性分布存在民族、种族差异,且种族间的差异大于民族间的差异.

趋化因子受体CX3CR1基因多态性与缺血性脑血管病的关系

缺血性脑血管病最重要的病理生理基础是颅内血管的动脉粥样硬化。CX3CR1两个单核苷酸多态性T280M、V249I在动脉粥样硬化中已有报道,这个位点的遗传变异可能影响缺血性脑血管病的遗传易感性。

糖尿病肾病患者CX3CR1基因V249I多态性与炎症介质的关系

目的研究糖尿病肾病患者Fractalkine(FKN)受体CX3CR1基因V249I多态性与炎症介质NF-κb、FKN、IL-6、TNF-α的关系。方法应用聚合酶链反应限制片段长度多态性方法及测序法对80例糖尿病肾病(DN组)患者、119例糖尿病(DM组)患者和118例对照者(C组)的CX3CR1基因多态性进行分析,同时检测各组血清中NF-κb、FKN、IL-6、TNF-α含量。结果等位基因249I在对照组(20.33%)中的分布频率明显高于DN组(17.23%)和DM组(8.75%)(χ2=9.698,P=0.002);血清中NF-κb、FKN、IL-6、TNF-α含量DN组高于DM组,DM组高于C组,差异均有统计学意义(各指标F值分别为23.318、52.507、8.821、12.013;P值分别为0.000、0.000、0.001、0.000);DN组及DM组中VI+II基因型FKN含量较VV基因型FKN含量明显增加(F=21.216;P=0.000);DN组及DM组中VI+II基因型NF-κB含量较VV基因型含量明显减少(F=15.361;P=0.000);各组不同基因型中IL-6的含量并无显著差异(F=1.387;P=0.053)。结论 FKN受体CX3CR1等位基因V249I变异可能与糖尿病肾病的发病危险性下降有关;CX3CR1多态性有可能通过影响肾脏的炎症过程而参与DN的发生发展。

趋化因子受体CX3CR1基因V249I多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省彝族健康人群CX3CR1基因V249I多态位点分布情况以及与其他人群之间的差异,为探讨CX3CR1基因相关疾病分子机制提供理论基础。方法使用PCR-RFLP技术检测云南省晋宁县双河乡268例彝族健康个体CX3CR1基因V249I位点多态性,分别计算基因型频率和等位基因频率,并与其它人群该位点多态性分布相比较。结果晋宁县彝族人群CX3CR1基因VV、VI、II基因型频率分别为86.53%、12.25%、1.22%;V、I等位基因的频率分别为92.65%和7.35%。与已报道的日本人、法国人、意大利人、高加索人、希腊人、印度人、塞尔维亚人与维吾尔族人、汉族人、新疆汉族人相比,CX3CR1基因V249I位点基因型分布和基因频率差异均具有统计学意义(P <0.05);与傣族人、景颇族人、湖南汉族人、包头汉族人无论从基因型分布还是基因频率均差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 CX3CR1基因V249I多态性分布在部分民族和种族之间存在一定的差异,其中不同种族之间的差异更为显著。

CX3CR1多态性与中药治疗2型糖尿病肾病尿蛋白疗效的关系

目的观察CX3CR1-V249I基因多态性与中药治疗2型糖尿病肾病疗效的关系。方法糖尿病肾病患者108例随机分为对照组(西医治疗)和中药组(西医治疗联合中药参芪地黄汤加减),予相应治疗3个月。全部患者治疗开始前均接受CX3CR1-V249I基因多态性检测。治疗前、后检测糖化血红蛋白、尿白蛋白、尿α1微球蛋白(α1MU)、血β2微球蛋白(β2MU)、趋化因子Fmetalkine(FKN)、核因子-κb(NF-κb)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)等。结果 108例中CX3CR1-V249I野生型(VV)87例,突变型(Ⅵ+Ⅱ)21例。治疗后两组不同基因型患者尿白蛋白、尿α1MU、血β2MU较治疗前均有明显下降(P<0.05)。中药组突变型疗效明显优于对照组突变型[尿白蛋白:(642.7±42.1)mg/L比(815.4±59.7)mg/L,P<0.05;尿α1MU:(73.21±10.06)mg/L比(84.5±11.01)mg/L,P<0.05;血β2MU:(37.42±9.04)mg/L比(51.12±10.57)mg/L,P<0.05]。中药组治疗后血清NF-κB、FKN、IL-6、TNF-α含量较治疗前明显减少(P<0.05);与对照组突变型比较,中药组突变型患者下降更明显,差异有统计学意义[NF-κb:(0.32±0.07)ng/m L比(0.53±0.09)ng/m L,P<0.05;FKN:(0.75±0.09)ng/m L比(0.91±0.14)ng/m L,P<0.05;IL-6:(121.21±22.65)pg/m L比(140.26±22.1)pg/m L,P<0.05;TNF-α:(57.16±8.31)ng/m L比(69.12±16.55)ng/m L,P<0.05]。结论参芪地黄汤能有效减少2型糖尿病肾病患者尿白蛋白、尿α1MU、血β2MU、FKN、NF-κb、IL-6、TNF-α含量,保护肾脏组织,这一作用在CX3CR1-V249I突变型患者中更加明显。

趋化因子CX3CL1基因rs170364位点与脑梗死发病相关关系

目的探讨趋化因子CX3CL1基因rs170364位点与脑梗死发病的相关关系。方法选取自2015年12月至2017年12月在解放军463医院进行诊治的脑梗死患者430例为观察组,收集同期在本院健康体检中心进行体检的健康人员410名为对照组。采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测两组研究对象血浆中CX3CL1的表达情况,利用测序分析技术检测CX3CL1基因rs170364位点基因型及等位基因的分布情况。结果 CX3CL1基因rs170364单核苷酸多态位点在研究对象中存在3种基因型,分别为GG型、GT型和TT型,其分布频率分别为40.5%、48.4%和11.2%,在对照组的分布频率分别为50.7%、39.8%和9.5%。观察组患者CX3CL1基因rs170364单核苷酸多态位点T等位基因的分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。ELISA分析显示观察组CX3CL1表达水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在观察组患者血清中,CX3CL1的表达水平明显高于健康人群。CX3CL1基因rs170364多态T等位基因可能是脑梗死患者发病的一个独立危险因素。

CX3CR1基因多态性与维持性血液透析治疗终末期肾病患者微炎症状态的关联

目的探讨CX3CR1基因多态性与维持性血液透析(MHD)治疗终末期肾脏病(ESRD)患者微炎症状态的关联。方法选取2018年5月-2021年5月绍兴市柯桥区中医医院医共体总院行MHD治疗ESRD患者88例(ESRD组)和健康志愿者88名(对照组);分析纳入对象基本资料,采用免疫比浊法检测外周血C-反应蛋白(CRP),酶联吸附法检测外周血白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、CX3CR1和CX3CL1水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测外周血CX3CR1基因rs3732378、rs3732379多态性并分析基因型、等位基因频率分布情况,分析不同基因型ESRD患者外周血炎性因子和CX3CR1、CX3CL1水平。结果ESRD组肌酐、甘油三酯、CRP、IL-6、TNF-α、CX3CR1和CX3CL1高于对照组(P<0.05),肾小球滤过率低于对照组(P<0.001);ESRD组患者CX3CR1基因rs3732378基因型A/A频率、A等位基因频率和rs3732379基因型C/C频率、C等位基因频率高于对照组(P<0.05),rs3732378基因型G/G频率、G等位基因频率和rs3732379基因型T/T频率、T等位基因频率低于对照组(P<0.05);rs3732378 A/A基因型ESRD患者的CRP、IL-6、TNF-α、CX3CR1和CX3CL1高于A/G+G/G基因型ESRD患者(P<0.05);rs3732379 C/C基因型ESRD患者的CRP、IL-6、TNF-α、CX3CR1和CX3CL1高于C/T+T/T基因型ESRD患者(P<0.05)。结论ESRD患者存在微炎症状态且CX3CR1水平呈升高趋势,CX3CR1基因多态性与ESRD患者的微炎症状态存在密切关系。