人类CX40基因生物信息学分析及其法医学研究意义

目的利用生物信息学方法分析和预测人类CX40(connexin 40)全长基因及其编码蛋白的结构和功能特征,用于指导其生物学功能的实验研究,并探索其在法医学猝死案例中研究的应用前景。方法利用生物信息网站如美国国家生物技术信息中心(NCBI)和瑞士的生物信息学研究所的蛋白分析专家系统(ExPASY)中相关的基因、蛋白的序列和结构信息以及各种分析工具,分析该基因的结构并预测其编码蛋白质的结构和功能特征等。结果该基因全长1077bp,编码358个氨基酸,含有四个跨膜区,其理论分子量为40380.3Da,具有较稳定的理化性质。结论应用生物信息方法分析人类CX43基因的功能和结构,有法医学意义。

间隙连接蛋白40基因多态性与原发性高血压病的相关性研究

目的探讨间隙连接蛋白40基因(-44和+71位点)多态性与原发性高血压(EH)的相关性。方法运用聚合酶链反应PCR技术对210例原发性高血压病住院患者,对照组158例体检正常人的Cx40基因的-44和+71位点基因多态性、基因型、等位基因分布频率等进行统计学分析。结果病例组三酰甘油、钙、高密度脂蛋白(HDL)与对照组有统计学意义(P<0.05),CX40基因-44位点基因型病例组和对照组构成比总体及男性均存在统计学意义(P<0.05),+71位点无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归提示-44位点AA基因型、三酰甘油、钙的OR值分别是4.458、4.1330、0.195,P分别是0.039、0.001、0.014。结论 Cx40基因启动子区域-44位点AA基因型可能是男性高血压人群的危险因素,高三酰甘油为危险因素,高钙为保护因素。