怀化地区侗族高血压高发人群醛固酮合成酶基因多态性(-344C/T)研究

目的探讨醛固酮合成酶(CYB11B2)基因多态性与怀化侗族高血压高发人群原发性高血压(EH)及血脂水平的关 系 方法 采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)检测89例怀化侗族高血压病人和85 例正常人的CYB11B2-344C/T等位基因频率和基因型频率。结果 高血压组CYB11B2-344C/T基因型频率(CC 10.1% CT 41．6％、TT 48．3％)和等位基因频率(C 30．9％、T 69．1％)与正常对照组基因型频率(CC 10．3％、CT 27．6％、TT 62.1％)和等位 基因频率(C 24．1％、T 75．9％)比较无显著性差异。CC基因型患者与(CT+TT基因型患者比较,收缩压和舒张压无显著性差 异。结论 怀化侗族人群FH可能与CYB11R2基因多态性无关。

怀化侗族高血压高发人群醛固酮合成酶基因-344C／T多态性与血脂水平的关系

目的 探讨醛固酮合成酶CYB11B2基因多态性与怀化侗族高血压高发人群原发性高血压(EH)及血脂水平的关系。方法 实验于2003-06／2004-12在怀化医学高等专科学校分子生物研究室进行。采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)，检测怀化地区侗族高血压高发人群中89例EH病人和85例正常人以及怀化地区汉族一般人群中56例EH病人和122例正常人的CYB11B2基因-344C/T等位基因频率和基因型频率，同时测定相关的生化指标，并进行病历对照分析。结果 -344C/T基因型频率和等位基因频率在侗族高血压高发地区人群分别为CC10．3％、CT35．1％、TT54．6％和C28．5％、T71．5％，汉族一般地区人群分别为CC6．7％、CT37．2％、TT56、1％和C25．3％、T74．7％；这两类地区EH病人和正常人的-344C／T基因型频率和等位基因频率均无显著差异；CC和CT+TT基因型携带者之间的血压水平和被测的生化指标特征亦无明显差异；但是侗族高血压病人的空腹血糖、三脂酰甘油、低密度脂蛋白、总胆固醇和血钠升高，而高密度脂蛋白及血钾浓度降低。结论 怀化侗族人群CYB11B2基因多态性可能与EH及生化特征无关，但怀化侗族人群EH可能与空腹血糖、三脂酰甘油、低密度脂蛋白、总胆固醇及血钠升高和高密度脂蛋白及血钾浓度降低有关，钠／钾比值增高有关。