山东地区CYBA基因C242T位点多态性与重度子痫前期遗传易感性的相关性

目的:探究烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因的C242T位点单核苷酸多态性与重度子痫前期(PE)的相关性。方法:通过TaqMan探针进行实时荧光定量PCR,对1184例重度PE孕妇和1421例健康对照者进行CYBA基因C242T多态性分析。结果:重度PE孕妇与健康对照孕妇比较,CYBA基因C242T基因型和等位基因频率分布均无显著差异(P>0.05);早发型、晚发型重度PE孕妇分别与健康对照孕妇比较,基因型和等位基因频率分布均无显著差异(P>0.05);早发型和晚发型重度PE孕妇比较,基因型及等位基因频率分布均无显著差异(P>0.05)。结论:CYBA基因C242T基因多态性可能与重度PE发生无相关性。

CYBA基因与神经精神疾病相关性的研究进展

大多数神经精神疾病,如精神分裂症、帕金森病等都存在表型异质性,目前确切病因尚不明确,但普遍认为与氧化应激、遗传等多种机制相关。作为编码介导活性氧生成的NADPH酶重要亚基的基因,CYBA基因在上述疾病的发生与发展过程中可能起关键作用,并影响临床症状严重程度。因此,可作为潜在的临床诊断和诊治的靶点,现就CYBA基因与神经精神疾病的相关研究进展做一综述。

CYBA基因rs9932581位点多态性与中国汉族人群子痫前期遗传易感性的相关性

目的探讨烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因rs9932581位点单核苷酸多态性与中国汉族人群子痫前期的相关性。方法应用实时荧光定量PCR方法,检测1 030例子痫前期病人(病例组)和1 400例健康孕妇(对照组)CYBA基因rs9932581位点多态性。结果对照组与病例组CYBA基因rs9932581多态性基因型及等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05);轻度、重度子痫前期病人与对照组比较,基因型和等位基因频率分布差异均无显著性(P>0.05);早发型、晚发型子痫前期病人与对照组比较,基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05);轻度和重度子痫前期病人比较、早发型和晚发型子痫前期病人比较,基因型及等位基因频率分布差异均无显著性(P>0.05)。结论 CYBA基因rs9932581位点多态性与中国汉族人群子痫前期发生无明显相关性。

CYBA基因突变所致慢性肉芽肿病1例

本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者,淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死,DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T(p.Gln3*)纯合突变,确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病,予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中,待情况稳定拟行干细胞移植。

儿童慢性肉芽肿病1例临床特征及基因突变分析

目的探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断。方法回顾性分析1例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查;提取患儿及父母外周血基因组DNA,用Agilent Sure Select方法外显子捕获,Illumina测序平台进行高通量测序。结果患儿有反复感染史,伴肝脏肿大和肝功能异常,抗感染及对症治疗效果不佳。二代测序显示患儿CYBA基因存在c.7C?>?T(p.Gln3*)纯合突变,其母为该位点杂合,父亲可能存在大片段杂合缺失,其他候选基因测序分析未发现明显异常。结论确诊患儿为慢性肉芽肿病,CYBA基因突变是其致病原因。

NADPH氧化酶p22^(phox)亚基基因多态性与急性动脉硬化性脑梗死的关联性研究

目的探讨CYBA基因的多态性位点与急性动脉硬化性脑梗死的相关性。方法收集284例脑梗死患者(脑梗死组)及335例同期健康体检者(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测CYBA基因rs4673和rs3180279位点的基因型。结果 rs4673位点的基因型及等位基因频率分布在脑梗死组和对照组中差异无统计学意义(P>0.05)。脑卒中组男性患者rs3180279位点GC、GG基因型的频率低于对照组,CC基因型的频率高于对照组(P=0.034)。结论 CYBA基因的rs4673位点与中国北方汉族人群的急性动脉硬化性脑梗死无相关性,男性rs3180279位点GG+GC基因型的携带者较CC基因型携带者动脉硬化性脑梗死的发病率可能更低。