CYFIP2在肾透明细胞癌细胞增殖及迁移中的作用

目的探讨CYFIP2基因在肾透明细胞癌(KIRC)增殖及迁移中的作用。方法利用TCGA数据库分析CYFIP2基因在KIRC中的表达及与临床病理因素的相关性。将KIRC细胞系786-O转染siRNA-CYFIP2对CYFIP2基因进行敲低,并利用携带有CYFIP2基因的病毒颗粒感染786-O细胞构建CYFIP2基因稳定过表达体系。将CYFIP2基因敲低后的786-O细胞作为敲低组(siRNA-CYFIP2,si-CYFIP2),并设置相应的对照组siNC;CYFIP2基因过表达后的786-O细胞作为过表达组(over expressionCYFIP2,OE-CYFIP2),并设置相应的对照组OE-NC。采用细胞增殖实验及Transwell实验分析敲低或过表达CYFIP2基因后786-O细胞增殖活性及迁移能力的差异。结果 TCGA数据库中CYFIP2在KIRC中的表达明显降低(P<0.0001),且随肿瘤分期分级进展而降低(P<0.05);发生淋巴结转移和远处转移后,CYFIP2基因亦呈低水平表达(PN<0.05,PM<0.01);CYFIP2高表达组患者5年生存率较低表达组明显升高(P<0.05)。细胞增殖活性实验及Transwell实验结果显示,与si-NC组比较,si-CYFIP2组增殖活性明显增强(P<0.0001),细胞迁移数目明显增多(P<0.0001),而OE-CYFIP2组的增殖活性及迁移能力与OE-NC组比较均明显降低(P<0.001)。结论 CYFIP2基因对KIRC细胞的增殖及迁移能力具有明显的抑制作用,可能具有潜在的抑癌作用,可作为后续KIRC临床诊疗的候选基因之一。

CYFIP2基因变异致发育性癫痫性脑病1例报道

目的总结CYFIP2基因变异致发育性癫痫性脑病65型(DEE65)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2019年9月收治于河北省儿童医院神经内科的1例CYFIP2基因变异患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,女,6岁,因1 d内抽搐发作2次收入院,表现为强直发作;自幼发育落后,2岁10月独走,3岁说话。家系全外显子组基因测序发现患儿CYFIP2基因存在新生杂合突变:c.935A>G(p.Gln312Arg)(NM_001037332)。共检索出国外文献6篇(27例患儿),起病年龄为新生儿至14岁,发作形式多为癫痫性痉挛发作、全面性强直阵挛发作(GTCS)。所有患儿均出现不同程度的发育障碍,常见表型包括形态异常(特殊面容、毛发稀疏、并趾等)、肌张力低下、小头畸形,其他表型包括视力障碍、喂养困难、行为问题、不随意运动等,目前尚无死亡病例。结论CYFIP2基因突变可导致发育性癫痫性脑病、婴儿早期起病、难治性癫痫,发作类型主要为癫痫性痉挛发作,伴不同程度发育障碍,头颅MRI提示不同程度脑萎缩,多数预后差。本例患儿的新生错义突变c.935A>G既往未见报道,扩充了CYFIP2基因突变谱。