武汉地区原发性高血压代谢综合征与CYP11B2-344T/C基因多态性关系的探讨

目的:探讨武汉地区原发性高血压(EH)代谢综合征(MS)与醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性的关系。方法:701例武汉地区汉族人群分为3组,其中血压正常对照组303例,EH伴MS组189例,EH不伴MS组209例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测3组人群CYP11B2-344T/C基因多态性。结果:(1)EH不伴MS组CYP11B2基因CC+TC基因型频率明显高于血压正常对照组。(2)CYP11B2TT基因型EH伴MS组的血压水平明显高于其它基因型。结论:EH不伴MS与CYP11B2基因多态性相关;EH伴MS患者血压水平与CYP11B2基因TT基因型明显相关。

CYP11B2-344T/C基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的:研究2型糖尿病(T2DM)患者CYP11B2-344T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性以及与DN不同分期的关系。方法:将145例T2DM患者分为DN组73例和糖尿病非肾病组(NDN组)72例,另选择52例门诊体验健康人为正常对照组(NC组)。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对以上197例观察对象进行基因型分析。结果:(1)DN患者存在CYP11B2-344T/C多态性,本研究197例观察对象中CYP11B2-344T/C多态性存在CC、CT、TT3种基因型,频率分别为12.7%、50.3%、37.1%;C、T等位基因频率分别为31.2%、68.8%。(2)DN组CYP11B2-344T/CT等位基因频率明显高于NC组(P<0.05)。(3)DN组CYP11B2-344T/C多态性CC、CT、TT3种基因型各临床指标均数比较差异无显著性(均P>0.05)。(4)DN组内微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期CC、TT、CT基因型频率和C、T等位基因频率差异均无显著性(均P>0.05)。(5)CYP11B2-344T/C基因型与DN无相关性(P>0.05)。(6)DN患者TT基因型血浆醛固酮水平最高。结论:CYP11B2-344T/C多态性与2型糖尿病肾病无显著相关性。

唐山汉族CYP11B2-344T/C基因多态性与冠心病的相关性

目的观察唐山地区汉族醛固酮合成酶基因CYP11B2-344T/C多态性与冠心病的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2012年3月—2014年2月华北理工大学附属医院心内科连续收治的诊断为冠心病及胸痛待查患者,采用定量冠状动脉造影(QCA)方法观察冠状动脉狭窄程度,任一支冠脉血管狭窄≥50%者为冠心病组,任一支冠脉血管狭窄<50%或无明显狭窄者为对照组,记录临床资料,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-PFLP)检测醛固酮合成酶CYP11B2-344T/C位点基因型。结果(1)冠心病组与对照组比较,TT、TC、CC三种基因型频率分别为45.2%、45.2%、9.6%vs.54.0%、36.7%、9.3%,TC+CC基因型频率分别为54.8%vs.46.0%,T、C等位基因频率分别为67.8%vs.72.3%、32.7%vs.27.7%,差异均无统计学意义(χ~2=1.129,P=0.209;χ~2=2.907,P=0.099;χ~2=3.382,P=0.037)。(2)冠脉多支病变组与单支病变组比较,TT、TC、CC三种基因型频分别为42.4%、46.1%、11.5%vs.47.8%、44.8%、7.5%,TC+CC基因型频率分别为57.6%vs.52.2%。T、C等位基因频率分别为65.5%vs.70.1%、34.5%vs.29.9%,差异均无统计学意义(χ~2=1.082,P=0.582;χ~2=0.551,P=0.469;χ~2=0.947,P=0.384)。结论唐山汉族CYP11B2-344T/C基因多态性与冠心病未见明显相关性。

怀化地区侗族高血压高发人群醛固酮合成酶基因多态性(-344C/T)研究

目的探讨醛固酮合成酶(CYB11B2)基因多态性与怀化侗族高血压高发人群原发性高血压(EH)及血脂水平的关 系 方法 采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)检测89例怀化侗族高血压病人和85 例正常人的CYB11B2-344C/T等位基因频率和基因型频率。结果 高血压组CYB11B2-344C/T基因型频率(CC 10.1% CT 41．6％、TT 48．3％)和等位基因频率(C 30．9％、T 69．1％)与正常对照组基因型频率(CC 10．3％、CT 27．6％、TT 62.1％)和等位 基因频率(C 24．1％、T 75．9％)比较无显著性差异。CC基因型患者与(CT+TT基因型患者比较,收缩压和舒张压无显著性差 异。结论 怀化侗族人群FH可能与CYB11R2基因多态性无关。

河北汉族人群醛固酮合成酶基因-344C/T多态性研究

目的对中国河北省正常人群CYP11B2基因-344C/T多态性分布特点进行初步研究。方法选取唐山市正常健康体检者,提取白细胞DNA,PCR扩增CYP11B片段,应用限制性内切酶HaeⅢ37℃酶切2h。酶切产物行25g/L琼脂糖凝胶电泳。紫外灯下观察基因型。结果CYP11B2基因-344C/T多态性在河北正常人群中分布是CC16.0%、CT41.7%、TT52.5%,C等位基因为26.8%,男女之间基因型、等位基因频率差异无统计学意义(P=0.544、0.382)。CYP11B2基因-344C/T多态性分布与日本、芬兰、南非、法国、德国、比利时等国正常人群分布存在显著性差异,不同种族之间差异有统计学意义(P<0.004)。结论不同种族、不同地区正常人群CYP11B2基因-344C/T多态性分布存在明显差异。

怀化侗族高血压高发人群醛固酮合成酶基因-344C／T多态性与血脂水平的关系

目的 探讨醛固酮合成酶CYB11B2基因多态性与怀化侗族高血压高发人群原发性高血压(EH)及血脂水平的关系。方法 实验于2003-06／2004-12在怀化医学高等专科学校分子生物研究室进行。采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)，检测怀化地区侗族高血压高发人群中89例EH病人和85例正常人以及怀化地区汉族一般人群中56例EH病人和122例正常人的CYB11B2基因-344C/T等位基因频率和基因型频率，同时测定相关的生化指标，并进行病历对照分析。结果 -344C/T基因型频率和等位基因频率在侗族高血压高发地区人群分别为CC10．3％、CT35．1％、TT54．6％和C28．5％、T71．5％，汉族一般地区人群分别为CC6．7％、CT37．2％、TT56、1％和C25．3％、T74．7％；这两类地区EH病人和正常人的-344C／T基因型频率和等位基因频率均无显著差异；CC和CT+TT基因型携带者之间的血压水平和被测的生化指标特征亦无明显差异；但是侗族高血压病人的空腹血糖、三脂酰甘油、低密度脂蛋白、总胆固醇和血钠升高，而高密度脂蛋白及血钾浓度降低。结论 怀化侗族人群CYB11B2基因多态性可能与EH及生化特征无关，但怀化侗族人群EH可能与空腹血糖、三脂酰甘油、低密度脂蛋白、总胆固醇及血钠升高和高密度脂蛋白及血钾浓度降低有关，钠／钾比值增高有关。