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The relationship between single nucleotide polymorphisms in estrogenmetabolizing genes CYP1A1,CYP17,COMT and estrogen receptor alpha and the risk of endometrial adenocarcinoma among the Chinese women 被引量:1
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作者 Yang Xingsheng Liu Jie Zhong Yanhui Zhang Xian Wang Yan 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2007年第1期76-80,共5页
Objective:To explore whether polymorphisms of the genes responsible for catechol estrogen(CE)formation via estrogen biosynthesis(CYP17)and hydroxylation (CYP1A1)and CE inactivation(COMT)and ERa are associated with an ... Objective:To explore whether polymorphisms of the genes responsible for catechol estrogen(CE)formation via estrogen biosynthesis(CYP17)and hydroxylation (CYP1A1)and CE inactivation(COMT)and ERa are associated with an elevated risk for en- dometrial adenocarcinoma in Chinese women.Methods:A multigenic case-control study was conducted,eighty-seven endometrial adenocarcinoma patients and ninety controls were recrui- ted.PCR-RFLP assays were used to determine the genotypes of estrogen-metabolizing genes and ERa gene.Results:The endometrial adenocarcinoma risk associated with individual susceptibili- ty genotypes varied among the six polymorphic sites and was the highest for CYP17,followed by CYP1 A1 Ile-Val,CYP1A1 MspI,COMT,ERa XhaI and ERa PvuII.Multivariate logistic regres- sion showed the CYP1A1 MspI genotype was the most significant determinant for endometrial adenocarcinoma development and was associated with a 3.61 fold increase in risk(95% confi- dence interval,1.73~7.55).Furthermore,a trend of increasing risk for developing endometrial adenocarcinoma was found in women harboring higher numbers of high-risk genotypes.Conclu- sion:The CYP1A1,CYP17 and ERa XbaI genotypes are related to the susceptibility of endome- trial adenocarcinoma,they may be useful markers for predicting endometrial adenocarcinoma susceptibility.The allele encoding for low acticity COMT,ERa PvuII may not be a genetic risk factor for endometrial adenocarcinoma. 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤 基因 治疗方法 护理措施
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Mutations in Exons of the CYP17-Ⅱ Gene Affect Sex Steroid Concentration in Male Japanese Flounder(Paralichthys olivaceus)
2
作者 MA Ruiqin HE Feng +12 位作者 WEN Haishen LI Jifang SHI Bao SHI Dan LIU Miao MU Weijie ZHANG Yuanqing HU Jian HAN Weiguo ZHANG Jianan WANG Qingqing YUAN Yuren LIU Qun 《Journal of Ocean University of China》 SCIE CAS 2012年第1期99-104,共6页
As a specific gene of fish,cytochrome P450c17-Ⅱ(CYP17-Ⅱ) gene plays a key role in the growth,development and reproduction level of fish.In this study,the single-stranded conformational polymorphism(SSCP) technique w... As a specific gene of fish,cytochrome P450c17-Ⅱ(CYP17-Ⅱ) gene plays a key role in the growth,development and reproduction level of fish.In this study,the single-stranded conformational polymorphism(SSCP) technique was used to characterize polymorphisms within the coding region of CYP17-Ⅱ gene in a population of 75 male Japanese flounder(Paralichthys olivaceus).Three single nucleotide polymorphisms(SNPs) were identified in CYP17-Ⅱ gene of Japanese flounder.They were c.G594A(p.G188R),c.G939A and c.G1502A(p.G490D).SNP1(c.G594A),located in exon 4 of CYP17-Ⅱ gene,was significantly associated with gonadosomatic index(GSI).Individuals with genotype GG of SNP1 had significantly lower GSI(P < 0.05) than those with geno-type AA or AG.SNP2(c.G939A) located at the CpG island of CYP17-Ⅱ gene.The mutation changed the methylation of exon 6.Indi-viduals with genotype AA of SNP2 had significantly lower serum testosterone(T) level and hepatosomatic index(HSI) compared to those with genotype GG.The results suggested that SNP2 could influence the reproductive endocrine of male Japanese flounder.How-ever,the SNP3(c.G1502A) located in exon 9 did not affect the four measured reproductive traits.This study showed that CYP17-Ⅱ gene could be a potentially useful candidate gene for the research of genetic breeding and physiological aspects of Japanese flounder. 展开更多
关键词 cyp17-Ⅱ gene SNPs sex steroid Japanese flounder
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CYP17基因多态性与湖南汉族女性青春期后痤疮的相关性研究 被引量:10
3
作者 田黎明 谢红付 +2 位作者 杨婷 胡耀华 李吉 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期1590-1592,1596,共4页
目的探讨雄激素相关基因CYP17多态性与湖南汉族女性青春期后痤疮的相关性。方法提取不伴雄激素升高组(A组)和伴雄激素升高组(B组)女性青春期后痤疮患者和女性正常人对照组(C组)的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多... 目的探讨雄激素相关基因CYP17多态性与湖南汉族女性青春期后痤疮的相关性。方法提取不伴雄激素升高组(A组)和伴雄激素升高组(B组)女性青春期后痤疮患者和女性正常人对照组(C组)的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶MspA1Ⅰ进行酶切鉴定产物。并经测序证实CYP17基因的3种基因型。结果 A组基因型A1A2频率、B组基因型A1A2频率间以及分别与C组基因型A1A2频率比较,没有显著性差异(P>0.05);A组基因型A2A2频率和C组基因型A2A2频率比较,没有显著性差异(P>0.05);B组基因型A2A2频率分别与A组基因型A2A2频率和C组基因型A2A2频率比较,有显著性差异(P<0.05)。结论 CYP17基因-34bp处T→C碱基置换的存在将增大患伴雄激素升高的女性青春期后痤疮的风险。 展开更多
关键词 cyp17基因 多态性 女性青春期后痤疮
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藏族CYP17与CYP19基因多态性与身高的相关关系 被引量:5
4
作者 邢瑞仙 任甫 +6 位作者 李隆广 刘海东 李革 方伯言 席焕久 温有锋 黄克强 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期391-393,共3页
目的:探讨西藏藏族人群CYP17与CYP19基因多态性与人体身高发育的关系。方法:收集长期居住西藏且体检健康的藏族人血液标本200例(男108例,女92例),并同时测量其身高,提取DNA,设计引物,通过RFLP-PCR法对CYP17基因多态性进行检测... 目的:探讨西藏藏族人群CYP17与CYP19基因多态性与人体身高发育的关系。方法:收集长期居住西藏且体检健康的藏族人血液标本200例(男108例,女92例),并同时测量其身高,提取DNA,设计引物,通过RFLP-PCR法对CYP17基因多态性进行检测;对CYP19基因经PCR扩增,电泳并回收后进行直接测序。结果:CYP17基因MspAII酶切位点基因多态性与藏族男性身高发育有关;与女性身高发育无明显相关性。CYPl9基因多态性与男、女身高均无相关。结论:CYP17基因可能是影响藏族男性身高个体差异的基因之一,而CYP19基因对藏族人群身高影响不明显。 展开更多
关键词 cyp17 CYP19 基因多态性 身高 藏族
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绿鳍马面鲀CYP17-I基因克隆及其在繁殖周期中的表达 被引量:9
5
作者 温海深 任源远 +1 位作者 张冬茜 赵梅琳 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1945-1955,共11页
为探究CYP17-I基因在绿鳍马面鲀繁殖周期中的作用及其与性激素水平变化的相关性,实验首先通过SmartTMRace技术克隆得到了绿鳍马面鲀CYP17-I c DNA全长序列1 580 bp,编码511个氨基酸。通过半定量RT-PCR技术检测了CYP17-I基因的时空表达,... 为探究CYP17-I基因在绿鳍马面鲀繁殖周期中的作用及其与性激素水平变化的相关性,实验首先通过SmartTMRace技术克隆得到了绿鳍马面鲀CYP17-I c DNA全长序列1 580 bp,编码511个氨基酸。通过半定量RT-PCR技术检测了CYP17-I基因的时空表达,并采用放射免疫测定法检测雄鱼和雌鱼血清睾酮(T)和雌二醇(E2)的含量变化。结果发现,CYP17-I在卵巢、精巢和脑中表达量较高,其次为胃、心脏、脾脏、肾脏,在垂体和鳃中也检测到了微弱表达。在周期表达中发现,无论在卵巢还是精巢中,CYP17-I基因的表达水平与血清T含量密切相关,呈明显周期性变化,最高值均出现在5月份的卵细胞或精子成熟期,而与血清E2含量无显著的相关性。研究表明,CYP17-I在鱼类繁殖周期中对雄性激素睾酮的生成起关键的调控作用。 展开更多
关键词 绿鳍马面鲀 性类固醇激素 cyp17-I基因 基因克隆 mRNA表达
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CYP17基因多态性与痤疮中医分型的相关性 被引量:5
6
作者 田黎明 于军 胡耀华 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2008年第9期559-561,共3页
目的探讨CYP17基因多态性与痤疮中医分型的相关性。方法提取肝郁气滞型、湿热内蕴型痤疮患者和正常对照者的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶Ms- pA1Ⅰ进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电... 目的探讨CYP17基因多态性与痤疮中医分型的相关性。方法提取肝郁气滞型、湿热内蕴型痤疮患者和正常对照者的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶Ms- pA1Ⅰ进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定出CYP17基因的3种基因型(A1A1、A1A2、A2A2),并经测序证实。结果肝郁气滞型组基因型A1A2频率、湿热内蕴型组基因型A1A2频率间及分别与正常对照组基因型A1A2频率比较,差异无显著性意义(P>0.05);肝郁气滞型组基因型A2A2频率和正常对照组基因型A2A2频率比较,差异无显著性意义(P>0.05);湿热内蕴型组基因型A2A2频率分别与肝郁气滞型组基因型A2A2频率和正常对照组基因型A2A2频率比较,差异有显著性意义(P<0.05)。结论CYP17基因-34bp处T→C碱基的置换存在与痤疮湿热内蕴型有关。 展开更多
关键词 cyp17基因 多态性 痤疮 中医分型
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中国汉族人多囊卵巢综合征患者CYP17基因多态性分析 被引量:8
7
作者 谭丽 张蕾 朱桂金 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2005年第3期438-441,共4页
目的:探讨CYP17基因-34bp处T→C碱基置换与多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析法,对中国汉族人118例PCOS患者和106例对照组的CYP17基因-34bp碱基置换进行检测;采用酶联免疫... 目的:探讨CYP17基因-34bp处T→C碱基置换与多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析法,对中国汉族人118例PCOS患者和106例对照组的CYP17基因-34bp碱基置换进行检测;采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清睾酮(T)水平,比较CYP17基因多态性与PCOS患者T水平之间的关系。结果:中国汉族人PCOS组CYP17基因型频率分布为9.9%(A1A1)、56.4%(A1A2)、33.7%(A2A2),对照组为20.0%(A1A1)、52.0%(A1A2)、28.0%(A2A2),2组间比较差异无统计学意义(χ2=0.190,P>0.05);PCOS组A1、A2等位基因频率为38.1%、61.9%,对照组为46.0%、54.0%,2组间比较差异无统计学意义(χ2=3.032,P>0.05);PCOS组A2A2基因型组的T水平((1.63±0.58)μg/L)高于A1A2组((1.30±0.85)μg/L)和A1A1组((1.00±0.66)μg/L)(P<0.05),且含A2组(A1A2,A2A2)的T水平((1.43±0.67)μg/L)显著高于不含A2组(A1A1)的T水平(P<0.05)。结论:CYP17基因-34bp处T→C碱基置换的存在与PCOS高T血症之间有一定的相关性,可能是PCOS的易感基因之一。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 基因 cyp17 多态现象
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亚洲人群CYP17(-34T/C)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的Meta分析 被引量:2
8
作者 程雯 翟东霞 +3 位作者 张丹英 姚睿嫔 王汝倩 俞超芹 《生殖医学杂志》 CAS 2016年第6期487-492,共6页
目的应用Meta分析探讨亚洲人群中细胞色素氧化酶17基因(CYP17)(-34T/C)基因多态性和子宫内膜异位症(EMs)易感性的关系。方法检索Pubmed、中国知网、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)等中、英文数据库中发表的关于亚洲人群CYP17(-34T/C... 目的应用Meta分析探讨亚洲人群中细胞色素氧化酶17基因(CYP17)(-34T/C)基因多态性和子宫内膜异位症(EMs)易感性的关系。方法检索Pubmed、中国知网、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)等中、英文数据库中发表的关于亚洲人群CYP17(-34T/C)基因多态性和EMs易感性的文献。对文献进行质量评价、筛选和提取相关病例对照研究资料,利用R软件进行Meta分析,计算合并的比数比(OR)及其95%可信区间(CI)。结果共纳入文献6篇,累计病例组662例,对照组937例。分析结果显示:等位基因对比模型(T vs.C):OR=1.283,95%CI:0.948-1.737;杂合子模型(TC vs.CC):OR=1.181,95%CI:0.919-1.518;纯合子模型(TT vs.CC):OR=1.612,95%CI:0.899-2.889;显性模型(TT+TC vs.CC):OR=1.320,95%CI:0.932-1.871;隐性模型(TT vs.TC+CC):OR=0.716,95%CI:0.456-1.123。结论本次Meta分析结果显示,在亚洲人群中CYP17(-34T/C)基因多态性与EMs易感性并无显著相关性,但需要开展更多设计细致、实施良好的大样本量病例-对照研究以得到更科学可信的结论。 展开更多
关键词 cyp17 基因多态性 子宫内膜异位症 META分析
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CYP17单核苷酸多态性的研究进展 被引量:5
9
作者 李维麟 蔡霞 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2009年第2期118-120,共3页
CYP17基因编码的细胞色素P45017α羟化酶/17,20裂解酶在类固醇激素的合成中作用关键,CYP17基因5′端-34碱基T→C单核苷酸多态性位点位于调控区,可能有调控体内雄激素、雌激素的作用,A2A2型基因可能与多囊卵巢综合征雄激素增高有关、携... CYP17基因编码的细胞色素P45017α羟化酶/17,20裂解酶在类固醇激素的合成中作用关键,CYP17基因5′端-34碱基T→C单核苷酸多态性位点位于调控区,可能有调控体内雄激素、雌激素的作用,A2A2型基因可能与多囊卵巢综合征雄激素增高有关、携带A1等位基因的妇女患子宫内膜异位症的风险可能更高、携带A2型等位基因卵巢癌患者死亡风险可能较A1A1型增加、携带A2等位基因的妇女可能患乳腺癌风险较高、携带A2等位基因的前列腺癌患者存活时间可能更长、携带CYP17基因A2等位点的女性乳腺癌的患者服用他莫西芬更易发生肝脏脂肪变性。CYP17基因多态性参与某些致病的机制尚需进一步研究。 展开更多
关键词 cyp17 基因 多态性 多囊卵巢
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CYP17和CYP3A4基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症关系的研究 被引量:1
10
作者 张力 刘淑芸 +3 位作者 陈强 时青云 邹海 吴琳 《四川大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期551-553,582,共4页
目的探讨参与雌激素合成和代谢的细胞色素P 450酶系的CYP 17和CYP 3A 4基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(in trahepatic cho lestas is of pregnancy,ICP)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,... 目的探讨参与雌激素合成和代谢的细胞色素P 450酶系的CYP 17和CYP 3A 4基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(in trahepatic cho lestas is of pregnancy,ICP)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对成都地区100例ICP患者(ICP组)和100例正常孕妇(对照组)的CYP 17基因启动子区-1931T/C多态和CYP 3A 4基因转录启动子区-290A/G多态进行分析。结果ICP组和对照组均存在CYP 17基因T/C多态,但两组CYP 17基因型TT、TC、CC频率和等位基因T、C频率的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。两组孕妇均未检测到CYP 3A 4-V(即CYP 3A 4*1B)等位基因,所有孕妇的CYP 3A 4基因型均为w t/w t型。结论CYP 17基因启动子区T/C多态与成都地区ICP发病风险无相关性;成都地区妊娠妇女不存在CYP 3A 4基因-290A/G多态。 展开更多
关键词 妊娠期肝内胆汁淤积症 cyp17 CYP3A4基因 遗传多态性
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人CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T→C突变与复发性流产 被引量:1
11
作者 林泓兵 张家颖 翟颖仙 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2010年第11期813-815,819,共4页
目的:探讨人类CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T→C突变与复发性流产的关系,以期为预防和治疗该病易感人群提供新思路。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,针对CYP17基因启动子5'上游-34碱基处的多态... 目的:探讨人类CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T→C突变与复发性流产的关系,以期为预防和治疗该病易感人群提供新思路。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,针对CYP17基因启动子5'上游-34碱基处的多态性,检测96例患有原因不明复发性流产患者(病例组)和102例有生育史的健康女性(对照组),并用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进一步验证,且采用测序方法证实实验结果。结果:病例组和对照组CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T和C的分布差异有统计学意义(χ2=8.188,P<0.05),CYP17基因各基因型分布差异有统计学意义(χ2=10.096,P<0.05)。杂合突变(T/C)基因型和纯合突变(C/C)基因型患复发性流产的危险度较野生(T/T)基因型分别提高了0.424和0.271倍。结论:人CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T→C突变与中国东北地区人群复发性流产有关,C等位基因可能是复发性流产的遗传易感因素之一。 展开更多
关键词 复发性流产 人类cyp17基因 启动子5'上游-34碱基处T→C突变 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性
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CYP17基因多态性和雌激素暴露因素交互作用与乳腺癌易感的关系 被引量:3
12
作者 谢伟 冯茂辉 +3 位作者 汪付兵 程甜甜 胡名柏 龚玲玲 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2007年第4期446-449,共4页
目的:探讨CYP17基因多态性和雌激素暴露因素交互作用与乳腺癌易感的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测武汉市430例正常女性和210例女性乳腺癌患者雌激素代谢酶CYP17基因多态性;采用非条件logistic回... 目的:探讨CYP17基因多态性和雌激素暴露因素交互作用与乳腺癌易感的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测武汉市430例正常女性和210例女性乳腺癌患者雌激素代谢酶CYP17基因多态性;采用非条件logistic回归模型对CYP17基因多态性、雌激素暴露因素进行单因素和多因素分析。结果:乳腺癌患者雌激素代谢酶CYP17 A2/A2基因型频率为6.7%,显著高于对照组的2.4%(P<0.05),CYP17变异等位基因A2病例组的频率为16.2%,亦明显高于对照组10.6%(P<0.05);logistic回归分析显示:CYP17 A2/A2基因型与乳腺癌的发生具有统计学关联(P=0.013),CYP17基因多态性和雌激素暴露因素交互作用对乳腺癌的发病具有统计学意义的关联。结论:雌激素代谢酶CYP17基因多态性、雌激素暴露有关因素及其交互作用与乳腺癌易感有相关性。 展开更多
关键词 乳腺癌 cyp17 基因多态性 雌激素 交互作用 非条件LOGISTIC回归分析
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CYP17基因多态性与大同地区早期复发性自然流产关系研究 被引量:1
13
作者 穆雅琴 朱壮彦 +3 位作者 王健 席国萍 齐彩霞 赵富玺 《山西大同大学学报(自然科学版)》 2015年第3期40-42,96,共4页
目的探讨CYP17基因多态性与大同地区早期复发性自然流产的关系。方法采用PCR-RFLP分别检测山西大同地区的不明原因早期复发性自然流产(58例)和健康妊娠妇女(73例)的CYP17基因多态性,分析探讨两者的关系。结果早期复发性自然流产组和对... 目的探讨CYP17基因多态性与大同地区早期复发性自然流产的关系。方法采用PCR-RFLP分别检测山西大同地区的不明原因早期复发性自然流产(58例)和健康妊娠妇女(73例)的CYP17基因多态性,分析探讨两者的关系。结果早期复发性自然流产组和对照组之间CYP17 3种基因型分布具有统计学意义(χ2=7.817,P=0.020)。A2/A2、A1/A2发生早期复发性自然流产的危险度分别提高了3.181倍和3.123倍。结论 CYP17等位基因突变可增加发生早期复发性自然流产的危险性,可能是早期复发性自然流产的遗传易感因素之一。 展开更多
关键词 早期复发性流产 cyp17基因多态性 PCR-RFLP
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老年男性CYP17基因多态性与血性激素水平的关系
14
作者 王军起 顾骧 +6 位作者 陈家存 孙晓青 穆洪涛 魏增河 李鸣 辛殿祺 那彦群 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2005年第6期442-444,共3页
目的:探讨CYP17基因多态性与老年男性血性激素水平的关系。方法:83例正常男性平均年龄66.7岁,分为<66.7岁组(36例)和>66.7岁组(47例),分别提取他们的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性... 目的:探讨CYP17基因多态性与老年男性血性激素水平的关系。方法:83例正常男性平均年龄66.7岁,分为<66.7岁组(36例)和>66.7岁组(47例),分别提取他们的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶MspA1Ⅰ进行酶切,确定出CYP17基因的3种基因型,即A1/A1、A1/A2、A2/A2,并经测序证实。同时测定血清中睾酮(T)和雌二醇(E2)水平。结果:3种基因型之间的T和E2水平差异均无显著性;年龄>66.7岁组与<66.7岁组比较,T和E2水平差异无显著性,但T/E2比值显著升高(P<0.05)。结论:CYP17基因的多态性并未使男性体内的性激素水平发生显著性差异,随着年龄增加,T水平虽有所下降,但T/E2比值却有显著增加,这可能与老年男性前列腺增生和前列腺癌的发生有密切关系。 展开更多
关键词 cyp17基因 多态性 性激素 男性 老年人
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雌激素代谢酶CYP17、COMT基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症易感性的关系
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作者 王晓莉 严玉华 +4 位作者 胡婷 欧容清 颜爱华 王璟 曾静 《四川医学》 CAS 2009年第8期1190-1192,共3页
目的探讨参与雌激素合成和代谢的CYP17和COMT基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYP17基因启动子区(T-C)多态和C... 目的探讨参与雌激素合成和代谢的CYP17和COMT基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYP17基因启动子区(T-C)多态和COMT基因外显子4密码子158(G-A)多态性进行分析。结果①两组均存在CYP17基因T-C多态,但两组基因型TT、TC、CC频率和等位基因T、C频率的比较差异均无统计学意义(P>0.05);②两组均存在COMT基因G-A多态,但两组基因型GG、GA、AA频率和等位基因G、A频率的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP17和COMT基因单核苷酸多态性与成都地区ICP发病风险无相关性。 展开更多
关键词 妊娠期肝内胆汁淤积症 cyp17基因 COMT基因 遗传多态性
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CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏
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作者 栗夏莲 孙良阁 +2 位作者 汪丽娟 秦贵军 翟绍忠 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1184-1186,共3页
目的分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基... 目的分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变,而其父母是杂合子突变。结论985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志,并不能引起疾病,但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生。 展开更多
关键词 17α羟化酶/17 20裂链酶联合缺乏 基因 cyp17 突变
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虾夷马粪海胆CYP17基因的克隆及其表达差异 被引量:3
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作者 郭晓黎 仇雪梅 +6 位作者 常亚青 张伟杰 崔军 丛玉婷 吴领知 刘洋 王秀利 《大连海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期1-6,共6页
采用分子生物学方法成功克隆了虾夷马粪海胆Strongylocentrotus intermedius CYP17基因。该基因的cDNA全长为1 570 bp,其中开放阅读框1 482 bp,编码493个氨基酸;CYP17蛋白的相对分子质量约为55 540,等电点为8.068,信号肽断裂位点位于第1... 采用分子生物学方法成功克隆了虾夷马粪海胆Strongylocentrotus intermedius CYP17基因。该基因的cDNA全长为1 570 bp,其中开放阅读框1 482 bp,编码493个氨基酸;CYP17蛋白的相对分子质量约为55 540,等电点为8.068,信号肽断裂位点位于第18和第19个氨基酸残基之间;虾夷马粪海胆的CYP17氨基酸序列与紫球海胆S.purpuratus的同源性为97%,与光棘球海胆S.nudus的同源性为96%。用RT-PCR技术对CYP17基因在虾夷马粪海胆生殖腺不同发育时期的表达差异进行了分析。结果表明:在虾夷马粪海胆3个家系的雄性个体生殖腺中,CYP17基因在1-3家系的表达量最高,依次为10-3家系、6-2家系,而在雌性个体生殖腺中,CYP17基因在10-3家系的表达量最高,依次为1-3家系、6-2家系;在4-1家系海胆3个不同发育时期,CYP17基因在雄海胆性腺中的表达量随着日龄的增加而增加,而雌海胆性腺在发育第430天到第447天时表达量略有增加,发育到第512天时表达量明显增加。本研究表明,CYP17基因在海胆雌、雄个体生殖腺中转录水平上的表达差异明显,雄性的表达量明显高于雌性。 展开更多
关键词 虾夷马粪海胆 cyp17基因 克隆 基因表达
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雄激素相关基因CYP17多态性与囊肿型痤疮的相关性研究 被引量:4
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作者 于军 杨婷 +2 位作者 田黎明 胡耀华 黄振峰 《北京医学》 CAS 2011年第1期45-48,共4页
目的探讨雄激素相关基因CYP17多态性与湖南汉族囊肿型痤疮的相关性。方法提取寻常型和囊肿型痤疮患者及正常人的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶MspA1Ⅰ进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶... 目的探讨雄激素相关基因CYP17多态性与湖南汉族囊肿型痤疮的相关性。方法提取寻常型和囊肿型痤疮患者及正常人的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶MspA1Ⅰ进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定出CYP17基因的3种基因型,即A1A1、A1A2、A2A2,并经测序证实。结果寻常型组基因型A1A2频率分别与囊肿型组以及正常人组比较无显著性差异(X2=2.965,P=0.085,OR=0.590,95%CI0.323~1.078;X2=0.11,P=0.74,OR=0.904,95%CI0.498~1.641),囊肿型组基因型A1A2频率与正常人组比较有显著性差异(掊2=3.893,P=0.048,OR=1.875,95%CI1.001~3.510);寻常型组基因型A2A2频率和正常人组比较无显著性差异(X2=0.015,P=0.901,OR=0.958,95%CI0.490~1.875),囊肿型组基因型A2A2频率分别与寻常型组和正常人组比较有显著性差异(X2=6.383,P=0.012,OR=2.293,95%CI1.197~4.393;X2=6.42,P=0.011,OR=2.198,95%CI1.189~4.061)。结论 CYP17基因-34bp处T→C碱基置换的存在将增大患囊肿型痤疮的风险。 展开更多
关键词 cyp17基因 多态性 痤疮 囊肿型
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中国维吾尔族男性CYP17基因多态性与前列腺癌发生的关系 被引量:4
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作者 古力米热 王军起 +1 位作者 张洁祥 邓刚 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2006年第2期120-122,共3页
目的:探讨维吾尔族男性CYP17基因多态性与前列腺癌发生危险性的关系。方法:收集31例前列腺癌患者和104例对照组的血液标本并提取DNA,设计引物,通过PCR扩增包括基因多态位点的片段,用限制性内切酶M spA1 I进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上... 目的:探讨维吾尔族男性CYP17基因多态性与前列腺癌发生危险性的关系。方法:收集31例前列腺癌患者和104例对照组的血液标本并提取DNA,设计引物,通过PCR扩增包括基因多态位点的片段,用限制性内切酶M spA1 I进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定CYP17基因的3种基因型,即A1/A1、A1/A2、A2/A2,并经测序证实,同时测定血清标本中前列腺特异性抗原(PSA)含量。结果:基因型A1/A2、A2/A2频数与A1/A1比较,A1/A2和A2/A2在前列腺癌中的频数与对照组相比,其OR值分别为1.49和2.87,P值分别为0.321和0.052,肿瘤组3种基因型间的PSA值差异无显著性。而对照组中A1/A2组的PSA值高于A1/A1组,但差异无显著性(P=0.062),而A2/A2组显著高于A1/A1组(P=0.018)。结论:A2/A2基因型在前列腺癌中的频数有显著高于对照组的趋势,提示A2/A2基因型可能与维吾尔族男性前列腺癌发生危险性之间有密切关系,而对照组中A2/A2基因型组的PSA值的显著增高也支持了这一观点。 展开更多
关键词 前列腺癌 cyp17基因 多态性 维吾尔族
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CYP17基因多态性与新疆维、汉民族女性乳腺癌相关性研究
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作者 李静 郭莉 +3 位作者 李妍 胡欣 李红玉 杨顺娥 《实用癌症杂志》 2015年第11期1588-1592,1596,共6页
目的探讨CYP17 rs743572位点基因多态性在新疆维、汉民族女性乳腺癌中的分布与乳腺癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测130例维吾尔族女性乳腺癌患者、125例维吾尔族正常女性及120例汉族女性乳腺... 目的探讨CYP17 rs743572位点基因多态性在新疆维、汉民族女性乳腺癌中的分布与乳腺癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测130例维吾尔族女性乳腺癌患者、125例维吾尔族正常女性及120例汉族女性乳腺癌患者、118例汉族正常女性的CYP17 rs743572位点多态性,并分析该位点多态性与新疆维、汉民族女性乳腺癌易感性的关系。结果在病例组及对照组中,维、汉两民族基因型分布及等位基因频率具有显著差异(P<0.05);在维、汉族各亚组中,病例组与对照组的基因型分布差异及等位基因频率均无统计学差异(P>0.05);维、汉两民族病例组与对照组各基因型及等位基因均未增加患乳腺癌的风险。结论病例组、对照组中维、汉两民族基因型分布及等位基因频率具有显著差异。CYP17基因rs743572位点多态性与新疆维、汉民族女性乳腺癌的发生无明显相关。 展开更多
关键词 乳腺癌 cyp17基因 维吾尔族 汉族 基因多态性
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