期刊文献+
共找到86篇文章
< 1 2 5 >
每页显示 20 50 100
lncRNA CYP17A1-AS1对喉鳞癌细胞增殖、侵袭、迁移和凋亡的影响 被引量:1
1
作者 杨喜科 姜平 付莉萍 《安徽医药》 CAS 2021年第11期2200-2204,共5页
目的探讨lncRNA CYP17A1-AS1在喉鳞癌细胞增殖、侵袭、迁移和凋亡中的作用及其机制。方法实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测喉鳞癌组织和癌旁正常组织中的CYP17A1-AS1表达。在喉鳞癌细胞TU686中转染pcDNA-CYP17A1-AS1,qRT-PCR检测CYP17A1-AS... 目的探讨lncRNA CYP17A1-AS1在喉鳞癌细胞增殖、侵袭、迁移和凋亡中的作用及其机制。方法实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测喉鳞癌组织和癌旁正常组织中的CYP17A1-AS1表达。在喉鳞癌细胞TU686中转染pcDNA-CYP17A1-AS1,qRT-PCR检测CYP17A1-AS1表达,噻唑蓝(methyl thiazolyl tetrazolium,MTT)检测细胞增殖,Transwell检测细胞迁移和侵袭,流式细胞术检测细胞凋亡,蛋白质印迹法(Western blotting)检测细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、B细胞淋巴瘤/白血病-2(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)、细胞色素P450c17(CYP17A1)、β-连环蛋白(β-catenin)、c-Myc、survivin蛋白表达。结果癌旁组织、Ⅰ、Ⅱ期喉鳞癌组织、Ⅲ、Ⅳ期喉鳞癌组织CYP17A1-AS1表达量分别为(1.00±0.09)、(0.67±0.07)、(0.31±0.06),与癌旁正常组织相比,喉鳞癌组织中CYP17A1-AS1表达量明显下调(P<0.05)。CYP17A1-AS1过表达显著降低TU686细胞活力、细胞侵袭数、细胞迁移数、Cyclin D1、MMP-2、Bcl-2、CYP17A1、β-catenin、c-Myc和survivin蛋白表达,并提高细胞凋亡率和Bax蛋白水平,均差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CYP17A1-AS1可能通过抑制CYP17A1并下调wnt/β-catenin信号通路,进而抑制喉鳞癌细胞的增殖、侵袭和迁移,以及促进其凋亡。 展开更多
关键词 喉肿瘤 鳞状细胞 cyp17a1-as1 增殖 侵袭 迁移 WNT/Β-CATENIN信号通路
下载PDF
长链非编码RNA CYP1B1-AS1对急性髓系白血病细胞增殖和迁移的影响及机制实验研究
2
作者 姚云 廖冬 +2 位作者 周双雄 刘文俐 王荣 《陕西医学杂志》 CAS 2024年第6期723-728,共6页
目的:探讨长链非编码RNA(lncRNA)CYP1B1-AS1对急性髓系白血病细胞增殖和迁移的影响及机制。方法:实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测CYP1B1-AS1在急性髓系白血病细胞系THP-1、NB4、HL-60、KG-1、SKM-1和骨髓基质细胞HS-5中的表达量。通过5-氮... 目的:探讨长链非编码RNA(lncRNA)CYP1B1-AS1对急性髓系白血病细胞增殖和迁移的影响及机制。方法:实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测CYP1B1-AS1在急性髓系白血病细胞系THP-1、NB4、HL-60、KG-1、SKM-1和骨髓基质细胞HS-5中的表达量。通过5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-Aza-CdR)处理急性髓系白血病细胞系,RT-qPCR检测5-Aza-CdR对CYP1B1-AS1表达的影响。根据转染物不同分别将HL-60细胞分为NC组和CYP1B1-AS1组。克隆形成实验和划痕实验依次检测HL-60细胞的增殖和迁移能力。双荧光素酶实验验证CYP1B1-AS1与微小RNA(miR)-1306-5p的靶向关系。RT-qPCR检测CYP1B1-AS1对HL-60细胞miR-1306-5p表达的影响。免疫印迹法检测CYP1B1-AS1对HL-60细胞周期蛋白依赖性激酶2(CDK2)、细胞周期素E(Cyclin E)和转录因子(Twist)、纤维连接蛋白(Fibronectin)表达的影响。结果:与HS-5细胞比较,CYP1B1-AS1在急性髓系白血病细胞系中表达量降低,且HL-60细胞系中CYP1B1-AS1表达量最低(均P<0.05)。5-Aza-CdR能够明显促进急性髓系白血病细胞系中CYP1B1-AS1的表达(均P<0.05)。与NC组比较,CYP1B1-AS1组HL-60细胞增殖能力和迁移率降低(均P<0.05)。过表达miR-1306-5p能够抑制野生型CYP1B1-AS1的荧光素酶活性(P<0.05)。与NC组比较,CYP1B1-AS1组HL-60细胞中miR-1306-5p表达减少,细胞增殖和迁移相关蛋白CDK2、Cyclin E、Twist、Fibronectin表达降低(均P<0.05)。结论:过表达CYP1B1-AS1可能通过靶向下调miR-1306-5p表达抑制急性髓系白血病细胞的增殖和迁移。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 长链非编码RNA cyp1B1-as1 微小RNA-1306-5p 增殖 迁移 靶向关系
下载PDF
DNA甲基化修饰对金钱鱼卵巢Cyp17a1表达水平的影响
3
作者 周一帆 江政霆 +5 位作者 李雨 焦开智 潘书慧 许芮 李广丽 江东能 《广东海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期46-53,共8页
【目的】分析DNA甲基化修饰对金钱鱼(Scatophagus argus)卵巢Cyp17a1表达的影响,进一步认识卵巢发育成熟相关基因表达的调控机制。【方法】分别取卵巢发育III、IV期的金钱鱼,以及投喂添加0(对照)、50、100μg/g雌二醇饲料30 d的2龄雌鱼,... 【目的】分析DNA甲基化修饰对金钱鱼(Scatophagus argus)卵巢Cyp17a1表达的影响,进一步认识卵巢发育成熟相关基因表达的调控机制。【方法】分别取卵巢发育III、IV期的金钱鱼,以及投喂添加0(对照)、50、100μg/g雌二醇饲料30 d的2龄雌鱼,用MethPrimer软件分析其Cyp17a1基因CpG二核苷酸位点分布特征,并预测CpG岛;采用亚硫酸氢盐测序法检测不同发育时期卵巢以及投喂雌二醇个体卵巢中的Cyp17a1的DNA甲基化修饰水平,并用实时荧光定量PCR分析Cyp17a1基因表达水平。【结果】金钱鱼Cyp17a1翻译起始位点2000 bp后无CpG岛,取第1外显子含有5个CpG位点(翻译起始位点后106、116、129、148和203 bp处)的区域用于DNA甲基化水平检测。金钱鱼III期卵巢Cyp17a1外显子1的DNA甲基化修饰水平显著高于IV期卵巢(P<0.05),与其mRNA表达水平呈负相关。116、129和203 bp处DNA甲基化存在发育时期差异,但106和148 bp处差异不显著(P>0.05)。投喂雌二醇后,金钱鱼卵巢Cyp17a1 mRNA表达水平和第1外显子CpG富集区域整体DNA甲基化修饰水平无显著变化(P>0.05),但雌激素处理雌鱼翻译起始位点后148、203 bp处甲基化水平明显上升(P<0.05)。【结论】金钱鱼卵巢Cyp17a1第一个外显子CpG富集区的整体甲基化水平与基因表达呈负相关,饲料E2可上调Cyp17a1第一个外显子148、205 bp处甲基化水平,表明甲基化修饰参与金钱鱼Cyp17a1的表达调控。 展开更多
关键词 金钱鱼 cyp17a1 基因表达 亚硫酸氢盐测序法 DNA甲基化
下载PDF
CYP17A1和CYP19基因多态性与男性不育的关联
4
作者 秦通 陈红霞 +2 位作者 成少琼 张伟群 杨文峰 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第10期0076-0079,共4页
本研究旨在探讨男性不育症患者中CYP17A1和CYP19基因的多态性与男性不育症之间的关系。方法 采用酚-氯仿法提取患者全基因组DNA,并运用多重PCR技术对AZF区域微小缺失的患者进行基因敲除。通过SNaPshot方法检测CYP17A1基因的rs743572和rs... 本研究旨在探讨男性不育症患者中CYP17A1和CYP19基因的多态性与男性不育症之间的关系。方法 采用酚-氯仿法提取患者全基因组DNA,并运用多重PCR技术对AZF区域微小缺失的患者进行基因敲除。通过SNaPshot方法检测CYP17A1基因的rs743572和rs17115149位点,并运用SNaPshot分析其遗传变异。同时,利用PCR技术对CYP19基因进行扩增,并通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法进行基因型分析。结果 通过对CYP17A1位点rs743572和rs17115149的单体型分析,发现A-G和G-G单体型在两组之间存在显著差异,携带A-G单体型男性不育症患者发病率显著升高(P=0.01,OR=1.44,CI=1.11-1.86),而携带G-G单体型则显著降低了男性不育症的发病率。在前期研究中,还发现(TAAA)n重复序列大于9的患者存在显著的遗传变异(P<0.05),而(TAAA)n重复序列小于9的患者,其不育易感性显著增加(P=0.00,OR=1.43,CI=1.10-1.85)。结论 男性不育症患者中,CYP17A1基因rs743572位点的A等位和AA基因型与男性不育症发病风险密切相关。这一研究结果为进一步了解和预防男性不育症提供了重要的遗传学信息。 展开更多
关键词 cyp17a1 cyp19 多态性 男性不育
下载PDF
儿童期17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床及遗传学特征
5
作者 杨海花 卫海燕 +4 位作者 王诗琦 黄爱 李杨世玉 李园 张强 《中国临床医学》 2024年第2期233-240,共8页
目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像... 目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因突变特点,并结合文献进行汇总分析。结果4例患儿确诊时,年龄为11月21天至10岁6月;染色体核型均为46,XY;社会性别为男性1例,女性3例;主诉为阴茎短小1例、腹股沟肿块1例、高血压2级2例;彩超检查分别在阴囊、腹股沟、腹股沟内环口发现睾丸3例。4例患儿8点皮质醇、睾酮、雄烯二酮水平均降低,促肾上腺皮质激素、孕酮、促黄体生成素、卵泡刺激素水平均升高,17羟孕酮均正常。3例患儿血钾轻度减低(3.44~3.48 mmol/L)。CYP17A1纯合突变1例,复合杂合突变3例,其中c.563 A>G和c.436+1G>T为未报道过的新突变位点,3例均存在c.985_987delinsAA变异;4例均接受口服氢化可的松治疗。结论外生殖器异常、腹股沟/阴唇包块及高血压是46,XY的17OHD儿童期的主要表现,早期规范治疗可减少并发症,CYP17A1 c.985_987delinsAA变异可能为我国17OHD患儿的热点变异。 展开更多
关键词 cyp17a1 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 性发育异常 高血压
下载PDF
17α-羟化酶缺乏症3家系临床分析
6
作者 马秀琦 唐怡珺 +6 位作者 陈瑶 刘倩 张小芳 陈林 张怡 汪希珂 王秀敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期450-455,共6页
目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素... 目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素水平低下,4例无第二性征发育,2例46,XY患儿行性腺活检+双侧睾丸切除术,术后性腺病理结果为发育不良的睾丸。基因分析结果提示3例为CPY17A1基因c.985_987delinsAA纯合突变,另2例为CPY17A1基因c.785T>G与c.1193C>T复合杂合突变。5例患儿经糖皮质激素治疗,低血钾和高血压均得到控制。结论早期识别与诊断17α-羟化酶缺乏症,及时予糖皮质激素替代治疗,可获得满意的疗效,提高患儿生活质量。基因测序有助于明确该罕见病的分子学诊断。 展开更多
关键词 17Α-羟化酶缺乏症 cyp17a1 高血压 低钾血症
下载PDF
C17orf76-AS1在卵巢上皮癌中的表达及其对卵巢上皮癌细胞SKOV3生物学功能的影响
7
作者 樊卫民 许鹏飞 +1 位作者 付子毅 陈云 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2017年第6期500-504,共5页
目的检测C17orf76-AS1在正常卵巢上皮细胞与卵巢上皮癌细胞系中的表达情况并探讨C17orf76-AS1过表达对卵巢上皮癌细胞系SKOV3生物学功能的影响。方法通过定量PCR(QPCR)方法检测C17orf76-AS1在在卵巢上皮细胞IOSE80及不同卵巢上皮癌细胞... 目的检测C17orf76-AS1在正常卵巢上皮细胞与卵巢上皮癌细胞系中的表达情况并探讨C17orf76-AS1过表达对卵巢上皮癌细胞系SKOV3生物学功能的影响。方法通过定量PCR(QPCR)方法检测C17orf76-AS1在在卵巢上皮细胞IOSE80及不同卵巢上皮癌细胞系(A2780、SKOV3、OVCAR3、HO-8910和HO-8910PM)中的表达。在pc DNA3.1基础上构建C17orf76-AS1过表达质粒并采用Lipo2000瞬时转染SKOV3细胞,QPCR检测SKOV3细胞中C17orf76-AS1的过表达效率;CCK-8实验检测C17orf76-AS1过表达对SKOV3细胞增殖的影响;Transwell法和划痕实验检测C17orf76-AS1过表达对SKOV3细胞侵袭迁移能力的影响。结果与正常卵巢上皮细胞IOSE80比较,C17orf76-AS1在A2780、SKOV3、OVCAR3、HO-8910及HO-8910PM细胞中均呈低表达,分别下降了0.36、0.30、0.46、0.32、0.31倍(P<0.05)。在SKOV3细胞中过表达C17orf76-AS1,CCK-8结果显示C17orf76-AS1过表达48 h后,SKOV3的增殖能力显著下降了约1.5倍;Transwell结果显示SKOV3细胞迁移能力下降约1.3倍,划痕实验也同样证实过表达C17orf76-AS1后,SKOV3细胞愈合能力显著低于对照组(P<0.05)。结论C17orf76-AS1在卵巢上皮癌细胞中异常低表达,其过表达显著降低了卵巢癌细胞增殖和迁移能力。 展开更多
关键词 卵巢上皮癌 长链非编码RNA C17orf76-as1 增殖 迁移
下载PDF
lncRNA CKMT2-AS1靶向miR-17-5p/TGFBR2分子轴调控子宫颈癌细胞的生物学行为 被引量:2
8
作者 胡玉洁 涂红勤 +3 位作者 曾洁 王恬 张清 曾友玲 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期520-525,共6页
目的探讨lncRNA CKMT2-AS1调控子宫颈癌细胞的生物学行为及其分子机制。方法采用qPCR检测子宫颈癌组织和不同宫颈癌细胞系中CKMT2-AS1的表达。将CKMT2-AS1表达最低的子宫颈癌细胞系分为NC组(感染阴性对照慢病毒)和CKMT2-AS1组(感染CKMT2... 目的探讨lncRNA CKMT2-AS1调控子宫颈癌细胞的生物学行为及其分子机制。方法采用qPCR检测子宫颈癌组织和不同宫颈癌细胞系中CKMT2-AS1的表达。将CKMT2-AS1表达最低的子宫颈癌细胞系分为NC组(感染阴性对照慢病毒)和CKMT2-AS1组(感染CKMT2-AS1慢病毒)。分别采用MTT实验和细胞划痕愈合实验检测子宫颈癌细胞的活力和迁移变化。生物信息学方法和双荧光素酶报告基因实验验证CKMT2-AS1和miR-17-5p的靶向调控关系。qPCR和Western blot法分别检测CKMT2-AS1/miR-17-5p/TGFBR2分子轴的表达。结果CKMT2-AS1在子宫颈癌组织中的表达显著低于癌旁组织(P<0.01)。CKMT2-AS1在子宫颈癌细胞中的表达显著低于正常子宫颈上皮细胞(P<0.05),CKMT2-AS1表达最低的子宫颈癌细胞是SiHa细胞(P<0.01)。与NC组相比,上调CKMT2-AS1可显著抑制SiHa细胞的增殖(P<0.05)和迁移(P<0.01)。CKMT2-AS1靶向调控miR-17-5p表达(P<0.01)。与NC组相比,过表达CKMT2-AS1明显抑制miR-17-5p表达(P<0.01),上调TGFBR2基因表达(P<0.01)。结论CKMT2-AS1在子宫颈癌组织和细胞系中的表达下调,过表达CKMT2-AS1通过靶向miR-17-5p/TGFBR2分子轴,抑制子宫颈癌SiHa细胞的增殖和迁移。 展开更多
关键词 子宫颈肿瘤 CKMT2-as1 miR-17-5p 细胞增殖 细胞迁移
下载PDF
香叶木素调控STX17-AS1/miR-383-5p轴对结直肠癌细胞增殖、凋亡和迁移的影响 被引量:2
9
作者 吴远 刘吉宇 张琴 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第17期1642-1649,共8页
目的探讨香叶木素对结直肠癌细胞增殖、凋亡和迁移的影响,分析其机制是否与调控STX17-AS1/miR-383-5p轴有关。方法通过细胞计数试剂盒(CCK-8)、集落形成实验、划痕愈合实验、流式细胞术、实时定量PCR(RT-qPCR)分析香叶木素(10、20、40μ... 目的探讨香叶木素对结直肠癌细胞增殖、凋亡和迁移的影响,分析其机制是否与调控STX17-AS1/miR-383-5p轴有关。方法通过细胞计数试剂盒(CCK-8)、集落形成实验、划痕愈合实验、流式细胞术、实时定量PCR(RT-qPCR)分析香叶木素(10、20、40μmol/L)对结直肠癌细胞HCT116的活力、集落形成数、划痕愈合率、凋亡以及STX17-AS1、miR-383-5p表达的影响。RT-qPCR分析2019年本院29例结直肠癌患者癌组织和对应癌旁组织中STX17-AS1、miR-383-5p相对水平。双荧光素酶报告实验分析STX17-AS1和miR-383-5p的靶向关系。分别转染STX17-AS1的小干扰RNA、miR-383-5p模拟物至HCT116细胞,观察抑制STX17-AS1或过表达miR-383-5p对HCT116细胞增殖、迁移和侵袭的影响。结果香叶木素(10、20、40μmol/L)处理显著降低HCT116细胞活力、集落形成数、划痕愈合率(P<0.05),增加细胞凋亡率(P<0.05),降低STX17-AS1表达水平(P<0.05),增加miR-383-5p表达水平(P<0.05)。结直肠癌组织中STX17-AS1的表达水平较癌旁组织显著升高(P<0.05),miR-383-5p的表达水平较癌旁组织显著降低(P<0.05)。STX17-AS1与miR-383-5p直接结合。抑制STX17-AS1表达显著降低HCT116细胞活力、集落形成数、划痕愈合率(P<0.05),增加细胞凋亡率(P<0.05),增加miR-383-5p表达水平(P<0.05)。过表达miR-383-5p显著降低HCT116细胞活力、集落形成数、划痕愈合率(P<0.05),增加细胞凋亡率(P<0.05)。过表达STX17-AS1或抑制miR-383-5p表达显著减弱香叶木素对HCT116细胞活力、集落形成数、划痕愈合率和凋亡率的影响(P<0.05)。结论香叶木素通过下调STX17-AS1/miR-383-5p轴可抑制结直肠癌细胞增殖和迁移,诱导细胞凋亡。 展开更多
关键词 香叶木素 结直肠癌 STX17-as1 miR-383-5p 细胞增殖 迁移 凋亡
下载PDF
DNAH17-AS1 promotes pancreatic carcinoma by increasing PPME1 expression via inhibition of miR-432-5p 被引量:1
10
作者 Tao Xu Ting Lei +3 位作者 Si-Qiao Li Er-Hui Mai Fei-Hu Ding Bin Niu 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2020年第15期1745-1757,共13页
BACKGROUND The incidence and mortality rates of pancreatic carcinoma(PC)are rapidly increasing worldwide.Long noncoding RNAs(lncRNAs)play critical roles during PC initiation and progression.Since the lncRNA DNAH17-AS1... BACKGROUND The incidence and mortality rates of pancreatic carcinoma(PC)are rapidly increasing worldwide.Long noncoding RNAs(lncRNAs)play critical roles during PC initiation and progression.Since the lncRNA DNAH17-AS1 is highly expressed in PC,the regulation of DNAH17-AS1 in PC was investigated in this study.AIM To investigate the expression and molecular action of lncRNA DNAH17-AS1 in PC cells.METHODS The PC expression data for the lncRNA DNAH17-AS1 was downloaded from The Cancer Genome Atlas database and used to examine its profile.Western blot and reverse transcription-quantitative PCR were employed to assess protein and mRNA expression.A subcellular fractionation assay was used to determine the location of DNAH17-AS1 in cells.In addition,the regulatory effects of DNAH17-AS1 on miR-432-5p,PPME1,and tumor activity were investigated using luciferase reporter assay,MTT viability analysis,flow cytometry,and transwell migration analysis.RESULTS DNAH17-AS1 was upregulated in PC cells and was associated with aggressive tumor behavior and poor prognosis for patients.Silencing DNAH17-AS1 promoted the apoptosis and reduced the viability,invasion,and migration of PC cells.In addition,DNAH17-AS1 served as a PC oncogene by downregulating miR-432-5p which normally directly targeted PPME1 to downregulate its expression.CONLUSION DNAH17-AS1 functions in PC as a tumor promoter by regulating the miR-432-5p/PPME1 axis.This finding may provide new insights for PC prognosis and therapy. 展开更多
关键词 Long noncoding RNAS DNAH17-as1 PANCREATIC CARCINOMA MiR-432-5p PPME1 Molecular mechanism
下载PDF
CYP17A1基因的复合杂合突变导致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症 被引量:2
11
作者 聂敏 李玉秀 +3 位作者 张葵 孙梅励 陆召麟 陶红 《生殖医学杂志》 CAS 2009年第3期261-265,共5页
目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内... 目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点,用突变位点保守性分析和计算机模拟P450 c17蛋白三维结构,分析突变对P450 c17蛋白功能的影响。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17-OHD特点,PCR产物和克隆测序发现,CYP17A1基因的一个等位基因的第2外显子125位密码子发生了CGA→CAA的突变,导致Arg125 Gln错义突变,另一个等位基因的第6外显子的第360和361密码子缺失G核苷酸及C转换为A核苷酸,导致Leu361Phe错义突变和以后的移码突变,形成一个只包含417个氨基酸的截短蛋白,该蛋白缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶催化活性部位。通过P450 c17蛋白分子三维建模分析表明,121位色氨酸与血红素和125位精氨酸分别形成氢键,当125位精氨酸突变为谷氨酰胺时,121位色氨酸不能再与125位谷氨酰胺形成氢键,从而使P450 c17蛋白分子结构的稳定性受到影响,影响了其功能。结论通过CYP17A1基因突变分析,进一步从分子遗传学方面证实了患者的临床诊断,CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17-OHD患者临床表现的基因分子基础。 展开更多
关键词 17α-羟化酶/17 20-碳链裂解酶缺陷症 cyp17a1基因 突变
下载PDF
CYP17A1基因rs743575位点多态性与宁夏地区中老年肥胖的相关性分析
12
作者 黄琦 田进海 +3 位作者 王嘉 于晶晶 马荣 姜敏 《宁夏医科大学学报》 2020年第3期237-242,共6页
目的研究CYP17A1基因单核苷酸多态性在宁夏城市地区中老年人群中的基因频率分布特点及其与肥胖的相关性。方法以整群抽样的方法选取宁夏地区中老年人2010例,对样本进行基因分型并测定其与肥胖相关指标水平,分析CYP17A1基因单核苷酸多态... 目的研究CYP17A1基因单核苷酸多态性在宁夏城市地区中老年人群中的基因频率分布特点及其与肥胖的相关性。方法以整群抽样的方法选取宁夏地区中老年人2010例,对样本进行基因分型并测定其与肥胖相关指标水平,分析CYP17A1基因单核苷酸多态性与肥胖的相关性。结果CYP17A1基因rs743575位点的基因型分布规律在对照组与肥胖组中有统计学差异(χ2=7.51,P=0.02),在女性人群中差异亦有统计学意义(χ2=6.16,P=0.04),但是在男性中没有差异。两组间C等位基因的分布在总体人群(χ2=8.39,P=0.01)和女性人群(χ2=6.28,P=0.01)中差异均有统计学意义。在排除了肥胖影响因素的正常人群中,rs743575位点的GG+GT基因型个体的体质量指数(BMI)低于TT基因型(P=0.04),在女性正常人群中差异亦有统计学意义(P=0.02),但是在男性正常人群中差异无统计学意义。校正混杂因素的影响后CYP17rs743575多态位点与肥胖风险呈正相关性(P=0.026,OR=1.177,95%CI:1.020~1.358),rs743575多态位点是肥胖的一个危险因素。结论CYP17A1rs743575多态性与宁夏中老年人群肥胖具有相关性。 展开更多
关键词 cyp17a1基因 单核苷酸多态性 中老年 肥胖
下载PDF
CYP17A1基因多态性与原发性高血压的相关性研究
13
作者 刁晓艳 何燕 《实用临床医药杂志》 CAS 2017年第13期8-11,共4页
目的探讨CYP17A1基因rs11191548位点多态性与原发性高血压关系。方法选取原发性高血压患者143例和健康体检者199例。应用Taq Man探针分析CYP17A1基因rs11191548位点多态性的基因型,并探讨其相关性,采用逐步Logistic回归分析,分析获得性... 目的探讨CYP17A1基因rs11191548位点多态性与原发性高血压关系。方法选取原发性高血压患者143例和健康体检者199例。应用Taq Man探针分析CYP17A1基因rs11191548位点多态性的基因型,并探讨其相关性,采用逐步Logistic回归分析,分析获得性因素对高血压的影响。结果经χ~2检验,2组间基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),2组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。TT和CT基因型较CC基因型对于患病具有较高风险,CC基因型的个体患高血压的风险分别是携带TT基因型的0.370倍,携带T等位基因的个体患高血压的风险是携带C等位基因的1.776倍。获得性因素中,空腹血糖、甘油三酯及年龄较高的人群具有更高的患病风险。结论 CYP17A1基因rs11191548多态性与原发性高血压发病可能相关,其中TT基因型及T等位基因的个体患高血压的风险升高,获得性因素对高血压的发病有显著影响。 展开更多
关键词 原发性高血压 cyp17a1 基因多态性 获得性因素
下载PDF
CYP17A1通过介导DNA去甲基化对胶质瘤细胞生物学特性的影响及相关机制
14
作者 郭斯檾 梁庆新 贾若飞 《临床和实验医学杂志》 2021年第14期1467-1470,共4页
目的探讨细胞色素P450c17a酶(CYP17A1)通过介导DNA去甲基化对胶质瘤细胞生物学特性的影响,并分析其相关机制。方法人胶质瘤细胞U251分为干预组(先用DHEA处理48 h,再用TMZ预处理48 h)和阴性对照组(正常培养,不进行任何干预),各6个复孔;... 目的探讨细胞色素P450c17a酶(CYP17A1)通过介导DNA去甲基化对胶质瘤细胞生物学特性的影响,并分析其相关机制。方法人胶质瘤细胞U251分为干预组(先用DHEA处理48 h,再用TMZ预处理48 h)和阴性对照组(正常培养,不进行任何干预),各6个复孔;以正常脑组织坏死细胞(非胶质细胞)为正常组,正常培养,不进行任何干预。通过聚合酶链式反应(PCR)实验,蛋白质印迹实验对细胞中CYP17A1 mRNA及蛋白表达量进行测定;利用甲基化特异性PCR法检测CYP17A1基因在的甲基化状态;通过MTT及流式细胞仪对细胞增殖情况进行测定;通过细胞侵袭实验对细胞侵袭及转移情况进行测定。通过细胞集落形成试验检测CYP17A1的增殖能力。结果提取总RNA的完整性,28S条带比18S处条带亮2倍左右,后面未见有拖带痕迹。干预组与阴性对照组CYP17A1 mRNA的相对表达量(0.811±0.047、0.507±0.025)均显著高于正常组(0.020±0.001),而干预组显著低于阴性对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预组CYP17A1蛋白(0.405±0.031)显著低于阴性对照组(0.783±0.032),差异有统计学意义(P<0.05),该蛋白在正常组中不表达。CYP17A1基因在正常细胞中未发生甲基化,干预组中CYP17A1基因甲基化发病率[(43.93±8.93)%]显著低于阴性对照组[(89.03±10.02)%],差异有统计学意义(P<0.05)。干预组CYP17A1的细胞增殖速率以及细胞侵袭、迁移率分别为(38.97±11.32)%、(245.19±18.71)个、(69.09±6.53)%,均显著低于阴性对照组[(78.09±10.21)%、(587.36±43.25)个、(80.49±8.76)%],差异均有统计学意义(P<0.05)。干预96 h后,阴性对照组和干预组细胞集落形成能力[(62.71±15.25)%、(54.16±14.82)%]均显著高于正常组[(18.17±6.35)%],干预组显著低于阴性对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论CYP17A1可通过介导DNA去甲基化从而对胶质瘤细胞的增殖、侵袭和转移能力产生抑制作用,并进一步抑制细胞细胞集落形成能力。 展开更多
关键词 胶质瘤细胞 cyp17a1 甲基化 增殖 侵袭 转移
下载PDF
金钱鱼cyp17a1基因克隆、组织分布及在卵巢发育中的表达 被引量:10
15
作者 翟毅 刘建业 +4 位作者 贾丽英 江东能 陈华谱 李广丽 邓思平 《广东海洋大学学报》 CAS 2018年第5期1-7,共7页
【目的】克隆金钱鱼cyp17a1基因,分析其在组织中的分布、卵巢不同发育时期中的表达变化,为金钱鱼繁殖生物学提供理论依据。【方法】通过金钱鱼转录组文库筛选和RT-PCR进行cyp17a1 c DNA序列扩增;用DNAstar软件比较Cyp17a1同源性,MEGA5.... 【目的】克隆金钱鱼cyp17a1基因,分析其在组织中的分布、卵巢不同发育时期中的表达变化,为金钱鱼繁殖生物学提供理论依据。【方法】通过金钱鱼转录组文库筛选和RT-PCR进行cyp17a1 c DNA序列扩增;用DNAstar软件比较Cyp17a1同源性,MEGA5.0构建系统进化树,RT-PCR检测cyp17a1组织表达,实时定量PCR检测不同卵巢发育时期cyp17a1的表达量。【结果】金钱鱼cyp17a1开放阅读框编码515个氨基酸残基;Cyp17a1氨基酸序列与同属鲈形目鱼类Cyp17a1同源性较高(87.8%~92.7%),与大黄鱼最高(92.7%),与其他目鱼类同源性次之(72.7%~85.0%),与硬骨鱼类Cyp17a2或Cyp17a1-like同源性最低(48.2%~51.7%);所有硬骨鱼类Cyp17a1聚为一支,在Cyp17a1分支中,金钱鱼与鲈形目鱼类聚为一支;cyp17a1在性腺中表达量较高,在精巢中表达最强;在肝、脑和头肾表达较弱;在脾脏、肠、心脏、肌肉和鳃中未检测到表达;卵巢中cyp17a1的表达量随卵巢发育逐渐增加,Ⅳ期卵巢中cyp17a1表达量最高。【结论】cyp17a1在性腺中表达量较高,在金钱鱼卵巢发育过程中有重要作用。 展开更多
关键词 金钱鱼 cyp17a1 基因克隆 组织分布 基因表达 卵巢发育
下载PDF
一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析 被引量:3
16
作者 沈烨 余永国 +4 位作者 杨培蓉 李娟 张晓洁 沈永年 黄晓东 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期1297-1299,1302,共4页
目的分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测。结果患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血... 目的分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测。结果患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值。CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基(TCGACTCTT)缺失,导致第487~489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现。结论高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断。 展开更多
关键词 17-α羟化酶缺陷症 先天性肾上腺增生 cyp17a1基因
下载PDF
CYP17A1基因多态性与冠心病遗传易感性的研究 被引量:3
17
作者 贾学文 于海初 +3 位作者 孙桂霞 郝教珍 黄祖洲 刘世国 《中国循证心血管医学杂志》 2017年第2期187-189,198,共4页
目的探讨CYP17A1(rs4409766,rs1004467)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)遗传易感性之间的关系。方法选取2014年6月~2016年2月于青岛大学附属医院心血管内科住院并行冠状动脉造影诊断为冠心病和非冠心病的患者为研究对象,... 目的探讨CYP17A1(rs4409766,rs1004467)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)遗传易感性之间的关系。方法选取2014年6月~2016年2月于青岛大学附属医院心血管内科住院并行冠状动脉造影诊断为冠心病和非冠心病的患者为研究对象,应用实时荧光定量PCR(q RT-PCR)技术对冠心病患者88例(CHD组)和非冠心病患者89例(非CHD组),进行CYP17A1基因rs4409766,rs1004467的SNP分析,比较基因型频率及等位基因频率在2组间的分布。结果 CYP17A1基因rs4409766位点的基因型分布在CHD组和非CHD组之间无差别(P>0.05),但是CC与CT+TT基因型分布比较两组间差异有统计学意义(P=0.038);rs1004467位点的基因型和等位基因分布在CHD组和非CHD组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CYP17A1的rs4409766位点的基因多态性与冠心病的发生有关联。 展开更多
关键词 冠心病 cyp17a1基因 单核苷酸多态性
下载PDF
幼年与成年湖羊超数排卵及卵巢CYP17A1、INHA和FSHR基因表达差异研究 被引量:2
18
作者 杨晶 郭晓飞 +5 位作者 张金龙 李义海 董春晓 李芮芃 杨升 张效生 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2021年第17期54-57,共4页
为了研究幼年与成年湖羊的超数排卵及卵巢基因表达差异,试验以4周龄幼年母羊(Lamb组)和2岁龄成年母羊(Adult组)湖羊为研究对象,对其进行超数排卵处理,观测试验羊卵巢的表型差异;采用放射免疫法测定试验羊血清繁殖激素水平;以实时荧光定... 为了研究幼年与成年湖羊的超数排卵及卵巢基因表达差异,试验以4周龄幼年母羊(Lamb组)和2岁龄成年母羊(Adult组)湖羊为研究对象,对其进行超数排卵处理,观测试验羊卵巢的表型差异;采用放射免疫法测定试验羊血清繁殖激素水平;以实时荧光定量PCR法测定试验羊卵巢组织CYP17A1、INHA和FSHR基因相对表达量。结果表明:超数排卵处理后,Lamb组母羊卵巢形成的卵泡数量为(70.40±6.11)个,显著高于Adult组的(21.40±2.87)个(P<0.05);Adult组母羊卵细胞直径和发情率显著高于Lamb组(P<0.05)。Adult组母羊血清繁殖激素水平与Lamb组比较差异不显著(P>0.05)。Lamb组母羊卵巢组织CYP17A1、INHA和FSHR基因的相对表达量均极显著高于Adult组(P<0.01)。说明幼年母羊通过提高卵巢组织内与雌激素合成相关的基因表达水平,而使其对外源超数排卵激素较敏感。 展开更多
关键词 超数排卵 卵巢组织 cyp17a1基因 INHA基因 FSHR基因 基因表达
下载PDF
CYP17A1基因与心血管疾病的相关性研究 被引量:2
19
作者 代传芳 谢翔 马依彤 《心血管病学进展》 CAS 2014年第2期246-249,共4页
CYP17A1基因位于10q24.3,有8个外显子及7个内含子,主要在肾上腺及性腺表达。CYP17A1基因编码P450c17蛋白,该酶属于细胞色素P450超家族酶之一,催化许多反应,包括药物代谢及胆固醇、类固醇和其他脂类的合成,它含有17α-羟化酶和17,20-碳... CYP17A1基因位于10q24.3,有8个外显子及7个内含子,主要在肾上腺及性腺表达。CYP17A1基因编码P450c17蛋白,该酶属于细胞色素P450超家族酶之一,催化许多反应,包括药物代谢及胆固醇、类固醇和其他脂类的合成,它含有17α-羟化酶和17,20-碳链裂解酶两种酶活性,是类固醇合成途径的关键酶。近年来研究发现,CYP17A1基因与某些心血管疾病的发生有关系。现对该基因与心血管及其相关疾病做一综述。 展开更多
关键词 cyp17a1基因 心血管疾病 单核苷酸多态性
下载PDF
CYP2C19*1、*17基因多态性对氯吡格雷临床疗效、不良反应影响的系统评价 被引量:7
20
作者 丛培丽 方舟 +1 位作者 荆洪英 雷力力 《黑龙江医药科学》 2014年第2期47-49,共3页
目的:系统评价对携带CYP2C19*1、*17基因型患者服用氯吡格雷的临床疗效和不良反应。方法:计算机联网检索数据库、Google等搜索引擎,收集国、内外公开发表的中文与英文文献,由2名研究人员对纳入文献提取信息,应用RevMan4.3软件进行Meta... 目的:系统评价对携带CYP2C19*1、*17基因型患者服用氯吡格雷的临床疗效和不良反应。方法:计算机联网检索数据库、Google等搜索引擎,收集国、内外公开发表的中文与英文文献,由2名研究人员对纳入文献提取信息,应用RevMan4.3软件进行Meta分析。结果:最终纳入7篇英文文献,共随访患者n=11759[CYP2C19*17(n=5173)、CYP2C19*1(n=6586)],Meta分析结果显示,与CYP2C19*1基因型携带组比,CYP2C19*17基因型携带组患者心血管事件发生率降低{合并统计量RR=0.82,95%CI[0.73,0.92],P<0.01},但出血事件发生率增加{RR=1.29,95%CI[1.09,1.51],P<0.01},对植入支架后再次发生血栓事件的比较无统计学意义{RR=0.88,95%CI[0.41,1.89],P>0.05}。结论:携带CYP2C19*17基因型比携带CYP2C19*1基因型患者服用氯吡格雷可明显减少心血管事件的发生,但能增加出血事件的发生。 展开更多
关键词 氯吡格雷 cyp2C19*1、*17 基因多态性 META分析
下载PDF
上一页 1 2 5 下一页 到第
使用帮助 返回顶部