老年冠心病患者PCI术后气虚血瘀证对抗栓疗效的影响及其与CYP2C19*2基因多态性的相关性

目的探讨老年冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后气虚血瘀证对抗栓疗效的影响及其与CYP2C19*2基因多态性的相关性。方法选择行PCI术后老年冠心病患者302例作为研究对象,PCI术后1个月根据中医辨证分型分为气虚血瘀型(观察组,121例)和非气虚血瘀型(对照组,181例)。通过动态心电图(AECG)检测是否存在无症状心肌缺血(SMI);比较两组患者临床资料、抗栓疗效与CYP2C19*2基因型分布。结果两组患者的年龄、性别、合并高血压的比例差异显著(P均<0.05);两组的SMI与非SMI比例无显著差异(P>0.05);观察组的最大血小板聚集率、血浆血管性假血友病因子高于对照组(P均<0.05);观察组CYP2C19*2 GA+AA基因型(弱代谢型)所占比例明显高于对照组(P<0.05);多因素Logistic回归分析提示,性别、CYP2C19弱代谢型是气虚血瘀证的危险因素,女性患者、CYP2C19*2基因突变型患者在PCI术后更易出现气虚血瘀证。结论老年冠心病患者PCI术后气虚血瘀证患者存在血管内皮损伤及血小板活化,气虚血瘀证和CYP2C19*2基因型突变有关,这种表现在女性患者中更有意义。

CYP2D6 CYP2C19*2基因多态性与利培酮治疗精神分裂症临床效应的相关研究

目的探讨CYP2D6和CYP2C19基因多态性与利培酮治疗精神分裂症临床效应个体差异之间的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)与DNA测序相结合的方法检测精神分裂症患者CYP2D6和CYP2C19基因多态性。应用高效液相色谱分别测定利培酮、9-羟利培酮的血药浓度,以治疗前后阳性和阴性症状量表(PANSS)评分减分率评价药物临床疗效,比较不同基因型之间血药浓度和药物临床疗效的差异。结果55例单用利培酮治疗的精神分裂症患者,CYP2D6(C100T)不同基因型之间利培酮血药浓度分布差异有统计学意义(P<0.05),但该位点与该药的临床效应之间没有相关性(P>0.05)。CYP2C19*2(G681A)基因多态性与利培酮在体内代谢以及该药临床效应之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论CYP2D6(C100T)对利培酮血药浓度有影响,但与利培酮的临床效应个体差异间无相关性。CYP2C19*2(G681A)可能不是引起利培酮代谢以及临床效应个体差异的主要因素。

CYP2C19*2基因多态性与经皮冠状动脉介入治疗后氯吡格雷抗血小板临床疗效的相关性

目的探讨CYP2C19＊2（c．681G〉A，rs4244285）基因多态性与经皮冠状动脉介入（percutaneouscoronaryintervention，PCI）治疗后氯吡格雷抗血小板临床疗效的相关性。方法选择478例接受PCI治疗的急性冠脉综合征（acutecoronarysyndrome，ACS）患者，采用TaqMan基因分型技术检测其CYP2C19＊2的基因多态性。患者术后均采用氯吡格雷抗血小板治疗并定期随访，分析不同基因型与PCI治疗后支架内血栓、主要心血管事件（majoradversecardiacevents，MACE）发生率及生存时间的相关性。采用COX单因素分析检测PCI治疗后发生MACE的相关因素，采用COX多因素分析检测PCI治疗后MACE的危险因素。结果本研究人群中的CYP2C19＊2的基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡。478例患者纯合野生型（GG）238例（49．8％），杂合型（GA）加纯合突变型（AA）240例（50．2％）。分析结果显示，对于支架内血栓（P=0．025）及MACE（P=0．09），携带681GG基因型的患者预后较携带681A等位基因（AA／AG基因型）的好。单因素COX回归结果显示，CYP2C19＊2的基因型、糖尿病病史、原发性高血压（高血压）病史[RR（95％CI）为2．796（1．245—6．281）、2．157（1．039—4．478）和3．564（1．364-9．312）]是发生MACE的相关因素。多因素COX回归分析结果显示，CYP2C19＊2的基因型、高血压病史是发生MACE的危险因素。结论CYP2C19＊2的基因多态性与PCI治疗后氯吡格雷抗血小板临床疗效有关，CYP2C19＊2基因突变能够降低氯吡格雷抗血小板效果，增加PCI治疗后发生支架内血栓、MACE的风险。

CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性与氯吡格雷给药后ADP抑制率的关系

目的 分析CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性与氯吡格雷个体化给药后二磷酸腺酐(ADP)抑制率的关系。方法 选取2017年12月—2021年1月中山大学附属第五医院神经内科和脑血管病科确诊的脑梗死或短暂性脑缺血并服用氯吡格雷抗血小板治疗的住院患者138例,所有患者均给予氯吡格雷75 mg治疗7 d后,检测患者ADP抑制率,同时利用荧光原位杂交法,检测患者CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性,分析基因多态性与ADP抑制率的关系。结果 男性患者与女性患者对氯吡格雷的反应性存在显著差异(χ^(2)=6.807,P=0.033),男性患者ADP抑制率高于女性患者(t=2.686,P=0.008)。CYP2C19超快代谢型、快代谢型、中间代谢型和慢代谢型的ADP抑制率差异无统计学意义(F=1.129,P=0.340)。CYP2C19*1/*17型、*1/*1型、*1/*2型、*1/*3型、*2/*2型和*2/*3型的ADP抑制率有逐步下降的趋势,但差异无统计学意义(F=1.756,P=0.126),组间两两比较显示,*1/*1型的ADP抑制率高于*2/*2型(t=2.257,P=0.036)。ABCB1 C3435T的CC型、CT型和TT型的ADP抑制率比较差异无统计学意义(F=0.555,P=0.576)。CYP2C19快代谢型、中间代谢型和慢代谢型中ABCB1 C3435T不同基因型(CC型、CT型和TT型)的ADP抑制率比较差异均无统计学意义(F/P=0.192/0.826、0.525/0.594、0.666/0.540)。男性患者与女性患者在CYP2C19各代谢型中的分布无显著差异(U=2 146.50,P=0.608)。结论 在氯吡格雷个体化治疗中,CYP2C19基因多态性与ADP抑制率存在一定的相关性,ABCB1 C3435T基因多态性与ADP抑制率无相关性。

癫痫患者CYP2C19基因多态性与丙戊酸钠血药浓度、疗效的相关性研究

目的研究癫痫患者CYP2C19基因多态性与丙戊酸钠血药浓度、疗效的相关性。方法选取2022年8月至2023年7月乌鲁木齐市第四人民医院收治的115例癫痫患者作为研究对象,采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术检测所有患者的CYP2C19基因型,同时给予丙戊酸钠治疗,将患者按CYP2C19基因型别分为强代谢型(*1/*1)47例、中间代谢型(*1/*2,*1/*3)50例和弱代谢型(*2/*2,*3/*3,*2/*3)18例,比较CYP2C19代谢型对血药浓度的影响;并根据丙戊酸钠治疗效果分为疗效良好组(n=85)和疗效不佳组(n=30),比较两组患者的一般资料,采用Logistic多因素回归分析影响丙戊酸钠治疗效果的因素。结果癫痫患者CYP2C19基因分型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律检验;CYP2C19弱代谢型的丙戊酸钠血药浓度为(3.80±1.02)μg/mL,明显高于强代谢的(2.67±0.34)μg/mL和中间代谢型的(2.73±0.36)μg/mL,差异均有统计学意义(P<0.05),而强代谢型和中间代谢型的丙戊酸钠血药浓度比较差异无统计学意义(P>0.05);经单因素分析结果显示,月发病频率≥4次、继发性病因为热性惊厥、丙戊酸钠血药浓度<50μg/mL、服药依从性差、CYP2C19基因型为弱代谢型与丙戊酸钠治疗效果有关(P<0.05);经Logistic多因素回归分析结果显示,月发病频率≥4次、继发性病因为热性惊厥、丙戊酸钠血药浓度<50μg/mL、服药依从性差、CYP2C19基因型为弱代谢型均为影响丙戊酸钠治疗效果的独立危险因素(P<0.05)。结论癫痫患者的CYP2C19基因具有多态性,且与丙戊酸钠血药浓度及疗效具有相关性。因此,在采用丙戊酸钠治疗癫痫患者时,可检测CYP2C19基因分型,以指导癫痫患者的临床个体化治疗。

黑龙江地区老年脑梗死患者CYP2C19基因多态性对氯吡格雷疗效的影响

目的探讨黑龙江地区脑梗死患者接受氯吡格雷治疗时CYP2C19基因多态性对治疗效果的影响。方法选取2022年1—12月在黑龙江省医院神经内科住院的90例脑梗死患者为研究对象。检测CYP2C19基因多态性,根据检测结果,将患者分为3组,快代谢组(n=26)、中等代谢组(n=52)和慢代谢组(n=12)。所有患者均给予氯吡格雷治疗,对美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health stroke scale,NIHSS)评分及预后情况进行观察对比。结果在脑梗死患者中以快代谢型和中等代谢型为主要类型。治疗2周后,3组NIHSS评分低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);且快代谢组评分为(6.23±1.38)分,低于中等代谢组、慢代谢组的(7.76±1.71)分、(10.12±1.29)分,差异有统计学意义(P<0.05);快代谢组和中等代谢组预后良好率高于慢代谢组(P<0.05);快代谢组、中等代谢组和慢代谢组不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论通过对老年脑梗死患者行CYP2C19基因型检测来评估对氯吡格雷治疗的药物代谢能力和反应情况。有助于制定个体化的治疗方案,提高治疗效果并降低不良反应的发生率,可以最大限度地提高治疗效果,减少风险发生。

CYP2C19基因多态性与6~14岁儿童幽门螺杆菌感染铋剂四联方案疗效的关系

目的:探讨CYP2C19基因多态性与6~14岁儿童幽门螺杆菌(Hp)感染铋剂四联方案疗效的关系。方法:选取2020年2月至2022年9月我院消化内科门诊确诊为Hp感染的138例患儿为研究对象,均采用铋剂四联方案治疗(奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素+枸橼酸铋钾)。检测患儿CYP2C19基因多态性,并根据基因检测结果分为强代谢(EM)组、中间代谢(IM)组和弱代谢(PM)组,比较3组患儿临床疗效、Hp根除率及不良反应发生情况。结果:患儿CYP2C19基因EM型、IM型及PM型的分布频率分别为39.13%、42.75%、18.12%。IM组和PM组总有效率及Hp根除率均高于EM组(P<0.05),IM组和PM组总有效率及Hp根除率比较差异无统计学意义(P>0.05)。EM组和IM组不良反应总发生率均低于PM组(P<0.05),EM组和IM组不良反应总发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:不同CYP2C19基因表型的Hp感染患儿通过铋剂四联方案治疗后的疗效及不良反应存在差异,IM型及PM型患儿疗效较显著,EM型患儿疗效较差,但PM型患儿易出现不良反应。

CYP2C19基因多态性、血清NT-proBNP水平与急性脑梗死静脉溶栓预后不良的关系

目的探讨CYP2C19基因多态性、血清N末端B型脑利钠肽前体(NT-proBNP)水平与急性脑梗死(ACI)患者静脉溶栓预后不良的关系。方法选择210例ACI患者,均行阿替普酶静脉溶栓治疗,治疗90 d后根据改良Rankin量表(mRS)评分将患者分为预后不良组(mRS评分≥3分)52例、预后良好组(mRS评分<3分)158例。治疗前采用实时荧光定量PCR法检测CYP2C19基因多态性,时间分辨荧光免疫层析法检测血清NT-proBNP。用Pearson或Spearman分析CYP2C19基因多态性、血清NT-proBNP水平与mRS评分的相关性;用多因素Logistic回归分析ACI患者静脉溶栓预后的影响因素;用受试者工作特征曲线分析CYP2C19基因多态性、血清NT-proBNP水平对ACI患者静脉溶栓预后不良的预测价值。结果预后不良组年龄、高血压比例、糖尿病比例、入院美国国立卫生研究所脑卒中(NIHSS)评分、空腹血糖水平高于预后良好组(P均<0.05)。预后不良组和预后良好组CYP2C19基因多态性比较差异有统计学意义(P<0.05),预后不良组血清NT-proBNP水平高于预后良好组(P<0.05)。ACI患者CYP2C19基因多态性(r_(s)=0.362)、血清NT-proBNP水平(r=0.426)与mRS评分均呈正相关(P均<0.05)。高NIHSS评分、CYP2C19基因慢代谢型、高血清NT-proBNP水平是ACI患者预后不良的危险因素(P均<0.05)。CYP2C19基因多态性、血清NT-proBNP水平单独及联合预测ACI患者静脉溶栓预后的曲线下面积分别为0.752、0.786、0.861,二者联合预测的曲线下面积高于单独预测(P均<0.05)。结论CYP2C19基因多态性和高水平NT-proBNP是ACI患者静脉溶栓预后不良的危险因素,二者联合对不良预后有较高的预测价值。

轻型脑梗死患者CYP2C19基因多态性及抗血小板精准治疗对近期预后的影响

目的探讨轻型脑梗死患者CYP2C19基因多态性以及抗血小板精准治疗对近期预后的影响。方法前瞻性纳入了160例轻型脑梗死患者作为研究对象,通过随机数表将其分为对照组和基因检测组,各80例。对照组患者按照指南接受常规治疗,而基因检测组患者则根据CYP2C19基因检测结果接受个体化治疗。结果CYP2C19基因中超快代谢占比为2.56%,快代谢占比为48.72%,中等代谢占比为38.46%,慢代谢占比为10.26%。两组在入院时NIHSS评分上的差异无统计学意义(P>0.05),但在治疗后NIHSS评分上的差异有统计学意义(P<0.05)。入院时ADL评分差异无统计学意义(P>0.05),治疗后ADL评分差异有统计学意义(P<0.05)。结论轻型脑梗死患者应用基于药物基因组学的精准脑梗死二级预防治疗能更有效改善神经功能,提高日常生活能力。

CYP2C19基因多态性联合血小板功能检测指导抗血小板药物选择对老年ACS患者PCI术后消化道出血的影响分析

目的:探究CYP2C19基因多态性联合血小板功能检测指导抗血小板药物选择对老年急性冠脉综合征(acute coronary syndrom,ACS)患者经皮冠状动脉介入术(percutaneous coronary intervention,PCI)术后对患者消化道出血的影响。方法:研究选取2021年4月至2022年12月在我院就诊的老年ACS患者并成功完成PCI术216例,并按照随机数表法分为研究组和对照组,每组各108例。术前所有患者均连续4 d服用相同剂量阿司匹林联合氯吡格雷抗血小板治疗;术后对研究组进行CYP2C19基因型检测得到基因型分组,以区分不同的代谢型,将中间代谢型患者进行血栓弹力图(thromboelastogram,TEG)检测根据结果挑选出血小板抑制率低于50%(氯吡格雷抵抗型)的患者,改用阿司匹林和替格瑞洛;对照组则一直采用阿司匹林和氯吡格雷治疗。观察PCI术后5周患者血清的心肌肌钙蛋白(cardiac troponin,cTnI)、肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme,CK-MB)、超敏C-反应蛋白(hypersensitive Creactive protein,hs-CRP)水平,并进行观察患者术后第1、6个月的不良心血管事件(major adverse cardiovascular events,MACE);比较两组患者用药前以及用药7 d和14 d的血小板CD62P、纤维蛋白原受体1(fibrinogen receptor 1,PAC-1)表达情况;并且比较两组的血小板聚集率;治疗后患者消化道出血事件以及记录心脏急症发生情况。结果:患者经过基因检测可知氯吡格雷超快代谢型有21例(19.44%)和快代谢型有25例(23.15%)和异常代谢型包括中间代谢型有42例(基因型分别占比为10.19%、13.89%、9.26%和5.56%)和慢代谢型有20例(基因型分别占比8.33%、7.41%和2.78%)。患者术后5周后,研究组的血清cTnI、hs-CRP及CK-MB水平均低于对照组(P<0.05,P<0.01)。术后1个月,观察组和对照组MACE总发生率变化相近(P>0.05);术后6个月,观察组MACE总发生率较对照组降低(P<0.05);研究组治疗后7 d和14 d的CD62P和PAC-1表达水平较对照组降低(P<0.01);研究组的最大血小板聚集率较对照组降低(P<0.01);两组心脏急症发生情况变化相近(P>0.05);两组患者术后消化道出血比较,研究组消化道出血例数较对照组对照组降低(χ^(2)=9.479,P<0.01)结论:通过CYP2C19基因型联合血小板功能检测共同筛选出的氯吡格雷低反应患者给予阿司匹林联合替格瑞洛抗血小板治疗可以降低血小板的活性以及聚集率和消化道出血事件。

脑卒中患者CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗相关性的研究进展

脑卒中是常见的脑血管病,具有发病率高、致残率高、病死率高的特点。氯吡格雷是经典的抗血小板药物,其可有效预防脑卒中复发,亦是不能行溶栓治疗脑卒中患者的有效治疗药物,但部分患者不能从氯吡格雷临床应用中获益,出现氯吡格雷抵抗(CR)现象。CR的发生会影响氯吡格雷对脑卒中的治疗效果,严重者甚至会发生不良临床事件。CYP2C19基因多态性是影响CR发生最重要的内部因素,其可影响机体内氯吡格雷的代谢,进而影响其抗血小板作用。因此,CYP2C19基因多态性与CR的关系仍是未来的研究重点。

开封地区汉族人群CYP2C19基因多态性与国内其他地区的对比分析

目的:分析开封地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布特点,并与国内其他地区汉族人群、其他民族人群相关数据对比。方法:回顾性分析2017年5月至2022年10月于某医院就诊并检测CYP2C19基因多态性患者的病历资料,建立开封地区汉族人群CYP2C19基因多态性数据库,分析该人群CYP2C19基因多态性特点,并与国内已经报道的其他地区汉族数据、其他民族数据对比分析。结果:收集开封地区汉族患者1098例,其中CYP2C19*1、*2、*3等位基因的分布频率分别为64.25%、30.60%、5.15%,CYP2C19*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型的分布频率分别为41.62%、39.62%、5.65%、9.02%、3.55%、0.55%,CYP2C19基因快、中、慢代谢型分布频率分别为41.62%、45.26%和13.11%。本研究人群CYP2C19各等位基因、基因型、代谢型的分布在男性人群和女性人群之间无显著差异(P>0.05),在≤60岁人群和>60岁人群之间也无显著差异(P>0.05),与我国重庆、云南、宁德、福建、福州、广州、浙江、大连、北京、甘肃、新疆的汉族人群比较无统计学差异(P>0.05),但与少部分地区,如沈阳汉族人群、江苏汉族人群及泉州汉族人群存在统计学差异(P<0.05)。本研究人群CYP2C19各等位基因、基因型、代谢型分布与我国大部分少数民族,如新疆维吾尔族、新疆哈萨克族、贵州苗族、银川回族、甘肃回族、宁夏回族、闽东畲族、内蒙古蒙古族、贵州布依族人群均存在统计学差异(P<0.05),但与云南白族、云南傣族、海南黎族、甘肃藏族、浙江畲族人群无统计学差异(P>0.05)。结论:开封地区汉族人群中CYP2C19基因多态性分布与性别、年龄无关,但该地区人群中携带CYP2C19*2、*3功能缺失基因者占58.38%,为中间代谢型者占45.26%,为慢代谢型者占13.11%。因此,建议对该人群中需要使用氯吡格雷的患者进行CYP2C19基因多态性检测,以指导个体化用药。另外,开封地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布与我国多数地区的汉族人群相似,但与我国多数地区的少数民族人群存在显著差异。

急性脑梗死患者CYP2C19基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的研究急性脑梗死患者CYP2C19基因多态性与血脂水平的相关性。方法回顾性选取揭阳市人民医院神经内科2021年7月~2023年6月收治的急性脑梗死患者150例作为观察组和同期在该院体检中心的健康体检者150例作为对照组,通过医院HIS系统查询并详细收集所有研究对象的临床资料,包括性别、年龄、高血压及糖尿病等既往病史、个人史、诊治经过、各项影像结果、血液检查结果[包括丙氨酸氨基转氨酶(ALT)、天门冬氨基酸转移酶(AST)、总胆固醇(CHOL)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、糖化血红蛋白(HbA1c)、D-二聚体等]、CYP2C19基因型。结果观察组和对照组相比,高血压例数、糖尿病例数、HbA1c、CHOL、LDL-C、HDL-C和D-dimer差异有统计学意义(P<0.05);150例急性脑梗死CYP2C19型中,有正常代谢型(EM)61例,中间代谢型(IM)64例,缓慢代谢型(PM)25例,IM组TG高于EM组(t=3.332,P=0.001),IM组LDL-C高于EM组(t=2.261,P=0.026),PM组高于IM组(t=2.142,P=0.035),PM组HDL-C高于EM组(t=2.277,P=0.025)。结论急性脑梗死患者CYP2C19基因的多态性与患者的血脂水平有相关性。

河北张家口地区急性脑梗死患者CYP2C19基因多态性分析

目的:分析河北张家口地区急性脑梗死患者氯吡格雷相关基因CYP2C19多态性的分布及频率情况。方法:选取2021年9月至2023年3月河北北方学院附属第一医院收治住院的急性脑梗死病人249例,采集口腔黏膜脱落细胞,采用POCT法检测CYP2C19基因分型,按照性别、年龄分组,比较各组之间CYP2C19基因型及氯吡格雷代谢类型的分布。结果:检测得到5种基因型:快代谢型CYP2C19*1/*1,共96例,占38.60%;中代谢型中CYP2C19*1/*2,共112例,占45.00%,CYP2C19*1/*3,共10例,占4.00%;慢代谢型中CYP2C19*2/*2,共25例,占10.00%,CYP2C19*2/*3,共6例,占2.40%。等位基因*1、*2、*3的频率分布分别为63.05%、63.05%、3.21%。本研究未检出CYP2C19*1/*17、CYP2C19*17/*17、CYP2C19*2/*17、CYP2C19*3/*17、CYP2C19*3/*3基因型。性别与基因型及代谢型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。年龄与基因型及代谢型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:河北张家口地区急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)患者氯吡格雷相关基因CYP2C19多态性主要以中代谢型为主,中慢代谢型共占61.40%,多数人有血小板高反应性,故用药前因进行基因检测,制定安全、合理、有效、经济的个性化药物治疗方案。

华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的多态性分布

目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对华法林药物相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2分别进行检测,然后对检测结果的基因多态性进行分析。结果华法林药物相关各基因分布频率符合Hardy-Weinberg equilibrium规律,475例患者VKORC1基因型分别是AA型、AG型、GG型,基因频率分别为83.79%,15.58%,0.63%;CYP2C9基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*1/*2型,基因频率分别为95.17%,4.74%,0.11%,未检出*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型;CYP4F2基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*3/*3型,基因频率分别为52.40%,39.37%,8.21%。各基因型分布在患者不同性别、年龄之间无统计学差异。结论陕西宝鸡地区汉族人群华法林药物基因VKORC1(c.-1639G>A)以变异型为主,包括纯合变异和杂合变异,而CYP2C9(*1、*2、*3)和CYP4F2(*1,*3)以野生型为主。

皖南地区汉族缺血性脑血管病患者CYP2C19基因多态性特点分析

目的:探讨皖南地区汉族缺血性脑血管病患者CYP2C19*2、*3和*17位点基因多态性分布特质,指导皖南地区抗血小板药物个性化治疗。方法:回顾性分析2020年12月~2022年6月弋矶山医院诊治的905例缺血性脑血管病患者病历数据,入组患者住院期间行氯吡格雷基因检测。结果:共计纳入905例缺血性脑血管病患者,其中252例男性,653例女性,CYP2C19*2、*3和*17位点的等位基因的频率分别为30.8%、5.7%、0.7%。CYP2C19*2及*3位点GG、AA、GA基因型频率分别为47.2%、44.1%、8.7%和88.8%、10.9%、0.2%。CYP2C19*17未检测到突变纯合型,CC、CT基因型频率分别为98.6%、1.4%。超快代谢型、快代谢型、中间代谢型、慢代谢型占比分别为0.7%、67.5%、27.3%、4.4%。结论:本研究首次分析了CYP2C19*2、*3和*17位点在皖南地区汉族缺血性脑血管病患者中的分布情况,对指导皖南地区汉族人群个体化用药具有重要现实意义。

CYP2C19基因多态性检测在缺血性脑卒中患者精准抗血小板治疗中的应用

目的 分析CYP2C19基因多态性检测在指导缺血性脑卒中患者行精准抗血小板治疗中的临床应用价值。方法 选择于2021年7月至2022年12月期间来该院就诊并完成后续回访调查的86例自愿进行CYP2C19基因多态性检测的缺血性脑卒中患者(观察组)进行精准抗血小板治疗,另选择同期就诊并完成回访调查的131例未进行CYP2C19基因多态性检测的患者(对照组)采用常规抗血小板治疗方案。采用美国国立卫生院卒中评分(NIHSS)、改良Rankin量表(mRS)和欧洲五维度健康指数量表(EQ-5D-5L)对患者疗效进行量化评估并做比对分析;利用Kaplan-Meier法分析观察组与对照组治疗后发生再复发事件的风险函数。结果 治疗前观察组与对照组NIHSS、mRS和EQ-5D-5L评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组的NIHSS、mRS评分低于对照组,EQ-5D-5L评分水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后6个月内疾病再复发率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);Kaplan-Meier生存分析结果显示观察组治疗后不发生疾病再复发的生存概率高于对照组,差异有统计学意义(χ~2=4.660 P=0.031)。结论 CYP2C19基因多态性检测指导缺血性脑卒中患者行个体化抗血小板治疗临床应用效果较好,有利于患者神经功能恢复、提高患者生活质量、降低患者疾病再复发的风险。

血药浓度监测联合CYP2C19基因多态性检测对伏立康唑治疗婴幼儿侵袭性真菌感染个体化给药的临床价值

目的:评估血药浓度监测联合CYP2C19基因多态性检测在伏立康唑治疗2岁以下婴幼儿侵袭性真菌感染个体化给药治疗中的应用价值。方法:选取2022年8月-2024年1月河南省开封市儿童医院收治的侵袭性真菌感染患儿30例,根据伏立康唑血药浓度与CYP2C19基因多态性结果进行分析。根据基因检测代谢类型分为快代谢型、中代谢型与慢代谢型,并评估CYP2C19基因多态性与伏立康唑血药谷浓度安全性及有效性的关系。结果:共纳入侵袭性真菌感染患儿30例,男女比例1∶1,患儿年龄均<2岁,体质量(9.01±6.22)kg,公斤体质量日剂量(8.25±0.71)mg/kg,稳态血药谷浓度(2.65±0.43)mg/L。快代谢组、中代谢组与慢代谢组患儿任意两组公斤体质量日剂量比较差异无统计学意义(P>0.05)。快代谢组、中代谢组与慢代谢组患儿稳态血药谷浓度、谷浓度达标率比较差异有统计学意义(P<0.05)。中代谢组与慢代谢组患儿稳态血药谷浓度均明显高于快代谢组,中代谢组与慢代谢组患儿谷浓度达标率均明显高于快代谢组,慢代谢组患儿稳态血药谷浓度明显高于中代谢组,差异均有统计学意义(P<0.05)。慢代谢组患儿不良反应总发生率高于快代谢组、中代谢组(P<0.05)。结论:伏立康唑治疗2岁以下婴幼儿侵袭性真菌感染的疗效与CYP2C19基因多态性有关,结合血药浓度监测有助于指导个体化给药及提高用药安全性。

ABCB1、CYP2C19基因多态性与氯吡格雷治疗急性脑梗死患者临床疗效的关系

目的探究三磷酸腺苷结合盒转运子B亚家族成员1(ABCB1)、细胞色素氧化酶P4502C19(CYP2C19)基因多态性与氯吡格雷治疗急性脑梗死患者临床疗效的关系。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月在我院进行基因多态性检测的98例急性脑梗死患者的临床资料,所有患者均在常规治疗的基础上采用氯吡格雷治疗14d,比较不同AB CB1、CYP2C19基因分型患者美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、改良Ranking量表(mRS)评分、临床疗效、血小板抑制率差异,采用单因素分析和logistic回归方程分析ABCB1、CYP2C19基因多态性与临床疗效的关系。结果98例患者中,ABCB1野生型41例(41.84%),突变型57例(58.16%);CYP2C19快速代谢型39例(39.80%),中间代谢型42例(42.86%),慢代谢型17例(17.34%)。治疗14d后,ABCB1、CYP2C19基因多态性患者的NIHSS、mRS评分均降低(P<0.05),且ABCB1野生型NIHSS、mRS评分低于突变型(P<0.05),CYP2C19快速代谢型NIHSS、mRS评分低于中间代谢型和慢代谢型(P<0.05)。治疗14d后,ABCB1、CYP2C19基因多态性患者临床疗效各等级差异均有统计学意义(P<0.05),但临床总有效率差异无统计学意义(P>0.05)。不同ABCB1、CYP2C19基因类型患者血小板抑制率差异有统计学意义(P<0.05)。ABCB1野生型血小板抑制率高于突变型(P<0.05),CYP2C19快速代谢型血小板抑制率高于慢代谢型(P<0.05)。不同ABCB1、CYP2C19基因突变患者性别、年龄、身体质量指数、合并基础疾病、既往史差异无统计学意义(P>0.05)。logistic分析结果显示,ABCB1突变型、CYP2C19中间代谢型和CYP2C19慢代谢型均为急性脑梗死临床疗效的影响因素(P<0.05)。结论ABCB1、CYP2C19基因多态性可能会增加急性脑梗死患者的氯吡格雷抵抗,其中ABCB1突变型、CYP2C19中间代谢型和CYP2C19慢代谢型均为急性脑梗死临床疗效的影响因素。

CYP2C19基因多态性对唑吡坦治疗缺血性脑卒中后失眠症的血药浓度及疗效影响

目的:探讨CYP2C19基因多态性对唑吡坦治疗缺血性脑卒中后失眠症的血药浓度及疗效的影响。方法:选取2021年10月至2023年12月东莞市万江医院收治的缺血性脑卒中后失眠症患者60例作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组30例。研究对象均予唑吡坦治疗,对照组采取经验性用药,观察组根据CYP2C19基因多态性检测结果个体化用药。对比分析2组的血药浓度、疗效情况以及治疗前后睡眠障碍评定量表(SDRS)评分。结果:2组的血药浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组患者治疗后SDRS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组的总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:CYP2C19基因多态性检测在指导唑吡坦治疗缺血性脑卒中后失眠症的个体化用药方面有着良好的价值。