高温埋炭处理对CaO-MgO-SiO_2系陶瓷纤维的影响

为了评估CaO-MgO-SiO2系陶瓷纤维在还原气氛下的性能表现,采用DTA(测试温度为室温～1 000℃,升温速率分别为5、10、15、20℃.min-1)分析了纤维的晶化行为,通过XRD、SEM-EDS研究了纤维分别于800、1 000、1 200℃热处理2 h后的物相组成(空气和埋炭气氛)及表面形貌(埋炭气氛)等性质。结果表明:纤维的析晶自表面开始;热处理温度的提高加剧了纤维的析晶程度和质量损失,纤维的表面形貌表现为鼓泡、凹凸不平,直至整体析出微米晶体;埋炭处理加剧了晶体的长大及纤维性能的恶化。综合考虑纤维的性质表现,埋炭气氛下,热处理温度在1 200℃以下时,纤维的析晶程度较低。

组分含量对CaO-MgO-SiO_2-Al_2O_3四元精炼渣系黏度的影响

采用三元二次正交设计方法,利用熔体物性综合测定仪对碱度(CaO/SiO_2)1.2～6.0,MgO 1.9%～10%,Al_2O_3 6%～29.1%的CaO-MgO-SiO_2-Al_2O_3四元精炼渣系的黏度进行了测试和研究。实验结果表明.该四元渣1 500℃的黏度为0.129～4.612 Pa·s,随碱度增加,该精炼渣系的黏度先略有下降后快速增加;随MgO含量增加,该渣系黏度呈现快速降低后略有上升的趋势;随Al_2O_3含量增加,该渣系黏度快速降低。综合来看,碱度为4～5、MgO 4.5%～5.5%、Al_2O_324%～27%时,该精炼渣系黏度(≤1.0 Pa·s)较为适宜,具有较好的流动性,促进渣-金之间的反应,提高吸附夹杂物的能力,并为脱硫创造有利的动力学条件。

CaO-MgO-SiO_2-H_2O体系的热力学基础研究

本文从热力学角度系统研究了CaO MgO SiO2 H2 O体系及钢渣中钙镁硅矿物在水热条件下的反应特性。结果表明 :在CaO MgO SiO2 H2 O系统中 ,CaO优先与SiO2 反应生成水化硅酸钙 ,MgO只能与剩余的SiO2 反应生成水化硅酸镁 ;MgO固溶时 ,可促进托勃莫来石向硬硅钙石转化 ,而对白钙沸石向白钙镁沸石的转化影响不大 ,不固溶MgO时 ,低温型水化硅酸钙向高温型转化温度提高。钢渣钙镁硅矿物中 ,镁蔷薇辉石活性最大 ,透辉石活性最差 。

SH2B3基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率分析

目的:分析SH2B接头蛋白3(SH2B3)基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率。方法:回顾性分析2017年11月至2022年11月首都医科大学宣武医院血液内科髓系肿瘤相关基因靶向DNA测序结果,筛选出携带SH2B3基因突变的患者,收集患者人口学资料及临床资料,分析SH2B3基因突变类型、突变位点、发生频率、共突变基因以及与疾病间的关系。结果:测序结果来自1005例患者,有19例患者检测到SH2B3基因突变,其中错义突变18例(94.74%),无义突变1例(5.26%),10例患者同时伴发其他突变(52.63%),突变等位基因频率(VAF)分布于0.03-0.66;发生频率最高的突变为p.Ile568Thr(5/19,26.32%),平均VAF为0.49,涉及1例MDS/MPN-RS(伴SF3B1突变)、1例MDS-U(伴SF3B1突变)、1例再生障碍性贫血伴PNH克隆(伴PIGA和KMT2A突变)、2例MDS-MLD(其中1例伴SETBP1突变);其余突变包括2例p.Ala567Thr(10.53%),p.Arg566Trp、p.Glu533Lys、p.Met437Arg、p.Arg425Cys、p.Glu314Lys、p.Arg308*、p.Gln294Glu、p.Arg282Gln、p.Arg175Gln、p.Gly86Cys、p.His55Asn和p.Gln54Pro各1例。结论:SH2B3基因在髓系肿瘤中突变位点分布较广,重现性低,其中p.Ile568Thr突变发生率较高,常与其他疾病特征性突变共存。

miR-21调控TLK2表达对急性髓系白血病细胞增殖和凋亡的影响

目的:探讨mi R-21调控TLK2表达对急性髓系白血病(AML)细胞增殖和凋亡的影响。方法:选取2019年1月至2022年7月在新乡市中心医院收治的70例AML患者,同时选取30例缺铁性贫血患者作为对照组,使用Ficoll密度梯度离心法获取两组患者的骨髓单个核细胞。RT-q PCR测定各组骨髓单个核细胞中mi R-21、TLK2 m RNA的表达水平。使用脂质体转染技术将mimics-mi R-21、mimics-NC、inhibitor-mi R-21、inhibitor-NC及NC转染至HL-60细胞。采用CCK-8法测定各组HL-60转染细胞经阿糖胞苷处理后的活性。TUNEL法测定HL-60转染细胞凋亡率。RT-q PCR测定转染inhibitor-mi R-21后HL-60细胞TLK2 m RNA的表达。结果:AML患者骨髓单个核细胞中mi R-21、TLK2 m RNA的相对表达水平均明显高于对照组患者(均P<0.05)。HL-60细胞经阿糖胞苷处理后,inhibitor-mi R-21组和mimics-mi R-21组的细胞活性均随阿糖胞苷浓度升高显著下降(P<0.05),但在每个阿糖胞苷浓度点,inhibitor-mi R-21组的细胞活性均低于对照组(P<0.05),而mimics-mi R-21组的细胞活性均高于对照组(P<0.05)。inhibitor-mi R-21组的细胞凋亡率显著升高(P<0.05),而mimics-mi R-21组的细胞凋亡率显著降低(P<0.05)。HL-60细胞经inhibitor-mi R-21处理后,TLK2 m RNA的相对表达量明显下降(P<0.05)。结论:mi R-21在AML患者中呈高表达,可能通过抑制TLK2的表达来促使AML细胞凋亡。

血清CysC、β_(2)-MG与急性髓系白血病患者去甲基化治疗效果的关系

目的:分析血清胱抑素C(Cys C)、β_(2)-微球蛋白(β_(2)-MG)与急性髓系白血病(AML)患者去甲基化治疗效果的关系。方法:使用前瞻性队列研究方法,纳入2019年2月-2022年1月内蒙古医科大学附属医院收治的98例AML患者进行研究,全部患者均接受地西他滨(DAC)+HAG方案治疗,以28 d为1个疗程,治疗3-4疗程。每个疗程结束时评估患者的治疗效果,达到完全缓解(CR)的患者进入巩固治疗,全部疗程结束未达到CR的患者视为治疗失败。治疗前检查项目包括血常规参数、血清Cys C、β_(2)-MG,并统计患者一般临床资料。根据统计结果,使用logistic回归分析血清Cys C、β_(2)-MG与AML患者去甲基化治疗效果的关系;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,以曲线下面积(AUC)评估血清Cys C、β_(2)-MG对AML患者去甲基化治疗效果的预测效能。结果:入组98例AML患者,治疗期间5例被剔除,最终93例患者完成化疗疗程,其中23例初次诱导化疗(1-2疗程)达到CR,再诱导化疗(3-4疗程)后11例达到CR,治疗成功率为36.56%(34/93)。去甲基化治疗失败患者预后不良、预后中等占比高于治疗成功患者,血小板(PLT)、血红蛋白(Hb)水平低于治疗成功患者,血清Cys C、β_(2)-MG表达水平高于治疗成功患者,差异有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析显示,血清Cys C、β_(2)-MG高表达及预后不良是AML患者去甲基化治疗失败的独立危险因素(OR>1,P<0.05)。ROC曲线显示,血清Cys C、β_(2)-MG单独及联合预测AML患者去甲基化治疗效果的AUC值分别为0.788、0.785、0.834。结论:AML患者去甲基化治疗失败与血清Cys C、β_(2)-MG高表达有关,治疗前检测血清Cys C、β_(2)-MG能够预测AML患者去甲基化治疗失败风险。

核转录因子红系2相关因子2和p62在宫颈鳞状细胞癌和上皮内病变中的表达及诊断价值

目的 探讨核转录因子红系2相关因子2(Nrf2)与选择性自噬接头蛋白p62/Sequestosome1 (SQSTM1)在诊断宫颈癌和上皮内病变中的价值,并且分析二者在不同宫颈病变中的相关性。方法 收集2008年1月至2021年12月南通市肿瘤医院120例宫颈鳞状细胞癌(SCC)、102例低级别鳞状上皮内病变(LSIL)和101例高级别鳞状上皮内病变(HSIL)病人及49例宫颈良性/反应性鳞状上皮病人的石蜡标本,免疫组织化学方法检测其中Nrf2和p62的表达,并分析二者在不同宫颈病变中的相关性及评估二者在诊断中的价值。结果 Nrf2和p62在LSIL、HSIL和SCC中表达明显高于良性/反应性宫颈鳞状上皮(均P<0.05),Nrf2和p62在HSIL和SCC中表达明显高于LSIL(均P<0.05),p62在SCC中表达明显高于HSIL(P<0.05),而Nrf2在HSIL中表达稍低于SCC(P<0.05)。Nrf2和p62在良性/反应性宫颈鳞状上皮、LSIL、HSIL和SCC中均具有正相关性,相关系数分别为0.63、0.58、0.69和0.38(均P<0.05)。ROC曲线结果显示,除Nrf2在诊断HSIL与SCC中差异无统计学意义外,Nrf2、p62以及联合Nrf2和p62在诊断良性/反应性鳞状上皮与LSIL、良性/反应性鳞状上皮与HSIL、良性/反应性鳞状上皮与SCC、LSIL与HSIL、LSIL与SCC、HSIL与SCC各个组别中均差异有统计学意义(均P<0.05)。结论 Nrf2和p62在良性/反应性鳞状上皮中不表达或低表达,LSIL中表达有所增高,HSIL和SCC中表达最高,二者在不同宫颈病变中均具有正相关性,而且单独使用Nrf2或p62就能够有效诊断不同的宫颈病变,二者联用诊断效果更佳。

2系铝合金的搅拌摩擦焊接接头微观组织与力学性能研究

采用搅拌摩擦焊对铝板进行对接焊试验,具体形式为单面焊双面成型,采用拉伸机和显微维氏硬度仪对试样进行力学性能测试,利用蔡司金相与扫描电子显微镜研究母材和焊接接头的微观组织。结果表明,在微观组织方面,前进速度不变时,随旋转速度的增加,材料焊合区的组织更均匀,晶粒尺寸更为细小均匀致密;热机影响区存在有板条状的粗大组织和细小的等轴晶,且晶粒尺寸在逐渐变小;热影响区平均晶粒尺寸呈现增大的趋势。在硬度方面,焊接接头硬度热影响区最低,搅拌焊合区次之,热机影响区位于二者之间。在拉伸方面,不同焊接工艺下试样的拉伸断裂位置均在铝合金的焊接接头处,焊接接头断口呈现比较明显的韧性断裂特征。1000r·min^(-1)及100mm/min下的焊接接头的断裂伸长率为17.1%、抗拉强度可以达到410MPa,其焊接接头的力学性能最优。由此得出结论,铝合金搅拌摩擦焊可以获得性能比较优良的焊接接头,可为其他铝合金材料的FSW焊接提供技术参考。

携带BRCA2胚系突变的肺癌和乙状结肠癌双原发肿瘤1例

报道1例罕见的同时性肺癌和乙状结肠癌的双原发肿瘤病例。该患者具有致病性BRCA2胚系突变,经含铂双药、免疫及抗血管治疗的综合治疗4个周期后,2处病灶均达到病理完全缓解。该结果表明,综合治疗方案在处理此类双原发肿瘤病例中具有有效性,且可为未来类似病例的治疗决策的制定提供新的思路。此外,本文重点讨论了BRCA胚系突变家系患者的定期筛查及相关药物治疗疗效及前景。

PIM1基因对急性髓系白血病U937细胞增殖、凋亡及JAK2/STAT3信号通路的影响

目的:探讨PIM1基因对急性髓系白血病(AML)U937细胞增殖、凋亡的影响,以及对JAK2/STAT3通路的调控作用。方法:收集初诊成人AML患者和单纯缺铁性贫血患者的骨髓单个核细胞,荧光定量PCR检测PIM1 mRNA表达。将AML细胞系U937细胞分为:U937组(U937细胞正常培养)、Si-PIM1组(U937细胞转染含PIM1 mRNA的低表达腺病毒载体)、Si-NC组(U937细胞转染不含PIM1 mRNA的低表达腺病毒载体)、CoA1组(U937细胞中加入浓度为20μmol/L的JAK2激活剂CoA1)、Si-PIM1+CoA1组(U937细胞转染含PIM1 mRNA低表达的腺病毒载体并加入浓度为20μmol/L的CoA1)。培养24 h。荧光定量PCR和蛋白印迹法检测U937细胞PIM1 mRNA和蛋白、JAK2/STAT3通路、细胞周期、凋亡相关蛋白表达;噻唑蓝法检测细胞增殖活性;流式细胞术检测细胞周期变化及凋亡率。结果:AML患者骨髓单个核细胞中PIM1 mRNA表达水平高于单纯缺铁性贫血患者(P<0.05)。与U937组相比,Si-PIM1组细胞PIM1 mRNA和蛋白、p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3、Cyclin D1、CDK2蛋白、细胞增殖活性、S期比例、G2/M期比例降低(均P<0.05),p27、Caspase-3蛋白、G0/G1期、凋亡率升高(均P<0.05),而CoA1组上述指标的变化情况与Si-PIM1组正好相反,CoA1可逆转Si-PIM1对U937细胞的作用效果。U937组、Si-PIM1+CoA1组、Si-NC组U937细胞上述指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论:敲低PIM1基因表达可抑制U937细胞增殖、促进凋亡,缓解ALM进程,且上述作用可能与抑制JAK2/STAT3通路活化有关。

髓系细胞触发受体2在高糖处理的小胶质细胞中的表达及作用

目的 探索高糖条件下小胶质细胞中髓系细胞触发受体2(triggering receptor expressed on myeloid cells 2, TREM2)的表达情况,以及TREM2在高糖条件下小胶质细胞增殖、迁移和吞噬中的作用。方法 小胶质细胞分为对照组、高糖处理组(67.5 mmol/L葡萄糖,24 h),检测小胶质细胞数量、Iba1和TREM2的表达水平;转染TREM2的siRNA,检测小胶质细胞增殖和迁移能力的变化;加入带有荧光标签的淀粉样蛋白β(Aβ),观察小胶质细胞对Aβ吞噬能力的影响。结果 与正常小胶质细胞相比,高糖处理后小胶质细胞的数量明显下降(P<0.001),而TREM2和Iba1表达显著升高(P<0.001)。高糖和TREM2均不影响小胶质细胞的增殖能力。与正常组相比,高糖处理后小胶质细胞迁移能力下降(P<0.05),而TREM2对高糖小胶质细胞的迁移能力无显著影响。与正常小胶质细胞相比,高糖处理组小胶质细胞对Aβ的吞噬能力显著下降(P<0.001),TREM2 siRNA敲减后高糖小胶质细胞对Aβ的吞噬能力进一步下降(P<0.001)。结论 高糖处理后小胶质细胞TREM2表达明显升高,其主要影响小胶质细胞对Aβ的吞噬能力。

髓系细胞触发受体2及其信号通路在恶性肿瘤中作用的研究进展

髓系细胞触发受体2(triggering receptors expressed on myeloid cells,TREM2)属于免疫球蛋白超家族成员,是一种跨膜受体,主要在髓系细胞和小胶质细胞中表达。TREM2与相应配体结合后,通过胞内接头蛋白DAP12/DAP10激活下游信号通路,起到重要的免疫信号传递作用。TREM2参与调节多种生物学过程,包括细胞吞噬、炎症反应和代谢过程等,在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。近年研究表明,TREM2在恶性肿瘤的发生和发展过程中扮演重要角色。除了调控肿瘤细胞自身的生物学行为外,TREM2还能够调节肿瘤微环境内免疫细胞的活性和功能,参与抑制性免疫微环境的形成。本文着重概述TREM2对不同类型恶性肿瘤的调控作用,并对未来TREM2的靶向治疗相关研究进行展望,旨在为肿瘤防治领域的研究提供新的思路和观点。

急性髓系白血病CEBPA及GATA2基因共存突变患者的临床特征和预后分析

目的:分析CEBPA基因合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后,为临床医生制定更精准的个体化治疗方案提供参考。方法:纳入43例于2017年1月至2022年4月就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的CEBPA双突变和bZIP结构域突变的急性髓系白血病患者,比较分析其中合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后。结果:合并GATA2基因突变患者的中位年龄为48.0岁,显著低于不合并GATA2基因突变患者的57.0岁,比较差异有统计学意义(P<0.05),而两组患者性别、白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、免疫分型、骨髓及外周血原始细胞比例、完全缓解率的差异无统计学意义(P>0.05)。合并GATA2基因突变患者的中位总生存期、无事件生存期均未达到,不合并GATA2基因突变患者则分别为14.8、8.1个月,比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:合并GATA2基因突变患者的中位年龄低于不合并GATA2基因突变的患者。GATA2基因突变进一步延长了患者的生存期。

BRCA1/2基因胚系变异意义未明位点的重新分析

目的BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核。探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者进行临床诊疗。方法收集971例进行了BRCA1/2基因胚系检测的患者(乳腺或卵巢癌),筛选出VUS位点128个。整合人群频率数据库、疾病数据库、计算机软件预测、共分离证据、等位基因证据及人群队列研究等证据,重新分析这些VUS位点,明确变异分类是否发生改变。结果142例肿瘤患者携带BRCA1/2基因VUS位点,占14.6%(142/971),变异位点数为128个,其中错义突变、同义突变、框内非移码突变和非编码区突变的比例分别为70.3%、4.7%、3.1%、21.9%。重新复核分析发现11.7%(15/128)的VUS位点可降级为2类,疑似良性。结论随着胚系变异相关证据的不断更新,VUS位点经再次复核后变异分类可能会有所改变。

急性髓系白血病患者血清HDAC2的表达及其临床意义

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者血清组蛋白去乙酰化酶2 (HDAC2)的表达及其临床意义。方法:纳入2017年4月-2019年4月在本院接受治疗的150例AML患者为AML组,并进一步按生存情况分为生存组108例、死亡组42例。另纳入同期健康体检者100例为对照组。采用实时定量PCR检测患者血清HDAC2表达水平;采用Cox回归分析患者不良预后的影响因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线评价血清HDAC2对患者不良预后的预测效能。结果:与对照组相比,AML组患者血清中HDAC2、白介素(IL)-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、IL-1β、C反应蛋白(CRP)的表达显著上升(均P<0.05)。与生存组相比,死亡组患者血清中HDAC2的表达亦显著上升(P<0.05)。AML患者血清HDAC2与IL-6、TNF-α、IL-1β和CRRP水平呈正相关(r=0.567、0.559、0.623、0.537)。Cox回归分析结果显示,IL-6、TNF-α、IL-1β、HDAC2均是影响AML患者预后的独立危险因素(均P<0.05)。ROC分析结果显示,AML患者血清HDAC2水平预测AML不良预后的AUC值为0.862。结论:AML患者血清HDAC2表达水平升高,与IL-6、TNF-α、IL-1β和CRP水平呈正相关,是AML患者不良预后的独立危险因素,对AML患者不良预后的预测价值较高。

ASXL1、TET2阳性急性髓系白血病免疫表型及预后研究

目的探讨ASXL1、TET2阳性急性髓系白血病(AML)患者的免疫表型及临床预后。方法纳入2019年1月1日-2022年5月31日期间于蚌埠医学院第一附属医院就诊的162例初诊AML(M3型除外)患者的临床资料,其中ASXL1和TET2双突变组(ASXL1^(+)TET2^(+)组)患者10例,ASXL1突变组(ASXL1^(+)组,包括双突变组)患者26例,TET2突变组(TET2^(+)组,包括双突变组)患者25例,无ASXL1或TET2突变组(双阴性组)患者121例。通过对4组患者免疫表型及预后进行回顾性分析,比较4组患者的完全缓解(CR)率、中位无进展生存时间(PFS)和中位总生存时间(OS)。结果4组患者在年龄、性别、WBC、RBC、Hb、PLT计数和FAB分型上差异无统计学意义(P>0.05);与双阴性组相比,ASXL1^(+)TET2^(+)组、ASXL1^(+)组和TET2^(+)组异常染色体核型的发生频率更高(P=0.046),且初诊时骨髓原始细胞数低(P=0.037)。ASXL1^(+)组患者CD7、CD33和CD38、CD34抗原表达率低于双阴性组(均P<0.05)。CASXL1^(+)TET2^(+)组、ASXL1^(+)组和TET2^(+)组首次CR率均低于双阴性组,且ASXL1^(+)TET2+组总CR率低于双阴性组(均P<0.05)。双阴性组中位PFS和OS均较ASXL1^(+)TET2^(+)组、ASXL1^(+)组和TET2^(+)组显著延长(均P<0.05),其中ASXL1^(+)TET2^(+)组中位OS较TET2^(+)组明显缩短(P=0.019),较ASXL1^(+)组存在缩短的趋势(P=0.055)。结论ASXL1是一个不良预后的指标,合并TET2突变可能缩短了AML患者的生存时间。

基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)

BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代测序技术的BRCA胚系突变检测方案逐步落地,检测可及性不断增强。为了进一步规范相关检测工作,完善中国人群中胚系突变筛查的工作流程,本共识制定小组依托中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会和上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会,采用循证医学方法,在文献检索的基础上,对目前在人群中开展BRCA胚系突变检测过程中所共同关注的筛查开展场景、技术方案、质量控制、结果解读与报告、遗传咨询等热点问题形成带有质量等级评价、证据综合的初步推荐意见,并采用多学科专家讨论、德尔菲问卷调查等形式,对专家意见进行调查汇总、归纳梳理和反复修改,最后形成了《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)》,以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据,并为后续的相关指南制订奠定基础。

新型多肽AMPP2在TGF-β1诱导的系膜细胞增殖中的作用及其机制

目的 探究新型多肽AMPP2在转化生长因子β1(TGF-β1)诱导的小鼠系膜细胞增殖中的作用及相关机制。方法 体外用TGF-β1(10μg/L)及AMPP2(10 ng/L)干预系膜细胞,分为Control组、AMPP2组、TGF-β1组及TGF-β1+AMPP2组。CCK-8法检测各组系膜细胞增殖活力;Western blot法检测各组细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)-4、CDK-6、细胞增殖核抗原(PCNA)、α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、Ⅰ型胶原蛋白(COL-Ⅰ)、纤维连接蛋白(FN)及磷酸化的SMAD同源物3/SMAD同源物3(p-SMAD3/SMAD3)的蛋白表达水平;qPCR法检测各组α-SMA、COL-Ⅰ、FN的m RNA表达水平。结果 与Control组相比,TGF-β1组系膜细胞增殖活力增加(P<0.05),与TGF-β1组相比,TGF-β1+AMPP2组系膜细胞增殖活力下降(P<0.05);与Control组相比,TGF-β1组CDK-4、CDK-6、PCNA蛋白以及α-SMA、COL-Ⅰ、FN蛋白和mRNA表达水平升高(P<0.05),与TGF-β1组相比,TGF-β1+AMPP2组上述蛋白及mRNA表达水平均下降(P<0.05);与Control组相比,TGF-β1组p-SMAD3/SMAD3水平显著升高(P<0.05),与TGF-β1组相比,TGF-β1+AMPP2组p-SMAD3/SMAD3的蛋白表达量显著降低(P<0.05)。结论 AMPP2可能通过调控TGF-β1/SMAD3通路抑制系膜细胞增殖。

BRCA1/2胚系突变乳腺癌临床诊疗进展

乳腺癌易感基因1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是重要的抑癌基因,BRCA1/2胚系突变(germline BRCA1/2 mutation,gBRCA1/2m)携带者罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等恶性肿瘤的风险显著升高。近年来,二代测序检测技术的普及和靶向药物的研发促使gBRCA1/2m乳腺癌的诊疗格局发生变革。本文将从临床特征、检测规范、手术治疗、化疗以及靶向治疗等角度对gBRCA1/2m乳腺癌的最新进展进行综述,以期为gBRCA1/2m乳腺癌患者提供最新的临床诊治依据。

节律分子BMAL2对急性髓系白血病细胞有氧糖酵解和细胞增殖的影响

目的:了解类芳烃受体核转位蛋白2(BMAL2)在急性髓系白血病(AML)中的表达及与患者预后的关系,分析其对AML细胞有氧糖酵解和增殖的影响。方法:应用实时定量PCR法检测AML患者和正常对照组的骨髓单个核细胞中BMAL2的表达情况。利用美国国家生物技术信息中心公共数据库分析BMAL2表达与AML患者预后的相关性。通过慢病毒系统敲低AML细胞系HL-60和Kasumi-1中BMAL2的表达,葡萄糖摄取实验、乳酸含量实验、CCK-8法、细胞集落形成实验检测其对细胞糖代谢、细胞增殖的影响。结果:BMAL2 mRNA在AML中的表达水平显著高于正常对照组(P<0.01)。BMAL2表达高的AML患者总生存时间较低表达患者明显缩短(P<0.05)。敲低AML细胞系HL-60和Kasumi-1中的BMAL2后,细胞葡萄糖摄取减少,乳酸生成减少。RT-PCR及Western blot检测结果显示,BMAL2通过增强HIF1A的表达来促进AML细胞有氧糖酵解,进而促进细胞增殖。结论:BMAL2高表达于AML中,通过HIF1A增强AML细胞有氧糖酵解从而促进细胞增殖。