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CACNA1C基因突变儿童2例的临床及分子遗传学研究
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作者 孙琪青 候维纳 +2 位作者 王芳洁 谢振华 李东晓 《中国医药》 2024年第1期116-118,共3页
本研究选取1例5岁5个月男性患儿,因“间断抽搐1年余”就诊,心电图检查提示QT间期延长,合并房室传导阻滞,可疑长QT综合征;另1例2岁3个月女性患儿,因“无明显诱因的发作性惊恐、抽搐伴发热”就诊,查体:小下颌、双眼内斜,脑电图异常,合并... 本研究选取1例5岁5个月男性患儿,因“间断抽搐1年余”就诊,心电图检查提示QT间期延长,合并房室传导阻滞,可疑长QT综合征;另1例2岁3个月女性患儿,因“无明显诱因的发作性惊恐、抽搐伴发热”就诊,查体:小下颌、双眼内斜,脑电图异常,合并肌张力减低、运动、语言运动发育迟滞;2例患儿均完善了基因检测,例1结果提示CACNA1C基因存在c.1204G>A(p.G402S)新发杂合变异,诊断Timothy综合征,给予普萘洛尔治疗,后自行停药后猝死;例2结果提示CACNA1C基因存在c.1841T>C(p.L614P)新发杂合变异,给予抗癫痫治疗,随访仍有运动与语言发育迟滞。以上2例患儿的特征性表现同一基因引起的不同临床表型,均为罕见疾病,临床诊疗中需多加注意。 展开更多
关键词 cacna1c基因 基因突变 分子遗传学
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敲低lncRNA CACNA1C-AS2促进上皮间质转化增强人食管癌细胞的增殖、侵袭和迁移 被引量:1
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作者 秦玉萍 曹通 +3 位作者 许颖 蒋旭 马佳 禹莉 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期249-257,共9页
目的 探讨钙电压门控通道亚基α1C反义RNA2(CACNA1C-AS2)通过调节上皮间质转化(EMT)对食管癌细胞恶性生物学行为的影响。方法 通过癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析CACNA1C-AS2在癌旁组织和食管癌组织的表达;实时定量PCR检测食管癌细胞中... 目的 探讨钙电压门控通道亚基α1C反义RNA2(CACNA1C-AS2)通过调节上皮间质转化(EMT)对食管癌细胞恶性生物学行为的影响。方法 通过癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析CACNA1C-AS2在癌旁组织和食管癌组织的表达;实时定量PCR检测食管癌细胞中CACNA1C-AS2 mRNA表达水平;在食管癌细胞中敲低和高表达CACNA1C-AS2后,采用噻唑蓝(MTT)法和细胞集落形成实验检测细胞的活力,TranswellTM小室法检测细胞的侵袭能力和纵向迁移能力,划痕愈合实验检测细胞的横向迁移能力,流式细胞术检测细胞的凋亡率;Western blot法检测神经钙黏素(N-cadherin)、波形蛋白(vimentin)和锌指转录因子snail 2(slug)蛋白表达。结果 CACNA1C-AS2在食管癌组织和细胞系中均低表达;敲低EC-9706细胞和Eca-109细胞中CACNA1C-AS2后,食管癌细胞的侵袭、迁移能力和细胞活力显著增强,细胞凋亡减少;N-cadherin、vimentin和slug表达上调。过表达CACNA1C-AS2则结果相反。结论 CACNA1C-AS2通过促进EMT增强食管癌细胞的增殖、侵袭和迁移。 展开更多
关键词 食管癌 长链非编码RNA(lncRNA) 钙电压门控通道亚基α1C反义RNA2(cacna1c-AS2) 上皮间质转化(EMT)
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H型高血压患者脑卒中危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸水平的关系研究 被引量:8
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作者 晏峰 钟益芳 +3 位作者 任振唤 戴数 周颖 胡云良 《浙江医学》 CAS 2021年第14期1494-1501,1517,共9页
目的探讨H型高血压患者脑卒中的危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)之间的关系。方法选取2017年11月至2019年1月丽水市人民医院诊治的高血压患者1096例(其中H型高血压823例,单纯高血压273例)及健康体检者355例(对照组)... 目的探讨H型高血压患者脑卒中的危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)之间的关系。方法选取2017年11月至2019年1月丽水市人民医院诊治的高血压患者1096例(其中H型高血压823例,单纯高血压273例)及健康体检者355例(对照组),将H型高血压患者按照是否合并发生脑卒中分为脑卒中组112例和非脑卒中组711例,分析各组患者临床基线资料与血清Hcy水平;根据血清Hcy水平将高血压患者分为A组608例(<20μmol/L)、B组147例(20-30μmol/L)和C组48例(>30μmol/L);采用质谱技术及直接测序技术检测CACNA1C的5个单核苷酸多态性(SNP)位点rs10848683、rs2299661、rs1051375、rs216008、rs215976的基因型和等位基因频率并进行比较分析。结果脑卒中组血清Hcy水平高于非脑卒中组,差异有统计学意义(P<0.05);血清Hcy水平与脑卒中患病率呈正相关(r=0.171,P<0.01)。CACNA1C基因rs2299661位点的基因型CC频率高血压各组均高于对照组(均P<0.05),脑卒中组与单纯高血压组间比较差异无统计学意义(P>0.05);C等位基因频率脑卒中组高于非脑卒中组、单纯高血压组及对照组(均P<0.05)。rs216008、rs1051375、rs10848683、rs215976的SNP位点基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。脑卒中组患者的rs2299661等位基因携带者(CC+CG基因型)与非携带者(GG纯合子)相比,脂蛋白(a)和Hcy水平差异有统计学意义,C等位基因携带者的脂蛋白(a)和Hcy水平明显高于非携带者(P<0.05)。结论CACNA1C的rs2299661位点C/G多态性与H型高血压患者脑卒中的发生呈显著相关,C等位基因可能为H型高血压患者脑卒中的易感位点。 展开更多
关键词 cacna1c基因 脑卒中 多态性 H型高血压 同型半胱氨酸
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CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H基因多态性及其相互作用对老年糖尿病周围神经病变发生与发展的影响 被引量:1
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作者 孙琳 毛骞 刘立峰 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2020年第6期1165-1167,共3页
目的探讨钙离子通道基因CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H单核苷酸多态性(SNP)与糖尿病周围神经损伤的相关性。方法 2型老年糖尿病患者176例分为糖尿病周围神经病变(DPN)组86例与无糖尿病周围神经病变(对照)组90例。提取外周血白细胞基因组DNA,... 目的探讨钙离子通道基因CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H单核苷酸多态性(SNP)与糖尿病周围神经损伤的相关性。方法 2型老年糖尿病患者176例分为糖尿病周围神经病变(DPN)组86例与无糖尿病周围神经病变(对照)组90例。提取外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H单核苷酸位点进行基因分型。结果 CACNA1Ars2248069、rs16030、CACNA1Crs216008、rs2239050及CACNA1Hrs3794619、rs7191246与DNP的发生相关(P<0.05)。结论 CACNA1A,CACNA1C和CACNA1H基因中的SNP与DNP相关,并且CACNA1A,CACNA1C和CACNA1H基因多态性与DPN有相互作用。 展开更多
关键词 CACNA1A cacna1c CACNA1H 基因多态性 糖尿病周围神经损伤
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雌二醇增加脓毒症小鼠心肌电压门控钙通道α1C亚基(CACNA1C)水平
5
作者 冯莹 方志成 +2 位作者 刘伯毅 陈黎 郑翔 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期914-918,共5页
目的探讨雌二醇对脓毒症小鼠心肌电压门控钙通道α1C亚基(CACNA1C)的影响。方法雄性昆明小鼠皮下注射苯甲酸雌二醇,在此基础上利用盲肠结扎穿刺法制作脓毒症模型。小鼠分为雌二醇处理的脓毒症组、脓毒症组、假手术组、雌二醇处理的假手... 目的探讨雌二醇对脓毒症小鼠心肌电压门控钙通道α1C亚基(CACNA1C)的影响。方法雄性昆明小鼠皮下注射苯甲酸雌二醇,在此基础上利用盲肠结扎穿刺法制作脓毒症模型。小鼠分为雌二醇处理的脓毒症组、脓毒症组、假手术组、雌二醇处理的假手术组。造模后3、6、12、24 h,实时荧光定量PCR检测左心室CACNA1C的mRNA水平,Western blot法检测CACNA1C的蛋白水平;造模后12 h,免疫组织化学染色法检测左心室CACNA1C的表达及分布情况。结果术后6 h,脓毒症组CACNA1C表达显著降低,在12 h和24 h一直处于较低水平。雌二醇处理的脓毒症组小鼠术后3 h、6 h和12 h CACNA1C的水平未见明显变化,24 h其水平显著增加。结论外源性雌二醇可提高脓毒症小鼠左心室CACNA1C水平。 展开更多
关键词 雌二醇 脓毒症 L型钙离子通道 电压门控钙通道α1C亚基(cacna1c)
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CACNA1C基因的遗传多态性与慢性自发性荨麻疹易感性及预后的相关研究 被引量:4
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作者 严晋洁 李清霖 +3 位作者 罗宇雪 闫思聿 贺毅憬 陈翔 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期929-936,共8页
目的:本实验选取CACNA1C基因3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点rs58619945, rs7316246和rs216008,研究该基因多态性与慢性自发性荨麻疹发病以及非镇静类抗组胺药物疗效的相关性。方法:提取191名慢性自发性... 目的:本实验选取CACNA1C基因3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点rs58619945, rs7316246和rs216008,研究该基因多态性与慢性自发性荨麻疹发病以及非镇静类抗组胺药物疗效的相关性。方法:提取191名慢性自发性荨麻疹患者外周血全基因组DNA,并收集统计上述患者服用非镇静类抗组胺药物地氯雷他定、咪唑斯汀、非索非那定时荨麻疹疾病活动评分(Urticaria Activity Score 7,UAS7)及生活质量评分(Dermatology Life Quality Index,DLQI)的变化,通过PubMed检索系统选取可能与慢性荨麻疹发病相关的SNPs位点,即CACNA1C基因rs58619945,rs7316246和rs216008位点。将上述SNPs位点的等位基因型和等位基因数与千人基因组计划资料的对应数据进行对比,运用χ2检验完成基因型明确的189例患者和105例正常中国南方人群(千人基因组数据)不同基因型及等位基因频率之间易感性及使用非镇静类第二代抗组胺药疗效的比较。结果:慢性自发性荨麻疹患者携带CACNA1C rs58619945 G等位基因频率明显高于正常中国南方人群[OR(95%CI)=0.660(0.470~0.925),P=0.016],而rs7316246和rs216008位点的突变在两者之间的差异不具有统计学意义。并且以上3个SNPs位点与非镇静类第二代抗组胺药物治疗慢性自发性荨麻疹的总体疗效无明显相关性(rs58619945:OR=0.843,P=0.454;rs7316246:OR=2.103,P=0.102;rs216008:OR=0.237,P=0.363),但在单药分析时地氯雷他定的病例中rs216008位点的不同等位基因间疗效存在差异[OR(95%CI)=0.480(0.247~0.933),P=0.029],而咪唑斯汀的病例疗效未观察到与3个SNPs位点(rs58619945,rs7316246和rs216008)的相关性。结论:rs58619945位点在患者中的A/G突变可能与慢性自发性荨麻疹的发病相关,而rs216008位点的不同等位基因可能与地氯雷他定药物作用的疗效有关。 展开更多
关键词 慢性自发性荨麻疹 易感性 遗传多态性 cacna1c基因 非镇静类第二代抗组胺药
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钙通道基因CACNA1C基因多态性与脑卒中关系的研究 被引量:1
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作者 晏峰 孙倩 +5 位作者 陈婧 林燕 杜兵 王晓欧 倪莉 胡云良 《浙江医学》 CAS 2013年第10期844-848,共5页
目的探讨钙通道基因CACNA1C基因多态性与脑卒中的关系。方法检测CACNA1C基因5个SNP位点rs10848683、rs2299661、rs1051375、rs216008、rs215976的基因型和等位基因频率。结果脑梗死组与高血压组CACNA1C rs2299661基因型CC频率高于脑出... 目的探讨钙通道基因CACNA1C基因多态性与脑卒中的关系。方法检测CACNA1C基因5个SNP位点rs10848683、rs2299661、rs1051375、rs216008、rs215976的基因型和等位基因频率。结果脑梗死组与高血压组CACNA1C rs2299661基因型CC频率高于脑出血组和对照组(均P<0.05),脑梗死组与高血压组比较,差异无统计学意义(P>0.05);脑梗死组C等位基因频率高于脑出血组、高血压组及对照组(均P<0.05);脑出血组、高血压组及对照组间C等位基因频率两两比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。rs216008、rs1051375、rs10848683、rs215976各SNP位点基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 CACNA1C的rs2299661 C/G多态性与中国人高血压缺血性脑卒中的发生呈显著相关,C等位基因可能为高血压缺血性脑卒中的易感位点。 展开更多
关键词 cacna1c基因 脑卒中 脑出血 脑梗死 多态性
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CACNA1C基因在精神障碍中的遗传影像学研究进展 被引量:2
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作者 苏文君 王继军 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期573-576,共4页
精神分裂症(schizophrenia,SZ)、双相情感障碍(bipolar disorder, BD)等精神障碍具有高度遗传性特征[1-3]。电压门控Ca^2+通道α-1C亚通道(calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C,CACNA1C)基因作为精神障碍的风险基因,其全基... 精神分裂症(schizophrenia,SZ)、双相情感障碍(bipolar disorder, BD)等精神障碍具有高度遗传性特征[1-3]。电压门控Ca^2+通道α-1C亚通道(calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C,CACNA1C)基因作为精神障碍的风险基因,其全基因组显著性已经在全基因组关联研究(genomewide association study,GWAS)中得到反复证实[1-3]。遗传影像学技术结合多模态影像学和遗传学的方法,通过观察并量化遗传背景下的脑影像特征,将分子细胞水平发现与系统水平发现联系起来,比行为学测量结果表现出更高程度的外显性[4]。该方法可以用于探讨精神障碍的病理生理学机制,进一步解释遗传变异影响精神障碍易感性的机制,为开发其个体化治疗的新靶点提供研究基础[5]。近年来有许多从遗传影像学角度探讨精神障碍中CACNA1C基因对脑结构及功能影响的研究,本文对其做以综述。 展开更多
关键词 cacna1c基因 精神障碍 神经影像学
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CACNA1C(Cav1.2)在精神疾病中的研究进展 被引量:2
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作者 孙扬 朱浩 于文娟 《精神医学杂志》 2013年第4期307-310,共4页
精神疾病如双相障碍、精神分裂症是慢性,具有易反复、高度遗传性质的疾病,其基因遗传学在精神病理学中起着重要作用。越来越多的研究显示CACNA1C(Cav1.2)基因多态性与精神疾病有关,参与了精神疾病的病理学。本文就CACNA1C(Cav1.2)在精... 精神疾病如双相障碍、精神分裂症是慢性,具有易反复、高度遗传性质的疾病,其基因遗传学在精神病理学中起着重要作用。越来越多的研究显示CACNA1C(Cav1.2)基因多态性与精神疾病有关,参与了精神疾病的病理学。本文就CACNA1C(Cav1.2)在精神疾病的研究进行综述。 展开更多
关键词 精神疾病 L-型电压门控钙通道 全基因组相关联扫描 cacna1c
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舒郁胶囊及主要组份对PMS肝气郁证大鼠海马中CACNA1C蛋白表达和功能的影响 被引量:3
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作者 宋春红 李芳 +1 位作者 郭英慧 张惠云 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1476-1477,共2页
CACNA1C 基因编码L 型钙通道α1C 亚基,其基因多态性与多种情感障碍类疾病如精神分裂症和重度抑郁等发生有关。经前期综合征(premenstrual syndrome,PMS)发生的易感神经生物学因子与重度抑郁症相似,该基因与PMS 的关系如何?尚未见报... CACNA1C 基因编码L 型钙通道α1C 亚基,其基因多态性与多种情感障碍类疾病如精神分裂症和重度抑郁等发生有关。经前期综合征(premenstrual syndrome,PMS)发生的易感神经生物学因子与重度抑郁症相似,该基因与PMS 的关系如何?尚未见报道。因此,本研究从PMS 肝气郁证入手,以舒郁胶囊及主要组份进行药物干预,采用Western blot 和全细胞膜片钳技术,探索CACNA1C 与PMS 肝气郁证的关系和舒郁胶囊的干预机制。 展开更多
关键词 舒郁胶囊 组分 经前期综合征 肝气郁证 CAC-NA1C 海马
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CACNA1C基因突变致L-型钙通道异常与心律失常研究的进展 被引量:2
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作者 刘岩 封瑞 郝丽英 《生理科学进展》 2021年第4期311-316,共6页
L-型Ca V1.2钙通道广泛表达在心肌细胞中,是钙离子流入心肌细胞的主要通道,其介导的内向电流是心肌兴奋收缩耦联的始动条件,也是心肌细胞动作电位平台期的重要贡献因素。L-型钙通道由功能亚单位α1亚单位(心肌型为Ca V1.2)和其他附属亚... L-型Ca V1.2钙通道广泛表达在心肌细胞中,是钙离子流入心肌细胞的主要通道,其介导的内向电流是心肌兴奋收缩耦联的始动条件,也是心肌细胞动作电位平台期的重要贡献因素。L-型钙通道由功能亚单位α1亚单位(心肌型为Ca V1.2)和其他附属亚单位构成。研究发现编码Ca V1.2的CACNA1C基因功能获得型与丧失型突变常与包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征在内的遗传性心律失常综合征有关。本文将对近年来出现的CACNA1C突变及其导致的各种心律失常进行综述。 展开更多
关键词 cacna1c 心律失常综合征 长QT综合征 Timothy综合征 BRUGADA综合征
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Interactions of variants in the CACNA1C gene with smoking on blood pressure responses to potassium intervention:the GenSalt Study
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作者 Can Cai Xinyuan Gong +7 位作者 Jianfeng Huang Xiangfeng Lu Jichun Chen Jie Cao Jianxin Li Hongfan Li Shufeng Chen Dongfeng Gu 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2018年第S01期113-113,共1页
Objective Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 C(CACNA1C)gene encodes an alpha-1 subunit of a voltage-dependent calcium channel.This subunit forms the pore through which calcium ions pass into the cell and pla... Objective Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 C(CACNA1C)gene encodes an alpha-1 subunit of a voltage-dependent calcium channel.This subunit forms the pore through which calcium ions pass into the cell and plays an important role in regulating blood pressure.Smoking habit has been proven become the risk factor of hypertension.This study aimed to investigate the interaction of variants in CACNA1C gene with smoke in blood pressure(BP)responses to dietary sodium and potassium intervention. 展开更多
关键词 Calcium VOLTAGE-GATED Channel SUBUNIT Alpha1 C(cacna1c) blood pressure SMOKING
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CACNA1C rs58619945基因型对双相情感障碍Ⅰ型患者注意网络皮质厚度的影响
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作者 张晓菲 梁晓钰 +9 位作者 成小芳 陈建山 邓文皓 张一智 崔立谦 成雄超 李烜 杨婵娟 叶碧瑜 曹莉萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第9期1045-1052,共8页
目的探讨CACNA1C rs58619945基因型对双相情感障碍Ⅰ型(BD-Ⅰ)患者注意网络皮质厚度的影响。方法选取2013年8月至2019年8月在广州医科大学附属脑科医院门诊和住院部就诊的155例BD-Ⅰ患者与来自社区和大学招募的82名健康对照者(HC)为研... 目的探讨CACNA1C rs58619945基因型对双相情感障碍Ⅰ型(BD-Ⅰ)患者注意网络皮质厚度的影响。方法选取2013年8月至2019年8月在广州医科大学附属脑科医院门诊和住院部就诊的155例BD-Ⅰ患者与来自社区和大学招募的82名健康对照者(HC)为研究对象。对BD-Ⅰ患者和HC受试者进行CACNA1C rs58619945基因分型,并采用3.0 T磁共振成像系统进行扫描,获取警觉、定向和执行控制这3个亚注意网络的皮层厚度。采用一般线性模型(GLM)评估CACNA1C rs58619945基因型对注意网络皮质厚度的影响,同时采用重复性成套神经心理状态测验(RBANS)和剑桥神经心理自动化成套测试软件中快速视觉信息处理测试(CANTAB RVP)评估注意维度功能。本研究通过广州医科大学附属脑科医院医学伦理委员会的审查[伦理号:(2013)第(056)号]。结果与HC组相比,BD-Ⅰ组的双侧前额叶皮层、双侧后顶叶皮层和双侧颞上回皮层的厚度均减少(P<0.05)。CACNA1C基因型与诊断(HC vs.BD)之间在右前额叶皮层、右后顶叶皮层和右颞上回叶皮层厚度上均存在显著交互作用(P<0.05)。偏相关分析结果显示,CANTAB RVP和RBANS注意力指数与右前额叶皮层、右后顶叶皮层和右颞上回皮层厚度均呈显著正相关(P<0.05),且主要在BD-ⅠG等位基因携带者中。结论CACNA1C rs58619945 G等位基因与BD-Ⅰ患者的警觉和定向网络中的右前额叶皮层、右后顶叶皮层和右颞上回皮层的形态学变化存在相关性。 展开更多
关键词 双相情感障碍 注意网络 影像遗传学 皮质厚度 cacna1c rs58619945
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导致J波综合征的CACNA1C基因的热点突变 被引量:2
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作者 张想 黄燕 +1 位作者 曾彬 胡丹 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2023年第4期387-392,共6页
目的:探讨心脏钙通道α亚单位(CACNA1C)热点突变对J波综合征(JWS)的影响及其电生理机制。方法:对377例确诊为JWS患者的血液标本进行二代基因测序,评估该基因突变在人群中出现的频率及危险性。在野生型(WT)质粒的基础上,利用定点突变技... 目的:探讨心脏钙通道α亚单位(CACNA1C)热点突变对J波综合征(JWS)的影响及其电生理机制。方法:对377例确诊为JWS患者的血液标本进行二代基因测序,评估该基因突变在人群中出现的频率及危险性。在野生型(WT)质粒的基础上,利用定点突变技术构建突变体(MUT)质粒,采用全细胞膜片钳技术在转染WT或MUT质粒的HEK293细胞上记录钙通道电流(ICa),研究相应通道的电生理功能。结果:基因测序发现5例携带CACNA1C-G37R突变(c.109 G>A;p.37 G>R),该突变位于第2个外显子上,而在420例正常对照者中均未出现。临床分析发现携带者均为男性,年龄为23.0~47.0(33.6±10.8)岁,主要临床表现为晕厥、室性期前收缩、心室颤动和心源性猝死。5例患者的心电图有3例为ERS,2例为BrS,其中3例家族史为阳性。与正常对照组相比,钙突变患者心率减慢[(72.7±8.9)次/min vs.(69.8±4.6)次/min],QTc间期缩短[(408.2±21.4)ms vs.(378.7±9.2)ms],Tp-e/QT延长[(0.22±0.05)ms vs.(0.26±0.01)ms]。全细胞膜片钳结果显示MUT组ICa密度较WT组降低了约90%[WT vs.G37R:(-25.4±4.4)pA/pF vs.(-2.5±1.7)pA/pF;n=12和n=13;P<0.001]。结论:CACNA1C-G37R是目前发现与J波综合征密切相关的钙通道中频率较高的罕见突变,其致病性主要源于钙通道功能的丧失。 展开更多
关键词 J波综合征 cacna1c L型钙通道 心源性猝死 离子通道病
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CACNA1C基因突变致心脏疾病表型及机制的研究进展 被引量:1
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作者 张忠漫 秦玉明 杨世伟 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第20期1587-1590,共4页
编码电压依赖性L型Ca^2+通道α1C亚基基因CACNA1C突变可引起精神系统和心血管系统疾病,是罕见的Timothy综合征致病基因,其心血管系统表型主要包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征等。近年来,研究发现CACNA1C基因突变也可导致非... 编码电压依赖性L型Ca^2+通道α1C亚基基因CACNA1C突变可引起精神系统和心血管系统疾病,是罕见的Timothy综合征致病基因,其心血管系统表型主要包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征等。近年来,研究发现CACNA1C基因突变也可导致非综合征表型,包括先天性心脏病、心肌病等,进一步丰富了CACNA1C基因突变的临床表型。现对近年来CACNA1C基因突变相关的心脏疾病表型及其机制研究进展进行综述。 展开更多
关键词 cacna1c基因 遗传性心律失常 心肌病 基因突变
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基于PCR-RFLP及Sanger测序法检测抗高血压药物相关基因CACNA1C多态性 被引量:2
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作者 翟英南 王洋 +9 位作者 赵烁 徐岩 段思琪 李盈诺 王玉格 王彬 李明成 高丽君 张亚丽 潘晓明 《临床心血管病杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期626-630,共5页
目的:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和Sanger测序法针对抗高血压药物相关基因CACNA1C rs2239128进行基因分型,对比并验证2种检测方法的一致性。方法:样本来自2018年6... 目的:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和Sanger测序法针对抗高血压药物相关基因CACNA1C rs2239128进行基因分型,对比并验证2种检测方法的一致性。方法:样本来自2018年6月-2019年7月于吉林市中心医院特需医疗中心住院的高血压患者和体检中心非高血压人群共203例。采用PCR-RFLP法和Sanger测序法检测纳入对象的CACNA1C rs2239128基因型分布情况。比较2种方法的检测结果。结果:PCR-RFLP法CACNA1C rs2239128位点CC、CT、TT基因型频率分别为45.82%、44.33%、9.85%;T、C等位基因频率分别为32.02%和67.98%。Sanger测序法CACNA1C rs2239128位点CC、CT、TT基因型频率分别为46.04%、44.44%、9.52%;T、C等位基因频率分别为31.74%和68.26%。2种方法所得结果无统计学差异。结论:PCR-RFLP与Sange测序法所测得基因分型结果具有较高的一致性。 展开更多
关键词 高血压 PCR-RFLP 基因多态性 cacna1c
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石斛合剂对高脂高糖糖尿病大鼠心肌细胞Ca^2+代谢的影响 被引量:2
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作者 王海生 谢永财 +2 位作者 李长征 林鑫 陈佳林 《福建中医药》 2020年第1期47-50,共4页
目的以糖尿病心肌病大鼠为研究对象,探讨石斛合剂对糖尿病心肌病心肌细胞Ca^2+代谢的影响。方法 Wistar大鼠24只,取5只作为正常组,余19只采用高脂高糖饮食联合链脲佐菌素腹腔注射进行糖尿病心肌病造模。成模后,随机分为模型组、二甲双... 目的以糖尿病心肌病大鼠为研究对象,探讨石斛合剂对糖尿病心肌病心肌细胞Ca^2+代谢的影响。方法 Wistar大鼠24只,取5只作为正常组,余19只采用高脂高糖饮食联合链脲佐菌素腹腔注射进行糖尿病心肌病造模。成模后,随机分为模型组、二甲双胍组、石斛合剂组。二甲双胍组、石斛合剂组分别予二甲双胍、石斛合剂灌胃,正常组、模型组予生理盐水灌胃。4周后,测空腹血糖,取左心室心肌组织进行组织病理学观察和心肌细胞内游离钙(MyoCa^2+)浓度测定,Western blot法检测肌浆网Ca^2+-ATP酶(SERCA2a)、L型钙通道α1C亚单位蛋白(CACNA1C)蛋白表达,RT-PCR法测定SERCA2a mRNA表达。结果石斛合剂组心肌纤维较模型组、二甲双胍组排列整齐,断裂较少。与正常组比较,模型组血糖、心肌细胞MyoCa^2+含量和CACNA1C蛋白表达明显升高(P<0.01,P<0.05),SERCA2a mRNA和蛋白表达明显降低(P<0.01)。与模型组比较,石斛合剂组血糖、心肌细胞MyoCa^2+含量和CACNA1C蛋白表达明显降低(P<0.01,P<0.05),SERCA2a mRNA和蛋白表达明显升高(P<0.01,P<0.05);二甲双胍组血糖明显降低(P<0.01)。与二甲双胍组比较,石斛合剂组心肌细胞MyoCa^2+含量明显降低(P<0.01,P<0.05),血糖、SERCA2a mRNA和蛋白表达明显升高(P<0.05)。结论石斛合剂通过提高SERCA2a mRNA和蛋白表达,加快摄取Ca^2+的速率,降低细胞质Ca^2+负荷,缓解钙超载,最终达到维持糖尿病心肌病钙稳态的作用,有效维持心肌细胞的正常收缩舒张功能;其降糖作用不是预防糖尿病心肌病的主要机理,而在于抑制CACNA1C蛋白表达,抑制钙诱导钙释放过程。 展开更多
关键词 糖尿病心肌病 石斛合剂 钙稳态 SERCA2A cacna1c
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胆囊结石合并急性胰腺炎患者腹腔镜手术时机选择及胆囊结石形成的分子机制 被引量:10
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作者 林明鉴 《北华大学学报(自然科学版)》 CAS 2017年第4期497-500,共4页
目的探讨胆囊结石合并急性胰腺炎患者腹腔镜手术时机选择及胆囊结石形成的分子机制.方法选取行手术治疗的胆囊结石合并急性胰腺炎患者37例,分为早期手术组(发病48 h内行腹腔镜下胆囊切除术)16例,延迟手术组(胰腺炎治愈后3~5周)21例,记... 目的探讨胆囊结石合并急性胰腺炎患者腹腔镜手术时机选择及胆囊结石形成的分子机制.方法选取行手术治疗的胆囊结石合并急性胰腺炎患者37例,分为早期手术组(发病48 h内行腹腔镜下胆囊切除术)16例,延迟手术组(胰腺炎治愈后3~5周)21例,记录术前和术后两组患者血液学指标和手术情况.收集术中切取的胆囊组织(胆固醇结石17例,胆色素结石13例,胆囊息肉7例),RT-PCR检测不同胆囊组织中Cacna1c mRNA的表达量.结果两组患者手术时间、术中出血量、中转开腹发生率、术后并发症发生率之间比较差异均无统计学意义(P>0.05);早期手术组患者总住院时间短于延迟手术组,差异具有统计学意义(P<0.05).两组患者术前和术后1 d白细胞计数、中性粒细胞比率、血淀粉酶水平之间比较差异无统计学意义(P>0.05);术后3 d早期手术组患者白细胞计数和血淀粉酶均恢复到正常水平,明显低于同期延迟手术组,差异具有统计学意义(P<0.05).胆色素结石和胆囊息肉组织中Cacna1c mRNA表达水平均高于胆固醇结石组织,差异具有统计学意义(P<0.01);胆色素结石组织与胆囊息肉组织Cacna1c mRNA表达水平之间差异无统计学意义(P>0.05).结论胆囊结石合并急性胰腺炎患者发病48 h内行胆囊切除术安全可行,且疗效理想;Cacna1c基因为钙离子通道在不同胆囊结石组织中分布差异的分子基础,在胆固醇结石形成中发挥调控作用. 展开更多
关键词 胆囊结石 急性胰腺炎 手术时机 钙离子通道 cacna1c基因
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L型钙离子通道α1C亚基基因多态性与精神分裂症的相关性 被引量:5
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作者 洪汉林 段秀荣 刘婵媛 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期199-205,共7页
目的探讨L型钙离子通道α1C亚基(calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha 1C subunit,CACNA1C)基因多态性与精神分裂症的关系。方法纳入118例精神分裂症患者及122名对照,采用变性高效液相色谱法对其CACNA1C基因rs10848683、rs2... 目的探讨L型钙离子通道α1C亚基(calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha 1C subunit,CACNA1C)基因多态性与精神分裂症的关系。方法纳入118例精神分裂症患者及122名对照,采用变性高效液相色谱法对其CACNA1C基因rs10848683、rs2238032、rs2299661位点进行基因分型,通过病历资料收集患者感知觉障碍、思维障碍、情感障碍和行为障碍等临床表现,采用阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)评估患者症状。结果 rs2238032和rs2299661位点基因型和等位基因在患者组与对照组间分布有统计学差异(均P<0.05),而rs10848683位点基因型和等位基因分布在组间无统计学差异(P>0.05)。rs2238032位点TT基因型(OR=0.394)和rs2299661位点CG(OR=0.326)与精神分裂症的患病风险有关联(均P<0.05)。rs10848683位点各基因型患者行为障碍分布有统计学差异(P<0.05);rs2238032各基因型患者思维障碍、情感障碍和PANSS得分有统计学差异(均P<0.05);rs2299661各基因型患者感知觉障碍、PANSS得分有统计学差异(均P<0.05)。单体型分析示,CTC(OR=1.811)、CTG(OR=0.432)和TGC(OR=1.771)与精神分裂症关联有统计学意义(P<0.05)。结论 CACNA1C基因多态性与精神分裂症及其临床表现有关联。 展开更多
关键词 cacna1c基因 精神分裂症 基因多态性
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Exosomal miR-29b found in aqueous humour mediates calcium signaling in diabetic patients with cataract 被引量:3
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作者 Chao Gao Xin Liu +5 位作者 Fan Fan Jia-Ning Yang Xi-Yue Zhou Heng-Jun Mei Xiao-Lei Lin Yi Luo 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2021年第10期1484-1491,共8页
AIM:To investigate the role of exosomal miR-29b and Ca^(2+)in regulating the function of human lens epithelial cells(HLECs).METHODS:Exosomes were isolated from human aqueous humour(AH)by ultracentrifugation,and visual... AIM:To investigate the role of exosomal miR-29b and Ca^(2+)in regulating the function of human lens epithelial cells(HLECs).METHODS:Exosomes were isolated from human aqueous humour(AH)by ultracentrifugation,and visualized by nanopar ticle tracking and transmission electron microscopy.Exosomal miRNA sequencing was performed to identify differentially expressed miRNAs between diabetes with cataracts(DMC)group and age-related cataracts(ARC)group.TargetScan was used to predict potential target of certain miRNA.The expression of CACNA1C mRNA was determined by quantitative real-time polymerase chain reaction and CACNA1C protein was determined by Western blotting.Concentration of Ca^(2+)in human AH and the culture supernatant of cells were detected by the calcium assay kit.Cell counting kit-8 was used to determine cell viability.RESULTS:Exosomes were isolated from human AH,which had a typical cup-shaped phenotype and a particle size distribution in accordance with micro extracellular vesicles.Exosomal miRNA sequencing revealed that miR-29b was significantly downregulated in DMC group compared with ARC.Ca^(2+)concentration of human AH in DMC was higher than that in ARC.The culture supernatant of cells transfected with miR-29b inhibitors had a higher concentration of Ca^(2+)than that transfected with miR-29b mimics.miR-29b reduced the viability of HLECs by upregulating CACNA1C expression.CONCLUSION:Exosomes isolated from human AH contains abundant miRNAs.A significantly expressed miR NA,miR-29b,can affect the concentration of Ca^(2+)and regulate HLEC processes by upregulating CACNA1C. 展开更多
关键词 EXOSOMES miR-29b diabetes and cataracts CA^(2+) cacna1c
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