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14例身材矮小儿童神经纤维瘤病Ⅰ型的临床诊治及遗传学特征
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作者 杨翱宇 符皓 梁雁 《医药导报》 CAS 北大核心 2024年第12期1981-1987,共7页
目的总结分析14例身材矮小神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)患儿的临床特征,以期提高临床医生对该病的认识,实施早期诊断与干预。方法收集2017年5月—2024年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院以“身材矮小”就诊的14例NF1患儿的病例资料,... 目的总结分析14例身材矮小神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)患儿的临床特征,以期提高临床医生对该病的认识,实施早期诊断与干预。方法收集2017年5月—2024年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院以“身材矮小”就诊的14例NF1患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和随访监测情况进行分析总结。结果14例患儿男女各7例。诊断时平均年龄为(6.61±3.53)岁,身高标准差分值(SDS)为-2.60±0.66。14例患儿全身皮肤均散在分布牛奶咖啡斑,平均(9.64±4.86)个,最大直径6 cm。行基因检测后共发现5种NF1基因变异:无义突变(6例),错义突变(4例),移码突变(2例),剪切突变(1例),整码突变(1例)。在随访过程中3例患儿在青春期出现了皮肤神经纤维瘤,4例患儿在青春期出现牛奶咖啡斑数量增加,1例患儿出现胫骨假关节。10例患儿行生长激素激发试验,有2例患儿伴有生长激素缺乏,应用了重组人生长激素(rhGH)治疗,生长速率较治疗前稍有增加,其余未使用rhGH治疗的12例患儿,随访期间生长速率未出现明显变化。结论1NF1的临床表现多样,且呈年龄依赖性。身材矮小的患儿若合并全身多处牛奶咖啡斑,需警惕NF1的可能,必要时行基因检测,明确诊断后,需定期进行监测随访,以评估疾病的进展情况,早期发现问题并及早干预。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病1型 身材矮小 牛奶咖啡斑 重组人生长激素
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新奥尔良的Caf au Lait与纽约的Egg Cream
2
作者 舒国治 《明日风尚》 2012年第1期192-192,12,共2页
南方的大城新奥尔良(New Orleans),传统上便有喝咖啡的陈年习惯。湿热气候加上繁忙的河港货运,早年"法国区"(French Quarter)临近密西西比河边上的"法国市场"(French Market),有着一列列壮观的咖啡摊子,任何路人或... 南方的大城新奥尔良(New Orleans),传统上便有喝咖啡的陈年习惯。湿热气候加上繁忙的河港货运,早年"法国区"(French Quarter)临近密西西比河边上的"法国市场"(French Market),有着一列列壮观的咖啡摊子,任何路人或河港工人皆可驻足在此喝上一杯咖啡。 展开更多
关键词 caf EGG CREAM au lait 法国市场 湿热气候 French 巧克力牛奶 小麦草
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基因检测确诊表现为多发性咖啡斑的1型神经纤维瘤病2例 被引量:5
3
作者 乌云 姚战非 +1 位作者 萨茹拉 乌日根白乙拉 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期331-333,共3页
目的对2例表现为多发性牛奶咖啡斑的散发患儿进行神经纤维瘤病致病基因检测,早期确定其诊断。方法提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增先证者NF1基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照。结果 2例散发患儿除... 目的对2例表现为多发性牛奶咖啡斑的散发患儿进行神经纤维瘤病致病基因检测,早期确定其诊断。方法提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增先证者NF1基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照。结果 2例散发患儿除多发性咖啡斑以外均无神经纤维瘤病的其他表现。我们在患者1和患者2基因组DNA中发现NF1基因分别发生c.4600C>T杂合无义突变(p.R1534X)以及c.7348C>T杂合无义突变(p.R2450X)。这两个突变位点既往均未见报道。2例患儿的父母及200例健康正常人均未检测到相应突变位点。结论 2例多发性咖啡斑患儿经基因诊断均确诊为1型神经纤维瘤病,NF1基因的p.R1534X及p.R2450X突变分别为其致病突变。基因诊断是早期确诊神经纤维瘤病的有效方法。 展开更多
关键词 1型神经纤维瘤病 NF1基因 基因突变 牛奶咖啡斑
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Ⅰ型神经纤维瘤病 被引量:5
4
作者 曹娜 郭在培 +2 位作者 陈涛 焦晓燕 李萌萌 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期89-90,共2页
报告1例以丛状型神经纤维瘤为典型临床表现的I型神经纤维瘤病。患儿女,5岁。左上肢巨大褐色斑片伴毛发密集生长5年。皮肤科检查:颈胸部左侧到上肢巨大褐色斑片,其上密集增粗增多的毛发,全身散在多发的咖啡斑,下背部皮下结节以及双上肢... 报告1例以丛状型神经纤维瘤为典型临床表现的I型神经纤维瘤病。患儿女,5岁。左上肢巨大褐色斑片伴毛发密集生长5年。皮肤科检查:颈胸部左侧到上肢巨大褐色斑片,其上密集增粗增多的毛发,全身散在多发的咖啡斑,下背部皮下结节以及双上肢粗细不等。左肱骨X线检查示左侧肱骨弯曲,鹰嘴窝扩大,局部骨质缺损。CT示左肱骨形态欠规则,鹰嘴窝扩大,左侧尺桡骨上段局限性骨质缺损伴软组织密度影填充。皮损组织病理:真皮层可见界限清楚但无包膜的肿瘤,由大量梭形瘤细胞组成,核细长,波浪状嵌在基质中。结合国内外文献对Ⅰ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、并发症及治疗进行讨论,从而加强对该病的认识。 展开更多
关键词 神经纤维瘤 丛状型 咖啡斑 神经纤维瘤病 I型 儿童
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调Q开关532nm激光治疗咖啡斑的临床分析 被引量:9
5
作者 李朝惠 程良金 邓军 《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期93-93,共1页
目的观察调Q开关5 3 2nm激光治疗咖啡斑的临床效果。方法运用调Q开关5 3 2nm激光治疗咖啡斑。结果5 92例咖啡斑患者经一次治疗的患者2 86例,其中无效98例( 2 9% ) ,有效2 4例( 8% ) ,显效3 6例( 12 % ) ,痊愈12 8例( 5 1% ) ;经二次治... 目的观察调Q开关5 3 2nm激光治疗咖啡斑的临床效果。方法运用调Q开关5 3 2nm激光治疗咖啡斑。结果5 92例咖啡斑患者经一次治疗的患者2 86例,其中无效98例( 2 9% ) ,有效2 4例( 8% ) ,显效3 6例( 12 % ) ,痊愈12 8例( 5 1% ) ;经二次治疗的患者2 3 5例,其中无效3 5例( 14 % ) ,有效12例( 5 % ) ,显效18例( 7% ) ,痊愈170例( 74% ) ;经三次治疗的患者71例,其中无效15例( 2 1% ) ,有效2 8例( 3 9% ) ,显效6例( 8% ) ,痊愈2 2例( 3 2 % )。所有患者治疗后均无疤痕产生。总有效率为64 %。结论Q -开关5 3 2nm激光治疗咖啡斑是一种安全可靠、疗效较满意的方法。 展开更多
关键词 激光 咖啡斑
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CO_2激光治疗面部咖啡斑225例 被引量:6
6
作者 刘曼华 刘毅 +2 位作者 肖斌 黄小段 张兰萍 《中国美容医学》 CAS 2002年第6期536-537,共2页
目的:总结CO2激光治疗面部咖啡斑的经验。方法:1990年1月至2002年5月采用国产CO2激光治疗机,选择连续脉冲,小功率输出,小剂量治疗面部咖啡斑共225例。结果:一次性彻底治愈213例;经2次治疗治愈8例;经3次治疗治愈2例。所有患者无明显瘢痕... 目的:总结CO2激光治疗面部咖啡斑的经验。方法:1990年1月至2002年5月采用国产CO2激光治疗机,选择连续脉冲,小功率输出,小剂量治疗面部咖啡斑共225例。结果:一次性彻底治愈213例;经2次治疗治愈8例;经3次治疗治愈2例。所有患者无明显瘢痕形成及创伤性色素沉着。结论:采用国产CO2激光治疗面部咖啡斑方法可行,操作简单,治疗费用低,治愈率高。 展开更多
关键词 CO2激光 治疗 面部咖啡斑
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Q开关532nm激光治疗咖啡斑315例 被引量:8
7
作者 余文林 曾东 +1 位作者 曾海玲 孙瑞霞 《中国美容医学》 CAS 2006年第9期1064-1065,共2页
目的:探讨Q开关532nm激光治疗咖啡斑的有效性和安全性。方法:根据病变皮肤颜色、厚度及患者年龄选择Q开关532nm激光治疗不同部位咖啡斑,3个月后复诊,未治愈者行再次治疗。结果:315例患者经激光治疗2~6次,总有效率达67.94%,无瘢痕形成... 目的:探讨Q开关532nm激光治疗咖啡斑的有效性和安全性。方法:根据病变皮肤颜色、厚度及患者年龄选择Q开关532nm激光治疗不同部位咖啡斑,3个月后复诊,未治愈者行再次治疗。结果:315例患者经激光治疗2~6次,总有效率达67.94%,无瘢痕形成及其他并发症发生。结论:Q开关532nm激光治疗咖啡斑安全、可靠,疗效好。 展开更多
关键词 Q开关532nm激光 咖啡斑
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Q开关激光治疗咖啡斑的疗效评价和影响因素分析 被引量:9
8
作者 王辉 郭丽芳 +4 位作者 葛一平 吴秋菊 吴余乐 王千秋 林彤 《中国麻风皮肤病杂志》 2015年第10期579-582,共4页
目的:评价Q开关激光治疗咖啡斑的的疗效并分析影响因素。方法:对293例咖啡斑患者应用Q开关激光(532 nm,694 nm和755 nm)进行治疗,分析治疗不同波长激光、年龄以及皮损特点对疗效的影响。结果:293例患者中,痊愈80例,显效83例,无效66例,有... 目的:评价Q开关激光治疗咖啡斑的的疗效并分析影响因素。方法:对293例咖啡斑患者应用Q开关激光(532 nm,694 nm和755 nm)进行治疗,分析治疗不同波长激光、年龄以及皮损特点对疗效的影响。结果:293例患者中,痊愈80例,显效83例,无效66例,有效64例,有效率77.5%。边界不光滑皮损的疗效(89.1%)优于边界光滑的皮损(47.6%),(P<0.05)。不同治疗激光类型、年龄、性别、皮损颜色、大小、形状各组间疗效比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同波长Q开关激光治疗后色素沉着及色素减退的发生率在各组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:边界不光滑的咖啡斑患者激光治疗反应好,激光治疗后不良反应发生率与激光波长无关。 展开更多
关键词 Q开关激光 咖啡斑 临床研究
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咖啡牛奶色斑 被引量:6
9
作者 陈军 刘健航 《国际皮肤性病学杂志》 2007年第6期357-359,共3页
咖啡牛奶色斑是人群中常见的色素异常性疾病,大量咖啡牛奶色斑常提示有系统性疾病的存在,其表皮黑素细胞增多,可见巨大的黑素体。发病机制可能与DNA错配修护基因的突变有关,多种细胞因子,如肝细胞生长因子、干细胞生长因子也参与咖啡牛... 咖啡牛奶色斑是人群中常见的色素异常性疾病,大量咖啡牛奶色斑常提示有系统性疾病的存在,其表皮黑素细胞增多,可见巨大的黑素体。发病机制可能与DNA错配修护基因的突变有关,多种细胞因子,如肝细胞生长因子、干细胞生长因子也参与咖啡牛奶色斑的形成。激光治疗的成功率变化很大,常见复发。咖啡牛奶色斑的发病机制及治疗等尚有待进一步的研究。 展开更多
关键词 咖啡牛奶色斑 色素沉着异常 治疗
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咖啡斑及其治疗 被引量:3
10
作者 胡蝶 曾维惠 《中国医学文摘(皮肤科学)》 2015年第5期482-485,464,共4页
咖啡斑是一种常见的色素增生性疾病,主要表现为表皮内黑色素总量的增加,其发生于面部可影响患者美观。治疗咖啡斑的方法很多,但传统方法易引起较多不良反应发生,调Q激光及强脉冲光则在咖啡斑治疗中具有很好的疗效及安全性。然而咖啡斑... 咖啡斑是一种常见的色素增生性疾病,主要表现为表皮内黑色素总量的增加,其发生于面部可影响患者美观。治疗咖啡斑的方法很多,但传统方法易引起较多不良反应发生,调Q激光及强脉冲光则在咖啡斑治疗中具有很好的疗效及安全性。然而咖啡斑治疗的个体差异较大,对于顽固的、复发的咖啡斑可采用多种方法联合治疗。 展开更多
关键词 咖啡斑 调Q激光 强脉冲光
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755 nm皮秒激光治疗不同类型儿童色素增加性皮肤病的临床研究
11
作者 高莹 王建才 +1 位作者 朱芸 张洪丽 《中国美容医学》 CAS 2023年第8期71-74,共4页
目的:观察755 nm皮秒激光治疗不同类型儿童色素增加性皮肤病的临床疗效。方法:选取2021年1月-2022年2月于笔者医院应用755 nm皮秒激光治疗的色素增加性皮肤病患儿85例(包括雀斑25例,咖啡斑21例,太田痣20例,文身19例),针对不同的病变类... 目的:观察755 nm皮秒激光治疗不同类型儿童色素增加性皮肤病的临床疗效。方法:选取2021年1月-2022年2月于笔者医院应用755 nm皮秒激光治疗的色素增加性皮肤病患儿85例(包括雀斑25例,咖啡斑21例,太田痣20例,文身19例),针对不同的病变类型采用不同的治疗参数,疗程根据皮损的性质而定,治疗后观察临床疗效及不良反应。结果:经过1~6次755 nm皮秒激光治疗后,雀斑、咖啡斑、太田痣、文身患儿的临床总有效率分别为100.00%、85.71%、100.00%、100.00%,各类型临床疗效差异无统计学意义(P>0.05);治疗后各类型皮肤色斑定量评价数据均有显著改善,差异均有统计学意义(P<0.05)。各类型治疗期间均未出现严重不良反应。结论:应用755 nm皮秒激光治疗不同类型儿童色素增加性皮肤病疗效显著,且安全性良好,值得临床推广。 展开更多
关键词 755 nm皮秒激光 儿童色素增加性皮肤病 雀斑 咖啡斑 太田痣 文身
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Q开关532nm和1064nm激光综合治疗咖啡斑10例疗效分析 被引量:1
12
作者 郑伟 《科技信息》 2011年第17期14-14,30,共2页
目的:观察Q开关532nm和1064nm激光综合治疗咖啡斑的疗效。方法:采用Q开关532nm治疗头和Q开关1064nm治疗头交替治疗,即第一次治疗采用Q开关532nm治疗头对皮损部位进行治疗,间隔2个月后的第二次治疗采用Q开关1064nm治疗头,治疗参数根据当... 目的:观察Q开关532nm和1064nm激光综合治疗咖啡斑的疗效。方法:采用Q开关532nm治疗头和Q开关1064nm治疗头交替治疗,即第一次治疗采用Q开关532nm治疗头对皮损部位进行治疗,间隔2个月后的第二次治疗采用Q开关1064nm治疗头,治疗参数根据当日皮损的具体情况进行调整,能量选择由低到高。治疗周期为一年,随访一年。结果:本次治疗的10例患者,面部均未产生疤痕,3例患者色斑基本消失,5例患者色斑面积明显减小,色斑颜色明显变淡,2例患者面部色斑无明显变化。结论:采用Q开关532nm和1064nm激光综合治疗咖啡斑是安全、可靠、且有效的。 展开更多
关键词 Q开关532nm激光 Q开关1064nm激光 咖啡斑
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多发性神经纤维瘤病患者的大家系调查
13
作者 宋国璋 《西安医科大学学报》 CSCD 1995年第3期315-316,共2页
本文报告一个多发性神经纤维瘤病大家系,在6代153人中,发病18人,其中男5人,女13人。符合常染色体显性遗传。主要临床表现是皮肤咖啡牛乳色斑和皮肤粘膜神经纤维瘤。
关键词 神经纤维瘤病 遗传 家族史
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斑驳病并发多发性咖啡斑1例KIT基因突变检测 被引量:1
14
作者 李艳红 汪慧君 +4 位作者 陈官芝 汤晓婷 林志淼 杨勇 汤占利 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期409-412,共4页
目的:检测1例斑驳病并发多发性咖啡斑患者的KIT基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者外周血DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5、KRT14、ABCB6、POFUT1、POGLUT1及KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,明确突变位点。结... 目的:检测1例斑驳病并发多发性咖啡斑患者的KIT基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者外周血DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5、KRT14、ABCB6、POFUT1、POGLUT1及KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,明确突变位点。结果:Sanger测序发现该例患者KIT基因14号外显子的第2017位碱基发生T→G杂合突变(c.2017T>G),导致其编码第673位氨基酸发生错义突变(p.C673G)。其余上述基因均未发现致病性突变。结论:该例患者最终确诊为KIT基因突变导致的斑驳病,基因检测是确诊临床表现不典型的色素遗传性疾病的重要方法。 展开更多
关键词 斑驳病 KIT基因 牛奶咖啡斑 基因突变
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Neurofibromatosis Type 1 in Four Children Cases 被引量:2
15
作者 C. Mammad N. Mekaoui +2 位作者 F. Z. Ouadghiri K. Mammad B. S. Benjeloun Dakhama 《Neuroscience & Medicine》 2017年第3期33-40,共8页
Neurofibromatosis Type 1 (NF-1 or Von Recklinghausen disease) is an autosomal dominant genetic disease, characterized by an extreme variability of its clinical expression which is also found in the same family. Our wo... Neurofibromatosis Type 1 (NF-1 or Von Recklinghausen disease) is an autosomal dominant genetic disease, characterized by an extreme variability of its clinical expression which is also found in the same family. Our work focuses on the exploitation of four cases of patients with NF-1 who were enrolled in the paediatric neurology consultation at Rabat Children’s Hospital. They are two infants and two children. Otherwise the diagnosis was made in front of the existence of café au lait and lentiginous spots in two boys, also the existence of café au lait spots and abnormalities in brain imaging in two girls. Thus an evolution was marked by a favorable outcome for three patients and neurological sequelae in one patient. 展开更多
关键词 NEUROFIBROMATOSIS Type 1 CHILDREN café au lait spots Lentiginous
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神经纤维瘤病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析
16
作者 高莹 王建才 +4 位作者 朱芸 张建昭 仪晓立 白晋丽 瞿宇晋 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期637-644,共8页
目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测... 目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测,对家系成员应用Sanger测序进行基因突变位点验证,利用同源建模软件对蛋白三维结构进行预测,分析基因突变特点。结果22例神经纤维瘤病1型患儿中男14例,女8例,就诊年龄3个月至12岁。22例患儿均有多发的牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁。9例伴腋窝或腹股沟区雀斑,2例伴皮肤神经纤维瘤,2例伴幼年黄色肉芽肿,2例伴学习障碍,伴虹膜lisch结节、中枢性性早熟和脊柱侧弯各1例,5例头颅磁共振成像显示有神经纤维瘤表现。22例患儿中共检测到5种类型的NF1基因变异,1例为NF1基因整体杂合缺失,4例为错义变异(其中1例携带2种错义变异),8例为移码变异,6例为无义变异,3例为经典剪接位点变异。其中有7种为未报道变异:c.758T>A(p.Val253Glu)、c.2360dupC(p.Thr788Asnfs*5)、c.5513T>G(p.Leu1838*)、c.2774dupT(p.Leu925Phefs*11)、c.6894dupT(p.Val2299Cysfs*7)、c.6882_6883delCT(p.Phe2295Leufs*10)和c.6448A>T(p.Lys2150*);6种为移码变异或者无义变异导致蛋白表达截短,严重影响蛋白功能;而错义变异c.758T>A(p.Val253Glu)经蛋白三维结构预测分析显示,不确定是否影响蛋白构象。2例患儿的NF1变异遗传自母亲;1例同时携带2个NF1错义变异,其中1个可能致病性变异为自发变异,另1个致病性不明的变异遗传自表型正常的患儿父亲;其余19例患儿的变异均为自发变异。结论神经纤维瘤病1型在儿童早期主要表现为多发牛奶咖啡斑,可在早期出现皮肤神经纤维瘤、幼年黄色肉芽肿、虹膜lisch结节等特征性表现;NF1基因发生致病性变异复杂多样,本研究鉴定22个变异,新变异丰富了NF1基因变异谱。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病1型 基因 神经纤维瘤病1型 突变 表型 皮肤表现 多发牛奶咖啡斑
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基于文献回顾的193例McCune-Albright综合征患者的临床特征分析
17
作者 冯鑫 袁珂 +5 位作者 卢惠飞 屠海锋 朱建芳 方燕兰 严庆丰 王春林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期776-782,共7页
目的回顾性分析我国193例McCune-Albright综合征(MAS)患者的临床特征。方法以"McCune-Albright综合征""Albright综合征""骨纤维发育不良"为关键词检索1990年1月到2022年11月期间万方、中国知网、维普、Pu... 目的回顾性分析我国193例McCune-Albright综合征(MAS)患者的临床特征。方法以"McCune-Albright综合征""Albright综合征""骨纤维发育不良"为关键词检索1990年1月到2022年11月期间万方、中国知网、维普、PubMed和Embase数据库收录的MAS相关文献,共获取病例193例,回顾性分析其临床资料。采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验进行组间比较。结果在193例MAS患者中,男性42例,女性151例。女性患者中位初诊年龄早于男性。典型三联征的患者占46.1%,其中位初诊年龄和诊断年龄均早于非典型组。男性MAS初诊原因以骨纤维发育不良(FD)为主,女性以外周性性早熟(PPP)为主。FD患者约占MAS患者的84.5%,中位发病年龄为6.1岁,其中90%的患者发病年龄≤16岁。内分泌功能亢进者约占MAS患者的79.3%,女性比例高于男性(P<0.05)。垂体受累者占21.8%,其中生长激素(GH)升高者较正常者合并颅面FD和颅神经压迫比例明显偏高(P<0.05)。有牛奶咖啡斑(CALMs)者约占MAS患者的86.5%,其中28.3%(28/99)CALMs的分布与FD位于不同侧。结论MAS具有多系统受累的特点,女性患者占多数,且发病年龄早于男性,症状以非典型为主。男性MAS常见的初诊原因为FD,女性为PPP。对于合并GH升高的MAS患者应警惕颅神经压迫的发生。 展开更多
关键词 MCCUNE-ALBRIGHT综合征 骨纤维发育不良 内分泌功能亢进 牛奶咖啡斑 罕见病
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强脉冲光治疗雀斑、咖啡斑、脂溢性角化病的疗效观察 被引量:7
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作者 刘梅 李远宏 +4 位作者 吴严 张丽 高兴华 何春涤 陈洪铎 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期337-339,共3页
目的探讨强脉冲光治疗雀斑、咖啡斑和脂溢性角化病的疗效。方法强脉冲光治疗仪治疗199例患者,其中雀斑69例,咖啡斑58例,伴有明显色素沉着的脂溢性角化病72例。每3周治疗1次,4次为1疗程。每次治疗前采集皮损图像以评估治疗效果。采用5级... 目的探讨强脉冲光治疗雀斑、咖啡斑和脂溢性角化病的疗效。方法强脉冲光治疗仪治疗199例患者,其中雀斑69例,咖啡斑58例,伴有明显色素沉着的脂溢性角化病72例。每3周治疗1次,4次为1疗程。每次治疗前采集皮损图像以评估治疗效果。采用5级分类法来统计改善率情况。同时评定医生和患者的主观满意程度。结果雀斑疗效显著,治疗2次后全部患者的改善率达到50%~100%。咖啡斑、脂溢性角化病疗效也显著,治疗4次后有80%以上的患者改善率达到50%~100%。对以上三种疾病的疗效,医生满意率96.73%,患者满意率94.65%,二者差异无统计学意义(x^2=0.13,P>0.05)。结论应用强脉冲光治疗雀斑、咖啡斑、脂溢性角化病的近期疗效好,不良反应小。 展开更多
关键词 雀斑 咖啡斑 角化病 脂溢性 强脉冲光
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Q开关1064nm激光治疗咖啡斑的临床初步研究 被引量:7
19
作者 田蕾 杨淑兰 +1 位作者 张秀丽 娄书艳 《中国激光医学杂志》 CAS CSCD 2011年第2期116-118,共3页
目的探讨Q开关Nd∶YAG激光治疗咖啡斑的临床疗效及副作用。方法应用Q开关Nd∶YAG激光仪治疗咖啡斑患者30例,波长1064nm,脉宽为3~7ns,光斑直径6mm,频率10Hz,能量密度为2.8~3.3 J/cm2,根据患者的病情选择适当的治疗参数,光斑照射到皮损... 目的探讨Q开关Nd∶YAG激光治疗咖啡斑的临床疗效及副作用。方法应用Q开关Nd∶YAG激光仪治疗咖啡斑患者30例,波长1064nm,脉宽为3~7ns,光斑直径6mm,频率10Hz,能量密度为2.8~3.3 J/cm2,根据患者的病情选择适当的治疗参数,光斑照射到皮损表面后皮肤呈红色为参数适度。7~10 d治疗1次,治疗7~10次。结果痊愈6例,显效12例,好转9例,无效3例,总有效率达60.0%。无色素沉着及瘢痕形成。结论 Q开关Nd∶YAG激光治疗咖啡斑疗效确切,副作用小,安全性高。 展开更多
关键词 激光 咖啡斑 疗效
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儿童Ⅰ型神经纤维瘤患者的基因诊断和随访研究 被引量:2
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作者 姚如恩 李国强 +4 位作者 郁婷婷 李牛 王纪文 王秀敏 王剑 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期1089-1093,共5页
目的通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究,探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例,男17例,女15... 目的通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究,探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例,男17例,女15例,年龄2个月至5岁,进行相应的遗传学检测明确基因突变,并对阳性患儿进行3年以上长期的随访和病情跟踪,对疾病的进展以及基因型表型关联性进行分析。结果27例患儿检测到明确致病性的NF1基因突变,包含3例未曾报道过的致病性突变;这27例患儿中仅3例患儿突变遗传自明确诊断且有表型的父母,其余均为新发突变。大部分患者随访期间无明显表型变化(14/27),部分患者(7/27)在随访期间发现矮小、肺动脉狭窄和发育迟缓等,其中矮小与肺动脉狭窄分别可能与NF1基因错义突变和严重截断变异存在关联性。结论无家族史的Ⅰ型神经纤维瘤患儿其早期诊断更加依赖于基因检测。低龄患儿早期随访应根据突变的类型和位置进行相应的调整,错义突变患儿应增加心血管异常的早期随访,造成严重截断变异的患儿应关注身高发育情况。 展开更多
关键词 Ⅰ型神经纤维瘤 基因检测 牛奶咖啡斑 矮小
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