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一些山茶属(Camellia L.)植物的细胞染色体研究 被引量:7
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作者 曹慧娟 李天庆 《北京林业大学学报》 CAS 1986年第2期35-41,T004-T006,共10页
本文研究了我国原产的山茶属植物东兴金花茶(Camellia tunghinensis chang.)、平果金花茶(C.Pingguoensis D.Fang),毛籽金花茶(C.ptilos perma S.Y.Liang et Q.D.Chen)、凹脉金花茶(C.impressifZeruis Chang et S.Y.Liang)、金花茶(C.ch... 本文研究了我国原产的山茶属植物东兴金花茶(Camellia tunghinensis chang.)、平果金花茶(C.Pingguoensis D.Fang),毛籽金花茶(C.ptilos perma S.Y.Liang et Q.D.Chen)、凹脉金花茶(C.impressifZeruis Chang et S.Y.Liang)、金花茶(C.chrgsantha(Hu)Tugama)、毛瓣金花茶(C.pubipetala Y.Wan et S.Z.Huang)、小果金花茶(C.chrgsantha var.microcarpa S.L.M et S.Z.Huang)、广宁红花油茶(C.semiserrata C.W.Chi)、苑田红花油茶(C.polyodonta Chun et How)、腾冲红花油茶(C.riticulata f.simplex)、五宝山茶(C.japonica L.‘Wabao’)、云南大叶茶(C.sinrnsis var macrophylla Sieb.)、共12个种、变种和品种的染色体数目。除腾冲红花油茶2n=90外,其余的2n=30,并研究了其中3个种、变种和品种的核型:毛瓣金花茶为2n=2x=30=26m(2SAT)+4sm;小果金花茶为2n=2x=30=24m(2SAT)+6sm,五宝山茶为2n=2x=30=24m(2SAT)+6sm(2SAT) 7个种、变种和品种的染色体数目和其中3个核型为首次报道。 展开更多
关键词 山茶属 植物 细胞染色体 核型
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Study of Caspian Goby Neogobius sp. Karyotype Flexibility from Several Biotops
2
作者 Aithazha Bigaliev Saidina Kobegenova +3 位作者 Viktor Vasil'ev Elena Vasil'eva Aiman Imentai Ashan Shametov 《Journal of Life Sciences》 2014年第5期442-446,共5页
关键词 染色体核型 虾虎鱼 里海 细胞遗传学分析 SP 活性 二倍体 物种
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884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析
3
作者 杨微微 姚立英 +4 位作者 任晨春 王文靖 张海霞 李雯 李博 《检验医学》 CAS 2024年第2期149-154,共6页
目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提... 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。 展开更多
关键词 无创产前筛查 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 拷贝数变异测序 性染色体异常 产前诊断
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胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析
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作者 侯雅勤 时盼来 +3 位作者 代鹏 陈铎 白莹 孔祥东 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2024年第1期50-55,共6页
目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,... 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。 展开更多
关键词 拷贝数变异检测 末端染色体非平衡易位 G显带核型分析
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内折香茶菜的染色体数目及核型分析
5
作者 杨东娟 陈艺琳 +4 位作者 苏晓芳 冼钰妍 冯艳冰 李瑶瑶 杨永利 《韩山师范学院学报》 2024年第3期31-35,共5页
用酶解去壁低渗火焰干燥法对内折香茶菜染色体数目及核型进行分析,结果表明:内折香茶菜属于二倍体,染色体数目为2n=52,基数为26;核型公式为K(2n)=52=28m+24sm,全组染色体总长为1.05μm,长臂总长为0.616μm.内折香茶菜的核型不对称系数为... 用酶解去壁低渗火焰干燥法对内折香茶菜染色体数目及核型进行分析,结果表明:内折香茶菜属于二倍体,染色体数目为2n=52,基数为26;核型公式为K(2n)=52=28m+24sm,全组染色体总长为1.05μm,长臂总长为0.616μm.内折香茶菜的核型不对称系数为61.36%,其核型类型属于Stebbins核型分类中的“2B”类型. 展开更多
关键词 内折香茶菜 染色体数目 核型分析
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低深度全基因组测序技术在复发性流产遗传学病因诊断中的应用
6
作者 纪桢 李晓洲 +3 位作者 王秀艳 刘蓝泽 孟凡荣 琚端 《天津医药》 CAS 2024年第5期490-494,共5页
目的应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异。方法采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色体异常的夫妇进行高分辨外周... 目的应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异。方法采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色体异常的夫妇进行高分辨外周血染色体核型检测。结果402例样本中有2例检测失败,检测成功率99.5%(400/402)。共检测出染色体异常238例(59.5%),包括染色体数目异常212例(89.1%),致病性拷贝数变异25例(10.5%),单亲二倍体1例(0.4%)。RSA组和SA组总体染色体异常、非整倍体、三倍体发生率差异均无统计学意义。RSA组致病性拷贝数变异在染色体异常中的构成比显著高于SA组(P<0.05)。高分辨外周血核型分析检测共发现4例平衡易位携带者。35~39岁年龄段中SA组胚胎染色体异常率高于RSA组(P<0.05)。2组早期流产中胚胎染色体异常率均明显高于中期流产;早期流产中,SA组的流产组织(POC)染色体异常率高于RSA组(P<0.05)。结论CNV-seq可以对胚胎染色体数目异常和染色体片段重复/缺失进行精准诊断,在RSA和SA的遗传学病因诊断中同样重要,可为再生育指导提供依据。 展开更多
关键词 流产 习惯性 全基因组测序 DNA拷贝数变异 遗传学 染色体畸变 核型分析
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CNV-seq结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值观察
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作者 钟丽娟 陈艳 +4 位作者 钟容 陈盼 何霞 王丽君 唐爽 《中国妇幼健康研究》 2024年第8期69-75,共7页
目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究对象,分... 目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究对象,分别行CNV-seq检测和染色体核型分析。结果在107例孕妇的羊水样本中,染色体核型分析检出58例(54.21%)胎儿核型异常,包括染色体数目异常36例(62.07%),染色体结构异常11例(18.97%),嵌合体11例(18.97%)。CNV-seq检测对染色体核型分析中的58例核型异常者均成功确诊,变异类型包括54例(93.10%)致病性,4例(6.90%)临床意义不明;CNV-seq检出13例嵌合体病例,其中2例(低于10%)染色体核型分析未检出。在49例核型未见异常羊水样本中,CNV-seq检出致病性变异类型20例(40.82%)、临床意义不明23例(46.94%)、可能良性2例(4.08%)、可能致病性1例(2.04%)、良性变异3例(6.12%)。染色体核型分析产前诊断胎儿染色体异常的阳性率均明显低于CNV-seq检测及二者联合检测的阳性率(χ^(2)=115.654,P<0.05);三种检测方法产前诊断胎儿染色体数目异常、染色体结构异常和嵌合体的检出率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在胎儿染色体异常的产前诊断中,CNV-seq可高效、特异地检出染色体核型分析技术无法检出的致病性基因组CNVs,可为产前遗传咨询提供更详细的参考信息。 展开更多
关键词 基因组拷贝数变异测序 染色体核型分析 染色体异常 产前诊断
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低深度全基因组测序和染色体微阵列分析检测在颈部透明层增厚胎儿产前诊断中的价值
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作者 孔凤琳 詹秀云 +3 位作者 洪玉霞 廖平英 孙曼 周丽英 《当代医学》 2024年第6期106-110,共5页
目的对比分析低深度全基因组测序(CNV-seq)和染色体微阵列分析(CMA)检测在颈部透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值。方法回顾性分析2019年1月至2020年12月九江市妇幼保健院接受早孕期产前检查的120例胎儿NT厚度≥2.5mm孕妇的临床资料,... 目的对比分析低深度全基因组测序(CNV-seq)和染色体微阵列分析(CMA)检测在颈部透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值。方法回顾性分析2019年1月至2020年12月九江市妇幼保健院接受早孕期产前检查的120例胎儿NT厚度≥2.5mm孕妇的临床资料,以随访确诊结果为金标准,比较CNV-seq和CMA检测结合染色体核型分析对出生缺陷的检测效能。结果随访确诊结果显示,120例胎儿NT厚度≥2.5mm孕妇中,致病性染色体异常22例,非致病性98例。CNV-seq检测结合染色体核型分析检出致病性染色体异常21例,非致病性99例;CMA检测结合染色体核型分析检出致病性染色体异常14例,非致病性106例。CNV-seq检测结合染色体核型分析的灵敏度、准确率均高于CMA检测,差异有统计学意义(P<0.05);两种方法特异度比较差异无统计学意义。CNV-seq检测、CMA检测的ROC曲线下面积分别为0.858、0.792,CNV-seq检测的诊断效能较高。结论CNV-seq检测结合染色体核型分析较CMA检测结合染色体核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的灵敏度和准确率更高,价格相对低廉,应用价值更高。 展开更多
关键词 低深度全基因组测序 染色体微阵列分析 染色体核型分析 颈部透明层增厚 产前诊断 准确性
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两种方法检测先天性心脏发育异常胎儿的染色体结果分析
9
作者 赵丹阳 杨微微 +2 位作者 王文靖 鞠明艳 任晨春 《天津医科大学学报》 2024年第1期70-73,共4页
目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值。方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心外异常分... 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值。方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心外异常分为独立性CHD组和伴心外结构/软指标异常CHD组,所有孕妇行羊水穿刺进行核型分析及CNV-seq检测,统计分析两种方法对异常染色体的检出率。结果:两种方法检测共发现染色体异常患者20例,异常染色体检出率为33.3%,其中核型分析检出染色体异常例数为13例,CNV-seq检测异常CNVs例数为18例,两种方法结果均异常者11例,核型独立检出平衡易位2例,CNV-seq独立检出微缺失/微重复7例。伴心外结构/软指标异常CHD组染色体异常检出率略高于独立性CHD组,两组间比较差异无统计学意义[37.8%(14/37)vs.26.1%(6/23),χ^(2)=1.76,P>0.05]。结论:联合应用核型分析和CNV-seq检测技术,可以进一步明确诊断由染色体异常引发的胎儿CHD。 展开更多
关键词 胎儿先天性心脏病 核型分析 拷贝数变异 二代测序 产前诊断
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染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的应用 被引量:1
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作者 马海霞 冯丽云 +1 位作者 郭苑青 何丽梅 《检验医学与临床》 2024年第4期507-510,共4页
目的探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义。方法对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析。结果723例高龄... 目的探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义。方法对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析。结果723例高龄孕妇中检出染色体异常共29例,异常检出率为4.0%。723例高龄孕妇中检出核型异常21例,异常检出率为2.9%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;染色体结构异常5例,包括染色体倒位3例,染色体易位2例;检出CNV-Seq异常24例,异常检出率为3.3%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;致病性染色体拷贝数变异8例,包括染色体微重复1例,染色体微缺失7例。其中染色体非整倍体异常中染色体核型分析和CNV-Seq检测结果一致。结论染色体核型分析联合CNV-Seq检测可提高染色体异常检出率,两种方法各自有独特的优势,可以相互验证,互补不足,染色体核型分析可比较直观地检测出染色体结构变异,而CNV-Seq可检测出染色体微缺失、微重复。 展开更多
关键词 染色体核型分析 全基因组拷贝数变异测序 高龄 孕妇 产前诊断
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孕11-27周胎儿鼻骨发育不良的CNV-seq联合染色体核型诊断结果分析
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作者 陈惠 邓新琼 +3 位作者 覃晓慧 岑白梅 覃欢 廖芳 《临床和实验医学杂志》 2024年第6期622-626,共5页
目的分析孕11~27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果。方法回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕妇作为研... 目的分析孕11~27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果。方法回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕妇作为研究对象,对其进行染色体核型分析和CNV-seq分析,并对其检测结果进行分析。结果432例病例中,核型分析共检出染色体核型异常36例(8.3%),其中非整倍体31例(7.2%),包括21-三体26例(6.0%),18-三体3例(0.69%),其他2例(0.46%);另有结构异常5例(1.2%);CNV-seq分析另检出15例CNVs(3.47%),包括5例(1.2%)致病性CNVs、10例(2.3%)临床意义未明CNVs。结论孕11~27周鼻骨发育不良是重要的染色体异常的重要依据,染色体核型和CNV-seq联合检测可有效提高染色体异常的检出率,可作为产前诊断的一线方法,有助于对染色体畸变及早诊断和干预,为遗传学咨询和生育指导提供一定的依据,减少出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 鼻骨发育不良 超声 染色体异常 染色体核型分析 染色体拷贝数变异测序
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单卵双胎之一发育异常病例的染色体及拷贝数变异的产前诊断分析
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作者 潘敏 李发涛 +4 位作者 韩瑾 景象一 易翠兴 李东至 廖灿 《中国当代医药》 CAS 2024年第8期13-17,共5页
目的通过分析单卵双胎之一发育异常病例的染色体核型及基因拷贝数变异的产前诊断结果,探讨导致单卵双胎之一发育异常的遗传学病因。方法选取2013—2021年因双胎之一发育异常在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心进行介入性产前诊断的单... 目的通过分析单卵双胎之一发育异常病例的染色体核型及基因拷贝数变异的产前诊断结果,探讨导致单卵双胎之一发育异常的遗传学病因。方法选取2013—2021年因双胎之一发育异常在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心进行介入性产前诊断的单卵双胎病例作为研究对象,进行染色体核型和染色体微阵列分析(CMA)检查及随访,分析单卵双胎病例的染色体检查结果及临床结局。结果共有50对(100例)单卵双胎被纳入研究。双胎之一发育异常包括颈项透明层(NT)增厚、心脏结构异常、双胎之一宫内生长受限(FGR)、唇腭裂和多发畸形等。胎儿染色体产前诊断结果异常为3对(6例),异常率为6.0%,不一致率为2.0%。结论单卵双胎之一发育异常病例中,病因为染色体或基因异常所占概率较低,双胎遗传物质不一致率非常低。染色体及基因拷贝数异常不是导致双胎表型相异的主要原因。 展开更多
关键词 单卵双胎 发育异常 拷贝数变异 染色体核型
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染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用
13
作者 庄建龙 许伟雄 +1 位作者 陈文莉 江矞颖 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2024年第2期95-100,共6页
目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因。方法:选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿7... 目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因。方法:选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿72例作为研究对象,其中46例为孤立性CFMs,其余26例合并其他结构异常(非孤立性CFMs)。72例CFMs胎儿的检测样本中,有45例为羊水标本,27例为流产组织标本。所有样本均进行了CMA检测,45例羊水标本还进行了核型分析。结果:在45例进行核型分析的病例中,2例诊断为染色体非整倍体(18-三体综合征和47,XXY),异常检出率为4.44%(2/45)。CMA分析检出4例染色体非整倍体、3例致病性拷贝数变异和11例临床意义不明拷贝数变异,阳性检出率为(9.72%,7/72)。非孤立性CFMs组的阳性检出率(26.92%,7/26)显著高于孤立性CFMs组(0.00%,P<0.001)。结论:产前超声提示胎儿CFMs,进一步行CMA检测有助于明确遗传病因。 展开更多
关键词 颅面畸形 染色体微阵列分析 核型分析 病因诊断 DNA拷贝数变异
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拷贝数变异测序在检测胎儿鼻骨发育不良结果中的应用研究
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作者 陈惠 梅燕 +3 位作者 刘百灵 黄杏玲 岑白梅 莫媚媚 《中国妇幼健康研究》 2024年第6期69-74,共6页
目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)应用在胎儿鼻骨发育结果检测的临床价值。方法选取2018年8月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院进行产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇160例为研究对象,比较染色体核型分析和CNV-seq... 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)应用在胎儿鼻骨发育结果检测的临床价值。方法选取2018年8月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院进行产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇160例为研究对象,比较染色体核型分析和CNV-seq技术检测结果差异。结果染色体核型分析检测出39例染色体异常,其中常染色体数目异常32例,性染色体异常5例,染色体结构异常2例;CNV-seq检测出16例染色体异常,其中多态性9例,明确致病性7例;年龄≥35岁孕妇羊水染色体核型异常检出率高于年龄<35岁孕妇,且在年龄≥35岁孕妇中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)值分别为15.856、20.928,P<0.05);胎龄<24周羊水染色体核型异常检出率高于胎龄≥24周,且在胎龄<24周中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)值分别为16.979、16.311,P<0.05);产前诊断指征2项及以上者羊水染色体核型异常检出率高于2项以下者,而CNV-seq异常检出率明显低于2项以下者(χ^(2)值分别为9.246、10.338,P<0.05);在产前诊断指征2项及以上者中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)=27.655,P<0.05)。结论在产前超声筛查出胎儿鼻骨发育异常的孕妇中,CNV-seq有较好的应用价值,可弥补染色体核型分析的不足,有助于染色体结构异常的检出。 展开更多
关键词 拷贝数变异测序 染色体核型分析 胎儿 鼻骨发育不良 应用价值
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萱草属3个品种的染色体核型分析
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作者 赵丽红 李金霞 +3 位作者 张晓飞 刘素素 储博彦 尹新彦 《山东林业科技》 2024年第3期102-107,共6页
本研究选取萱草属3个品种‘埃塞斯’‘磨砂的褶边’和‘余烬’,利用根尖常规染色体压片技术进行了核型分析。试验结果表明:‘埃塞斯’和‘磨砂的褶边’为二倍体(2n=2x=22=6m+14sm+2st,2n=2x=22=8m+10sm+4s),‘余烬’属于四倍体(2n=2x=44... 本研究选取萱草属3个品种‘埃塞斯’‘磨砂的褶边’和‘余烬’,利用根尖常规染色体压片技术进行了核型分析。试验结果表明:‘埃塞斯’和‘磨砂的褶边’为二倍体(2n=2x=22=6m+14sm+2st,2n=2x=22=8m+10sm+4s),‘余烬’属于四倍体(2n=2x=44=22m+20sm+2st);3个品种的核型类型分别为3B、2B、2B,不对称系数均在60%以上,分别为66.9%、67.6%和62.4%。 展开更多
关键词 萱草 染色体 数目鉴定 核型分析
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Karyotypes of nineteen species of Asteraceae in the Hengduan Mountains and adjacent regions
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作者 Wenguang Sun Xiangguang Ma +3 位作者 Jianwen Zhang Fuming Su Yonghong Zhang Zhimin Li 《Plant Diversity》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2017年第4期194-201,共8页
The Hengduan Mountains region is a biodiversity hotspot. In this study, we report the karyotypes of 19 species(21 populations) of Asteraceae from this region, 14 of which are reported for the first time. We also exami... The Hengduan Mountains region is a biodiversity hotspot. In this study, we report the karyotypes of 19 species(21 populations) of Asteraceae from this region, 14 of which are reported for the first time. We also examined polyploidy in Asteraceae plants and summarized karyotype data in the literature for 69 congeneric taxa. In these genera, there were five different ploidy levels in the region, though the most dominant was diploid(73.08%). There is no direct evidence that ploidy level and karyotype asymmetry are associated with the distribution of recorded Asteraceae species from the Hengduan Mountains. This suggests that polyploidy(26.92%) may not play an important role in the evolutionary history of these plants, even though, among these genera, the ratio of paleopolyploidy was high(46.15%). 展开更多
关键词 POLYPLOIDY karyotype morphology Asteraceae chromosome number Hengduan Mountains
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Karyotype Analysis of the Fiddleneck (Phacelia tanacetifofia Benth.)
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作者 Ugur Ozkan Berk Benlioglu 《Journal of Agricultural Science and Technology(A)》 2015年第5期336-339,共4页
关键词 核型分析 体细胞染色体 相对长度 形态测量 核型公式 冰醋酸 可视化 HCL
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不同程度颈部透明层增厚胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性分析
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作者 杨兴坤 周晓强 +6 位作者 杜佳月 吴水娟 陈淑芬 朱晓丹 李超 周雅思 郭明娟 《癌变.畸变.突变》 CAS 2023年第6期452-456,共5页
目的:探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法:收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT<3.0 mm组(B组)和NT≥3.0 mm组(C组),取胎儿绒毛... 目的:探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法:收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT<3.0 mm组(B组)和NT≥3.0 mm组(C组),取胎儿绒毛或羊水同时行核型分析和DNA高通量测序检测。结果:514例胎儿共检测出非整倍体42例(8.17%),致病性拷贝数变异(CNVs)8例(1.56%),意义不明突变10例(1.95%)。其中B组非整倍体检出率(4.72%)和A组(2.63%)相比,差异无统计学意义(P>0.05),C组的非整倍体检出率(17.22%)明显高于A组和B组(P<0.05)。对于有临床意义的CNVs的检测,B组(0)和A组(3.51%)差异无统计学意义(P>0.05),C组检出率(5.56%)高于B组(P<0.05)。结论:针对仅有NT值增厚单一指标的孕妇,应根据NT值提出合理的进一步检测建议。对2.5 mm≤NT<3.0 mm的孕妇不一定需要同时检测染色体CNVs,但要跟孕妇交代残余风险;而当NT≥3.0 mm时应建议同时检测染色体非整倍体及CNVs。 展开更多
关键词 NT增厚 核型分析 染色体拷贝数变异 介入性产前诊断
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新一代高通量测序技术在产前胎儿CNVs检测中的应用效果
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作者 沈寅琛 蒙燕 +2 位作者 曾革 卢秀华 李红 《中国计划生育学杂志》 2023年第8期1987-1990,共4页
目的:比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值。方法:选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇,分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本,采用高通量... 目的:比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值。方法:选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇,分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本,采用高通量测序技术联合染色体核型技术进行检测。结果:获得羊水样本2187例,B超检测结构异常胎儿529例(24.2%),软指标异常胎儿1658例(75.8%);获得脐血样本325例,B超检测结构异常胎儿22例(6.8%),软指标异常胎儿303例(93.2%)。羊水样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(10.0%)低于CNVs检测技术(22.1%),脐血样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(6.8%)也低于CNVs检测技术(25.2%)。羊水样本中,CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为99.5%,特异度100.0%(1/1);CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为99.9%(1961/1964),特异度100.0%(5/5)。脐血样本中,CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为95.5%,特异度为100.0%(4/4);CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为95.7%,特异度100.0%(4/4)。结论:高通量测序技术对于B超筛查的异常胎儿CNVs产前检测异常率高于染色体核型技术,一定程度提高产前诊断水平,更好地作为产前染色体核型分析技术的补充。 展开更多
关键词 产前诊断 胎儿异常 高通量测序 全基因组拷贝数变异 染色体核型分析 效果比较
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不同倍性云南山茶染色体核型分析 被引量:1
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作者 李拓键 屈燕 +2 位作者 王兵益 左杰 张冰 《中南林业科技大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期167-174,共8页
【目的】采用流式细胞术(Flow cytometry,FCM)对不同倍性云南山茶进行倍性鉴定,并通过采用常规压片法对其结果进行验证及核型分析,研究其染色体特性及进化程度。【方法】以不同倍性云南山茶叶片为实验材料采用流式细胞术对其进行倍性鉴... 【目的】采用流式细胞术(Flow cytometry,FCM)对不同倍性云南山茶进行倍性鉴定,并通过采用常规压片法对其结果进行验证及核型分析,研究其染色体特性及进化程度。【方法】以不同倍性云南山茶叶片为实验材料采用流式细胞术对其进行倍性鉴定,及采用不同倍性云南山茶根尖为实验材料,采用常规压片法进行核型分析。【结果】1)流式细胞术结果显示G0/G1期荧光强度峰值比值分别为二倍体对照组的1.94、2.78,不同倍性云南山茶细胞核DNA含量差异显著,3种倍性云南山茶随着倍性水平的增加,其细胞核DNA相对含量也成倍增加。2)二倍体云南山茶染色体数目为30条,基数为15,核型公式为2n=2x=30=22m(2sat)+8sm,在第2和13对染色体短臂上附有随体,核型不对称系数为60.56%,属于2A型,四倍体云南山茶染色体数目为60条,基数为15,核型公式为2n=4x=60=44m(2sat)+14sm+2st,在第12对染色体短臂上附有随体,核型不对称系数为61.38%,属于2B型,六倍体云南山茶染色体数目为90条,基数为15,核型公式为2n=6x=90=66m+24sm,核型不对称系数为61.47%,属于2B型。3种倍性云南山茶核型不对称系数为60.56%~61.47%,【结论】流式细胞仪结果证明其3种云南山茶倍性分别为二倍体、四倍体、六倍体。进化趋势分析推测进化水平从高到低排序为:六倍体、四倍体、二倍体。其中二倍体云南山茶进化程度较低,六倍体云南山茶最为进化。 展开更多
关键词 山茶 染色体 流式细胞术 倍性 核型分析
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