壮族人群3个STR基因座基因频率分布及其法医学应用

研究3个STR基因座（D21S11、HumFGA、D19S253）在广西壮族人群中的基因频率分布及其在实际检案中的应用价值。以自制等位基因Ladder样品作为标准对照，用PCR结合PAGE技术对3个STR基因座的扩增产物进行分型。结果显示：D21S11基因座有14个等位基因，有44个基因型；HumFGA基因座有15个等位基因，40个基因型；D195253基因座有9个等位基因，23个基因型。经检验，3个STR基因座基因型分布均符合Hardy－Weinberg平衡，累计个体识别力（DP）为0．9995。3个STR基因座在壮族人群属高识别力遗传标记系统，在法医学个体识别及亲权鉴定方面有重要价值。

甘肃藏族人群3个STR基因座的遗传多态性(英文)

通过Ｄ１６Ｓ５３９、Ｄ７Ｓ８２０和Ｄ１３Ｓ３１７ ３个ＳＴＲ基因座复合扩增，采用高分辨率的聚丙烯酰胺变性测序胶电泳分离，银染检测，对１２９名无关甘肃藏族个体进行遗传多态性研究。所有基因座经检验均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。在藏族人群中，观察杂合率分别是７３.３％、８１．４％和８０．６％；ＰＩＣ值分别是０．８４、０．８０和０．８３；联合识别率是０．９９９９，联合亲子关系指数是７．０９。结果显示恢复合扩增体系在藏族人群中等位基因分布较好，适于法医个体识别及遗传学、人类学相关研究。所得数据与以前报道的汉族数据相比较，除Ｄ１６Ｓ５３９基因座外，未发现显著差异性。

江西汉族人群D6S1043等9个STR基因座的遗传多态性研究

目的研究D6S1043、D8S1132、D11S2368、D7S3048、D18S1364、D20S478、D22-GATA198B05、D2S1772、D13S325共9个STR基因座遗传多态性。方法应用PCR扩增,聚丙稀酰胺垂直电泳及银染技术,对200例中国江西汉族人群上述9个STR基因座首次进行了检验分析。结果获得了中国江西汉族人群基因频率分布资料,基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度(H)0.7830～0.8768,个体识别率(DP)0.9166～0.9680,非父排除率(PE)0.5795～0.7468,多态信息总量(PIC)0.7493～0.8616。结论D6S1043等9个STR基因座是一组高多态性的遗传标记系统,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义。

STR位点D6S366的多态性分析

应用PCR技术对200例无关汉族个体作STR位点D65366多态性调查。共捡出7个等位基因，获得D65366的频率分布。D6S366位点在法医学上是一个重要的遗传标记。

PPP在中国的再检验--基于ESTAR和ARB-STR模型

本文基于人民币兑美元1994年4月以来的实际汇率月度数据,运用包含二次多项式时间趋势作为B-S效应代理变量的ESTAR模型和ARB-STR模型,研究PPP向其长期均衡调整的非线性均值回复特征。模型中的B-S效应表明实际均衡汇率在1994至2000年间持续贬值而在2001年后持续升值,并且这种升值趋势在近期已经趋缓。脉冲响应分析显示,冲击越大实际汇率的均值回复速度越快,实际汇率对正负向冲击的调整行为具有非对称性,人民币被低估时的均值回复速度要比被高估时更快;另外,相对于西方发达国家而言,由于我国汇率形成机制的不同和央行的频繁干预,致使外部冲击对DY实际汇率的影响效应更加持久,因而其半生命周期较长。最后,我们简要地阐述了相应的政策建议。

21号染色体上STR位点的遗传多态性研究

目的调查21号染色体上4个短串联重复序列位点：D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数。方法以西安地区汉族100例无关个体为研究对象，选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点，应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对其进行遗传多态性调查分析。结果100例无关个体4个位点（D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446）分别检出12、8、6、8个等位基因；基因型分布均符合HardyWeinberg定律。结论21号染色体上4个短串联重复序列位点均有较高的个体识别率，在个体识别和亲权鉴定中有应用价值，对唐氏综合征的基因诊断有临床指导意义。

中国人D13S314位点STR的多态性特征及其价值探讨

D13S314位于Wilson’s病（WD）基因近端侧，其短串朕重复序列（STR）具有高度多态性，应用PCR方法结合变性聚丙烯酸胺凝胶电泳可迅速加以检测。本研究检测了8o名正常中国人该位点的等位片段，探讨其多态性分布特征并与西方人进行比较，表明该位点在中国人群中具有长度多态性，多态信息含量（PIC值）为o．89，有较高的应用价值。

15个STR位点在潮汕地区人群的群体遗传学分析

〔目的〕分析潮汕地区汉族人群15个STR位点遗传多态性。〔方法〕利用五色荧光标记多重PCR和全自动毛细管电泳技术对STR位点进行基因分型。〔结果〕统计分析346例无关个体15个位点的基因频率,所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡。经计算,FGA、D2S1338和D18S5 1属于高度多态性位点,D8S1179、D2 1S11、D19S4 33、D13S317、vWA、D5S818和D16S5 39属于中高度多态性位点,而D37S82 0、CSF1PO、D3S135 8、TH0 1和TPOX多态性方面相对稍差。15个位点个体识别能力累积值>0 .999999999,三联体非父排除概率的累积值>0 .99999、二联体非父排除概率>0 .999,平均杂合度为0 .777,累积偶合率为1.2 6×10 -17。〔结论〕获得的潮汕地区汉族人群15个STR位点的等位基因频率,为将这些位点成功应用于本地区的亲子鉴定和个体识别提供依据。

D19S433稀有等位基因8.2的分子生物学确认与分析

目的对D19S433基因座稀有等位基因8.2,用分子生物学方法,验证其命名,对突变发生的位置进行确认和分析。方法设计引物对目的基因进行扩增和测序,验证常规命名法。将测序所得序列与D19S433基因座的基础序列进行比对分析。结果Goldeneye DNA 20A和AGCU EX22亲子鉴定系统联合检测,相互比对,确定在检案中发现的分型标准物之外(Off⁃ladder,OL)的等位基因为D19S433基因座的稀有等位基因。经常规漂移校正计算该等位基因为8.2。测序后分析其重复序列确定该等位基因为8.2无误。结论对STR分型中发现的稀有等位基因进行测序,分析其重复序列,可以准确的对其进行命名,确定稀有等位基因突变的位置,丰富中国人群STR数据信息。

人D6S1043-1型STR质粒DNA标准物质的研制

短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的DNA序列,由含2~6个碱基对的重复单位串联构成。DNA STR分型检验是当前法庭科学进行个体识别和亲缘鉴定的主要依据。STR分型标准物质是DNA STR检验量值溯源的基础和关键物质,对其进行研究将极大推动我国法庭科学DNA STR检验的标准化进程。以STR基因座D6S1043为例,介绍人类基因组中STR序列的质粒DNA标准物质的制备过程。首先,合成包含13个重复单元([ATCT]13)的D6S1043序列(定义为D6S1043-1)并将其与pUC57载体连接构建重组质粒,制备质粒溶液。其次,通过酶切鉴定、Sanger测序、多种STR分型试剂盒的分型鉴定等方法检验DNA序列的准确性。再次,采用微滴式数字PCR方法(droplet digital PCR,ddPCR)检测质粒浓度,评估质粒溶液的均匀性和稳定性。最后,由8家实验室协作,测定浓度标准值,综合分析均匀性检验、稳定性检验、定值过程等引入的不确定度,得到总不确定度;由6家实验室协作,测定D6S1043-1的分型值。结果表明:该标准物质的均匀性、稳定性良好,在-20℃可保存6个月,在4℃可保存14 d;核酸拷贝数为(7.7±1.2)×10^3 copies·μL^-1;在D6S1043基因座上的分型值为13。人D6S1043-1型STR质粒DNA标准物质[编号:GBW(E)091072]是我国法庭科学DNA检验领域首批有证标准物质之一,其研制过程为其他STR基因座的质粒DNA标准物质的研制提供了一定的借鉴。

广东省瑶族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广东省瑶族人群无关个体 15个STR基因座 (D3S135 8、TH0 1、D2 1S11、D18S5 1、PentaE、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、CSF1PO、PentaD、vWA、D8S1179、TPOX、FGA)的多态性 ,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用PowerplexTM16荧光标记复合扩增系统对 2 2 2例广东省瑶族无关个体血样DNA进行 15个STR基因座的复合扩增 ,用ABI 310 0遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 15个STR基因座的群体遗传学参数。结果PowerplexTM16荧光标记系统的 15个STR基因座在广东省瑶族人群的累积偶合率为 7 5 8× 10 - 17,三联体累积非父排除率为 0 999998,二联体累积非父排除率为 0 9996 6。结论本研究 15个STR基因座可满足广东省瑶族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。

应用NGS确认STR检测中的OL峰案例研究

基于毛细管电泳平台的短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)检测(Capillary electrophoresis-Polymerase chain reaction,CE-PCR)是现阶段法医DNA实验室的金标准,二代测序(Next-generation sequencing,NGS)在法医学上的应用已经初现端倪,通过NGS可以解决传统CE-STR对OL(Off-ladder)峰形成原因难以判定的问题.本文对在毛细管电泳(CE)平台的STR鉴定工作中发现的一种OL峰血样进行NGS研究,确定了此样品的OL峰为D18S51基因座稀有等位基因,该基因型因超出试剂盒Ladder范围而形成OL峰.研究结果表明,NGS对阐明OL峰形成原因具有独特的优势,相关技术将在今后法医物证鉴定中得到广泛推广和应用.

Stabilization of CSTR w ith Self-tuning Sliding Mode Controller Using T-S Fuzzy Linearization

A self-tuning reaching law based sliding mode control(SMC)theory is proposed to stabilize the nonlinear continuous stirred tank reactor(CSTR).T-S fuzzy logic is used to build a global fuzzy state-space linear model.Combing the traits of SMC and CSTR,three fuzzy rules can meet the requirements of controlled system.The self-tuning switch control law which can drive the state variables to the sliding surface as soon as possible is designed to ensure the robustness of uncertain fuzzy system.Lyapunov equation is applied to proving the stability of the sliding surface.The simulations show that the proposed approach can achieve desired performance with less chattering problem.

STR D16S539基因座变异1例报告

人类基因组用卫星法对DNA长度多态性进行分类.其中平均每15Kb就有一个短串联重复(shorttandem repeats,STR).STR又叫微卫星DNA,重复单位一般为2～7bp,等位基因碱基长度一般在500 bp以下,在同一位点上因重复数的不同而形成不同的等位基因.依据孟德尔遗传分离律,在配子细胞形成时,成对的等位基因彼此分离,分别进入各自的配子细胞.

D8S1179基因座等位基因丢失现象的研究

目的 探讨在进行STR分型时发生的等位基因“丢失”情况的原因。方法 分别采用Profiler Plus试剂盒和GenBank数据库设计的引物,对D8S1179基因座进行基因分型,并对丢失的等位基因进行测序分析。结果D8S1179基因座丢失的等位基因在第147位碱基出现G-A转换。在中国人群中,该位置出现碱基转换的频率是0.50×10-2(在2013个无关个体中观察到10例无关变异事件)。结论 第147位碱基转换正好位于Prfiler Plus试剂盒中D8S1179基因座的引物结合区域,导致扩增时等位基因丢失。

中国北方汉族D6S1043、D2S1338、PentaE基因座遗传多态性

D6S1043、D2S1338和PentaE3个基因座分别位于人类第6号、第2号和第15号染色体上，核心序列分别为（ATCT）n、（TGCC／TTCC）n和（AAAGA）n。本文用DNATyper15试剂盒扩增了中国北方汉族人群239份无关个体血样，获得了上述3个基因座在该地区的遗传多态性的资料，并对50个家系两代人进行遗传学分析，现报道如下。