进行性骨干发育不良伴右侧横窦狭窄一例

进行性骨干发育不良，又称Camurati—Engelmann病，是一种累及长骨骨干、出现进行性和对称性皮质增厚为特点的罕见常染色体显性遗传病；其致病基因是位于19q13的TGFB1，引起骨骼代谢异常。我们报道1例青年Camurati—Engelmann病患者，以突出慢性高颅压、进行性视力下降为特征，经全脑血管造影发现右侧横窦狭窄。首次揭示在Camurati—Engelmann病患者中静脉窦狭窄也是造成慢性高颅压的病因，并进行了血管内治疗。