ABCC9基因变异所致Cantú综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析

目的探讨1例Cantú综合征(CS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2022年2月23日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例CS男性患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序,并针对候选变异进行Sanger家系验证。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2023-K-087)。结果患儿为3岁2月龄男性,生后多毛,全身皮肤毛发重,合并特殊面容。1月前心脏超声心动图提示房间隔缺损。测序结果显示患儿ABCC9基因存在c.2438G>C(p.S813T)新发杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.2438G>C被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论ABCC9基因的c.2438G>C(p.S813T)杂合变异可能是该CS患儿的遗传学病因。

新生儿Cantú综合征1例

本文报道1例新生儿Cantú综合征,患儿生后因水肿、青紫入院,伴多毛、特殊面容,全外显子组测序发现患儿ABCC9基因c.3605C>T位点杂合变异,随访患儿存在智力发育落后。

Cantú综合征1例

对武汉儿童医院遗传代谢内分泌科诊断的1例多毛软骨发育不良(即Cantú综合征)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,1岁8个月。毛发浓密1年余。查体:前额突出,较窄,耳位低,鼻梁塌,鼻头大,内眦赘皮,嘴唇厚,高颚弓;皮肤色泽偏黑,颜面部、额头、四肢、腰背部、臀部毛发旺盛。脊柱正侧位片示L1-2椎体形态欠规则。基因检测结果显示ABCC9基因存在杂合突变:c.3347G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.R1116H(精氨酸>组氨酸),为已报道的致病突变位点。提示Cantú综合征为罕见的常染色体显性遗传病,以多毛、面容异常、心血管及骨骼异常为临床特点,检测ABCC9基因或KCNJ8基因有助于诊断。

新生儿Cantú综合征1例

目的 分析由ABCC9基因变异引起Cantú综合征的临床特点及遗传学特征。方法 回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿全身多毛,心脏彩超示先天性心脏病合并肺动脉高压,全外显子组测序显示ABCC9基因外显子12区域发现一处杂合突变c.3347G>A,患儿父母均未携带该变异,为新发变异。结论 基因检测有助于Cantú综合征的早期诊断,在父母未检测出相关变异的情况下生育常染色体显性病患儿,提示其父母一方可能为该突变的生殖腺嵌合体。