Capicua在肿瘤中的研究进展

Capicua(CIC)是一种在生物进化过程中高度保守的高迁移率族蛋白(high mobility group-box,HMG-box)转录因子,可特异性识别T(G/C)AATG(A/G)A序列,并抑制靶基因的表达。作为受体酪氨酸激酶(RTK)信号通路的下游效应因子,CIC可参与多种发育决定。CIC突变以及染色体易位相关的CIC基因融合可造成多种人类疾病,且与肿瘤关系尤为密切,如少突胶质瘤、肺癌和尤文肉瘤等。本课题组现就CIC在肿瘤的最新研究进展作一综述,揭示其在信号传导、肿瘤发生及新型治疗中的重要作用。

CIC基因突变纵隔尤文样肉瘤伴多发骨转移1例报道并文献复习

目的通过对1例Capicua转录抑制因子(CIC)基因突变纵隔尤文样肉瘤伴多发骨转移病例进行分析,总结该疾病的临床特点和相关诊疗方案,以提高对该疾病的认识。方法对1例诊断为CIC基因突变纵隔尤文样肉瘤伴多发骨转移患者的临床资料及相关文献进行回顾性分析。结果患者后期出现低蛋白血症、电解质紊乱,突发心搏骤停,抢救无效死亡。结论早期、个体化治疗该类患者是非常必要的。