碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系

目的:分析碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系。方法:选取2012-01/2014-12在丽水市人民医院进行诊治的原发性开角型青光眼患者(观察组)50例与在丽水市人民医院门诊部体检的健康人(对照组)50例进行试验观察,常规肘静脉取血,使用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术测试碳酸酐酶Ⅱ基因多态性的特点。结果:两组患者在和rs10504813位点rs3758078位点的分布符合哈迪-温伯格平衡定律(Hardy-Weinberg equilibrium),且试验结果显示在rs10504813位点中,两组的基因型频率的差异无统计学意义(P>0.05),但在等位基因频率分布之间的差异具有统计学意义(P<0.05);两组在rs3758078位点的基因型频率以及等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者在碳酸酐酶Ⅱ基因多态性进行单倍型分析发现,TAC单倍型携带者出现原发性开角型青光眼的风险较小。结论:碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼的患病风险存在一定的关联,rs3758078位点基因平衡可能是患病风险低的主要原因;TAC单倍型携带者出现原发性开角型青光眼的风险较小。

不同分期结直肠癌组织中CA1基因表达与临床病理的相关性探讨

目的 探讨碳酸酐酶1（CA1）在不同临床分期结直肠癌组织中的表达模式及其与结直肠癌患者临床病理特征的相关性.方法 采用实时定量PCR检测基因水平CA1的表达.分别采用蛋白免疫印迹和免疫组织化学染色法检测蛋白水平CA1的表达.结果 在62例冰冻组织样本中,基因水平及蛋白水平的CA1在癌远端正常结直肠黏膜中的表达显著高于癌组织（P＜0.01）,不同临床分期结直肠癌组织中CA1表达呈折线模式,基因水平CA1的表达模式与蛋白水平相似,且均在进展期（Ⅲ期＋Ⅳ期）结直肠癌组织中下调更为明显.免疫组化在103例石蜡包埋组织中检测发现,CA1在癌远端正常上皮细胞中阳性表达率90.29％,显著高于癌组织中的阳性表达率（62.14％,P＜0.01）.CA1在高分化、中分化及低分化结直肠癌组织中的阳性表达率分别为90％、62.79％和5％,两两比较差异具有统计学意义（P＜0.01）.在存在淋巴结及远端转移的结直肠癌组织中CA1表达显著低于无转移组（37.14％vs 75％,P＜0.01）.CA1表达缺失与结直肠癌患者预后差相关,CA1阴性表达组5年生存率仅为8％,而阳性表达组患者5年生存率为92.86％,两者比较差异具有统计学意义（P＜0.01）.结论 CA1在基因水平和蛋白水平具有相似的表达模式.在结直肠癌组织中表达下调甚至缺失.CA1的表达下调与患者存在淋巴结转移或远处转移有关.癌组织分化程度越低,CA1表达下调越明显,越易发生转移,预后越差.