6个先天性长QT综合征的家系调查与分析

调查与分析 6个先天性长QT综合征 (LQTS)家族的发病情况、临床和心电图特点以及相应的表现型和基因型。固定专人 ,由两名以上的内科医生按统一制定出的家族调查表采集 6个家族成员的临床病史 ,按常规进行体格检查 ,采集静息状态 3或 12导联体表心电图 ,测量QT间期和QT间期最长的导联T波顶点至T波终点的间距作为跨室壁离散度的指标 (TDR)。用Bazett公式计算QTc和TDRc。结果 :6个家族 10 1例成员中 ,有 2 7例LQTS患者。其中有症状者 15例 (死亡 5例 ) ;疑似患者 30例 ,有症状LQTS患者与无症状患者之间的QTc、QTd和TDRc有显著的差异 ,而无症状患者与疑似者之间只有TDRc有差异。遗传特征表明 ,3个家系符合常染色体显性遗传病的特点。结论 :通过家族调查和心电图分析 ,可以基本准确的诊断LQTS ,推测相应的基因型。

先天性长QT综合征家系的临床特点

的 通过对 3个先天性长QT综合征 (longQTsyndrome,LQTS)家系的调查 ,研究其发病情况、临床和心电图特点 ,推测其相应的基因型。方法 按常规采集 3个家系成员的临床病史 ,进行体格检查 ,采集静息心电图 ,测量QT间期和较正的QT间期。结果 3个家系 4 3例中有 15例LQTS患者 ,11例可疑诊断。临床表现和心电图各异。结论 家系 1、家系 2和家系 3中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQT2、LQT1和LQT3,可能为HERG、KVLQT1、和SCN5A的基因突变所致。