先天性肝纤维化伴Caroli综合征一例

先天性肝纤维化(CHF)伴Caroli综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床及影像学表现无特异性,主要为门静脉高压及并发症等表现,易漏诊、误诊。该文报道1例32岁男性体检发现不明原因肝硬化,经肝穿刺组织病理学检查及基因检测确诊为Caroli综合征,该病例提示肝穿刺对于CHF诊断的重要性。

基因诊断Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾1例及文献回顾

报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)中国婴儿病例。本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管囊状扩张、双肾多囊性改变,血生化检查示肝、肾功能正常,肝脏纤维化4项标记物血清水平均升高,肾早期损伤指标阳性,基因检测证实为多囊肾/多囊肝病变1基因(polycystic kidney and hepatic disease 1,PKHD1)错义杂合突变c.9292G>A、c.2507T>C,分别来自于患儿父母。前者为新发突变,经预测软件验证存在高致病性,后者目前见于1例中国双胞胎报道,可能为中国人群独有,基因型与临床表型之间关系未明。患儿出院后11个月随访,肝、肾功能正常,尚无严重并发症发生。婴儿期起病的Caroli综合征合并ARPKD临床表现隐匿,肝、肾肿大通常为唯一表现。通过对该患儿的临床表现系统性回顾分析以及文献复习可以得出,Caroli综合征合并ARPKD的肝、肾影像学表现具有特征性,在影像基础上联合基因检测手段有利于明确诊断并与其他肝、肾囊性纤维化疾病进行鉴别。针对此类患儿的长期管理,应包括定期随访,密切监测肝、肾功能及各种并发症的发生,适当干预,同时做好患儿家庭的遗传咨询工作。

关于Caroli综合征引起新生儿胆汁淤积症的研究进展

新生儿胆汁淤积症是由于肝细胞不能正常地合成胆汁酸，或由于胆管系统功能异常，不能有效将胆汁排泄而导致的胆汁物质例如胆红素、胆酸及胆固醇在血液及肝外组织蓄积的临床过程，临床表现为高直接胆红素血症、黄疸持续时间延长、白陶土样大便和尿色加深等。

多囊肾合并Caroli综合征一例报告

多囊肾是一种遗传性疾病,通常在40~60岁时导致终末期肾病,其特征是肾脏进行性增大,伴有较多囊肿、肾区疼痛、血尿和高血压。多囊肾常伴有肝、脾、卵巢等器官囊肿,以多囊肝最为多见。因此,有时会单纯认为多囊肝为多囊肾的并发症,但是这些囊性综合征与Caroli病之间的联系也是极其密切的。怀疑、筛查和及时诊断多囊肾患者中是否存在Caroli病,可延长患者的生存期及判断患者的预后[1]。

一例极低体重儿Caroli综合征行腹腔镜下肝门部囊肿切除术的麻醉管理

Caroli综合征又称先天性肝内胆管囊性扩张症并伴有先天性肝纤维化,是一种罕见的小儿先天性疾病。对于弥漫性病变累及的患者,选择的治疗方法是原位肝移植。本例为6月龄女婴,发育严重落后,体重仅为3.8kg,腹胀明显,合并大量腹水、贫血,为延长等待肝移植的时间,拟行腹腔镜下胆总管囊肿切除后肝总管空肠吻合术,使麻醉管理具有挑战性,现将我院诊治的一例Caroli综合征的麻醉汇报并做文献复习,并探讨低体重患儿的麻醉管理。

Caroli综合征临床表现及超声诊断1例报告并文献复习

目的:总结Caroli综合征患者的临床表现以及相关的辅助检查结果,探讨Caroli综合征的临床特点及超声诊断价值。方法:1例8岁小儿因发热、腹痛和肝大入院,超声检查发现肝内胆管囊状扩张,伴有中心圆点征,超声诊断为Caroli综合征。回顾性分析Caroli综合征患者的临床表现、生化检查及超声诊断,并综合相关文献报道。结果:超声检查Caroli综合征的"中心圆点征"为该病的特征性声像图表现。肝内胆管囊状扩张与先天性肝纤维化有关,临床表现为胆汁异常、门静脉高压和肾小管囊性扩张。通常的临床症状为黄疸、胆管炎,实验室检查有转氨酶、尿素氮和肌酐升高。结论:Caroli综合征临床表现多样,诊断主要依据临床表现及影像学检查。

儿童Caroli综合征10例临床分析

目的 对儿童Caroli综合征的临床症状、体征、实验室指标、影像学、病理学和基因学等特征进行总结和分析。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月收治在西安市儿童医院确诊Caroli综合征的患儿10例,对临床资料进行总结分析。结果 10例患儿年龄范围2~9岁,平均年龄6.2岁。均因消化道出血就诊,表现为呕血、黑便。白细胞、红细胞、血红蛋白、血细胞比容和血小板水平均降低,丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶水平正常。影像学检查以肝内胆管扩张伴门静脉高压为主要特征,10例患儿均合并婴儿型多囊肾。4例患儿肝穿刺活检提示先天性肝纤维化。3例患儿消化系统疾病易感基因检测均提示多囊肾/多囊肝病变1(polycystic kidney and hepatic disease 1,PKHD1)杂合变异(包含3个新发现的突变位点),5例患儿行胃镜下食管静脉曲张套扎术,术后随访半年,均未再出血,胃镜复查显示食管静脉曲张情况较前明显减轻。结论 儿童Caroli综合征多因消化道出血为主要表现就诊,需结合影像学、病理学及基因学检查,避免漏诊或误诊。

Caroli病或Caroli综合征患者21例临床病理特征分析

目的分析Caroli病/Caroli综合征患者的临床及病理特征。方法纳入2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京友谊医院诊断Caroli病/Caroli综合征的患者21例。通过主要临床表现、对比分析不同临床类型间的差异,描述其肝脏病理特点。结果所有纳入患者中,男8例、女13例,平均年龄13.5岁。首发症状发热6例(28.6%)、消化道出血6例(28.6%)、肝脾肿大9例(42.8%)、合并多囊肾12例(57.2%)。纳入患者分为两组,Caroli病组6例(28.6%),Caroli综合征组15例(71.4%)。Caroli病组总胆红素6.7(4.7,15.0)μmol/L、直接胆红素1.3(0.9,6.4)μmol/L,均显著低于Caroli综合征组[总胆红素16.0(10.9,33.0)μmol/L、直接胆红素3.5(2.7,16.2)μmol/L];Caroli病组血红蛋白117.0(106.0,126.2)g/L、血小板286.0(149.8,467.5)×10^9/L,均显著高于Caroli综合征组[血红蛋白85.0(74.0,103.0)g/L,血小板76.1(55.0,123.0)×10^9/L],组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。患者行肝移植术10例(47.6%),其Child-Pugh-Turcotte肝病评分为8.0(8.0,10.2),显著高于未行肝移植组的Child-Pugh-Turcotte肝病评分[5.0(5.0,6.0),P<0.05]。结论Caroli病/Caroli综合征早期症状不典型,易漏诊或误诊,通常病理为确诊依据,也可辅以实验室检查及影像学分析进行诊断。

肝移植治疗Caroli综合征单中心经验

Caroli病是--种罕见的先天性疾病,表现为肝内胆管多.发节段性扩张,又称先天性肝内胆管扩张症、先天性胆管囊肿第V型等。Caroli病合并门静脉高压症时被称为Caroli综合征。

姐妹同患Caroli综合征并ARPKD 2例

目的探讨Caroli综合征的临床特征,提高对该病的认识。方法对我院先后收治的2例均患Caroli综合征姐妹的临床资料进行回顾性分析,并复习文献。结果本组2例患儿均表现上消化道出血、肝脏纤维化、脾肿大、重度贫血并多囊肾,均给予输血、抑酸等对症治疗。结论 Caroli综合征早期缺乏特异性临床表现,症状单一,起病隐匿,早期难于发现。肝脏移植是唯一的根治方法。

Caroli综合征合并乙肝病毒感染1例

1病例介绍患者男,62岁,以间断上腹部疼痛不适8年、再发1个月余为主诉入院。8年前间断性出现上腹部疼痛,时有发热、寒战,多次住院治疗,曾诊断为慢性胆囊炎急性发作、胆囊结石、肝内胆管结石,给予抗炎、退黄、保肝等治疗后症状缓解出院。5年前入住我院行腹部CT及核磁确诊肝内胆管多发囊状扩张(Caroli);胰头多发囊性病变、钙化,长期口服熊去氧胆酸胶囊治疗至今。

f超声对Caroli综合征合并先天性肝纤维化、常染色体隐性遗传性多囊肾的诊断价值

Caroli综合征、先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis，CHF）、常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）均为常染色体隐性遗传性疾病，目前认为三者均与PKHD1基因突变相关，该基因是目前所知的唯一致病基因，三种疾病是同一基因突变在肝脏、肾脏的不同部位、不同程度的表达所致，三者在病理上是相通的。

先天性肝纤维化合并Caroli综合征1例报道

临床资料患者,女,21岁,以＂反复呕血、黑便1＋年＂入院。患者1＋年前出现无明显诱因呕血,为暗红色,量约1 000 ml,合并解黑便,量约200 g/d。后反复出现呕血、黑便,于当地医院行彩超检查提示左、右门静脉迂曲扩张,门静脉内径增宽;骨髓穿刺提示骨髓呈增生性贫血;

先天性肝纤维化和Carolis综合征的临床特征比较

目的探讨先天性肝纤维化(CHF)患者和Caroli综合征(CS)患者的临床、影像表现及生化学特点。方法回顾性分析CHF组63例和CS组31例患者的临床资料,并进行临床、影像表现与生化特点比较。结果 CHF组63例中发热3例、脾大28例、肝大12例、腹水19例、胸水1例、门静脉海绵样变1例、上消化道出血和黑便22例、肝囊肿3例、肾囊肿10例。RBC、Hb轻度下降,ALT、AST、ALP、GGT轻度升高。CS组31中发热10例、脾大21例、肝大13例、腹水16例、胸水7例、门静脉海绵样变5例、上消化道出血和黑便10例、肝囊肿7例、肾囊肿11例。WBC、RBC、Hb、HCT下降,AST、ALP、GGT出现轻度升高。两组在发热、脾大、肝大、肾囊肿、肝囊肿、腹水、胸水、门静脉海绵样变方面,差异有统计学意义(P<0.05);RBC、Hb和HCT在CS组中下降更明显,与CHF组相比,差异有统计学意义(P<0.05),且RBC、Hb、HCT下降与上消化道出血呈正相关性。PAL两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CHF和CS患者在临床表现和生化检查方面有许多相似性,但CS患者更易合并门脉高压症、肝囊肿和肾囊肿。

Caroli综合征患者18例的临床诊治特点分析

目的对Caroli综合征(CS)患者的临床、实验室检查结果和影像学特点进行总结和分析,以期加深对本病的认识,并探讨提高早期诊断可能性的方法。方法收集2008年1月至2021年6月在北京协和医院住院治疗并经病理或临床、影像学诊断为CS的18例患者,回顾性分析患者的一般资料,临床表现,实验室检查结果(白细胞计数、血红蛋白等),影像学表现[超声检查、计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)],以及诊治情况等。采用描述性方法进行统计学分析。结果18例CS患者的中位年龄(范围)为18岁(1~39岁);其中男10例、女8例,男女比为5∶4;从出现症状到确诊的中位时间(范围)为24个月(1个月至28年),确诊时15例患者已出现门静脉高压相关并发症,8例出现胆系感染;常见的临床症状包括腹胀(6例)、发热伴或不伴腹痛(5例),食欲不振(3例)等;常见的实验室检查异常结果包括外周血白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数低于正常参考值范围,丙氨酸转氨酶和胆红素高于正常参考值范围,4例患者自身抗体阳性。4例患者根据肝活体组织检查病理结果明确诊断;14例患者通过影像学明确诊断,其中腹部超声对CS的诊断成功率为4/18,CT为11/15,MRI或磁共振胰胆管成像为12/16;腹部超声的典型表现为肝囊肿+脾大,CT典型表现为肝内胆管扩张,其中可见"中心点征";MRI典型表现为肝内胆管呈多发囊状扩张。18例CS患者中,1例行右半肝切除术,3例等候肝移植中,其他14例患者均因经济原因选择对症治疗。结论CS患者临床表现和实验室检查结果缺乏特异性,多数患者诊断存在延迟,临床和影像学医师对本病的认识不足可能是影响CS患者早期确诊的原因之一。腹部超声发现脾大+肝囊肿可能为临床和影像学医师提供CS的诊断线索。

Carolis病Ⅰ型与Ⅱ型的临床特征比较

目的 总结临床诊断为Carolis病患者中2个临床类型的临床特征。方法 回顾性分析62例Carolis病患者的2个临床类型[Ⅰ型：单纯型Carolis病（CD组）和Ⅱ型：Carolis综合征（CS组）]的临床和影像学资料,并进行临床和影像表现比较研究。结果 62例患者中男29例,女33例,发病年龄1~68岁,平均（28.02±17.95）岁。CD组17例,其中发热8例（12.90%）,腹痛5例（8.06%）,无上消化道出血和黑便,血常规正常,ALT、AST、ALP、GGT和LAP明显升高。CS组45例,其中发热16例（25.81%）,腹痛11例（17.74%）,脾大25例（40.32%）,腹腔积液24例（38.71%）,上消化道出血和黑便16例（25.81%）。两组在脾大、腹腔积液和上消化道出血差异有统计学意义（P〈0.05）。肝功基本正常,但RBC、Hb、Hct下降,与CD组相比差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 在Carolis病2个分型中,CD以胆管非特异性炎症坏死为特征,主要表现为ALT、AST、ALP、GGT和LAP升高,CS以门脉高压症为主要表现,肝功基本正常。

儿童Caroli′s综合征

目的Caroli′s综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该文报道1例儿童Caroli′s综合征合并髓质海绵肾病例。此病例为幼年男性患儿,以发现肝脾大入院,无发热、腹痛、黄疸等症状,影像学检查显示典型肝内胆管囊性扩张及脾大,伴有髓质海绵肾及双肾弥漫钙质沉积。结合此病例,介绍了Caroli′s综合征的临床特点、诊断和治疗方面的最新进展。