COMT基因多态性与伴TD的精神分裂症患者认知功能的相关性研究

目的探讨中国汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与伴迟发性运动障碍(TD)的精神分裂症患者认知功能的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对82例伴TD的精神分裂症患者COMT基因多态性进行检测,并选用连线测验(TMT)、韦氏记忆测验(WMS)、威斯康星卡片分类测验(WCST)对其认知功能进行评定。结果(1)COMT基因与TMT成绩显著相关,其中高活性G/G基因型PartA成绩显著低于中等活性G/A基因型,PartB成绩也显著低于低活性A/A基因型及中等活性G/A基因型。(2)COMT基因与记忆商数、背数成绩显著相关,其中G/G基因型记忆商数分显著低于A/A及G/A基因型,背数分也显著低于A/A基因型。(3)COMT基因与WCST成绩无显著相关性。结论COMT基因与伴TD的精神分裂症患者认知功能具有显著相关性,其中高活性G/G基因型患者认知损害更明显。

COMT基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究

目的探讨中国汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与迟发性运动障碍(TD)的关系。方法以124例伴TD的精神分裂症患者(TD组)、112例不伴TD的精神分裂症患者(非TD组)及112例正常健康对照者(正常对照组)为研究对象,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测COMT基因多态性。结果(1)TD组与非TD组及正常对照组比较,等位基因及基因型频率均无统计学差异。(2)非TD组与正常对照组比较,非TD组的高活性G等位基因频率(0.78)显著高于正常对照组(0.70),低活性A等位基因频率(0.22)显著低于正常对照组(0.30);非TD组低活性A/A基因型频率(0.02)显著低于正常对照组(0.07)。(3)COMT基因型与TD严重程度具有显著相关性,A/A基因型患者的TD严重程度评分显著高于G/G基因型。结论本研究未发现COMT基因与TD的发生有关联。不伴TD的精神分裂症可能与COMT基因存在相关性,高活性G等位基因可能增加了不伴TD的精神分裂症的发生风险。COMT基因型与TD严重程度可能具有相关性,低活性A/A基因型患者可能较高活性G/G基因型患者表现更严重的TD。

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的:研究多巴胺D2受体(DRD2)基因TaqI A多态性、多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9G ly功能多态性、5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍(TD)的相关性。方法:使用异常不自主运动量表(AIMS)评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度。应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RELP)法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布。结果:DRD2基因TaqI A的等位基因频率(P>0.05)和基因型(P>0.05)分布在TD组(n=42)与非TD组(n=52)之间均无显著性差异,且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性(P>0.05)。DRD3基因Ser9G ly的等位基因频率(P>0.05)和基因型(P=0.08)分布在TD组(n=42)与非TD组(n=52)之间均无显著性差异,且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性(P>0.05)。5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡,TD组(n=42)与非TD组(n=51)的基因型总体分布的差异无显著性(P>0.05),等位基因频率分布的差异有显著性(x2=4.36,υ=1,P<0.05)。结论:在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD2基因的TaqI A多态性、DRD3功能基因的Ser9G ly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素。5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。