精神分裂症与Xp11区HSU93305基因座的单体型及22q11～13区相关基因的关联性研究

目的 探讨Xp11区HSU9330 5基因座单体型、2 2q11～ 13区α2 肾上腺素能受体 (A2αR)基因和儿茶酚 氧 甲基转移酶 (COMT)基因多态性与精神分裂症的关联。方法 分别提取 5 9个中国汉族核心家系成员 (母 5 9名 ,父 5 6名 ,精神分裂症患者 5 9例 )的DNA ,采用基因扩增和限制性片段长度多态性技术 ,进行HSU9330 5基因座的单体型研究 ;选择其中 5 6个父母均存活的家系进行A2αR基因和COMT基因多态性传递不平衡检验 (TDT)的研究 ,并应用复等位基因TDT、基于单体型的单体型相对风险率 (HHRR)检验等。结果 (1)Xp11区HSU9330 5基因座经MspⅠ及DraⅡ酶切后产生四种单体型 :D1M1,D1M2 ,D2 M1,D2 M2 。父母组以单体型D2 M1频率最高 (5 7 7% ) ;患者组也以D2 M1传递率最高 (5 9 0 % ) ,其次为D1M2 (2 8 9% ) ,D2 M2 传递率最低 (1 2 % )。 (2 )经复等位基因TDT分析 ,精神分裂症与Xp11区HSU9330 5基因座相关联 (χ2 =9 2 8,v =3,P <0 0 5 ) ;与A2αR基因 (χ2 =1 0 9,v=1,P >0 0 5 )和COMT基因 (χ2 =0 31,v =1,P >0 0 5 )未见关联。 (3)经HHRR检验 ,A2αR基因 (χ2 =1 2 1,v=1,P >0 0 5 )和COMT基因 (χ2 =0 37,v=1,P >0 0 5 )与精神分裂症亦未见关联。结论 精神分裂症与HSU9330 5基因座相关联 。