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Ca_V 2.3电压门控性钙通道与癫痫
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作者 杨茜 杨卓 张涛 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期401-404,408,共5页
The CaV 2.3 encoded Ca2+ channel is one of the least well-known voltage-gated calcium channels in terms of physiology, pharmacology and clinical relevance. Epilepsy is a family of neurological disorders that are commo... The CaV 2.3 encoded Ca2+ channel is one of the least well-known voltage-gated calcium channels in terms of physiology, pharmacology and clinical relevance. Epilepsy is a family of neurological disorders that are common and harmful to human health. More and more studies such as gene knock-out experiment have demonstrated that the channel is related to epileptic seizure, including participating to plateau potential generation, regulating intracellular Ca2+ concentration, CaV 2.3 splice variant, interacting with some muteins. In addition, some antiepileptic drugs inhibit the epileptiform discharges by targeting CaV 2.3 voltage-gated calcium channel. 展开更多
关键词 钙通道 cav2.3电压门控性 癫痫
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CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病 被引量:1
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作者 苏红婷 吴淼娟 +1 位作者 马洁卉 孙丹 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期391-393,共3页
发育性癫痫性脑病(DEE)的重要病因之一为离子通道基因变异,其中包括CACNA1E基因突变。CACNA1E相关DEE病例首次报道于2018年,突变类型包含新发错义突变、无义突变及移码突变,但突变位点及类型与表型关系不明确,现对已报道的CACNA1E相关DE... 发育性癫痫性脑病(DEE)的重要病因之一为离子通道基因变异,其中包括CACNA1E基因突变。CACNA1E相关DEE病例首次报道于2018年,突变类型包含新发错义突变、无义突变及移码突变,但突变位点及类型与表型关系不明确,现对已报道的CACNA1E相关DEE病例进行归纳,进一步探索CACNA1E相关DEE临床表型与基因突变位点及突变类型之间的关系,同时回顾CACNA1E相关DEE的可能发病机制及药物干预进展,为DEE的诊断及精准治疗提供帮助。 展开更多
关键词 CACNA1E基因 发育性癫痫性脑病 cav2.3 R型钙通道
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