桥小脑角原发性黏液型软骨肉瘤临床病理观察

目的探讨原发性颅内黏液型软骨肉瘤(PIMCS)的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法报道1例发生于右侧桥小脑角的黏液型软骨肉瘤的临床及影像学资料,观察其病理学形态及免疫表型,并复习相关文献探讨该肿瘤的病理诊断与鉴别诊断要点。结果患者39岁,女性。以右侧面部抽搐伴耳鸣1年余为主要症状。MRI示右侧桥小脑角区不规则软组织肿块。镜下可见黏液背景下,有纤维间隔分隔的多结节结构,间质血管稀少;瘤细胞相互连接成条索状或簇状;瘤细胞有中等量嗜酸性的细颗粒状至空泡状胞质,细胞核圆形至椭圆形,核分裂活性低。免疫组化示S-100和vimentin(+),Ki-67阳性指数为2%,而CK、p53、EMA、CEA、GFAP、CK7、CD10、CD117和nestin均为(-)。结论颅内原发性黏液型软骨肉瘤罕见,需与副节瘤、脊索瘤以及转移性腺癌等进行鉴别,其确诊需结合临床、影像学、组织病理学及免疫组化等信息进行综合分析。

中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤临床及病理分析

目的探讨中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征。方法对2014—2019年首都医科大学宣武医院收集的4例中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤,分别进行临床资料分析、HE染色观察、免疫组织化学染色及逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测。结果患者年龄在20~35岁之间,3例病灶位于颅内,1例位于椎管内。镜下改变呈双相结构,即未分化的小细胞与透明软骨岛混合存在,另可见血管外皮瘤样结构及钙化、骨化。免疫组织化学结果显示,肿瘤细胞均表达波形蛋白、SOX9,小细胞区域表达CD99、神经元特异性烯醇化酶、NKX3.1,软骨区域表达S-100蛋白;广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和结蛋白等均阴性,Ki-67阳性指数10%~20%。在分子特征方面,有3例扩增出HEY1-NCOA2融合基因产物,均为HEY1基因的第4号外显子和NCOA2基因的第13号外显子融合。2例术后获得随访信息,分别随访8个月及20个月,均未见肿瘤复发或转移证据。结论骨外间叶性软骨肉瘤是中枢神经系统少见的间叶源性肿瘤,具有特殊的形态学和分子遗传学改变。除了SOX9免疫组织化学阳性表达,新近发现NKX3.1也可作为相对特异的标志物,同时RT-PCR能更准确检测出分子学改变。综合考虑病理形态、免疫组织化学及分子遗传学特征对于诊断该类罕见肿瘤具有重要意义。

B细胞淋巴瘤／白血病-2相关X蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白27在中心型软骨肉瘤组织的表达及临床意义

目的研究中心型软骨肉瘤（Central chondrosarcoma）中B细胞淋巴瘤／白血病12相关X蛋白（bax）及细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白27（p27^kipl）蛋白的表达与病理分级及预后的关系，并探讨两者表达的临床意义。方法选取60例确诊的中心型软骨肉瘤患者，术后随访超过5年，按照病理分型及预后对其病理标本分别进行分组，并选用20例非肿瘤软骨标本作为对照，采用免疫组织化学法检测上述标本中bax和p27^kipl蛋白的表达。结果60例中心型软骨肉瘤中，bax蛋白各级别间阳性表达率分别为Ⅰ级90％、Ⅱ级78．9％、Ⅲ级66．7％，差异有统计学意义（P〈0．05），在不同预后组中bax蛋白阳性表达率分别为治愈组80．0％、复发组75．0％、转移组75．0％，差异无统计学意义（P〉0．05）；p27^kipl州蛋白各级别阳性表达率分别为Ⅰ级90％、Ⅱ级70．9％、Ⅲ级61．9％，差异有统计学意义（P〈0．05），在不同预后分组中p27^kipl蛋白阳性表达率分别为治愈组80．4％、复发组66．7％、转移组37．5％，差异亦有统计学意义（P〈0．05）。结论bax及p27^kipl蛋白的表达与中心型软骨肉瘤的病理分级明显相关，但bax不能作为判断预后的指标，而p27^kipl蛋白则可作为判断预后的指标。

中枢神经系统间叶性软骨肉瘤临床病理学分析

目的探讨中枢神经系统间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma,MCS)的临床病理学特征。方法收集福建医科大学附属第一医院2010年9月至2020年9月9例中枢神经系统MCS患者的临床资料、影像学检查、组织病理学及免疫组织化学特征,行荧光原位杂交(FISH)检测NCOA2基因重排情况。结果9例患者中男性3例,女性6例;年龄1~59岁(中位年龄31岁)。6例位于颅内,3例位于椎管内,大多与硬膜关系密切,术前影像学多诊断为脑膜瘤。显微镜下呈典型的双向分化模式,由未分化间叶性小细胞及分化良好的透明软骨岛2种成分构成。小细胞区表达SOX9(9/9)、CD99(8/9),未见BRG1及INI1缺失;软骨样区表达SOX9(9/9)、S-100蛋白(8/9)。5例检测到NCOA2信号,均呈NCOA2基因分离探针阳性(5/5)。8例随访4~124个月,3例在1年内复发,其中2例死亡。结论中枢神经系统MCS是一种极罕见的恶性肿瘤,常与硬膜关系密切,术前影像学诊断正确率低,需与中枢神经系统的其他小圆细胞肿瘤或其他类型的软骨肉瘤鉴别,FISH检测查见NCOA2基因断裂可作为较好的指标支持MCS的诊断。