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Mass Screening Using Antigenic and Molecular Diagnostic Tests of COVID-19 in Bangui at the Beginning of the Second Wave in July 2021
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作者 Clotaire Donatien Rafaï Marie-Roseline Darnycka Belizaire +13 位作者 Pierre Somse Wilfrid Sylvain Nambei Ernest Lango-Yaya Oscar Senzongo Luc Salva Hereidebona Ulrich Jeffrey Kotemossoua Rabbi Mermoz Senekian Simon Pounguinza Christian-Diamant Mossoro-Kpinde Alain Le Faou Jean De Dieu Longo François-Xavier Mbopi-Keou Gérard Grésenguet Boniface Koffi 《Journal of Tuberculosis Research》 2024年第1期1-12,共12页
Objective: COVID-19 surveillance was established as early as March 2020 in the Central African Republic (CAR), after the WHO statement relating to the identification of several cases outside China. However, given the ... Objective: COVID-19 surveillance was established as early as March 2020 in the Central African Republic (CAR), after the WHO statement relating to the identification of several cases outside China. However, given the non-performing molecular biology technical platform in many developing countries in sub-Saharan Africa, the second wave promised to be surprising and formidable. In this context, a mass survey was launched in Bangui to determine the prevalence of COVID-19. Patients and Methods: From March 18 to April 2, 2021, a mass screening campaign took place in tourist places, companies and the main hospital infrastructures. Nasopharyngeal swab samples were collected from participants with and without symptoms of Influenza-like illness (ILI) and stored in VTM tubes. The Ag (COVID-19) and RT-PCR tests were carried out in Bangui at the LNBCSP. The sequencing of RT-PCR SARS-CoV-2 positives was carried out at the INRB. Results: We included 1480 participants of whom 33 (2.23%) were SARS-COV-2 positive, of whom 24 were male and 9 female. This sex difference was statistically significant (p = 0.012) as the sex ratio M/F was 1.09. Sampling sites located in the 1st arrondissement were the most prolific (p = 0.006) and were sequenced. In addition to the analysis of the 33 samples from the predefined sites under study, 17 control sequences from the provinces generated during the same period are added. We detected 2 Variants Of Concern (VOC) including the predominant B.1.620 (43.86%) followed by B.1.1.7 or Alpha (5.10%). Conclusion: The study showed the importance of surveillance and the availability of means of diagnosis of COVID-19. The identified risk factors were sex and sampling site. This study has shown the importance of setting up sentinel sites for COVID-19 surveillance in all regions of the country and the appropriate use of the anti-COVID-19 vaccine. 展开更多
关键词 COVID-19 VARIANTS Central African Republic
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Contribution of Genomic Surveillance in the Detection and Monitoring of SARS-CoV-2 Variants during the 6 Pandemic Waves in the Central African Republic from 2020 to 2023
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作者 Clotaire Donatien Rafaï Ernest Lango-Yaya +6 位作者 Marie Roseline Darnicka Belizaire Ouoko Fa-Ti-Gbia Maurel Annicet Adonis Marcel Mbeko Simaleko Jean-Baptiste Roungou Oscar Senzongo Karl G. Njuwa Fai Boniface Koffi 《Journal of Tuberculosis Research》 2024年第3期151-164,共14页
Objective: The COVID-19 pandemic has highlighted the need to strengthen diagnosis and genomic surveillance capacities. In 2021, Central African managed five waves of COVID-19 by integrating genomic surveillance into t... Objective: The COVID-19 pandemic has highlighted the need to strengthen diagnosis and genomic surveillance capacities. In 2021, Central African managed five waves of COVID-19 by integrating genomic surveillance into their health monitoring system. This study sought to report surveillance data from the National Laboratory of Clinical Biology and Public Health and describe the circulation of SARS-CoV-2 variants. Materials and Methods: This retrospective, descriptive observational study spans three years, from April 2020 to November 2023. It was conducted on a population of consenting volunteers from across the Central African Republic, who were tested using RT-PCR on nasopharyngeal samples. Data with sufficient information were obtained from the National Laboratory of Clinical Biology and Public Health (LNBCSP) databases. Sequencing was largely carried out at the National Institute of Biomedical Research (INRB) in Kinshasa until May 2023, and subsequently at the LNBCSP. Results and Discussion: Out of 97,864 RT-PCR tests performed, 9,764 were positive, resulting in a prevalence of 9.98%. The average age of the patients was 39.97 years ± 13.76, and the male-to-female sex ratio was 2.12. RT-PCR test positivity was significantly associated with age (p = 0.001), sex (p = 0.013) and clinical manifestations. Ten variants circulated during the five recorded waves, with Omicron (B.1.1.529), Delta (B.1.617.2) variants being predominant. Notably, the B.1.620 and B.640 variants were prominent during the second wave. Conclusion: This retrospective study provides key insights into the COVID-19 pandemic in the CAR. It identifies risk factors and details the circulation of various SARS-CoV-2 variants. Enhancing national genomic surveillance capacities would enable the country to better respond to future pandemic challenges. 展开更多
关键词 SARS-CoV-2 VARIANTS Central African Republic RT-PCR
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儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型12例临床分析 被引量:8
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作者 宁泽淑 杨理明 +2 位作者 江志 陈波 张洁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期470-472,共3页
目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)变异型的临床特征。方法回顾性分析2007年1月至2014年1月收治的12例BECT变异型患儿的临床资料。结果 12例患儿中男7例、女5例,其中2例为双卵龙凤胎,起病年龄为3-9岁。病程中出现不典型失神10... 目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)变异型的临床特征。方法回顾性分析2007年1月至2014年1月收治的12例BECT变异型患儿的临床资料。结果 12例患儿中男7例、女5例,其中2例为双卵龙凤胎,起病年龄为3-9岁。病程中出现不典型失神10例,负性肌阵挛8例,言语障碍和口咽部失用4例。视频脑电图监测均显示清醒及睡眠期Rolandic区棘慢波大量发放,慢波睡眠期指数达50%-85%。结论 BECT变异型均伴有明显的脑电图恶化,认识其临床和脑电图变化的特点及规律,可提高对BECT变异型的诊断。 展开更多
关键词 良性癫痫伴中央颞区棘波 变异型 脑电图 儿童
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基于介数中心性的板式定制家具零件尺寸参数传递研究 被引量:2
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作者 王洁 陶涛 郝晓峰 《林产工业》 北大核心 2019年第9期21-25,共5页
针对板式定制家具个性化设计不断变化等现状,以提高设计效率为目的,运用介数中心性分析各板件在变型设计尺寸参数传递中的重要程度,确定变型参数的传递路径,最终实现板式定制家具变型设计。运用实例验证该方法在板式定制家具中应用的可... 针对板式定制家具个性化设计不断变化等现状,以提高设计效率为目的,运用介数中心性分析各板件在变型设计尺寸参数传递中的重要程度,确定变型参数的传递路径,最终实现板式定制家具变型设计。运用实例验证该方法在板式定制家具中应用的可行性,为板式定制家具的变型设计提供新思路。 展开更多
关键词 板式定制家具 介数中心性 尺寸参数 变型设计
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合阳方言音系与文白异读 被引量:3
5
作者 邢向东 蔡文婷 《咸阳师范学院学报》 2010年第3期28-34,共7页
合阳县位于关中东部黄河西岸,其方言则可归入中原官话汾河片。该方言典型的文白异读包括:古全浊声母仄声字今读塞音塞擦音时送气/不送气;古假摄三等麻韵字今读低元音/高元音;古宕、梗摄舒声字今读阴声韵/阳声韵;止摄合口三等字今读齐齿... 合阳县位于关中东部黄河西岸,其方言则可归入中原官话汾河片。该方言典型的文白异读包括:古全浊声母仄声字今读塞音塞擦音时送气/不送气;古假摄三等麻韵字今读低元音/高元音;古宕、梗摄舒声字今读阴声韵/阳声韵;止摄合口三等字今读齐齿呼、撮口呼/开口呼、合口呼。 展开更多
关键词 关中方言 合阳 音系 文白异读
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介词多义现象的认知理据 被引量:3
6
作者 毕懿晴 《湖北教育学院学报》 2006年第12期28-30,共3页
本文通过对介词进行分析,探讨多义现象的认知理据意象图式的认知机制,分析了中心图式与变体图式对空间域多义的影响以及意象图式的隐喻扩展对抽象域多义的影响。
关键词 意象图式 中心图式 变体图式 空间域 抽象域 隐喻模式
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基于动态校飞的新型无线电外测系统精度估算 被引量:4
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作者 鲍珊 孙浩 《测控技术》 CSCD 北大核心 2013年第11期51-54,共4页
试验场新型无线电外测系统精度基于动态校飞试验进行评定,采取标准比较法,通过建立数学模型,将量纲恢复数据与GPS精度鉴定系统的测量真值进行差值比对,进而获取测量数据的一次误差。根据数据处理方法,对一次差进行预处理,利用变量差分... 试验场新型无线电外测系统精度基于动态校飞试验进行评定,采取标准比较法,通过建立数学模型,将量纲恢复数据与GPS精度鉴定系统的测量真值进行差值比对,进而获取测量数据的一次误差。根据数据处理方法,对一次差进行预处理,利用变量差分法选取合适的步长,以满足随机误差不相关的要求。以二次曲线表述误差特性,选取中心三阶平滑的方法,对误差序列进行滤波处理,最终用统计分析的方法得出随机误差的估计值,并计算出测量元素的不确定度,结果满足精度考核技术指标的要求。 展开更多
关键词 标准比较法 变量差分法 系统误差 随机误差 中心平滑
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新疆汉语方言中原官话南疆片代表话散论 被引量:2
8
作者 马克章 《乌鲁木齐成人教育学院学报》 2007年第3期32-39,共8页
文章先从中原官话南疆片方言语音系统中声调的差异和方言形成发展概况方面入手,排除了吐鲁番话和南疆各地方言成为其代表话的可能,而后在明确伊犁和伊犁话之所指的基础上,从伊犁的地位显豁、说汉语人口数量可观等方面进行论述,得出... 文章先从中原官话南疆片方言语音系统中声调的差异和方言形成发展概况方面入手,排除了吐鲁番话和南疆各地方言成为其代表话的可能,而后在明确伊犁和伊犁话之所指的基础上,从伊犁的地位显豁、说汉语人口数量可观等方面进行论述,得出伊犁话堪称中原官话南疆片代表话的结论。 展开更多
关键词 新疆 汉语 方言 中原官话 南疆 代表话 伊犁
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大型字书疑难字考释
9
作者 周艳红 马乾 《中国文字研究》 CSSCI 2015年第2期214-219,共6页
随着全汉字整理工作的开展,学界对《汉语大字典》(第二版)和《中华字海》中的疑难字进行了考辨,但仍有部分未经考释。本文选取其中"■"、"■"等17个字进行考辨,纠正了《汉语大字典》、《中华字海》在字际关系认同上的一些失误。
关键词 《汉语大字典》(第二版) 《中华字海》 疑难字 异体字
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我国血管内大B细胞淋巴瘤的临床亚型、诊治及预后分析 被引量:5
10
作者 陈佳梅 罗波 +4 位作者 罗茜茜 蔡高科 董作坤 石薇 陈永顺 《中国癌症防治杂志》 CAS 2021年第3期288-294,共7页
目的探讨我国血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)不同亚型间临床表现、诊治及预后差异。方法系统检索并回顾性分析我国1994—2021年文献报道的185例IVLBCL。结果185例IVLBCL患者中共活检确诊178例,其中61... 目的探讨我国血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)不同亚型间临床表现、诊治及预后差异。方法系统检索并回顾性分析我国1994—2021年文献报道的185例IVLBCL。结果185例IVLBCL患者中共活检确诊178例,其中61.8%(81/131)有2个或2个以上器官受累。首发症状与辅助检查结果高度异质性。中枢神经系统(CNS)受累型35例,噬血细胞综合征相关型(HPS)29例,其他78例,未知43例。相比HPS型,CNS受累型不明原因发热发生率(25.7%vs 86.2%,P<0.001),贫血/血小板减少发生率(50.0%vs 100.0%,P=0.004),骨髓侵犯发生率(21.4%vs93.1%,P<0.001)以及接受化疗比例(40.0%vs 84.0%,P=0.001)较低。CNS受累型预后差于HPS相关型(2.0个月vs未到达,P<0.001)及其他型(2.0个月vs 23.0个月,P<0.001)。化疗组较非化疗组1年生存率升高(53.4%vs 2.7%,P<0.001)。结论我国IVLBCL临床表现具有高度异质性,CNS受累型预后较HPS相关型差,化疗可显著改善预后。 展开更多
关键词 血管内淋巴瘤 大B细胞 临床分型 中枢神经系统淋巴瘤
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中央变异型可逆性后部脑病综合征一例
11
作者 刘月 刘琦 刘亚玲 《脑与神经疾病杂志》 CAS 2022年第10期617-621,共5页
目的 探讨中央变异型可逆性后部脑病综合征(PRES)患者的特点。方法分析1例以头晕为主要症状的中央变异型PRES患者的临床及影像学资料。结果本例患者临床症状轻微且无神经系统定位体征,以严重高血压伴肾功能异常为特点,磁共振(MRI)示脑... 目的 探讨中央变异型可逆性后部脑病综合征(PRES)患者的特点。方法分析1例以头晕为主要症状的中央变异型PRES患者的临床及影像学资料。结果本例患者临床症状轻微且无神经系统定位体征,以严重高血压伴肾功能异常为特点,磁共振(MRI)示脑干、丘脑、小脑等多发异常信号伴微出血,DWI等信号ADC高信号提示血管源性水肿,降压治疗后症状消失、病变明显减少,最终诊断为中央变异型PRES。结论不同于经典型PRES(以顶枕叶为主),中央变异型PRES主要累及脑干和基底神经核,临床少见。提高对中央变异型PRES的认识,对疑似患者进行详细的病史询问、结合ADC和DWI综合分析信号特点(血管源性水肿),对早期诊断、避免额外侵入性检查和正确治疗至关重要。 展开更多
关键词 可逆性后部脑病综合征 中央变异 临床影像学分离
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奥密克戎变异株流行期间上海某大型综合医院集中过渡病房管理实践
12
作者 邹宜覃 倪晨明 +3 位作者 高颖 李洁 孔祥毓 楼征 《海军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1280-1284,共5页
新型冠状病毒肺炎疫情严重影响了人们的正常工作、生活以及就医诊疗。2022年3月以来,上海地区发生严重急性呼吸综合征冠状病毒2奥密克戎变异株大流行,为满足患者住院就诊需求,同时做好疫情防控、控制院内感染,上海某大型三甲医院创新开... 新型冠状病毒肺炎疫情严重影响了人们的正常工作、生活以及就医诊疗。2022年3月以来,上海地区发生严重急性呼吸综合征冠状病毒2奥密克戎变异株大流行,为满足患者住院就诊需求,同时做好疫情防控、控制院内感染,上海某大型三甲医院创新开设院内集中过渡病房,建立了科学的医疗工作制度、因地制宜的医院感染防控规范及高效合理的病区收治规范。集中过渡病房运行期间,共收治各类患者211例(含1例定点医院转入后复阳患者),各项工作有序开展,在住院患者和医务人员中均未发生院内新型冠状病毒肺炎感染事件。本文总结了我院开展集中过渡病房的筹备、运行、管理等各项工作的情况,为综合医院在疫情下开展此项工作提供方法指导和参考。 展开更多
关键词 综合医院 新型冠状病毒肺炎 严重急性呼吸综合征冠状病毒2 奥密克戎变异株 集中过渡病房 医院感染
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《太平广记》中“胡人识宝”故事的形态结构分析 被引量:2
13
作者 左安秋 《韶关学院学报》 2016年第3期52-56,共5页
胡人识宝故事是唐代重要的故事类型之一。《太平广记》中载有40篇此类故事。参照刘魁立先生《民间叙事的生命树——浙江当代"狗耕田"故事类型文本的形态结构分析》一文的研究思路,运用故事形态结构分析的方法,分析这些故事的... 胡人识宝故事是唐代重要的故事类型之一。《太平广记》中载有40篇此类故事。参照刘魁立先生《民间叙事的生命树——浙江当代"狗耕田"故事类型文本的形态结构分析》一文的研究思路,运用故事形态结构分析的方法,分析这些故事的情节类型,可以将胡人识宝故事分为十个类型变体,进而可以归纳出"得宝-识宝-买宝"这一情节基干,从而确定"识宝"这一中心母题。 展开更多
关键词 胡人识宝故事 类型变体 情节基干 中心母题
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高层建筑电气设计节能途径 被引量:3
14
作者 刘学义 刘波 《建筑电气》 2007年第3期8-11,共4页
针对大型高层建筑用电能耗高的问题,从供电、配电、用电环节着手,提出对大型建筑实施中央空调系统动态变流量节能控制、照明系统节能设计、配电分相智能无功补偿和减少变压器功率损耗等节能措施,提高能源利用率和综合效益,并在实际工程... 针对大型高层建筑用电能耗高的问题,从供电、配电、用电环节着手,提出对大型建筑实施中央空调系统动态变流量节能控制、照明系统节能设计、配电分相智能无功补偿和减少变压器功率损耗等节能措施,提高能源利用率和综合效益,并在实际工程应用中取得显著节能效果。 展开更多
关键词 中央空调动态变流量控制 照明系统节能 分相智能无功补偿 变压器损耗
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大型字书疑难字考释(二)
15
作者 周艳红 《中国文字研究》 CSSCI 2018年第1期144-148,共5页
随着全汉字整理工作的开展,学界对《汉语大字典》(第二版)和《中华字海》中的疑难字进行了考辨,但仍有部分未经考释。本文选取其中"窕""怇"等11个字进行考辨,纠正了《汉语大字典》《中华字海》在字际关系认同上的一些失误。
关键词 《汉语大字典》(第二版) 《中华字海》 疑难字 异体字
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RYR1基因复合杂合变异所致中央轴空病1例患儿的临床特征及遗传学分析
16
作者 刘姗姗 毛舒婷 +2 位作者 李白 魏林林 刘玉峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期581-585,共5页
目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行... 目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行家系验证,对患儿的临床特征及基因变异特点进行回顾性分析。结果患儿为12岁男性,表现为运动发育迟缓、面肌无力、上睑下垂、鸡胸、脊柱侧弯等,肌肉活检可见中央核肌纤维,且萎缩肌纤维以Ⅰ型为主。全外显子组测序显示患儿携带RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异,分别遗传自母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PS4+PM1+PM2_Supporting+PP3;PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异可能是该CCD患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 中央轴空病 RYR1基因 基因变异
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一起由奥密克戎变异株BA2.2引起的北京市某市场新冠病毒感染聚集性疫情流行病学特征分析
17
作者 李征 马建新 +7 位作者 齐啸 刘平平 孙瑛 任振勇 苏健婷 王超 杨鹏 吴双胜 《国际病毒学杂志》 2023年第2期156-160,共5页
目的分析一起由奥密克戎变异株BA2.2引起的北京市某市场发生的新型冠状病毒感染聚集性疫情特征,为今后疫情防控提供参考。方法收集2022年北京市A市场新型冠状病毒感染聚集性疫情中感染者资料,分析病例流行病学特征。采集病例呼吸道标本... 目的分析一起由奥密克戎变异株BA2.2引起的北京市某市场发生的新型冠状病毒感染聚集性疫情特征,为今后疫情防控提供参考。方法收集2022年北京市A市场新型冠状病毒感染聚集性疫情中感染者资料,分析病例流行病学特征。采集病例呼吸道标本,采用实时荧光RT-PCR进行核酸检测并进行测序分析。结果2022年4月30日至5月10日,本起疫情共报告53例新型冠状病毒感染者,其中确诊病例42例(79.2%),无症状感染者11例(20.8%);男性33例(62.3%),女性20例(37.7%);年龄范围在20~68岁,年龄中位数为44岁;最短潜伏期3.2 d;续发率为33.3%。结论市场疫情受指示病例排查速度影响,市场封控后应尽早采取集中隔离等措施,避免发生更大传播风险。 展开更多
关键词 新型冠状病毒感染 新型冠状病毒 Omicron变异株 聚集性疫情 集中隔离
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新型冠状病毒感染对神经系统的影响
18
作者 黄菲菲 贾文辉 《国际流行病学传染病学杂志》 CAS 2023年第1期68-72,共5页
关于新型冠状病毒感染(COVID-19)对中枢神经系统损害的机制有很多争议。本文对近2年来COVID-19引起相关神经系统症状及疾病的研究进展进行总结和分析,以期有助于早期识别COVID-19,了解其神经损伤的潜在机制,对于新型冠状病毒引起的神经... 关于新型冠状病毒感染(COVID-19)对中枢神经系统损害的机制有很多争议。本文对近2年来COVID-19引起相关神经系统症状及疾病的研究进展进行总结和分析,以期有助于早期识别COVID-19,了解其神经损伤的潜在机制,对于新型冠状病毒引起的神经系统症状、并发症进行更好的预防与处理措施。 展开更多
关键词 新型冠状病毒感染 中枢神经系统 周围神经系统 变异株 作用机制
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超声检查和MRI在产前诊断胎儿Dandy-Walker变异型中的对比研究 被引量:5
19
作者 任泉霖 杨太珠 +2 位作者 罗红 李昌宪 杨帆 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2015年第2期55-58,共4页
目的回顾性分析胎儿头颅超声检查(US)和MRI在产前诊断胎儿Dandy-Walker变异型(DWV)中的应用价值。方法选择2011年1月至2013年9月在四川大学华西第二医院经胎儿头颅US疑诊为胎儿DWV的11例胎儿为研究对象,并同时对其进行头颅MRI检查。对... 目的回顾性分析胎儿头颅超声检查(US)和MRI在产前诊断胎儿Dandy-Walker变异型(DWV)中的应用价值。方法选择2011年1月至2013年9月在四川大学华西第二医院经胎儿头颅US疑诊为胎儿DWV的11例胎儿为研究对象,并同时对其进行头颅MRI检查。对疑诊为胎儿DWV者随访至引产后或生后1年,以引产后胎儿的尸检结果或随访1年后对患儿再次进行头颅MRI检查结果及其临床表现作为诊断DWV的金标准,并统计学比较胎儿头颅US及MRI产前诊断该病的正确率。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果经头颅US疑诊为胎儿DWV的11例胎儿,同时进行头颅MRI检查结果为:正常胎儿为6例,诊断为胎儿DWV为5例。根据胎儿DWV诊断的金标准,胎儿头颅MRI对胎儿DWV的产前诊断正确率显著高于头颅US,且差异有统计学意义(100.0%vs45.4%,P=0.012)。结论胎儿头颅US是产前诊断胎儿中枢神经系统疾病的首选方法。对US疑诊为胎儿DWV者进一步采取头颅MRI检查确诊,是临床诊断胎儿DWV的必要补充。 展开更多
关键词 超声检查 磁共振成像 中枢神经系统 Dandy-Walker变异型 产前诊断
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一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析 被引量:2
20
作者 董孝云 郑璇 +3 位作者 林法涛 冯磊 熊虹 康文清 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期607-610,共4页
对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系... 对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者RYR1基因存在c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)错义变异,未见该位点变异的相关性报道;Sanger测序结果显示先证者父亲、祖父、大姑、二姑的RYR1基因均存在c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,RYR1基因c.14591 A>C判定为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3)。结论RYR1基因c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)可能是该家系遗传学病因,基因检测有助于明确诊断。新变异的检出丰富了RYR1基因的变异数据库。 展开更多
关键词 中央轴空病 RYR1基因 基因变异
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