CEP164基因和CENPU基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨CEP164基因rs9163位点和CENPU基因rs13478位点多态性与精神分裂症(SZ)发生风险的关联。方法选择2 555例SZ患者和2 139例健康对照,采用Taqman基因分型技术检测CEP164基因rs9163位点和CENPU基因rs13478位点多态性,Logistic回归风险模型分析CEP164基因和CENPU基因变异与SZ的关联。结果在调整性别和年龄后,rs9163和与rs13478位点不同基因分型(相加模型、显性模型和隐性模型)与SZ的发生风险关联无统计学意义(P>0.05)。分层分析表明,无论是男性人群还是女性人群、患者有无家族史,rs9163和与rs13478位点不同基因分型与SZ的发生风险关联均无统计学意义(P>0.05)。结论 CEP164基因rs9163位点和CENPU基因rs13478位点多态性与SZ发生风险无显著关联,表明微小核糖核苷酸(miRNA)可能并非通过结合rs9163位点和rs13478位点参与SZ的发病机制。

Cep164基因缺失对小鼠胚胎早期脑发育的影响

利用Foxg1、Gbx2、Otx2、Fgf8和En1探针与小鼠胚胎进行原位杂交,分析Foxg1、Gbx2、Otx2、Fgf8和En1基因在Cep164基因缺失小鼠胚胎脑中的表达情况,确定Cep164基因对脑发育的影响。结果显示,与野生型相比,Cep164基因突变小鼠胚胎头部Gbx2、前中脑Otx2和中后脑的边界Fgf8表达无明显变化,但端脑泡Foxg1表达减少,前神经脊Fgf8表达减少,Otx2在晶状体板和嗅状体板表达减少,背侧中脑和后脑前En1表达减少。这说明Cep164基因是维持胚胎头部正常发育的重要基因,Cep164基因突变会导致前脑发育异常,主要影响嗅觉和视觉功能。

Cep164基因对CP110在中心粒上表达的影响

Cep164基因是参与纤毛形成的重要基因之一,为研究Cep164基因与CP110的关系,探讨CP110在Cep164调节纤毛形成中的作用,通过免疫荧光染色与Western印迹法确定Cep164基因缺失时CP110基因的表达情况,利用免疫共沉淀法确认Cep164与CP110蛋白相互作用的关系。结果表明,Cep164基因的缺失导致CP110表达增高,Cep164与CP110蛋白无直接相互作用关系,Cep164是通过间接方式调控CP110在细胞内表达,CP110降解失败可能为Cep164基因缺失导致纤毛生成障碍的原因之一。