CCM3基因与血管相关疾病的研究进展

CCM3(Cerebral caverrnous malformation 3,CCM3)是脑海绵状血管瘤(Cerebral cavernous malformation,CCMs)的第3个致病基因,对血管生成发育和维持血管完整性有重要作用。研究表明,CCM3基因突变可引起多种血管病变,该基因在血管相关疾病诊治中的作用存在挖掘潜力。本文综述了CCM3基因调控细胞增殖、凋亡、迁移、细胞力学、紧密连接和炎症反应等机制及其影响血管相关疾病的作用,为探索血管疾病的CCM3基因治疗手段提供思路。

瘦素、瘦素受体和STAT3在脑动静脉畸形破裂出血的表达机制及影响

目的探讨血管易感基因瘦素、瘦素受体以及信号转导和转录活化因子3(STAT3)在脑动静脉畸形(AVM)破裂出血的表达变化及其影响。方法选择脑AVM病人80例,随机分为出血组(n=40)和未出血组(n=40)。应用实时定量PCR、Western印迹法检测瘦素、瘦素受体以及STAT3在脑AVM中的表达。结果实时定量PCR与Western印迹法检测监测结果显示:瘦素、瘦素受体以及STAT3在出血组和未出血组间的表达,差异均具有显著统计学意义(均P<0.01)。结论在分子生物学水平上,研究瘦素、瘦素受体以及STAT3对脑AVM破裂出血的影响,对于预测和减少脑AVM破裂出血的风险和临床诊疗具有重要作用。

信号传导与转录活化因子3及其磷酸化在颅内动静脉畸形中的表达与临床相关因素分析

目的 明确颅内动静脉畸形（AVM）病灶内信号转导与转录活化因子3（STAT3）及其磷酸化形式的表达.方法 35例颅内AVM患者行开颅脑AVM切除术,留取手术切除标本,5例脑外伤行内减压患者脑组织为正常对照.应用免疫组化方法检测STAT3及其磷酸化形式P-STAT3（Tyr705）、P-STAT3（Ser727）的表达,并比较出血和未出血、术前栓塞和未栓塞以及Sptzer-Martin分级低级别和高级别患者STAT3及其磷酸化形式表达是否存在差异.结果 对照组中仅2例有STAT3弱表达,35例AVM患者STAT3、P-STAT3（Tyr705）和P-STAT3（Ser727）表达阳性率分别为100％、74％（26/35）和77％（27/35）.P-STAT3（Tyr705）在栓塞组表达高于未栓塞组（P＜0.05）.结论 STAT3及其磷酸化形式在颅内AVM中表达增高,STAT3通路激活可能参与颅内AVM的病理发展过程;栓塞可能促使颅内AVM病灶内STAT3活化.