凝血因子Ⅷ基因Val 34 Leu突变与脑梗死关系的研究

目的 观察中国陕西汉族人群中凝血因子 (F )基因Val34Leu的变异 ,并探讨其与脑梗死发病的关系。方法 收集 6 5例陕西地区汉族脑梗死患者和 6 5名健康体检者的外周静脉血 ;采用酚 氯仿抽提技术提取基因组DNA ,聚合酶链反应 单链构象多态性分析与随机测序的方法检测基因的突变。结果 脑梗死组与健康对照组均不存在FVal34Leu的突变。结论 (1)中国陕西地区乃至中国的汉族人群中FVal34Leu的突变频率很低 ;(2 )

细胞型血小板活化因子乙酰水解酶Ⅱ基因变异及其与急性脑梗死相关性研究

目的了解细胞型血小板活化因子乙酰水解酶Ⅱ活性中心部位编码基因是否存在变异,以及所存在变异与急性脑梗死是否可能有关。方法采用PCR-变相高效液相色谱方法检测细胞型PAF-AHⅡ活性中心所在部位及其周围的杂合突变。结果在急性脑梗死组发现8号外显子上Thr241Ser,在健康对照组中未发现该变异。基因变异标本酶活力明显低于健康对照组。结论细胞型血小板活化因子乙酰水解酶Ⅱ8号外显子上存在Thr241Ser,该变异与急性脑梗死可能有关。