Charcot关节病的影像学表现

目的分析Charcot关节病的X线、CT和MRI的影像学特征。方法搜集经临床或病理证实的Charcot关节病患者9例,分析各个受累关节的影像学表现。结果 X线及CT表现:软组织肿胀9例,骨质吸收5例,骨质增生硬化7例,骨膜反应7例,关节内及关节周围骨化或钙化9例,关节脱位或半脱位4例;MRI表现:软组织肿胀、关节囊内水肿2例,骨髓水肿1例,近端骨质损伤1例;钆喷替酸葡甲胺增强扫描,肥厚关节囊及肿胀的软组织呈明显不均匀强化。1例骨显像呈团块状放射性浓聚。结论 X线是诊断Charcot关节病的首选方法,CT、MRI及核素检查是X线的重要补充。

糖尿病Charcot足患者临床特点及预后

目的 总结20例糖尿病Charcot足患者临床表现及预后,以提高临床医师对该病的认识.方法 回顾性分析空军总医院2008年6月至2013年6月诊断的20例糖尿病Charcot足患者临床特点及预后情况.结果 20例糖尿病Charcot足均为单足病变,患者平均年龄（55±8）岁,男性占75.0％（15/20）;糖尿病病史（12±6）年,患足血供可,足畸形前存在对称性麻木中位时间6年,血糖控制不佳,血脂基本正常.糖尿病慢性并发症中以微血管病变为主,以并发糖尿病肾病、糖尿病自主神经病变为多,分别占65.0％ （13/20）、75.0％ （15/20）.4例行小腿中上1/3截肢术、7例行截趾术、1例行患足第1跖跗单关节内置固定螺丝整形手术;6例换药,创面愈合;1例踝部创面好转出院;1例患足无溃疡,予以配置矫正鞋.随访1～5年,1例死于心肌梗死;1例因心房颤动引发脑梗死卧床;2例因尿毒症开始透析;1例患足原创面再次破溃;1例失访;余患者拄拐或轮椅助行,无糖尿病足溃疡.结论 男性为糖尿病Charcot足相对高发人群;多存在血糖控制不佳;早期患足减压、制动,均利于保护患足和促进足部创面愈合.

双边可调式外固定支架结合有限内固定治疗Eichenholtz 3期中后足Charcot关节病

目的:探索应用双边可调式外固定支架结合有限内固定治疗Eichenholtz 3期中后足Charcot关节病。方法:总结2008年3月至2011年4月年14例Eichenholtz 3期中后足Charcot关节病。采用双边可调式外固定支架牵张复位重建中后足骨关节结构,行关节融合同时调整足内外侧柱长度,对比手术前后足部形态及功能。结果:随访14例患者至完全负重行走后27周,关节完全骨性融合时间平均19周,完全负重行走时间平均21周,最终均达到关节骨性融合,形成稳定的跖行足。对比手术前后内柱高度、侧位距骨第一跖骨角、距舟覆盖角、距跟角都有明确改善。AOFAS评分术前平均46分,术后平均78分。结论:采用双边可调式外固定支架结合有限内固定治疗Eichenholtz 3期中后足Charcot关节病,能最大限度重建中后足骨性结构,使脱位畸变关节达到稳定骨性融合,矫正畸形,调整足部应力分布,有效改善患者足部症状。

遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型导致儿童Charcot关节病

目的对遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型导致儿童Charcot关节病的3例患者进行分析,增强对该疾病的认识。方法回顾性分析3例Charcot关节病资料。右膝关节活检1例,保守治疗1例,行右髋关节切开复位术1例。结果3例均为HSANⅣ型导致的Charcot关节病,主要是由于患儿对疼痛不敏感、缺乏保护意识、反复损伤而发病。结论HSANⅣ型可导致儿童Charcot关节病的发生,应引起临床重视。

颅后窝骨性减压术对Arnold-Chiari畸形-脊髓空洞症合并Charcot关节疗效分析

Arnold-Chiari畸形-脊髓空洞症在临床上并不少见,但以Charcot关节为首发症状临床较为少见[1,2],Arnold-Chiari畸形-脊髓空洞症并发Charcot关节,最重要的是对脊髓空洞的治疗,同时合并小脑扁桃体下疝畸形者应行后枕部减压[3]。颅后窝单纯骨性减压,术中剔除增厚的寰枕筋膜,是有效的术式。

Charcot-Marie-Tooth病的遗传、临床和电生理观察(附20例临床分析)

本文报道 ２０例 Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病的遗传、临床和电生理资料。其中男 １６例，女 ４例，平均发病年龄为２６．７５岁。发现４例显性遗传，３例隐性遗传，１０例散发，３例遗传情况不详。主要症状有高弓足、垂足、鹤腿和腱反射消失；上肢前臂有肌萎缩者占１／４。所有病人电生理检查均有失神经现象，特别是ＭＣＶ有明显减慢。且发现ＭＣＶ的减慢和临床严重程度无相关联系。

先天性无痛无汗症合并Charcot脊柱病1例报道并附文献复习

先天性无痛无汗症（congenital insensitivity topain with anhidrosis,CIPA）是一种罕见遗传性感觉自主神经障碍,主要表现为先天性全身性痛觉缺失,常合并无汗、智力发育迟缓等,并可引发骨关节的破坏性改变即神经性关节病（Charcot关节病）。既往文献对CIPA伴神经性关节病的报道较少。我院收治CIPA伴Charcot脊柱病1例,报道如下。

以Charcot关节为首诊的Chiari畸形伴脊髓空洞症1例报告

近年来国内关于Charcot关节的报道逐渐增多,但以Charcot关节为首发症状的Chiari畸形伴脊髓空洞症在临床上较为少见[1、2]。我们遇到1例,报告如下。

以Charcot关节为首诊的Chiari畸形伴脊髓空洞5例报告

目的探讨以Charcot关节为首诊的Chiari畸形(CM)伴脊髓空洞(SM)患者的手术效果及预后。方法回顾性分析2015-01—2018-12于陆军第八十一集团军医院行手术的以Charcot关节病为首诊的5例CM伴SM患者的临床资料。结果5例患者均行小切口微创寰枕减压术+寰枕筋膜松解术,术后随访观察均达1a以上。总有效率80.00%,无明显手术相关并发症,术后相关症状无进展。结论对伴有Charcot关节病的CM伴SM患者应尽早诊断潜在原因,及时手术,阻止疾病进展。小切口微创寰枕减压术+寰枕筋膜松解术是安全、有效的治疗方法。

剔除小鼠神经微管运动蛋白Kif1b基因导致类似Charcot-Marie-Tooth病动物模型

目的研究杂合子小鼠Kiflb基因剔除后导致的表现型,探讨其作为类似Charcot-Marie-Tooth (CMT)病动物模型的可行性。方法用Southern blotting和PCR检测同源重组和基因型,Western blotting测定杂合子KIF1B蛋白表达量,行为学实验观察其表现型。结果杂合子Kif1b基因剔除小鼠的KIF1B蛋白表达量减少了一半以上,行为学实验结果表明,杂合子基因剔除小鼠在运动和感觉方面均有异常。Rota-rod实验,Rod walking实验和Wire hanging实验中,野生型小鼠的停留时间均明显长于Kif1b基因剔除小鼠。同时,杂合子Kif1b基因剔除小鼠在热板实验和福尔马林实验中,表现出对温度觉和痛觉反应的迟钝,其反应时间与野生型小鼠相比明显延长,反应强度降低。结论杂合子Kif1b基因剔除小鼠的表现型与人类腓骨肌萎缩症相似,作为疾病模型具备可行性。

Charcot-Marie-Tooth病的诊治

Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是最常见的一种遗传性周围神经病,是一组具有显著临床异质性和遗传异质性的疾病,主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等.近20年CMT致病基因的不断被克隆,其疾病分型、临床表型和基因表型的关系发生了巨大变化.本文主要阐述CMT的疾病分型演变、基因诊断策略、临床治疗进展.

脊髓空洞症合并Charcot关节病1例

1 病例简介 男,43岁,以右肩病变入院.体格检查：右肩关节肿胀、活动无受限,无红肿,皮温不高,压痛不明显,触及大小约12 cm×10 cm×10 cm囊性肿块,质软,有波动感.右上肢肌力正常,右肩关节及右侧胸部触觉及痛觉降低,上肢肌肉和大鱼际肌较对侧萎缩.10年前依据症状及颈部MRI诊断为C1～C6水平脊髓空洞症,后根据病史、X线及穿刺活检在外院诊断为Charcot关节病（Charcot＇s arthrosis,CA）.

Charcot关节病的相关影像学分析

目的:分析Charcot关节的X线、CT及MRI影像学表现对Charcot关节病的分型及分期价值。方法:收集21例Charcot关节病,其中,男性14例,女性7例,分析其X线、CT和MRI表现,对Charcot关节进行分型和分期。结果:21例患者中增生型6例,吸收型15例,早期病例3例,中期病例6例,晚期病例12例。结论:X线能较好地显示骨、关节的改变,是Charcot关节的影像学检查的首选检查方法,CT能显示更细微的结构,对X线片有一定的补充价值,MRI能较好地显示软组织块影内的各层结构,以及关节软骨的改变,对关节积液的显示更清晰,对Charcot关节的分期MRI有其独到的优势。

糖尿病合并charcot关节病2例及文献复习

charcot关节病是一种骨关节的慢性进展性疾病,表现为丧失感觉神经支配的肢体骨和关节的痛性或无痛性破坏。1936年,Jordan发现糖尿病与神经性骨关节病的关系,提出了糖尿病神经性骨关节病（DNOAP）的概念。因为其早期的临床表现轻微,当疾病进展到骨结构畸形和组织缺失乃至受到截肢的威胁时才得以诊断。现将笔者所见2例糖尿病charcot关节病患者的临床影像学特征及诊治报道如下，并结合国内外文献报道的临床资料进行讨论。

Charcot关节病的影像学表现与临床分析

目的分析Charcot关节病的影像学特征与临床表现,提高诊断水平及减少误诊率。方法回顾性总结分析6例经临床或病理证实的Charcot关节病患者的影像学及临床资料。结果①Charcot关节病的临床特点:均有常见病因及受累关节无痛性肿胀,肢体的痛觉、本体感觉减退或消失。②Charcot关节病的影像学特点:受累关节破坏、紊乱,脱位或半脱位,异位新骨形成。结论影像学表现结合临床资料是诊断Charcot关节病的首选方法。

Charcot-Marie-Tooth病患者血清PMP22抗体、IL-6和TNF-α水平的研究

目的检测Charcot-Marie-Tooth(CMT)病患者血清周围髓鞘蛋白22(PMP22)抗体、白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,以探讨是否有免疫学机制参与CMT的病理生理过程。方法以人工合成PMP22胞外片段作为多肽抗原,用双抗体酶标法检测9名CMT1A患者和7名CMTX1患者血清PMP22抗体,同时检测IL-6和TNF-α水平;11名吉兰-巴雷综合征(GBS)患者和20名性别、年龄相匹配的正常人作对照。结果55.6%CMT1A患者和57.1%CMTX1患者PMP22抗体阳性,63.6%GBS患者和10%正常对照PMP22抗体阳性。正常对照组和CMT患者血清IL-6和TNF-α水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论CMT1A患者PMP22抗体阳性与性别、年龄和病程均无关,但在CMTX1家系中,该抗体与性别相关(男性患者阳性),这可能是导致CMTX1家系中男性患者临床症状明显重于女性患者的原因之一。在CMT1A中,PMP22抗体的存在可能是对神经损伤的继发性反应而不是原发性病理过程,在CMTX1家系中存在继发性的免疫过程。此症可能不存在细胞因子介导的免疫损害。

可调式外固定支架治疗Eichenholtz Ⅲ期中足Charcot关节病

目的 探索应用可调式外固定支架治疗EichenholtzⅢ期中足Charcot关节病.方法 收集2008年3月至2015年2月采用可调式外固定支架矫正治疗27例EichenholtzⅢ期中足Charcot关节病.根据病变范围,关节稳定及畸变程度,去除需矫正融合的关节,采用可调式外固定支架牵张复位,重建中足诸骨关节对位,调整足内外侧柱均衡,恢复足底部压应力趋于正常分布.结果 随访11-27个月,平均15.3个月.25例关节骨性融合,形成稳定的跖行足.关节完全骨性融合时间平均20.3周,完全负重行走时间平均22.5周,手术后X线检查发现,内侧柱高度、侧位第1跖骨距骨角、距舟覆盖角、距跟角都有明显改善.美国足踝外科学会（American Orthopaedic Foot and Ankle Society,AOFAS）踝-后足评分术前平均48分,术后平均82分.其中2例关节未完全骨性愈合,8例针道感染,5例螺钉出现松动,3例切口愈合不良.结论 采用可调式外固定支架治疗Eichenholtz 3期中足Charcot关节病,并发症低,能有效矫正畸形,调整足部应力分布,重建中足骨性结构,使脱位畸变关节达到稳定的骨性融合,改善患者足部症状.

Charcot-Marie-Tooth病的研究与诊断进展

Charcot-Marie-Tooth病,是一组最常见的在遗传和临床上都具有高度异质性的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。其基本临床表现相似,目前已知的亚型多达35种,为该病的确诊带来极大困难。因此,本文综述该病各亚型的临床、电生理、周围神经病理、致病基因及有效诊断方法。