Chediak-Higashi综合征诊断和加速期治疗分析

目的探讨Chediak-Higashi综合征(CHS)的临床特征和加速期治疗方法。方法对2例CHS患儿的临床资料进行总结分析。结果 2例患儿为女性幼儿,均有皮肤、毛发和眼色素减退,骨髓有核细胞中见巨大包涵体,且过氧化物酶染色阳性,临床诊断为CHS。2例患儿均有发热、淋巴结肿大、肝脾肿大以及血细胞2系以上降低等,诊断CHS(加速期)。经大剂量甲基强的松龙联合丙种球蛋白冲击治疗后加速期临床症状缓解。结论色素减退,骨髓有核细胞中过氧化物酶染色阳性的巨大包涵体是CHS的主要临床特征。CHS(加速期)表现为发热、淋巴结肿大、肝脾肿大以及血细胞2系以上降低等。确诊后大剂量甲基强的松龙联合丙种球蛋白冲击治疗可有效缓解加速期症状。

Chediak-Higashi综合征诊断与治疗新进展

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为眼皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等。在中性粒细胞内发现特征性异常的粗大溶酶体颗粒为其确诊依据。该病早期病情稳定,以后多在十年内迅速发展,出现弥散性淋巴细胞和组织细胞浸润,病情恶化,患者常因严重感染或出血而死亡。少数患者病情稳定,可存活至成年。异基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液系统缺陷,延缓病情进展,但不能抑制神经系统病变的发展;应用抗生素不能有效地控制感染。目前尚无有效治疗方法,故应积极进行有效的产前诊断。

Chediak—Higashi综合征一例的细胞形态学诊断分析

CHS在临床上非常少见。细胞形态学检查对该病的诊断与鉴别诊断具有重要价值。我们对近期发现的1例CHS的相关临床特征及实验室检查，尤其是外周血、骨髓细胞形态学特点进行了分析。

Chediak-Higashi综合征的骨髓细胞超微结构观察

应用电镜对两例Chediak Higashi综合征患儿的骨髓细胞进行了观察。观察结果表明其典型异常改变为胞浆内含有许多大小不等电子致密颗粒,多较正常者大,其直径可达正常者的10倍以上。偶见吞噬体,胞浆内细胞器变性及大的泡状结构,内含絮状物。电镜的检查对该病的确诊有重要的意义。

Chediak-Higashi综合征1例报告并文献复习

目的:提高对Chediak-Higashi综合征的认识。方法:对1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料进行分析,并复习国内外相关文献。结果:Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要为全血细胞减少、肝脾淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现。本病的确诊依靠在外周血涂片、骨髓片中的有核细胞胞浆内找到紫红色、圆形或椭圆形的巨大颗粒。结论:Chediak-Higashi综合征是一种罕见病,预后差,在临床中应加深对该病的认识,以早期诊断。

Chediak-Higashi综合征的诊治探讨:一例报道并文献复习

目的探讨Chediak-Higashi综合征"加速期"的诊断与治疗。方法报道1例Chediak-Higashi综合征并结合检索国内文献,采集病例资料,依据不同治疗方案或预后分组比较临床指标。结果获得34篇文献,共计52例病例。男:女比例1.17:1;25%患者有家族史;25.8%患者父母近亲结婚。92.3%患者因发热就诊,多有反复感染病史,97.9%皮肤或毛发色素异常;78.8%淋巴结增大,86.5%脾脏增大,86.5%肝脏增大。64.2%患者血常规两系以上异常。所有病例血涂片或骨髓检查可见白细胞胞浆内巨大包涵体。化疗组与未化疗组比较,治疗好转率(100%vs 50%,P=0.005)。治疗无效/死亡组与好转组比较,年龄(岁)(1.42±1.30 vs 3.61±1.81 P=0.0016),脾脏(cm)(6.1±3.4vs 3.5±2.1,P=0.02),肝脏(cm)(4.3±2.4 vs 3.0±1.4,P=0.097),血常规两系降低比例(66.7%vs 55.6%,P=0.58)。结论大部分CHS患者表现为反复发热,肝、脾、淋巴结肿大,血常规两系以上异常,不足以判断"加速期"。发病年龄可作为化疗的参考指征,婴儿期发病者死亡率高,化疗有利于控制病情。

Chediak-Higashi综合征1例分析并文献复习

目的探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点,以提高对本病的认识。方法分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果本例Chediak-Higashi综合征患儿主要表现为皮肤、毛发色素减退、易感染、眼畏光、出血倾向、肝脾淋巴结肿大、外周神经病变等。血涂片或骨髓片见中性粒细胞内特征性的异常粗大溶酶体颗粒是确诊依据。造血干细胞移植是有望治愈本病的唯一方法。结论 Chediak-Higashi综合征较为罕见,临床表现复杂,预后差,极易漏诊误诊,应提高对本病的认识。

4例Chediak-Higashi综合征的临床特征和LYST基因分析

目的探讨4例Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)的临床特征和LYST基因突变情况。方法分析4例CHS的临床资料和实验室检查结果;提取患儿及父母等亲属外周血DNA和RNA;采用DNA-PCR/RT-PCR直接测序法分析患儿的致病基因LYST;根据患儿突变点对亲属相应位点做PCR扩增和测序,确认携带者。结果 4例CHS患儿均为女性,平均年龄3岁2个月。均有色素减退,双眼震颤,显微镜见头发黑色素减少为小点状分布。病例1～3还有发热、血细胞2系以上降低、骨髓有核细胞巨大包涵体等特征,诊断Chediak-Higashi综合征(加速期)。病例4年幼,表现不典型,临床诊断CHS。病例1～3存在LYST基因突变,各含2个突变位点,病例1(c.3113C>T,Q980X和c.6788A>T,K2205X),病例2(c.5327C>T,R1718X和c.608C>T,R145X),病例3(c.5411-5414 del TTTC,L1741fsX1758和c.7975 C>T,R2596X)。6个突变均为新型突变。共确认8位携带者。病例4暂未发现LYST基因突变。结论 Chediak-Higashi综合征具有色素减退、双眼震颤、头发黑色素减少为小点状分布和骨髓有核细胞巨大包涵体的临床特征,通过LYST基因分析,发现其中3例存在6个新型突变点。

LYST蛋白表达量在Chediak-Higashi综合征临床诊断中的应用

目的探讨LYST基因突变导致的蛋白差异表达在罕见病Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)中的临床诊断应用价值。方法利用免疫印迹(Western blotting,WB)检测CHS患儿、患儿直系家属以及健康志愿者的外周血白细胞中LYST蛋白表达量。结果患儿白细胞中LYST蛋白出现两种截短体(p.R1104X、p.N2535Kfs X2),呈高表达,而患儿直系家属以及健康志愿者白细胞中未检测到LYST蛋白表达。结论 CHS患儿外周血白细胞LYST截短体表达量较健康人显著增加。因此,免疫印迹检测LYST截短体的高表达可以作为辅助临床诊断CHS的一种新方法。

Chediak-Higashi综合征(附2例报告)

目的探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点和诊断方法,提高对该病的认识。方法分析2例Chediak-Higashi综合征的临床资料并复习相关文献。结果2例病例得到准确诊断,本病为常染色体隐性遗传性疾病。结论进行产前基因诊断是预防本病的关键。

1例Chediak-Higashi综合征报告并文献回顾

目的加强对Chediak-Higashi综合征的认识。方法对诊断明确的1例Chediak-Higashi综合征(CHS)临床资料进行报告并回顾相关文献。结果 Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要表现为全血细胞减少,肝脾及淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现。诊断依靠外周血涂片、骨髓片中有核细胞浆中找到紫红色、圆形或椭圆形巨大颗粒。结论 Chediak-Higashi综合征患者常因严重感染或出血死亡,异基因骨髓移植可改善免疫缺陷及血液系统缺陷,但不能抑制神经系统病变的发展。目前对本病无根治方法,故应进行积极的产前诊断。

Chediak-Higashi综合征1例报告

目的探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点及预后。方法回顾分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁。有发热、局部皮肤白化、肝脾大、全血细胞减少表现。血涂片显示部分中性粒细胞与淋巴细胞内可见包涵体存在,在中性粒细胞内呈多个分布;骨髓检查显示部分中性粒细胞胞浆内有粗大的异常颗粒。基因检测发现LYST基因有1个纯合突变,c.2311C>T(编码区第2311号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.Q771X(无义突变),遗传方式为常染色体隐形遗传,疾病表型为先天性白细胞异常颗粒综合征。结论 ChediakHigashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,预后差,诊断主要依靠骨髓检查及基因检查。

先天性白细胞异常颗粒综合征合并慢性活动性EB病毒感染1例报告

目的探讨先天性白细胞异常颗粒综合征(CHS)合并慢性活动性EB病毒(CAEBV)感染的临床特点、诊治方法及相关发病机制。方法分析1例1岁7个月CHS合并EBV感染女性患儿的诊治经过,并复习相关文献。结果患儿既往有多次感染史,贫血貌,头发灰白稀疏,双侧虹膜色泽变浅、周边呈车辐样改变,双肺可闻及细湿啰音,肝脾明显肿大,血象进行性三系减少,超敏C-反应蛋白升高,痰培养有铜绿假单胞菌生长,血EBV DNA明显升高,苯丙氨酸尿症筛查实验(-),发干光镜检查显示色素脱失,骨髓细胞学检查可见吞噬型组织细胞增多,骨髓细胞电镜检查部分分叶核粒细胞胞浆内可见粗大溶酶体颗粒。结论 CHS诊断不能仅依赖于外周血和骨髓细胞涂片光镜检查,必要时可进行电镜检查以发现粒细胞内粗大异常的溶酶体颗粒。目前CHS的治疗方法有限,骨髓移植可能可以纠正免疫及血液学方面的缺陷。

1例契东综合征合并间变性大细胞淋巴瘤患儿的护理

契东综合征（ChediakHigashisyndrome）是一种较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，又称为先性白细胞颗粒异常综合征、异常白细胞包涵体综合征等，以部分性眼皮肤白化病、免疫缺陷、轻度的出血倾向及神经系统病变为主要表现，病人白细胞胞浆内见粗大包涵体颗粒具有临床诊断意义［1］。该病的发病率低，近15年~20年报道不到500例［2］，目前尚无有效的治疗方法，只能积极的对症治疗。

犬契——东综合征的诊治

犬契——东综合征(Chediak-Higashi syndrome CHS)是犬常见染色体隐性遗传病,其特点是因色素的缺乏引起皮肤及眼的白化,白细胞内有异常巨大的颗粒,对疾病的易感性增加。本病为罕见的遗传病,迄今为止尚无有效治疗方法。在临床上应淘汰病犬及致病基因携带者,如果有必要可采用保守疗法。

一个Chediak-Higashi综合征家系的临床特征及基因突变分析

目的分析1个Chediak-Higashi综合征（Chediak-Higashi syndrome，CHS）家系中两例患儿的临床表型和基因突变之间的关系，探讨其发病机制。方法对两例患儿的临床特征和辅助检查结果进行综合分析，并应用靶向捕获的高通量测序及一代测序技术对LYST基因进行突变分析。结果两例患儿均有免疫缺陷，表现为呼吸道或消化道的反复感染，二者均表现出皮肤白化；骨髓细胞及血涂片检查两例患儿均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒；基因检测结果显示两例患儿的LYST基因均发生C．6077—6078insA（P．Tyr 2026 Terfs）的纯合突变。结论基因检测在Chediak—Higashi综合征的诊断、治疗、预后等方面发挥重要的作用。