化学荧光法筛查苯丙酮尿症的优越性

目的探讨化学荧光法（CFEIA）筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的优越性和制定本地区苯丙氨酸（Phe）筛查切值。方法应用CFEIA法和细菌抑制法（BIA）检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度，筛查PKU。结果正常新生儿Phe频数呈正态分布，99％百分位数为116μmol／L（1．93mg／d1），确定本地区筛查切值为1．90mg／dl，荧光法筛查67040人，确诊PKU11例，（1／6096），BIA筛查194012人，确诊PKU 21例（1／9239），经卡方检验，两法无显著性差异（X^2=1．27，P〉0．05）；荧光法有6例筛查值在切值附近（2．02～3．72mg／d1），经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU。结论荧光法定量、灵敏、特异性高，资料永久性保存，是国内PKU筛查值得推荐的方法。