惊雷阵阵 战鼓声声 Cherub DT-20光感鼓校音器

追随着双腕运行的轨迹,引出在鼓皮中心闪耀着的流光,漠然而无辜地开始讲述,脚下是千军万马的战火硝烟。它林立于疏离我们的金属世界,金色的子弹堆积成苦乐的往昔。远古的节奏响起,引领着战士再次踏上征程。黑暗的舞台上,Cherub DT-20是一颗耀眼的流星,介于微波与可见光之间的红外线将战士的每一面鼓皮一一校对。

Cherubism in a 4-year-old boy managed with tumor curettage, mandibular osteotomies and repositioning

Cherubism is a rare disease characterized by significant loss of medullary bone which is replaced by excessive amounts of fibrous tissue growth within the mandible and maxilla. We present a case of a 4-year-old boy with a rapidly enlarging mandible and maxilla, causing significant change in the facial contour, malocclusion and phonation difficulties. He was treated with aggressive tumor curettage, lateral mandibular cortex osteotomies with medial repositioning. This allowed obliteration of the enlarged medullary space and restoration of the normal mandibular anatomy. At 12 months postoperatively, the patient had significant improvement in facial contour, normal outward appearance, and stable dentition.

家族性巨颌症和巨细胞肉芽肿临床病理学分析与比较研究

目的:比较家族性巨颌症(CBM)和颌骨巨细胞肉芽肿(CGCG)的临床病理学特征,确定二者的细胞生物学特性。方法:对12例CBM和24例CGCG进行临床资料分析、组织学观察及细胞测量学比较与统计学分析。结果:多数CBM有家族遗传史,发病年龄明显小于CGCG,组织病理学上表现为骨组织被纤维组织代替,多核巨细胞呈散在或灶性分布于纤维基质中,经比较二者多核巨细胞总面积平均值(FSA)、相对大小指数(RSI)、形态因子平均值及胞核平均个数等评价参数无统计学差别。结论:CBM和CGCG为两种不同的病变,二者细胞学特征具有相似性,需结合临床表现和X线特征进行疾病诊断。

巨颌症致病基因SH3BP2及其对病变中破骨细胞的作用

巨颌症是一种少见的常染色体显性遗传病,现已明确其致病基因为SH3BP2。此基因突变导致SH3BP2蛋白功能的改变,从而引起病变中破骨细胞的病理性高活性表达,最终导致巨颌症骨质破坏的病理性改变。下面就SH3BP2基因的功能和SH3BP2基因对巨颌症疾病发生的调控作用以及与破骨细胞的联系作一综述。

家族性巨颌症的诊断与治疗——附7例报告及文献复习

目的探讨家族性巨颌症临床特点及治疗。方法对7例患者的临床资料进行回顾性分析。结果临床表现为广泛性、无痛性和对称性的上下颌骨膨隆,下颌骨(7/7)多于上颌骨(4/7)。3例有家族史。X线表现为多房囊性阴影。4例术前得到正确诊断。5例采用保守的手术治疗。结论家族性巨颌症应与巨细胞肉芽肿及骨巨细胞瘤相鉴别。由于该病青春期后有自愈性,较轻的患者无需手术,较严重的患者保守的手术治疗效果理想。

原位杂交与免疫组化检测c-Src在家族性巨颌症的表达

目的：探讨c—Src基因在家族性巨颌症中的表达及意义：方法：应用原位杂交方法与免疫组织化学技术检测12例家族性巨颌症病变组织中c—Src蛋白与c—SrcmRNA的表达：结果：12例家族性巨颌症病变组织中的多核巨细胞、10％～15％的单核圆形基质细胞胞浆表达c—Sre蛋白与mRNA，二者阳性细胞表达率无显著性差别，c—SrcmRNA表达结果与c—Src蛋白相一致，二者呈正相关关系：结论：c-Src表达可能与家族性巨颌症病变中多核巨细胞的形成和破骨特性有关：

巨颌症的临床病理研究

目的对巨颌症的临床病理特点进行研究分析。方法对1例巨颌症标本进行常规石蜡切片、HE染色、光镜观察。结果镜下见增生的纤维性组织代替了正常骨组织,纤维呈纵横交叉排列,多量多核巨细胞散在于纤维组织之间或围绕在血管周围。结论巨颌症是一种少见的良性病变,该病的诊断主要依靠组织病理学、临床表现及影像学检查。

巨颌症致病基因SH3BP2突变体对成纤维细胞的增殖抑制作用研究

目的:观察过表达突变型SH3BP2(p.Asp419Gly)的单核细胞对颌骨成纤维细胞增殖的影响,探讨巨颌症病灶内纤维异常增殖的机制。方法:构建巨颌症致病基因SH3BP2突变(c.1256A>G)载体,转染单核细胞系Raw264.7,筛选过表达稳定株;以过表达野生型SH3BP2的Raw264.7稳定株为对照。制备Raw264.7条件培养基,培养颌骨成纤维细胞并对比其生长状态。结果:成功建立过表达细胞系。突变型组条件培养基中成纤维细胞减少速率小于野生型组(P<0.05)。结论:与野生型相比,突变型SH3BP2单核细胞对颌骨成纤维细胞生长抑制作用较弱,可能是巨颌症病灶常见纤维异常增殖的原因之一。

过表达突变型SH3BP2基因的Raw 264.7细胞中纤维增殖相关基因的检测

目的:检测过表达野生型和突变型SH3BP2(p.Asp419Gly)基因的Raw264.7细胞株中表达差异基因,以明确与巨颌症纤维增殖相关的影响因素。方法:提取两种细胞株总RNA,进行基因芯片分析、数据库检索、RealTime PCR检测,最终确定纤维增殖相关基因。结果:找到表达差异基因共734个,上调基因313个,下调基因421个;综合基因芯片、数据库检索和Realtime PCR结果,发现4个与纤维异常增殖相关,分别为:CXCL10,IL10,Tnfrsf13b,Pf4。结论:发现4个纤维异常增殖相关基因,为进一步巨颌症纤维异常增殖的影响因素和机制研究奠定了基础。

家族性巨颌症的临床病理诊断典型案例1例

患者男,6岁,主诉1年前偶然发现双侧下颌、颊部肿胀,触无不适,无自发痛。查体发现双侧下颌及面颊部稍肿胀,皮肤完整无破溃,质地色泽正常,肿胀区皮肤无压痛。行颌面部CT检查示下颌骨两侧囊性占位,考虑良性骨肿瘤或肿瘤样病变。遂行下颌骨成形术+下颌骨部分切除术+下颌骨肿物切除术。

巨颌症患者SH3BP2基因突变对NFATc1和SH3BP2蛋白表达的影响

目的分析SH3BP2基因点突变后,与其相关的信号转导通路发生的变化,探讨巨颌症发病的分子机制。方法采用免疫荧光技术检测巨颌症患者的活化T细胞核因子(nuclear factor of activated Tcells,NFAT)家族中的NFATc1及SH3BP2蛋白在细胞内的定位及表达含量的变化。结果巨颌症标本中NFATc1总体表达含量变化不明显,但发生了核内转位;SH3BP2在巨颌症组织中表达量增高。结论巨颌症致病基因SH3BP2发生点突变后,SH3BP2蛋白表达量可增多,并可导致NFATc1发生核内转位,这可能是导致巨颌症病变中破骨细胞被激活,形成骨吸收的重要机制。

一家族性巨颌症的临床病理分析

目的 分析一个巨颌症家系中的 4例巨颌症患者的临床病理学特征、手术方式及随访结果 ,旨在对巨颌症与颌骨其他巨细胞病变的鉴别诊断和手术时机的选择有所帮助。方法 对一个巨颌症家系中的 4例患者的遗传学、临床、影像、血液学、组织学、生物学特征、治疗方式与随访的资料进行分析。结果 巨颌症在临床上表现为双侧颌骨的无痛性肿大 ,常发生在下颌 ;在影像学上表现为边界清楚的多房性透射影 ;在病理学上 ,骨组织被增生的纤维组织代替 ,纤维结缔组织内血管丰富 ,多核巨细胞沿血管排列 ,伴或不伴嗜伊红物质环绕成袖口状 ;1例未进行治疗的患者 ,病变自然终止 ;其余进行手术治疗的 3例患者术后未见复发。结论 巨颌症可根据其典型的临床、影像学特征 ,结合家族史及病理学特征作出诊断。虽然它的生物学特征表明 ,青春期后病变会逐渐消退 ,但病变期进行手术治疗不仅可以改善患者的生理和心理功能 。

家族性巨颌症二家系临床病理分析

目的探讨家族性巨颌症的遗传学及临床病理学特征。方法调查两个巨颌症家系,确定家系发病的树状图。对巨颌症患者进行临床资料及X线征象分析、组织学观察并随访。结果两个巨颌症家系均连续3代发病,家系A受累个体现存活2人,家系B受累3人,两个家系的先证者均诊断为巨颌症Ⅳ级,组织学上可见典型的多核巨细胞及嗜伊红血管套,部分病变活跃区可见明显的核分裂象,病变相对静止区可见疏松纤维组织和骨组织。结论经家系分析,巨颌症符合常染色体显性遗传规律,临床需要根据患者的家族史、临床表现、X线征象及组织病理学特点进行诊断。

一个巨颌症家系SH3BP2基因的突变检测

目的了解国内巨颌症致病基因的突变情况。方法对一个家系的10位成员进行外周血基因组DNA的提取;用聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法进行SH3BP2突变检测。结果该家系中的6位直系成员均存在SH3BP2基因第9外显子的单碱基错义突变,为G1505C,导致编码第415位氨基酸的密码子由CGA替换为CCA,其编码的氨基酸由精氨酸(Arg)变为脯氨酸(Pro)。结论SH3BP2基因的单碱基突变是引起这个巨颌症家系的致病突变。该突变与国外一学者发现的突变完全相同。

巨颌症SH-3BP-2基因突变检测及其蛋白表达

目的检测巨颌症候选基因SH-3BP-2的突变类型及其蛋白表达情况，初步探讨SH-3BP-2突变与巨颌症病变细胞的关系。方法提取10例巨颌症病例（6例家族性，4例非家族性）的基因组DNA，用聚合酶链反应结合DNA直接测序方法检测SH-3BP-2基因的突变类型；应用酶组织化学和免疫组织化学法对8例巨颌症病变中多核巨细胞的性质进行鉴定，同时应用免疫组织化学方法检测SH-3BP-2蛋白在病变组织中的表达。结果发现6例存在SH-3BP-2基因第9外显子的单碱基错义突变，其中2例为G1520A，导致其编码的第420位氨基酸由甘氨酸（Gly）变为谷氨酸（Glu）；1例为G1505A，导致编码的第415位氨基酸由精氨酸（Arg）变为谷氨酰胺（Gln）；其余3例为G1505C，导致编码的第415位氨基酸由精氨酸（Arg）变为脯氨酸（Pro）。SH-3BP-2第3外显子除1例未扩增出PCR产物外，其余未检测到异常。8例石蜡标本病变组织中的所有多核巨细胞以及部分单核基质细胞胞质中均表达抗酒石酸酸性磷酸酶和降钙素受体以及SH-3BP-2蛋白。结论SH-3BP-2基因突变可能参与了病变组织中多核破骨样细胞的分化与成熟。